Wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonej niedoczynności tarczycy u dzieci Wrodzona niedoczynność tarczycy (wrodzona niedoczynność tarczycy) jest spowodowana czynnikami wrodzonymi, które powodują zaburzenia syntezy hormonów tarczycy, zmniejszone wydzielanie, prowadzące do zaburzeń wzrostu u dzieci, inteligentne zacofanie, wrodzona niedoczynność tarczycy jest jedną z najczęstszych chorób endokrynologicznych w pediatrii. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: wysięk osierdziowy wysięk opłucnowy
Patogen
Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Wrodzoną niedoczynność tarczycy można podzielić na dwie kategorie: sporadyczną wrodzoną niedoczynność tarczycy i miejscową wrodzoną niedoczynność tarczycy Etiologię i częstość występowania sporadycznej wrodzonej niedoczynności tarczycy przedstawiono w tabeli 2. Częściej w niedoczynności tarczycy lub pozamacicznej, miejscowej Wrodzona niedoczynność tarczycy o podłożu płciowym występuje głównie w obszarach, w których wola jest endemiczna i wiąże się z niedoborem jodu.Z popularnością zaopatrzenia w jod jodowany, niedobór jodu jest zasadniczo kontrolowany w Chinach, ale obserwuje się go również w niektórych obszarach.
W zależności od stężenia TSH w surowicy wrodzoną niedoczynność tarczycy można podzielić na:
1. Zwiększone stężenie TSH
(1) Pierwotna niedoczynność tarczycy: w tym niedobór tarczycy, dysplazja, nieprawidłowości; zaburzenia syntezy tyroksyny.
(2) Tymczasowa niedoczynność tarczycy: w tym ciężarne matki przyjmujące leki przeciwtarczycowe; niedojrzałe dzieci.
2. Stężenie TSH jest normalne
(1) podwzgórze, przysadka mózgowa niska.
(2) Globulina o niskim stopniu wiązania tarczycy.
(3) Przejściową niedoczynność tarczycy można zaobserwować u niedojrzałych dzieci, chorób innych niż tarczyca itp.
(dwa) patogeneza
1. Patofizjologia tarczycy: w trzecim tygodniu ciąży tarczyca płodowa zaczyna się od pierwotnej tkanki tarczycy wystającej z komórek nabłonka przedniego jelita. W 5. tygodniu ciąży zanikany jest język tarczycy, tarczyca zostaje przeniesiona w dół od gardła, a tarczyca zostaje przeniesiona do 7. tygodnia. Normalną pozycję przed szyją, TSH można mierzyć w przysadce płodowej od 10. tygodnia ciąży, a TSH można mierzyć we krwi pępowinowej od 18 do 20 tygodnia ciąży.
Tarczyca płodu może przyjmować jod i tyrozynę jodowaną, sprzężoną z trijodotyroniną (T3), tyroksyną (T4) i uwalniać hormon tarczycy do krążenia krwi, 8 do 10 tygodni ciąży, tarczycę Klej pojawił się w pęcherzykach i zaczął syntezować T4. Poziom T4 wzrósł po 20 tygodniach ciąży, ale poziomy TSH, T3, T4, wolnego T3 (FT3) i wolnego T4 (FT4) w surowicy płodowej były bardzo niskie przed 20 tygodniami. Nawet test nie może przejść, łożysko nie może przejść TSH, rzadko przez hormon tarczycy, co wskazuje, że oś przysadka-tarczyca płodu i matka są od siebie niezależne, aż do drugiego trymestru, oś podwzgórze-przysadka-tarczyca zaczyna funkcjonować, poziom wydzielania TSH Rosnąco wysoki, utrzymujący się do porodu, TSH u matki przez cały okres ciąży nie zmienił się, TSH w płynie owodniowym nie można zmierzyć w normalnych warunkach, ponieważ T4 we krwi płodowej stopniowo wzrastała pod wpływem TSH, stężenia globuliny wiążącej tyroksyny (TBG) W tym samym czasie leki przeciwtarczycowe, w tym radioaktywny jod, mogą swobodnie przenikać przez łożysko, więc matki z nadczynnością tarczycy (zwane nadczynnością tarczycy) mogą otrzymywać funkcje tarczycy u noworodków, które otrzymują leki przeciwtarczycowe w czasie ciąży. Niska przepuklina z wolem.
Normalna wartość noworodkowego TSH zmienia się z dnia na dzień, krótko po urodzeniu, około 30 ~ 90 min, z powodu stymulacji zimnego środowiska, TSH nagle rośnie we krwi i spada do normy po 3 do 4 dniach. Pod wpływem TSH rodzą się T3 i T4. Po 24 do 48 godzin zmiany fizjologiczne tych stężeń hormonów mogą być zrozumiałe, aby prawidłowo oceniać czynność tarczycy w okresie noworodkowym.
2. Synteza i wydzielanie hormonów tarczycy: Synteza hormonów tarczycy dzieli się na następujące etapy:
(1) Stężenie jodu w tarczycy: Jod w żywności jest wchłaniany do krwi w postaci jodku nieorganicznego po absorpcji w jelicie i jest skoncentrowany w błonie nabłonkowej tarczycy przez pompę jodu, a jodek jest nieorganicznym jodem.
(2) Utlenianie jodku i jodowanie tyrozyny: pod wpływem peroksydazy jodek jest utleniany do aktywnego jodu i łączony z tyrozyną z wytworzeniem monojodotyrozyny (MIT) i dijodotyrozyny Kwas (DIT).
(3) Sprzęganie jodu tyrozyny: Dwie cząsteczki DIT są skondensowane w jedną cząsteczkę T4, a jedna cząsteczka MIT i DIT jest skondensowana w jedną cząsteczkę T3 Zarówno T4, jak i T3 są hormonami tarczycy.
(4) wydzielanie hormonu tarczycy: jod jodu i synteza T3, T4, są przeprowadzane na cząsteczce globuliny, ta globulina nazywa się tyroglobuliną (TG), białkiem lizosomalnym Działanie hydrolazy uwalnia T3, T4 i TG, przenika do błony komórkowej filtra i ściany naczynia krwionośnego do krwi i wywiera działanie fizjologiczne.
Po wydzieleniu hormonu tarczycy do krwi większość wiąże się z białkami osocza .. Około 75% wiąże się z T4 i TBG, około 15% wiąże się z albuminą wiążącą tyroksynę (TBPA), około 10% wiąże się z albuminą, a T3 ma 65. % ~ 70% wiąże się z TBG, około 8% wiąże się z TBPA, reszta wiąże się z albuminą, tylko 0,03% T4 i 0,3% T3 jest w stanie wolnym, T3 jest 3 do 4 razy silniejsze niż T4, a organizm potrzebuje R 80% to konwersja T4 przez działanie otaczającej tkanki 5'-diiodinazy.
3. Regulacja hormonu tarczycy: Funkcja tarczycy jest regulowana przez stężenie T3 i T4 w podwzgórzu, przysadce przedniej i krwi. Te trzy stanowią układ sprzężenia zwrotnego, a komórki nerwowo-wydzielnicze podwzgórza wytwarzają hormon uwalniający hormon tarczycy (TRH). Uwolniony do żyły wrotnej przysadki mózgowej, pobudzony TSH w przednim przysadce mózgowej, TSH stymuluje wydzielanie tarczycy T3, T4, wolne T3 we krwi, T4 jest zbyt wysokie, hamuje wydzielanie TSH, zbyt niskie wydzielanie TSH, tym samym pobudzając tarczycę Wydzielanie, powyższy system informacji zwrotnej utrzymuje równowagę krwi T4 i T3, aby zapewnić prawidłowy metabolizm i fizjologiczne działania organizmu.
4. Fizjologiczne działanie hormonu tarczycy
(1) Produkcja ciepła: hormon tarczycy może stymulować utlenianie substancji, wzmacniać fosforylację oksydacyjną i promować metabolizm.
(2) Metabolizm białek: fizjologiczna dawka hormonu tarczycy zwiększa syntezę białka i kwasu nukleinowego, a wydalanie azotu jest zmniejszone. W przypadku podania dużej dawki hormonu tarczycy synteza białka zostaje zahamowana, a stężenie wolnych aminokwasów w osoczu, wątrobie i mięśniach jest zwiększone.
(3) Metabolizm glukozy: hormon tarczycy może pobudzać wchłanianie glukozy i galaktozy w jelicie cienkim, zwiększać tempo wychwytu glukozy przez tkankę tłuszczową i tkankę mięśniową oraz zwiększać wpływ katecholaminy i insuliny na metabolizm glukozy, czyniąc komórkę receptora katecholaminowego adrenaliną. Czułość jest zwiększona.
(4) Metabolizm tłuszczów: hormon tarczycy może zwiększać wrażliwość tkanki tłuszczowej na katecholaminy i glukagon, które działają poprzez układ cyklazy adenylanowej, aktywując lipazę w komórkach i promując hydrolizę tłuszczu.
(5) Metabolizm wody i soli: hormon tarczycy ma działanie moczopędne. Kiedy paznokieć jest niski, zwiększa się płyn międzykomórkowy i gromadzi się duża ilość albuminy i mucyny, co nazywa się obrzękiem śluzowym.
(6) Dla wzrostu i rozwoju: hormon tarczycy może pobudzać wzrost poprzez syntezę białka i synergistyczne działanie z hormonem wzrostu w pobudzaniu wzrostu. Pacjenci z niedoczynnością tarczycy rosną powoli, a wiek kości jest cofnięty.
(7) Promowanie rozwoju mózgu: liczba płodowych komórek mózgowych rośnie najszybciej w trzecim trymestrze ciąży i nadal szybko rośnie w pierwszym roku po urodzeniu W procesie namnażania i różnicowania komórek mózgowych niezbędny jest hormon tarczycy, szczególnie w drugiej połowie ciąży. Jest to ważniejsze w pierwszym roku życia: im wcześniej nastąpi niedoczynność tarczycy, tym poważniejsze jest uszkodzenie mózgu i często jest ono nieodwracalne.
Zapobieganie
Zapobieganie wrodzonej niedoczynności tarczycy u dzieci
Rząd musi energicznie promować jodowaną sól, aby wyeliminować endemiczny wola, a także wyeliminować miejscowy kretynizm. Kobiety w ciąży mogą przyjmować jodek potasu (1 do 10 kropli dziennie) w ciągu 3 do 4 miesięcy ciąży lub zastrzyku domięśniowego. Olej jodowy raz 2 ml, jedz więcej żywności zawierającej jod, wczesna diagnoza i leczenie endemicznego kretynizmu, osoby o niskiej wydajności powinny zacząć suplementować hormon tarczycy w ciągu 3 miesięcy po samozagenerowaniu, zasada jest taka sama jak sporadyczny kretynizm, głuchy Powinny być specjalnie przeszkolone.
Powikłanie
Wrodzone powikłania niedoczynności tarczycy u dzieci Powikłania, wysięk osierdziowy, wysięk opłucnowy
Częste upośledzenie umysłowe, zaburzenia rozwoju ruchowego, niski wzrost, powiększenie serca mogą być związane z wysiękiem osierdziowym, wysiękiem opłucnowym, zaburzeniami przewodu pokarmowego.
Objaw
Wrodzone objawy niedoczynności tarczycy u dzieci Często występujące objawy Noworodek mniejszy wiek krótkiej kości opóźniona reakcja powolna senność wyrażenie obojętny przewodzenie blok włosy rzadki wysięk osierdziowy płacz noworodka
Główne cechy to słaby wzrost i rozwój, niska inteligencja i zmniejszona podstawowa przemiana materii.
1. Noworodki i niemowlęta: Większość noworodków nie ma objawów niedoczynności tarczycy, ale dokładna historia choroby i badanie fizykalne często ujawniają podejrzane wskazówki, na przykład gdy matka jest w ciąży, często odczuwa mniejszy ruch płodu, kończy poród, ma obrzęk twarzy, szorstką skórę i fizjologię. Żółtaczka seksualna jest opóźniona, senność, mniej płaczu, niski płacz, słaby apetyt, słabe ssanie, niska temperatura ciała, zaparcia, duża przepuklina przednia, tylny przedni płatek, wzdęcie brzucha, przepuklina pępkowa, wolne bicie serca, niski poziom serca i tak dalej.
2. Niemowlęta i dzieciństwo: Większość wrodzonej niedoczynności tarczycy występuje często po kilku miesiącach lub 1 roku życia z powodu zaburzeń rozwojowych W tym czasie niedobór tyroksyny jest poważny, objawy są typowe, nasilenie i czas trwania niedoboru hormonu tarczycy oraz nasilenie objawów Blisko spokrewnione.
(1) Specjalna twarz: duża głowa, krótka szyja, opuchnięta twarz, obrzęk powiek, szeroki dystans oczu, szeroki nos, szeroki język, duży język, rozszerzony język, rzadkie włosy, obojętny wyraz, powolna reakcja.
(2) dysfunkcja układu nerwowego: mała inteligencja, pamięć, utrata uwagi, zaburzenia rozwoju motorycznego, opóźnienie chodzenia, często utrata słuchu, uczucie spowolnienia, letarg, ciężki obrzęk śluzowy, śpiączka.
(3) Opóźnienie wzrostu: niski wzrost, długie ciało, krótkie kończyny i zły wiek kości.
(4) niska funkcja sercowo-naczyniowa: słaby puls, niski dźwięk serca, tępe serce, mogą być związane z wysiękiem osierdziowym, wysiękiem opłucnowym, niskim napięciem EKG, przedłużonym PR, blokiem przewodzenia i tak dalej.
(5) Zaburzenia czynności przewodu pokarmowego: słaby apetyt, wzdęcia, zaparcia, suchy stolec i obniżony poziom kwasu żołądkowego.
Zbadać
Badanie wrodzonej niedoczynności tarczycy u dzieci
1. Test czynności tarczycy: TSH w osoczu i całkowite T3, całkowite stężenie T4 pokazano w Tabeli 3 poniżej, normalne stężenie TBG wynosi 160-750nmol / L, stężenie TG w osoczu ma duży wpływ, mierzone FT3, FT4 może lepiej odzwierciedlać czynność tarczycy .
2. Test stymulacji hormonu uwalniającego tarczycę (TRH): W przypadku TSH bez wzrostu TSH można wykonać test stymulacji TRH, aby zrozumieć funkcję rezerwową przysadki. Pacjent otrzymuje wstrzyknięcie dożylne TRH 7 μg / kg, maksymalna ilość nie przekracza 200 μg, przed i po wstrzyknięciu. Zawartość TSH określono, pobierając krew odpowiednio po 30 i 60 minut, TSH wzrosło w ciągu kilku minut po normalnym wstrzyknięciu TRH, osiągnęło szczyt po 20-30 minutach, powróciło do wartości wyjściowej po 90 minutach, a zmiany w przysadce mózgowej należy wziąć pod uwagę, gdy nie ma piku reakcji. Pik reakcji TSH jest bardzo wysoki. Lub dłuższy czas trwania, co sugeruje zmiany podwzgórzowe.
3. Obrazowanie nuklidów tarczycy (99mTc, 123I): może określić lokalizację, rozmiar, rozwój i funkcję jodu tarczycy, ultradźwięki tarczycy B mogą również zrozumieć lokalizację i wielkość tarczycy.
4. Określenie wieku kostnego: Wiek kostny jest dobrym wskaźnikiem dojrzałości, można go ocenić na podstawie obserwacji rentgenowskiej filmu nadgarstka, centrum kostnienia kolana i zamknięcia osteofitu.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wrodzonej niedoczynności tarczycy u dzieci
Diagnoza
Typową wrodzoną niedoczynność tarczycy można zdiagnozować na podstawie specjalnych wyników klinicznych, w połączeniu z badaniem rentgenowskim i oznaczeniem hormonu tarczycy we krwi.
Obecnie badania przesiewowe chorób noworodków, które można szeroko przeprowadzić, można zdiagnozować przed wrodzoną niedoczynnością tarczycy, przed objawami, ale gdy biochemia krwi ulegnie zmianie, następuje wczesna diagnoza. Niedoczynność tarczycy u noworodków jest badana za pomocą suchego papieru filtracyjnego. TSH mierzono 3 dni po urodzeniu, aby zmierzyć krew włośniczkową pięty. Należy zauważyć, że TSH zastosowano do badań przesiewowych noworodków, ale nie można było wykryć niedoczynności tarczycy podwzgórzowo-przysadkowej, niezależnie od zastosowanej metody przesiewowej ze względu na techniki eksperymentalne Ograniczenia, zmiany wskaźników fizjologicznych i różnice indywidualne, pewien odsetek fałszywie ujemnych wyników badań przesiewowych w kierunku noworodków oraz przypadki negatywne w badaniach przesiewowych o niskim poziomie, takich jak objawy kliniczne niedoczynności tarczycy, powinny być nadal czujne, aby uzyskać dalsze szczegóły Sprawdź
Diagnostyka różnicowa
1.21 Syndrom trisomii: Specjalna twarz, zwisająca z zewnętrznego kącika oka, zamsz w oku, przedłużenie języka, delikatna skóra, miękkie włosy, luźne stawy, wyraźny palec u stóp i palców Yu 4, krótka środkowa część małego palca, przez rękę, Często związany z wrodzoną chorobą serca, chromosom ma 21 triploidów, a czynność tarczycy jest normalna.
2. Hipoplazja chrząstki: jeden z najczęstszych rodzajów karłowatości, ze względu na kostnienie chrząstki, charakteryzujący się głównie krótkimi kończynami, zwłaszcza ramieniem i udem, czubek palca nie może dotykać krętarza dużego kości udowej, głowa jest duża, duże drzwi Występ czoła, wklęsły nos, często wywinięcie piersi z kurczaka i żeber, krótki odstęp, wybrzuszenie brzucha, plecy bioder, badanie rentgenowskie, wszystkie długie kości stają się krótsze, grubsze, o większej gęstości, suchy obrzęk z obu stron .
3. Choroba Hirschsprunga: objawy kliniczne nieuchronnego zaparcia, niedożywienia, opóźnienia rozwojowego, choroba ta jest często źle diagnozowana, wrodzona niedoczynność tarczycy jako operacja megakolonowa, pozycja brzucha płaska folia bardziej niska niedrożność okrężnicy, lewatywa baru Typowe odcinki krzyżowe i rozszerzone odcinki jelit były widoczne na bocznych radiogramach, a krew T3, T4 i TSH były prawidłowe.
4. Mukopolisacharydoza typu I: Ta choroba jest dziedziczna. Dziecko rodzi się z normalnymi objawami. Objawy pojawiają się wkrótce, głowa jest duża, grzbiet nosa jest płaski, język i usta są brzydkie, rogówka jest mętna, włosy są powiększone, a wątroba i śledziona są zwiększone. Duże, są przepukliny pępkowe, przepuklina pachwinowa, badanie rentgenowskie siodła staje się płytkie, przednia część trzonu kręgowego ma kształt klina, żebra mają kształt wstążki, długie kości są poszerzone, kość śródręcza, paliczka jest krótka, mentalność jest do tyłu, a postać jest krótka.
