Zespół wrodzonej dysplazji ektodermalnej u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonego zespołu dysplazji ektodermalnej u dzieci Wrodzony zespół dysplazji ektodermalnej (wrodzony zespół dysplasiasyndromii), znany również jako wrodzony ektodermalny defekt, jest wrodzonym zaburzeniem ektodermalnych wad rozwojowych obejmujących skórę i jej struktury pomocnicze, takie jak zęby i oczy lub ośrodkowy układ nerwowy. Systemowi mogą czasem towarzyszyć inne anomalie. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0003% -0 0005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: deformacja wielu palców, udar cieplny, upośledzenie umysłowe, ataksja, dysfagia
Patogen
Przyczyny wrodzonego zespołu dysplazji ektodermalnej u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Etiologia tej choroby jest nieznana, niektórzy uważają, że jest to choroba spowodowana autosomalnym dominującym i recesyjnym dziedziczeniem stawów.
(dwa) patogeneza
Goeckerman uważa, że jedną z przyczyn jest nagła utrata zarodków w trzecim lub czwartym miesiącu. Powszechnie uważa się, że jest to związane z czynnikami genetycznymi. Istnieją doniesienia o nieprawidłowościach w rozwoju ektodermii u kobiet i inwersji 9-ramiennego chromosomu oraz 4 raporty zgłoszone przez Lu Bingqing. Chromosomy są normalne i istnieją kontrowersje dotyczące trybu dziedziczenia. Choroba męska jest oczywiście dominująca, a tylko 10% kobiet jest u kobiet. Jednak u kobiet istnieją niepełne typy. Skóra dziecka jest zanikowa i przerzedzona, skóra właściwa jest przerzedzona, a rurka potowa i gruczoły potowe są w większości nieobecne. Mieszki włosowe i gruczoły łojowe są również zmniejszone, ale włókna kolagenowe i naczynia krwionośne nie są nieprawidłowe, dziedziczenie autosomalne dominujące, typ homozygotyczny może być śmiertelny, a niektórzy dzielą go na 4 typy:
1. Współistniejący dziedziczni mężczyźni z typowymi objawami, najczęstszymi.
2. Równoległe recesywne kobiety dziedziczne są nosicielkami genetycznymi z jedynie częściowymi objawami.
3. Autosomalna recesywna dziedziczna rogowacenie, dysplazja zębów, mniej potu, często w połączeniu z upośledzeniem umysłowym, rodzice są bliskimi krewnymi.
4. Dziedziczenie autosomalne dominujące jest podobne do rodzaju potu, obie płcie są chore, upośledzenie umysłowe, często wiele palców u rąk i deformacja palców u stóp.
Zapobieganie
Zapobieganie wrodzonemu zespołowi dysplazji ektodermalnej u dzieci
Etiologia tej choroby jest wciąż niejasna. Zgodnie z metodą zapobiegania chorobom wrodzonym należy stosować środki zapobiegawcze od ciąży przed prenatalną:
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
Powikłanie
Powikłania wrodzonego zespołu dysplazji ektodermalnej u dzieci Powikłania, wiele palców, deformacja, udar cieplny, upośledzenie umysłowe, ataksja, dysfagia
Występuje zapalenie okołostawowe, może być związane z brakiem wad rozwojowych palca lub wielu palców, chrypką wymowy, zmniejszonym węchem, łatwym do nagłego udaru cieplnego, niemowlęta i małe dzieci mogą mieć drgawki gorączkowe w połączeniu z upośledzeniem umysłowym, ataksją Friedreicha, oczopląsem, wadami rozwoju pnia mózgu Itd. Jeśli dysplazja gruczołów śluzowych w drogach oddechowych i przewodzie pokarmowym może zwiększać podatność na infekcje, powodować trudności w przełykaniu, może powodować zapalenie jamy ustnej i biegunkę.
Objaw
Wrodzony pediatryczny zespół dysplazji ektodermalnej objawy typowe objawy dłoniowe rogowacenie rogówki nadmierna ataksja utrata przypraw hipotermia przerzedzenie włosów kciuk zapalenie rogówki i spojówek zapalenie ksenonowe uzębienie rzadkie gruczoły łzowe nierozwinięte drgawki
1. Dysplazja paznokcia Objaw ten charakteryzuje się dysplazją paznokcia, szorstką, mętną, centralną depresją talii, suchą i chrupiącą lub zrzucającą oraz przewlekłą regeneracyjną okołozapalną regeneracją.
2. Gruczoły potowe i łojowe mniej gruczołów potowych i łojowych występują rzadziej, skóra jest cienka, sucha, a rogowacenie dłoniowe nadmierne.
3. Brakujące zęby lub dysplazja zębów.
4. Włosy są rzadkie, włosy słabo słabe lub nieobecne, brwi rzadkie lub 2/3 bez włosów, a rzęsy są mniejsze.
5. Pacjenci z dysplazją gruczołów łzowych mają skłonność do spojówek, a rogówka jest sucha.
6. Inne Ponadto, niektórym przypadkom towarzyszą wady rozwojowe mezodermy lub endodermy, takie jak wady rozwojowe palca, palca lub palców wielopalczastych, zanik błony śluzowej, utrata smaku, chrypka, zanikowe zapalenie błony śluzowej nosa i zmniejszenie węchu.
Klinicznie istnieją dwa rodzaje potu i zamknięcie potu. Objawy typu pochłaniającego pot są cięższe. Z powodu niezdolności do regulacji temperatury ciała temperatura ciała wzrasta latem i może to być jak zespół ciepła lub udar cieplny. Niemowlęta i małe dzieci mogą mieć drgawki gorączkowe. % ~ 30% w połączeniu z niską inteligencją.
Klinicznie występują często różne objawy i niepełna penetracja. Nie każdy przypadek ma wszystkie cechy. Ponadto istnieją doniesienia o rzadkich przypadkach, w tym ataksji Friedreicha, oczopląsie i wadach rozwoju pnia mózgu.
Zbadać
Badanie wrodzonego zespołu dysplazji ektodermalnej u dzieci
Ogólne rutynowe badanie bez nieprawidłowości, naskórek z biopsji skóry, zanik i przerzedzenie skóry, brak przewodów potowych i gruczołów potowych, mieszków włosowych i gruczołów łojowych, włókien kolagenowych i naczyń krwionośnych są normalne.
1. Badanie rentgenowskie stwierdza brak zębów lub palców, brak palców i wielu palców oraz inne deformacje.
2. Test potu potwierdził nieprawidłowe działanie gruczołu potowego.
Diagnoza
Rozpoznanie i rozpoznanie wrodzonego zespołu dysplazji ektodermalnej u dzieci
Są gruczoły potowe, włosy, nieprawidłowości pokładu, zęby stożkowe są bardzo pomocne w diagnozie tej choroby, a także test funkcji gruczołu potowego, biopsja skóry może potwierdzić diagnozę, jeśli to konieczne.
W odróżnieniu od syndromu gorąca dziecko nie ma nieprawidłowego rozwoju paznokcia, nadmiernego rogowacenia, brakujących zębów lub zębów stożkowych, a jedynie letnia temperatura ciała wzrasta.
