Kretynizm tarczycy u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do kretynizmu bez tarczycy u dzieci Zespół Kochera-Debré-Sémélaignesyna jest również znany jako zespół Kochera-Debré-Sémélaigne'a, w skrócie zespół KDS, przerost kretynizmu-mięśni, zespół Debré-Sémélaigne'a itp. Choroba ta dotyczy wrodzonego rozwoju tarczycy. Niewystarczający kretynizm, często związany z pseudohiproprofią mięśni. W 1892 roku szwajcarski lekarz Kocher po raz pierwszy wskazał na rzadki przypadek przerostowego kretynizmu z przerostem mięśni, a Debré i Sémélaigne szczegółowo opisali tę chorobę w 1935 roku. Jest również znany jako zespół KDS. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: zapadalność wynosi około 0,002% - 0,005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: osteoporoza, śpiączka, kryzys nadnerczy
Patogen
Przyczyna kretynizmu wolnego od tarczycy u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Ta choroba jest rodzajem niedoczynności tarczycy u wrodzonych niemowląt. Nell i wsp. Sklasyfikowali wrodzoną niedoczynność tarczycy do typu 3; typ I nie ma tkanki tarczycy; typ II ma tkankę tarczycy, ale nie może uwolnić wystarczającej ilości hormonu tarczycy; III Komórki tkanki ciała nie reagują na tyroksynę, a objawy są typu I.
(dwa) patogeneza
Choroba może być autosomalnym recesywnym zaburzeniem dziedzicznym, niektórzy pacjenci mogą znaleźć pozytywny wywiad rodzinny, Cross i wsp. Zgłosili bliskie krewne małżeństwo, a ich dwoje dzieci również cierpiało na tę chorobę.
Funkcja produkcyjna problastogennych komórek nabłonkowych tarczycy polega na syntezie i wydzielaniu hormonów tarczycy. Rolą hormonów tarczycy jest regulacja podstawowych procesów fizjologicznych, takich jak metabolizm, wzrost i rozwój, usprawnienie oksydacyjnego rozkładu cukru i tłuszczu w tkankach oraz promowanie syntezy białek. Niezbędna do utrzymania prawidłowego wzrostu i rozwoju, gdy nie ma tarczycy, niedoczynność tarczycy wpływa na wzrost i rozwój niemowląt, zaburzenia rozwoju mózgu.
Bardzo ważny jest również wpływ hormonu tarczycy na niektóre inne narządy ludzkiego ciała, na przykład w ośrodkowym układzie nerwowym, z powodu niedoczynności tarczycy może wystąpić uczucie, spowolnienie mowy, zmęczony sen itp. Hormony tarczycy mają również układ sercowo-naczyniowy i rozrodczy. Bardziej oczywiste skutki, ale jego mechanizm działania nie został jeszcze w pełni wyjaśniony.
W przypadku niedoboru hormonu tarczycy ogólnoustrojowa aktywność metaboliczna spada, powodując zespół kliniczny. W męskim układzie rozrodczym może wystąpić zaburzenie czynności seksualnych, dojrzałość płciowa może być opóźniona, parasympatia może być opóźniona, libido, impotencja i zanik jąder u kobiet. Zaburzenia miesiączkowania, nadmierne krwawienie miesiączkowe lub brak miesiączki, wpływają na ogólną niepłodność, niezależnie od narodzin zarówno mężczyzn, jak i kobiet.
Zapobieganie
Zapobieganie kretynizmu nie tarczycowemu u dzieci
Nie znaleziono metody zapobiegania pierwotnej niedoczynności tarczycy; można odnieść się do zapobiegania chorobom dziedzicznym; rząd powinien energicznie promować jodowaną sól, aby wyeliminować endemiczny wola, a kobiety w ciąży mogą przyjmować jodek potasu 3 do 4 miesięcy po ciąży (1% roztwór dziennie) 10 ~ 12 kropli) lub domięśniowe wstrzyknięcie jodowanego oleju 1 raz 2 ml, jedz więcej żywności zawierającej jod, osoby o niskiej wydajności należy zdiagnozować wcześnie i wcześnie, głuchoniemych należy specjalnie przeszkolić.
Środki ostrożności odnoszą się do wad wrodzonych, a zapobieganie należy prowadzić od ciąży przedporodowej do prenatalnej:
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym. Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym ogólnego badania fizykalnego (takiego jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i historii choroby, osobistej historii medycznej, badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, Treponema pallidum, HIV), testy układu rozrodczego (takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy).
Podczas leczenia przedporodowego w czasie ciąży wymagane jest systemowe badanie w kierunku wad wrodzonych, w tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne oraz, w razie potrzeby, badanie chromosomalne.
Kobiety w ciąży powinny w jak największym stopniu unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich.
Do rządu należy energiczne promowanie soli jodowanej w celu wyeliminowania endemicznego wola Kobiety w ciąży mogą przyjmować jodek potasu (10 do 12 kropli dziennie w 1% roztworze) lub 2 ml domięśniowej iniekcji jodowanego oleju przez 3 do 4 miesięcy. Jedz więcej potraw zawierających jod. Osoby z niską wydajnością powinny być wcześnie diagnozowane i wcześnie leczone, a głuchy powinien być specjalnie przeszkolony.
Przyczyna nie została jeszcze w pełni wyjaśniona i należy przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby wykonywać wszystkie prace związane z opieką zdrowotną w czasie ciąży. Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy po porodzie występują następstwa, czy można je leczyć i jak rokuje. Podejmij praktyczne i wykonalne środki leczenia.
Powikłanie
Powikłania kreatynizmu dziecięcego tarczycy Powikłania osteoporoza śpiączka kryzys nadnerczy
W przypadku mięśni rzekomych przerostowych mięśnie kończyn dolnych i przedramienia są szczególnie widoczne w mięśniach brzuchatego łydki. Kiedy jest zimno, mięśniom może towarzyszyć miotonia, a funkcja motoryczna jest dysfunkcyjna. Ponieważ język może mieć dysartmmę, może być skomplikowany obrzęk śluzówki i śpiączkę. Jest to powikłanie zagrażające życiu i zagrażające życiu; jest podatne na infekcje; nadmierne leczenie niedoczynności tarczycy może prowadzić do kryzysu nadnerczy; może wystąpić niepłodność; długotrwałe nadmierne leczenie zastępcze może prowadzić do osteoporozy.
Objaw
Objawy kretynizmu bez tarczycy u dzieci Objawy śluzowe Obrzęk śluzowy Wolny przerost mięśni Przerost tarczycy Niedoczynność tarczycy Przerost dolnego języka
Objawy pojawiają się wcześniej i są cięższe niż objawy pozamaciczne i wole Objawy kliniczne charakteryzują się obecnością kretynizmu i cech laboratoryjnych, a także pseudohipertrofią w grupie mięśni.
1. Historia rodziny: Początek choroby ma tendencję rodzinną i może być autosomalną recesywną chorobą dziedziczną.
2. Częściej u dzieci: Indywidualni dorośli również mogą cierpieć.
3. objawy podobne do kretyny: zaburzenia czynności tarczycy, objawy podobne do kretyny, z których większość to wrodzony niedobór tarczycy, zahamowanie wzrostu, upośledzenie umysłowe, obrzęk błony śluzowej skóry.
4. Przerost mięśni: bardziej powszechny w kończynach, mięśniach języka, przerost, normalne napięcie mięśni, mięśnie mają silny zmysł, wygląd jest bardzo silny, jest mały Hercules, jest również nazywany zespołem śluzowatym obrzęku Hercules, ale Ruch jest powolny, aktywność nie jest elastyczna, odruch jest powolny, a zimno się pogarsza.
Kończyny dolne i mięśnie przedramienia są szczególnie widoczne w mięśniach brzuchatego łydki, a mięśnie są napięte, dając silne i rozwinięte uczucie. Niektóre ruchy mają ból, a napięcie mięśni jest normalne, funkcja motoryczna jest skoordynowana, skurcz mięśni jest powolny, a chód jest niezdarny. Gdy jest zimno, ruch może być stagnacyjny (sztywność mięśni), ze względu na duży język i dyzartrię mięśnie są nadal normalne. Na podstawie obserwacji klinicznej można potwierdzić, że przerost mięśni jest związany z samą niedoczynnością tarczycy, ponieważ tabletki tyroksyny zostały wymienione. Następnie przerost mięśni może stopniowo zanikać.
Zbadać
Badanie kretynizmu wolnego od tarczycy u dzieci
1. Test czynności tarczycy: hormon tarczycy jest obniżony, funkcja 131I jest niska, stężenie TSH we krwi jest podwyższone, stężenie T3 i T4 w surowicy jest niskie lub ograniczone, takie jak pierwsze obniżenie samej tarczycy spowodowane przez TSH, ogólnie przy 100 μU / ml Powyżej, noworodek Niskie badania przesiewowe z T4, ale diagnoza TSH w celu ustalenia pierwotnej niedoczynności tarczycy, z powodu niskiej dziedzicznej tyreoglobuliny i prawidłowej czynności tarczycy, T4 jest niska, ale TSH jest normalne.
2. Test stymulacji TRH: pacjenci z niskim TSH u pacjentów z niedoczynnością tarczycy mogą być spowodowani wadami przysadki lub podwzgórza, dlatego należy wykonać test stymulacji TRH, TRH 5 ～ 10 μg / kg, odpowiednio po wstrzyknięciu dożylnym w 15, 30, 60 Po 90 i 120 minutach zmierzono wartość TSH w surowicy, a po 15–30 minutach od wstrzyknięcia dożylnego wartość szczytowa przekroczyła 30–40 μU / ml w przypadku nadmiernej reakcji, 10 μU / ml w przypadku niskiej reakcji i wady przysadki mózgowej w przypadku małej odpowiedzi, natomiast wada podwzgórza Nadmierna reakcja
3. Tyroglobulina: Oznaczanie tyreoglobuliny w osoczu jest również cenne, nie może być mierzone jako brak tkanki tarczycy, można zmierzyć lub niską wartość tkanki tarczycy.
4. Zwiększony poziom cholesterolu we krwi: Poziom cholesterolu we krwi wzrósł powyżej dwóch lat.
5. Biopsja mięśni: widoczny przerost włókien mięśniowych i wzrost mucyny.
6. Badanie elektrokardiogramu: Fala P i fala T są niskie na elektrokardiogramie, a fala QRS jest niska.
7. Kontrola rentgenowska
(1) badanie kości: 60% pacjentów z niedoczynnością tarczycy ma rozwój kości na filmie rentgenowskim i sugeruje, że u płodu pojawił się niedobór hormonu tarczycy, prawidłowy nasad dystalny kości udowej po urodzeniu, a pierwszy jest niski Następnie wiek kości nieleczonych pacjentów jest opóźniony, osteofity często mają najbardziej nakłuwane zwapnienia, 12. kręgi piersiowe, pierwsze i drugie wspólne warianty kręgów lędźwiowych (typ dzioba ptasiego).
(2) Badanie plastra czaszki: Szczelina między przednią kością ramienną a czaszką jest szeroka, siodło jest często powiększone i okrągłe, a niektóre można zerodować i przerzedzić.
(3) Badanie rentgenowskie klatki piersiowej: serce jest powiększone lub występuje wysięk osierdziowy.
8. EEG: To powolna fala.
9. Skan tarczycy: Nie można znaleźć tkanki tarczycy.
Diagnoza
Diagnoza i diagnostyka różnicowa kretynizmu wolnego od tarczycy u dzieci
Diagnoza
Zgodnie z następującymi cechami można zdiagnozować, napięcie mięśni jest często niskie, przerost mięśni ciała, z powodu pseudohipertrofii mięśni może mieć wygląd podobny do sportowca, szczególnie mięsień brzuchaty łydki, patogeneza jest nieznana, niespecyficzne histochemiczne i ultrastrukturalne zmiany biopsji mięśni po przywróceniu do normy Chłopiec ma skłonność do tego syndromu. Widziano go w krwawym małżeństwie rodaków. Ludzie dotknięci chorobą mają długi czas i są poważni.
1. Cechy kliniczne: Objawy kliniczne utraty tarczycy i wyniki badań laboratoryjnych, 24-godzinna szybkość wchłaniania jodu tarczycy 131I nie przekracza 10%.
2. Gruczołu tarczowego nie można dotknąć: skan 131I tarczycy nie może znaleźć tkanki tarczycy, a podczas operacji lub sekcji zwłok nie można znaleźć oczywistej tkanki tarczycy.
Diagnostyka różnicowa
Zwróć uwagę na krzywą wzrostu niemowląt i dzieci, a spowolnienie tempa wzrostu może często stanowić pierwszą wskazówkę diagnostyczną. Gdy podejrzewa się chorobę, diagnoza nie jest trudna. Na ogół do diagnozy można użyć testu czynności tarczycy.
W okresie noworodkowym wszystkie objawy, które należy zidentyfikować od pierwszego niskiego poziomu, są różne przyczyny żółtaczki, chorób serca, chorób układu oddechowego, o ile test czynności tarczycy (pierwsze obniżenie niskiego T4 i wzrost TSH) jest łatwy do zidentyfikowania.
U wcześniaków z zaburzeniami oddychania TSH we krwi pępowinowej wzrasta, T4 i T3 zmniejszają się, a zmiana ta znika w ciągu kilku tygodni po urodzeniu.
Doniesiono, że może wystąpić przejściowa niedoczynność tarczycy u noworodków urodzonych w terminie, to znaczy, że papier filtrujący krew i TSH w surowicy są wysokie w 2. i 6. tygodniu po urodzeniu, T4 jest niskie, a T4 jest sprawdzane w 8. tygodniu po urodzeniu. , TSH, skanowanie tarczycy oraz wzrost i rozwój były prawidłowe, a badanie było normalne po 8 miesiącach.
Według informacji Drugiego Szpitalu Stowarzyszonego Chińskiego Uniwersytetu Medycznego, pierwsza niska gorączka jest często błędnie diagnozowana jako następujące choroby w terenie:
1. Krzywka: Jest to rodzaj zaburzenia rozwoju szkieletu spowodowanego niedoborem witaminy D. Jest spocony i często podekscytowany. Nie ma specjalnej zdolności chorobowej, a skóra nie jest sucha, ale wilgotna.
2. Hipoplazja mózgu: Chociaż choroba ma upośledzenie umysłowe, ma zrównoważony rozwój, brak języka wysokiej jakości, zaparcia, suchość skóry i inne objawy kliniczne.
3. Choroba Hirschsprunga: Chociaż choroba ma objawy takie jak zaparcia i wzdęcia, nie ma specjalnej twarzy, suchej skóry, mniej potu i niższej temperatury ciała.
