Wrodzona porfiria nadwrażliwości na światło u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonej światłoczułej porfirii u dzieci Zespół Günthera, zespół Günthera, znany również jako choroba Günthera, erytropoetyczna uroporfiria, wrodzona profilaktyka erytropoetyczna. Aktywność protoporfirynogenu III w moczu i syntetazy w czerwonych krwinkach spowodowana autosomalnym dziedziczeniem recesywnym charakteryzuje się klinicznie czerwonym moczem u niemowląt i małych dzieci, a porfiryny wykrywa się za pomocą badania spektroskopowego, klinicznie występują takie objawy, jak wysypka, opryszczka lub ból brzucha. . Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: opryszczka
Patogen
Wrodzona u dzieci wrażliwa na światło porfiria o etiologii
Porfirynogen III w moczu i aktywność syntetazy zmniejszone przez autosomalne dziedziczenie recesywne, porfirynogen z moczu I nie mógł dokończyć metabolizmu pigmentu w prawidłowej kolejności, tworząc nadmierną porfirynę I z moczu i koproporfirynę I z moczu Wyładowywany w środku, aby mocz był czerwony.
Porfiria erytropoetyczna: w jądrze czerwonych jądrzastych krwinek czerwonych porfiryna jest nieuporządkowana, zmienia się stosunek porfiryny typu I i typu III. Ta pierwsza ma zwiększoną wydajność, a jej podstawową wadą jest wrodzone zaburzenie w biosyntezie hemu. Wzrosła syntaza δ-aminolevazy, jądro czerwonych krwinek wytwarzało zbyt dużo porfiryny, protoporfiryna i koproporfiryna w czerwonych krwinkach znacznie wzrosły, produkcja uroporfiryny wzrosła, a porfirynogen z moczu nie mógł utworzyć porfiryny z moczu III. Zamiast tego tworzy porfirynę I w moczu i koproporfirynę I. Te porfiryny uczulają skórę na światło ultrafioletowe o długości fali 400 μm w krążącej krwi, wytwarzają fluorescencyjne i szkodliwe fotoreakcje, powodują zmiany skórne, a także mogą osadzać się w szpiku kostnym i zębach. Wewnątrz, ale nieistotne w wątrobie.
Rodzaj wątroby: także wrodzone nieprawidłowości wewnętrzne, nadmierna ilość prekursora porfiryny lub porfiryny w wątrobie, często towarzyszy im upośledzona czynność wątroby, podczas gdy porfiryna w szpiku kostnym jest normalna, a porfiryna w czerwonych krwinkach jest normalna.
Typ objawowy: choroba wątroby, ostra gorączka, taka jak zapalenie płuc, gorączka reumatyczna itp., Zatrucie metalem i lekami, takie jak arsen, sulfonamid, barbital itp., A także choroby krwi, takie jak białaczka, niedokrwistość itp. Porfirynę w moczu można nieznacznie zwiększyć.
Zapobieganie
Wrodzona światłoczuła profilaktyka porfirii u dzieci
Zapobiegaj urodzeniu chorego dziecka:
1. Zakaz pobierania bliskich krewnych.
2. Badanie przedmałżeńskie w celu wykrycia chorób genetycznych lub innych chorób, które nie powinny być w związku małżeńskim.
3. Wykrywanie nosiciela jest określane na podstawie spisu grupowego, ankiety rodzinnej i analizy rodowodowej, badania laboratoryjnego i innych środków w celu ustalenia, czy jest to choroba genetyczna, i określenia trybu genetycznego.
4. Poradnictwo genetyczne.
5. Prenatalna diagnoza prenatalna lub diagnostyka wewnątrzmaciczna jest ważnym miernikiem profilaktycznej eugeniki.
Pacjent, który jest już chory:
Pacjenci powinni unikać ekspozycji na światło słoneczne, specjalne materiały do noszenia, takie jak odzież zawierająca tlenek cynku lub materiały z tlenku tytanu, rękawiczki i kapelusze z szerokim rondem do profilaktycznego stosowania niektórych kosmetyków zawierających bizmut (np. Hennę) i dihydroksyaceton. Skuteczne może być nałożenie opalenizny na skórę.
Cukry dietetyczne działają hamująco na syntetazę ALA, więc wysokie spożycie glukozy jest dość skuteczne w zapobieganiu i leczeniu początku większości przypadków. W ostrych atakach od 10% do 25% glukozy lub fruktozy w tempie od 10 do 15 g / h infuzja dożylna przez 24 godziny z dietą o wysokiej zawartości glukozy może szybko złagodzić objawy.
Powikłanie
Wrodzone powikłania porfirii wrażliwej na światło u dzieci Powikłania opryszczka
Skóra jest podatna na przebarwienia, a spojówka, rogówka i tęczówka mogą być podobne do zmian opryszczkowych, prowadząc do ślepoty.
Objaw
Wrodzone u dzieci wrażliwe na światło porfirie objawy typowe objawy brązowy mocz ekspozycja na słońce spowodowane alergiami skórnymi obrzęk opryszczka bliznowacenie lekkie uszkodzenie skóry
Dość rozbieżność, w zależności od rodzaju, wydalanie porfiryny wzrosło we wspólnym punkcie, ale zmiana koloru moczu jest inna, ciężki może mieć wyraźną zmianę koloru moczu, lekki kolor moczu wygląda jak zwykle, a porfiryna w moczu Stężenie w środku jest powiązane.
1. choroba porfirii typu erytropoeza: znana również jako wrodzona choroba porfirii, wiele ostrych zaostrzeń, więcej mężczyzn niż kobiet, małe dzieci mogą wystąpić, najbardziej zauważalnymi objawami są wrażliwość skóry na światło słoneczne, stymulacja mechaniczna Bardziej alergiczne, odsłonięte części skóry, takie jak twarz, dłonie, takie jak świąd, obrzęk, a następnie opryszczka, zawierające surowicę, opryszczce mogą towarzyszyć krosty lub martwica centralna, blizny pigmentacyjne po bliznach, skóra łatwo pigmentowana Zatopienie, zęby, paznokcie i kości mogą być sedymentacją porfiryny, a czerwone, brązowe lub żółte, mogą być owłosione, spojówki, rogówki i tęczówki mogą być podobne do zmian opryszczkowych, mogą prowadzić do ślepoty.
Czasami czerwonobrązowy mocz pojawiał się wkrótce po porodzie lub po porodzie, co początkowo wskazywało na to, że pieluszka była barwiona na czerwonawo lub brązowo-czerwono, co czasem nie zostało zauważone.
2. choroba protoporfirynowa typu erytropoezy: ma rodzinne, dominujące dziedziczne, nie ma znaczących różnic płciowych, może wystąpić po urodzeniu, głównie objawy skórne, krótkotrwałe narażenie na światło słoneczne może powodować swędzenie lub mrowienie, Potem jest rumień i obrzęk. Ten typ jest lżejszy niż wyżej wspomniana porfiria typu erytropoeza i nie przekształca się w pęcherzyki i wrzody. Owłosienie i pigmentacja nie są powszechne. Zęby nie są fluorescencyjne, a stan jest przeważnie przejściowy. W ciągu kilku dni. Regresja, czasami przedłużana, taka jak zmiany wypryskowe.
Zbadać
Dziecięce wrodzone wrażliwe na światło badanie porfirii
1. Test moczu: W moczu znajduje się dużo porfiryny I i niewielka ilość koproporfiryny I.
2. Badanie kału: W kale znajduje się duża ilość porfiryny I w kale i niewielka ilość porfiryny I w moczu.
3. Szpik kostny i krew: Oba mogą wykazywać zmiany w niedokrwistości hemolitycznej.
4. Porfiryny w erytrocytach: Zawartość porfiryny I w moczu i koproporfiryny I wzrosła w dojrzałych czerwonych krwinkach, młodych czerwonych krwinkach i retikulocytach.
5. Badanie spektroskopowe: Badanie spektroskopowe porfiryny w moczu ma pasmo absorpcyjne przy 552 μm.
6. Fluoroskopia: Po napromieniowaniu jądra erytrocytów światłem ultrafioletowym fluoroskopia wykazuje fluorescencję.
Rentgen klatki piersiowej może być rutynowo wykonywany, badanie ultrasonograficzne B.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja wrodzonej porfirii fotoreceptorowej u dzieci
Diagnoza
Choroba porfirynowa jest rzadka, klinicznie często źle zdiagnozowana, jeśli nie jest łatwo potwierdzić diagnozę, najnowszą eksperymentalną metodą testową jest spektroskopowy test pasma światła, a następnie badanie chemiczne, fluorescencyjna mikroskopia czerwonych krwinek szpiku kostnego lub światło ultrafioletowe w celu sprawdzenia zębiny Może pomóc zdiagnozować.
Diagnostyka różnicowa
1. Niedokrwistość hemolityczna: Porfirię erytropoetyczną należy odróżnić od zwykłej niedokrwistości hemolitycznej.
2. Ostry brzuch: Ostry rodzaj porfirii wątrobowej należy odróżnić od ostrego brzucha.
