Zespół wrodzonego porażenia twarzy u dzieci
Wprowadzenie
Krótkie wprowadzenie wrodzonego zespołu mięśni twarzy u dzieci Zespół wrodzonych mięśni twarzy, zespół Möbiusa, znany również jako wrodzone oko - porażenie, zanik mięśni niemowlęcych oka, wrodzony porażenie twarzy, zespół Graefe II, zespół vonGraefe, wrodzone porażenie nerwu i nerwu twarzowego (wrodzone uszkodzenie mózgu i twarzy) Stan ten charakteryzuje się nerwem czaszkowym połączonym z porażeniem, wrodzonymi wadami rozwojowymi i upośledzeniem umysłowym. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: narażone zapalenie rogówki
Patogen
Przyczyna wrodzonego zespołu skurczu mięśni twarzy u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Istnieje wiele rodzajów zrozumienia etiologii tej choroby i nie ma jeszcze żadnych wniosków.
(dwa) patogeneza
1. Patogeneza ogólnie uważa, że choroba ma następujące doktryny:
(1) Czynniki szkodliwe: może to być płód w macicy, szczególnie w ciągu 2 miesięcy ciąży, na embrion wpływają zewnętrzne czynniki szkodliwe, tak że nerw, nerw twarzowy, nerw językowo-gardłowy, jądro nerwu podjęzykowego są słabo rozwinięte, a wiązka podłużna przyśrodkowa jest również Mogą występować wady.
(2) Teoria mezodermalna: Inni uważają, że teoria ektodermalna nie może wyjaśnić wad kości, naczyniaków krwionośnych, wad piersi itp., Dlatego proponuje się, że teoria mezodermalna polega na tym, że mięsień jest pierwotną zmianą, wrodzone wady rozwojowe występują w Przed zakończeniem unerwienia embrionalnego.
2. Zmiany patologiczne i klasyfikacja Huebner po pierwsze potwierdził nieprawidłowy rozwój ośrodkowego układu nerwowego tej linii choroby na podstawie badań neuropatologicznych, a inne doniesienia literaturowe wskazują, że jądro nerwu czaszkowego ma dysplazję.
Towfighi i wsp. (1979) podzielili objawy na 4 grupy: 1 dysplazja jądra mózgowego lub atrofia. 2 pierwotne uszkodzenie nerwów obwodowych. 3 martwica jądra pnia mózgu. 4 miopatia.
Zapobieganie
Profilaktyka wrodzonego zespołu mięśni twarzy u dzieci
W odniesieniu do wrodzonych metod zapobiegania chorobom, środków zapobiegawczych i innych wad wrodzonych profilaktykę należy prowadzić od ciąży przedporodowej do prenatalnej:
1. Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym: Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, głównie obejmujących badanie serologiczne (takie jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV), badanie układu rozrodczego (takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy) ), ogólne badanie fizykalne (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytanie o historię choroby w rodzinie, osobistą historię medyczną itp., wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
2. Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników: w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp., W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych. W tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., Jeśli to konieczne, badanie chromosomowe.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Powikłanie
Powikłania wrodzonego zespołu mięśni twarzy u dzieci Powikłania narażone zapalenie rogówki
Może wystąpić zapalenie rogówki, rozwój języka jest opóźniony i występuje wiele wad rozwojowych.
Objaw
Wrodzony pediatryczny zespół mięśni twarzy zespół często występujące objawy opóźnienie rozwoju języka koślawość fałd nosowo-wargowy płytkie trudności z karmieniem niemowlęcia język porażenie mięśni osłabienie zęba osłabienie zapalenie rogówki głuchota małe szczęki
1. Dwustronny 瘫: może być całkowity lub niekompletny, objawiający się jako ruch bez wyrazu twarzy, płytki nosowo-wargowy, okrągłe usta, ton warg jest niejasny, ssanie we wczesnym dzieciństwie, trudności z karmieniem, dzieciństwo może mieć ślinienie się w jamie ustnej, jedzenie Pozostaje na policzkach i innych zjawiskach, a także osłabieniu mięśni oczodołu, koślawości narządów płciowych, gromadzeniu się łez w dolnym grzebieniu biodrowym, niepełnym zamknięciu powiek, odsłoniętym zapaleniu rogówki.
2. Ograniczenie zewnętrznego obrotu obu oczu: Zewnętrzny obrót obu oczu nie przekracza linii środkowej i nie można wykonać ruchu poziomej sakady. Patrząc na lewy lub prawy cel, należy obrócić pozycję głowy, ale ruch pionowy i zjawisko Bell są normalne.
3. Pozycja oka: Większość przypadków ma wewnętrzną pozycję ukośną W niektórych przypadkach pierwsza pozycja oka może być normalna, zbieżność może być normalna lub wadliwa, a skurcz źrenicy podczas pobierania jest normalny.
4. Inne zaburzenia nerwów czaszkowych: Uszkodzenie nerwu podjęzykowego charakteryzuje się porażeniem języka, zanik języka staje się mniejszy, typowy jest wyostrzony, występuje bruzdy, a na rdzeń ruchu nerwu podjęzykowego wpływa osłabienie okluzji, wada miękkiego ruchu podniebienia, nieprawidłowa wymowa i Rozwój języka jest powolny.
5. Inne dysplazja: widoczna deformacja małej szczęki, palec wielopalczasty (palec u nogi), krótki palec, zdeformowana stopa, naczyniak krwionośny, mięsień klatki piersiowej, zanik mięśni piszczeli, brak piersi, głuchota i tak dalej.
6. Upośledzenie umysłowe.
7. EEG może być nieprawidłowy.
Zbadać
Badanie wrodzonego zespołu mięśni twarzy u dzieci
Zasadniczo brak konkretnych ustaleń.
Należy wykonać zdjęcie rentgenowskie, EEG, CT mózgu itp., A badanie EEG może być nieprawidłowe.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wrodzonego zespołu mięśni twarzy u dzieci
Objaw ten diagnozowany jest głównie przez powyższe objawy kliniczne, zwłaszcza cechy porażenia nerwów VI, VIII, które istniały we wczesnych latach bez postępu.
Odróżnij od aberracji chromosomowych.
