dziecięcy zespół osteodystrofii włóknistej
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu dystrofii włóknistej u dzieci Zespół włóknistej osteodystrofii, zespół McCune-Albrighta, znany również jako wielokrotne zwłóknienie kości (zwłóknienie kości zwłóknienie), osteodystrofia włóknista (osteodystrofia włóknista), dysplazja wielu włóknistych kości, dysplazja wielu włóknistych Dysplazja włóknista, zespół Albrighta, zespół Albrighta-McCune-Stenberga, zespół brązowych plam, zespół dysplazji-pigmentacji zwłóknienia kości. Jego główne cechy kliniczne to: 1 nieprawidłowy rozrost wielu włókien kostnych, włókniste zapalenie kości, złamania patologiczne. 2 Skóra jest zabarwiona i ma żółto-brązowy lub ciemnobrązowy brzeg z nieregularnymi plamami pigmentacyjnymi. Pigmentacja jest często rozmieszczona poziomo z odpowiednim obszarem skóry chorej kości lub w odcinku nerwowym. 3 różne zaburzenia endokrynologiczne, częstsze przedwczesne dojrzewanie płciowe, nadczynność tarczycy, olbrzymia choroba lub akromegalia, nadczynność przytarczyc, zespół Cushinga, krzywica anty-witaminowa D. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0025% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: choroba nerwu wzrokowego
Patogen
Przyczyny zespołu dystrofii włóknistej u dzieci
Co powoduje zespół dystrofii włóknistej u dzieci?
(1) Przyczyny choroby
Chorobę opisano po raz pierwszy od ponad 50 lat, a jej przyczyna jest nadal nieznana.
(dwa) patogeneza
Obecnie istnieje wiele mechanizmów zaburzeń endokrynologicznych powodowanych przez ten zespół, a przede wszystkim proponuje się następujące hipotezy.
1. Centralny: najwcześniej Albright zaproponował zaburzenia endokrynologiczne spowodowane zmianami wzgórzowymi. Niektórzy uważają, że włókna podstawy czaszki są nienormalnie przerostowe, uciskają tkankę mózgową i zakłócają funkcję podwzgórza. Warrick i wsp. Uważają, że zmiany hormonalne są nieprawidłowym wydzielaniem hormonu uwalniania podwzgórza. W rezultacie niektóre dzieci wykazały prawdziwe przedwczesne dojrzewanie, a niektórzy autorzy stwierdzili, że przedwczesne dojrzewanie było spowodowane guzami wewnątrzczaszkowymi, ale powyższa hipoteza nie mogła wyjaśnić następujących trzech punktów:
1 Dlaczego przedwczesne dojrzewanie jest pseudo-przedwczesne.
2 Dlaczego większość przedwczesnych badań rentgenowskich dojrzewania nie zauważyła zmian w podstawie czaszki.
3 Dlaczego kobiety są wyższe niż mężczyźni.
2. Autonomia obwodowego układu hormonalnego narządów docelowych: Wiele faktów wskazuje, że tej chorobie towarzyszą różne choroby endokrynologiczne, i istnieje funkcjonalna autonomia w odpowiednich narządach docelowych układu hormonalnego, ale nie może wyjaśnić wszystkich zaburzeń endokrynologicznych tej choroby i nie może wyjaśnić układu hormonalnego. Związek między zaburzeniami a chorobami kości i zaburzeniami endokrynologicznymi powodowanymi przez przyczyny centralne.
3,3'5 cykliczny monofosforan adenozyny (cAMP) i mechanizm za pośrednictwem guanozyny 3'5-fosforanu (cGMP): duża liczba faktów wskazuje, że objaw ten może być związany z przysadką, tarczycą, gonadą, przytarczycą, nadnerczem itp. Hormony i ich aktywność są regulowane przez receptory hormonalne, ptasie jednostki regulacyjne nukleotydów, system aktywacji cyklazy adenylanowej i system kinazy białkowej Uważa się, że zaburzenia endokrynologiczne wytwarzane przez tę chorobę są powodowane przez jeden z powyższych różnych układów regulacyjnych. Z powodu dysfunkcji subtalamalny polipeptyd regulacyjny wpływa na syntezę i wydzielanie hormonów przysadki poprzez pośrednictwo cAMP. Gdy subtalamalny polipeptyd regulatorowy wiąże się z receptorami na błonie komórkowej przysadki mózgowej, zmienia się stężenie wewnątrzkomórkowego cAMP. Ze względu na wzrost wewnątrzkomórkowego stężenia cAMP może powodować aktywację niektórych kinaz białkowych, promując w ten sposób fuzję pęcherzyków wydzielniczych i komórek, przyspieszając wydzielanie hormonów i kontrolując syntezę białek w przysadce mózgowej, przyspieszając hormon syntezy przysadki, wykorzystując hormon wzrostu. Uwalnianie hormonu hamującego stymuluje tkankę przysadki, zmniejsza się wewnątrzkomórkowe stężenie cGMP, wzrasta stężenie cAMP, zmniejsza się cAMP i cGMP Stopień zwiększenia dawki somatostatyny.
W przypadku zmian w układzie kostnym nadal uważa się, że może to być związane z nieprawidłową transformacją pierwotnej aktywności tkanek mezenchymalnych wrodzonych osteoblastów w fibroblasty. Uważa się również, że nie można wykluczyć wrażliwości lokalnych komórek kostnych na hormon przytarczyc, co prowadzi do wzrostu wskaźnika obrotu kości. .
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi dystrofii włóknistej u dzieci
Przyczyna nie została jeszcze wyjaśniona i nie ma konkretnych środków zapobiegawczych.
Powikłanie
Powikłania zespołu dystrofii włóknistej u dzieci Powikłania, choroba nerwu wzrokowego
Istnieje możliwość transformacji złośliwej.Specjalnym powikłaniem choroby kości jest to, że zwężenie oczodołu jest spowodowane nieprawidłową proliferacją włókien kostnych lub przerostem podstawy czaszki, a uszkodzenie nerwu wzrokowego prowadzi do ślepoty.
Objaw
Objawy zespołu dystrofii włóknistej u dzieci częste objawy fosfataza alkaliczna zwiększone liczne guzki fosfor moczowy powiększenie tarczycy hipofosfatemia pigmentowa przedwczesna gruczoł tarczowy pełnia księżyca twarz nadczynność przytarczyc nadczynność
Choroba ta może być dotykana zarówno przez mężczyzn, jak i kobiety, jest bardziej powszechna u kobiet i częściej w dzieciństwie i młodości, objawia się głównie w następujący sposób.
Zaburzenia endokrynologiczne
(1) przedwczesne dojrzewanie płciowe: temu zespołowi mogą towarzyszyć różnorodne zaburzenia endokrynologiczne, z których przedwczesne dojrzewanie płciowe występuje częściej, przedwczesne dojrzewanie płciowe występuje częściej w przypadku pseudo-przedwczesnego dojrzewania płciowego, a jego objawy kliniczne zmieniają się w najczęstszy porządek rozwojowy, krwawienie z pochwy jest często seksualne Najwcześniejsze przejawy przedwczesności, a następnie inne cechy dojrzałości płciowej.
(2) wole i nadczynność tarczycy: druga powszechna choroba tej choroby, prawie jedna trzecia dzieci ma wole, większość z nich, kliniczne, oznaczenie hormonów hormonalnych i badanie histologiczne, potwierdziło obecność nadczynności tarczycy Histologicznie w gruczolaku pęcherzykowym występuje również guzkowy rozrost tarczycy lub galaretowaty wola. Poziom TSH w surowicy jest niski. W przypadku testu prowokacji TSH TSH często wykazuje odpowiedź hamującą.
(3) Olbrzymia choroba lub akromegalia: Objawy kliniczne tej choroby z olbrzymią chorobą lub akromegalią mogą być nietypowe, głównie ze względu na przyspieszenie wzrostu kości w predykcji seksualnej lub zniekształcenie spowodowane zmianami kostnymi w kończynach dolnych. Może również przyspieszyć fuzję kości z powodu przedwczesnego dojrzewania, więc gdy pacjent ma około 10 lat, rozwinął akromegalię.
(4) Znak Cushinga: objawy kliniczne są często nietypowe, brak wyraźnej twarzy w pełni, linie skóry, otyłość, ale opóźnienie wzrostu jest często ważną wskazówką do zdiagnozowania kortyzolu.
(5) krzywicy hipofosfatemii: w tej chorobie występują krzywicy i hipofosfatemia, wzrost fosfatazy alkalicznej, ale przyczyna jest nieznana, uważa się, że nerka jest wyjątkowo wrażliwa na hormon przytarczyc, co powoduje zwiększone wydalanie fosforu z moczem, niskie Fosfemia, podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej, podwyższony poziom hiperkalcemii i parathormonu w osoczu silnie sugerują nadczynność przytarczyc.
2. Nieprawidłowy przerost włókien kostnych z wieloma kościami: Choroba kości tej choroby jest powolnym postępującym procesem, a nasilenie choroby kości nie jest takie samo W wielu przypadkach patologiczne złamania, zniekształcenia i trudności w samoopiece są powodowane po niewielkim urazie. W kilku przypadkach zmiany mogą być stabilne przez wiele lat. Niektórzy autorzy sugerują, że choroba kości może być uleczona sama po 20 roku życia i czy zmiany kostne spowodowane przez tę chorobę będą złośliwe? Jak dotąd większość zgłaszanych chorób kości nie powoduje zmian złośliwych, ale są też Wskazuje się, że w przypadku szybkiego wzrostu, bólu i nienormalnego wzrostu fosfatazy alkalicznej w zmianach chorobowych w najbliższej przyszłości złośliwe przekształcenie powinno być ściśle monitorowane.
3. Pigmentacja skóry: jedna z trzech cech tego objawu, pigment skóry to żółtawo-brązowe lub ciemnobrązowe nieregularne plamy pigmentowe ucha, podobne do plam mlecznych kawy z nerwiakowłókniakiem, czas pojawienia się pigmentacji, może mieć inne cechy Po pojawieniu się objawów seksualnych niewielka liczba pacjentów może nie mieć takich objawów, po stronie zmian kostnych pojawiają się zabarwione plamy, klinicznie częściej na twarzy, szyi, kręgosłupie i pośladkach.
Zbadać
Badanie zespołu dystrofii włóknistej u dzieci
Głównie do oznaczania hormonów hormonalnych i badania histologicznego.
1. Badanie histologiczne: histologicznie mnogi guzkowy przerost tarczycy lub galaretowaty wole lub gruczolak pęcherzykowy.
2. Oznaczanie hormonów hormonalnych: Poziom TSH w surowicy jest niski W przypadku testu prowokacyjnego TRH TSH często wykazuje odpowiedź hamującą, hiperkalcemię i podwyższony poziom hormonów przytarczyc w osoczu, hipofosfatemię i podwyższoną fosfatazę alkaliczną. Zwiększone wydalanie fosforu z moczem, zwiększenie stężenia 17-hydroksylu, 17-ketonów.
Powinno to być badanie rentgenowskie, ultrasonograficzne B, elektrokardiogram, CT, MRI i inne badania, można znaleźć powiększenie tarczycy, gruczolak pęcherzykowy, wiek kości, złamanie, przerost kończyny, przerost podstawy czaszki spowodowany zwężeniem nerwu wzrokowego i innymi nieprawidłowościami.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu dystrofii włóknistej u dzieci
Zgodnie z typową pigmentacją skóry, przedwczesnym dojrzewaniem, kościami kończyn, zmianami czaszki i innymi zaburzeniami endokrynologicznymi, w połączeniu z wiekiem i płcią początku oraz pokrewnymi testami biochemicznymi, takimi jak wapń, normalny fosfor, podwyższona alkaliczna fosfataza i zwiększone wydalanie hydroksyamoniowe z moczem Wraz ze zmianą hormonów endokrynnych można postawić ostateczną diagnozę.
Objawy należy odróżnić od innych zaburzeń endokrynologicznych, takich jak nadczynność tarczycy, znak Cushinga, idiopatyczne przedwczesne dojrzewanie płciowe, zespół Han-Xue-Ke, inne guzy kości, guzy kory nadnerczy, guzy jajnika itp.
