zespół miotoniczny u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonego zespołu miotonicznego u dzieci Zespół miotoniczny (zespół miotoniczny) to stosunkowo rzadka grupa chorób dziedzicznych, w tym wrodzona miotonia, zanikowa sztywność, wrodzona sztywność mięśni dodatkowych i inne choroby. Po stymulacji mechanicznej lub elektrycznej toniczny skurcz mięśnia nie rozluźnia się natychmiast, a mięsień skurczu tonicznego jest sztywny, ale bez bólu. Zimno, podniecenie, niepokój, zmęczenie, gorączka itp. Mogą pogorszyć mięśnie i pogorszenie i użyć młotka udarowego do zaatakowania mięśni i może pojawić się kula mięśniowa. Elektromiografia może wydawać się potencjałem tonicznym. Wrodzony zespół miotonii (wrodzony zespół miotonii) jest również znany jako choroba Thomsena, wrodzona miotonia (myotonia congenita), zespół dystrofii miotonicznej, zespół Thomsena. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% -0,008% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: dystrofia miotoniczna
Patogen
Przyczyna wrodzonego zespołu miotonii u dzieci
Przyczyna choroby:
Warunek jest autosomalny dominujący lub recesywny, a przyczyna jest nieznana.
Patogeneza
Patogeneza może polegać na nadmiernym wytwarzaniu acetylocholiny na połączeniu nerwowo-mięśniowym. Patologicznie mięśnie są blade i przerośnięte, a włókna mięśniowe i masa mięśniowa są zwiększone. Ogólnie uważa się, że jest to uszkodzenie samego mięśnia poprzecznie prążkowanego bez nieprawidłowości centralnego i obwodowego układu nerwowego.
Zapobieganie
Zapobieganie wrodzonemu zespołowi miotonicznemu u dzieci
Prenatalna diagnoza kobiet w ciąży jest wykonywana na podstawie amniopunkcji, kosmówki i biopsji tkanki kosmków w celu wykrycia powtórzeń CTG.
Powikłanie
Powikłania wrodzonego zespołu miotonicznego u dzieci Powikłania Dystrofia miotoniczna
Zasadniczo brak poważnych powikłań, zanik mięśni lub dystrofia miotoniczna.
Objaw
Wrodzony pediatryczny zespół miotonii objawy typowe objawy sztywność kończyny przykurcz mięśnia przerost mięśnia
Choroba jest głównie powodowana przez mężczyzn. Występuje wkrótce po urodzeniu lub nagle pojawia się w okresie dojrzewania. Objawy kliniczne zwykle rozpoczynają się w okresie noworodkowym lub w okresie niemowlęcym, a znaczące objawy przerostu w okresie dojrzewania płciowego. Sztywność mięśni można szeroko zaobserwować w ciele. Dobrowolne mięśnie w tym miejscu są oczywiste: główne objawy są takie, że mięśnie są silne podczas rozpoczynania aktywności, często ograniczone do kończyn, i trudno jest chodzić, a następnie chodzić normalnie. Po staniu w bezruchu lub w zimnym otoczeniu, takim jak angażowanie mięśni kończyn dolnych, dziecko Podczas wstawania, wchodzenia na stopnie kończyny są sztywne, ruchy są niezdarne, a nawet niezdolne do poruszania się. Na przykład, jeśli zaangażowane są mięśnie dłoni i przedramienia, nie powinny one od razu się relaksować podczas trzymania przedmiotów, takich jak angażowanie mięśni twarzy, płacz lub kichanie, a następnie zamknięcie oczu. Pojawiają się powieki, nie jest łatwo natychmiast otworzyć; jeśli angażujesz mięśnie żucia, nie możesz natychmiast zrelaksować się, kiedy zaczynasz jeść z powodu skurczu mięśnia żucia. Po kilku razy skurczu możesz żuć bardziej normalnie, zaangażowane mięśnie, z wyjątkiem oddychania, połykania i mięśni moczu. Każdy mięsień prążkowany może zostać zaatakowany, aw ciężkich przypadkach może wpływać na mięśnie żucia, mięśnie gardła i mięśnie oczu, które można zmieniać w zależności od nastroju, zimna i zmęczenia. Poród, gorączka i gorsze objawy, ciepło może złagodzić objawy, takie jak powtarzanie tego samego działania, toniczność dotkniętych mięśni można skracać lub stopniowo zanikać, mięśnie ciała dzieci są w większości dobrze rozwinięte, siła mięśni, napięcie i odruch są normalne, nie Zanik mięśni
Zbadać
Badanie wrodzonego zespołu miotonicznego u dzieci
Krew, mocz, rutynowe badanie jest normalne, fosfokinaza kreatynowa w surowicy jest normalna.
1. Badanie elektromiograficzne: Elektromiografia wykazała reakcję toniczną mięśni, to znaczy mięsień nadal kurczył się podczas elektryfikacji i powoli ustępował po zaniku zasilania i nastąpiło wyładowanie toniczne mięśni.
2. Badanie elektrokardiograficzne: Można to zmienić poprzez hiperkaliemię.
Diagnoza
Rozpoznanie i rozpoznanie wrodzonego zespołu miotonicznego u dzieci
Pozwól dziecku zamknąć oczy lub przytrzymać rękę egzaminatora przez 5 sekund, a następnie natychmiast się zrelaksować. Pojawi się sztywność mięśni. Po powtarzanych czynnościach sztywność mięśni stopniowo się zmniejszy. Użycie udaru do uderzenia mięśni dużych ryb może spowodować kciuk w dłoń. Nie może być natychmiast luźny, trzaskając nieruchomymi mięśniami za pomocą udaru, lokalne mięśnie wydają się wklęsłe z powodu skurczu i znikają na około pół minuty. Mięsień naramienny i mięsień języka najprawdopodobniej mają tę reakcję. Biopsja mięśni i elektromiografia są również pomocne w diagnozie.
Chorobę należy odróżnić od atrofii miotonicznej, ta ostatnia ma jednocześnie zanik mięśni, ale często nie ma zaniku mięśni w początkowej fazie, ale często z łysieniem, zanikiem jąder, zaćmą i innymi objawami oraz brak reakcji tonicznej na snajpera i stymulację prądową. Może pomóc zidentyfikować.
