Dziecięcy zespół wrodzonej demencji karłowatej
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonego zespołu demencji karłowatej u dzieci Zespół wrodzonej demencji związanej z wojną (zespół wrodzonego demencji) jest również znany jako zespół Noonana, zespół Noonana-Ehmkego, zespół pseudo-Turnera, zespół skrzydłowy, fenotyp męski Turnera, zespół męski Turnera. Obecnie uważany za dziedziczenie autosomalne dominujące, ma cechy kliniczne zespołu Turnera, ze zwężeniem tętnicy płucnej, wadą przegrody międzyprzedsionkowej, przetrwałym przewodem tętniczym i przerostową kardiomiopatią oraz innymi wrodzonymi chorobami serca, a badanie chromosomowe jest normalne. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0001% - 0,0002% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedrożność jelit
Patogen
Przyczyna wrodzonego zespołu otępienia u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Choroba dominuje autosomalnie, a kariotyp jest prawidłowy.
(dwa) patogeneza
W ostatnich latach chorobę tę uważa się za wielogenową, a mutacje w tym samym miejscu X i Y mogą być delikacjami mikroskopowymi.
Zapobieganie
Zapobieganie wrodzonemu zespołowi otępienia u dzieci
Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp. W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych, w tym Regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby badanie chromosomów.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Stosowane techniki diagnostyki prenatalnej to:
1 hodowla owodni i powiązane badanie biochemiczne (odpowiedni czas nakłuwania owodni wynosi od 16 do 20 tygodni ciąży).
2 kobiety w ciąży oznaczanie krwi i płynu owodniowego alfa fetoproteiny.
3 obrazowanie ultrasonograficzne (dotyczy około 4 miesięcy ciąży).
Badanie rentgenowskie (po 5 miesiącach ciąży) jest korzystne w diagnozowaniu deformacji szkieletu płodu.
Zmierzono chromatynę płciową 5 kosmków (40 do 70 dni po zapłodnieniu) i przewidywano, że płód płodu pomoże zdiagnozować chorobę genetyczną sprzężoną z chromosomem X.
6 zastosowanie powiązań genetycznych.
7 badanie lustrzane płodu.
Dzięki zastosowaniu powyższej technologii zapobiega się narodzinom płodu z ciężkimi chorobami genetycznymi i wadami wrodzonymi.
Powikłanie
Powikłania wrodzonego zespołu otępienia karłowatego u dzieci Powikłania, niedrożność jelit
Różne wrodzone anomalie, wrodzone zaburzenia sercowo-naczyniowe, infekcje, niedrożność jelit itp.
Objaw
Wrodzony pediatryczny zespół otępienia objawy objawowe częste objawy demencja szyja krótka odległość oka szeroka deformacja klatki piersiowej powieka opadająca trójdzielna dolny kąt łokcia wzrost szczęki mały brak miesiączki poważne upośledzenie umysłowe
1. Ogólne wyniki mężczyzn i kobiet mogą być chore, objawiające się upośledzeniem umysłowym (wada gonad ma ten objaw), zaburzeniami wzrostu i rozwoju, różnicowaniem narządów płciowych mężczyzn lub mężczyzn lub całkowitym brakiem lub ukryciem; kobiety od normalnego rozwoju gonad do rozwoju Zły i brak miesiączki.
2. Różne anomalie różnych typów wrodzonych anomalii:
(1) Głowa i twarz: nienormalna twarz, taka jak opadające powieki, poszerzona odległość oka, niska pozycja obu uszu, mała szczęka, krótka szyja i szyja.
(2) Nieprawidłowości szkieletowe: nieprawidłowe ciało, takie jak niski wzrost, deformacja klatki piersiowej (klatka piersiowa, skrzynia lejkowa), skolioza itp., Nieprawidłowe palce.
(3) Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe: wrodzone nieprawidłowości sercowo-naczyniowe są obciążone przez prawy układ serca, ale mogą wystąpić różne wrodzone wady rozwojowe sercowo-naczyniowe, takie jak zwężenie płuc, zastawka trójdzielna, przerost prawej komory, sporadyczna przegrody przedsionkowe Wada, przetrwały przewód tętniczy itp.
(4) Inne: jeśli zwis krzyżowy jest nienormalny, plwocina jest nienormalna, łokieć jest wywrócony, a gwóźdź niecałkowicie uformowany.
3. Dyskinezy czaszki często atakują nerwy czaszkowe II, IV, V, VI, VII, XII.
4. Brakuje mięśni, takich jak mięśnie piersiowe, biceps i tak dalej.
Zbadać
Badanie wrodzonego zespołu otępienia pigmejskiego u dzieci
1. Rutynowe badanie: krew, mocz, rutynowe badanie jest na ogół normalne.
2. Badanie chromosomowe: Badanie kariotypowe jest przeważnie normalnym kariotypem, a badanie chromosomów policzkowych na błonie śluzowej jest zgodne z płcią, to znaczy, że mężczyzna jest ujemny, a kobieta jest dodatnia.
3. Badanie endokrynologiczne: Występuje hipogonadyzm.
Rentgenowskie fragmenty kości, badanie rentgenowskie klatki piersiowej, echokardiografia można znaleźć w różnych wadach szkieletowych i wadach sercowo-naczyniowych; test inteligencji ma niski poziom inteligencji.
Diagnoza
Rozpoznanie i rozpoznanie wrodzonego zespołu otępienia u dzieci
Nie ma nieprawidłowych wyników w typowych objawach klinicznych i badaniach chromosomalnych, a niektórzy rodzice mają niektóre z wyżej wymienionych nieprawidłowych objawów i objawów, które są pomocne w diagnozie. Badanie rentgenowskie i badanie endokrynologiczne są również pomocne w diagnozie.
Ten stan należy odróżnić od zespołu Turnera.
