dziedziczna neuropatia czuciowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziedzicznej neuropatii czuciowej Dziedziczna neuropatia czuciowa jest klasyfikowana jako dziedziczna neuropatia obwodowa, która jest grupą chorób spowodowanych czynnikami genetycznymi, które są głównie spowodowane uszkodzeniem nerwów obwodowych. Nawracające epizody bezbolesnych owrzodzeń kończyn, niestabilność chodu spowodowana głęboką utratą czucia. Wrzody dłoni i stóp oraz wtórne zapalenie kości i szpiku, osteoliza i zapalenie tkanki łącznej, dyskineza nie jest oczywista. Głównie obejmują: 1 dorosłą niepełnosprawną dziedziczną neuropatię czuciową (okaleczającą dziedziczną neuropatię czuciową dorosłego); 2 dzieci z niepełnosprawną dziedziczną neuropatią czuciową (okaleczającą dziedziczną neuropatię czuciową w dzieciństwie); 3 wrodzoną analgezję (wrodzoną wrodzoną wrażliwość) trzy podtypy. Ponieważ dziedziczna neuropatia czuciowa często ma ciężkie zajęcie nerwu autonomicznego, powyższe trzy podtypy i dysfunkcja rodzinna (rodzinna autautomia) są łącznie określane jako dziedziczna neuropatia czuciowa autonomiczna. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0006% -0 0008% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: dysfagia wrzodów rogówki, upośledzenie umysłowe, upośledzenie umysłowe
Patogen
Przyczyny dziedzicznej neuropatii czuciowej
Przyczyna choroby
Przeważnie dziedziczenie autosomalne dominujące, spowodowane głównie małżeństwem bliskich krewnych. Dziedziczna neuropatia czuciowa niepełnosprawna u dorosłych jest autosomalna dominująca. Wrodzona analgezja jest bardzo rzadka, jest autosomalna recesywna, defekt genu znajduje się w 1q, blisko locus genu typu CMT1B, który koduje białko receptora czynnika wzrostu nerwu. Rodzinna dysfunkcja autonomiczna, znana również jako choroba Riley-Day. Jest autosomalny recesywny.
Patofizjologia:
Patogeneza jest wciąż niejasna, główne zmiany patologiczne to zanik i przerzedzenie tylnego korzenia i zwojów rdzenia kręgowego rdzenia kręgowego, a nerwy rdzeniowe odcinka lędźwiowego rdzenia kręgowego są oczywiste. Badanie mikroskopowe wykazało, że komórki nerwowe w zwoju uległy degeneracji i zniknęły. Płaszcz mielinowy i zwyrodnienie aksonalne zwojów nerwowych. Ta zmiana występuje głównie w drobnych włóknach. Rdzeń kręgowy jest zanikowy i częściowo demielinizowany. Struktura śródmiąższowa i proliferacja komórek Schwanna, komórki rogu przedniego rdzenia kręgowego i przedni korzeń nerwu rdzeniowego są prawidłowe. Nie ma znaczącej zmiany w mięśniu szkieletowym. Nerwy ślimakowe i zwoje przedsionkowe mogą również zanikać, zwyrodniać neurony i redukować. U niektórych pacjentów może dojść do zniszczenia falangi i przerostu kości ramiennej.
Zapobieganie
Dziedziczna profilaktyka neuropatii czuciowej
Aktywnie wykonuj dobrą robotę w zakresie poradnictwa genetycznego i promocji opieki prenatalnej i poporodowej, dokładnie zbadaj ich genealogię, wczesne badania neurofizjologiczne i biopsję nerwów obwodowych w przypadku podejrzewanych przypadków. Przeprowadź poradnictwo genetyczne. Środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa bliskich krewnych, badania genetyczne nosicieli, diagnozę prenatalną i selektywną aborcję, aby zapobiec narodzinom dziecka.
Powikłanie
Dziedziczna neuropatia czuciowa Powikłania, wrzód rogówki, dysfagia, upośledzenie umysłowe, upośledzenie umysłowe
Z powodu zaburzeń czuciowych może to prowadzić do lekceważenia zewnętrznych czynników szkodliwych dla środowiska, co łatwo powoduje uraz (oparzenia, oparzenia, zadrapania itp.).
Zaburzenia autonomiczne, takie jak fiksacja źrenic, wrzód rogówki, dysfagia, powiększenie przełyku i jelita cienkiego, dzieci mogą również mieć upośledzenie umysłowe i upośledzenie umysłowe.
Objaw
Dziedziczne objawy neuropatii czuciowej Częste objawy Odwrócenie, niedociśnienie, odruchy, zniknięcie, wysoka gorączka, ataksja, powtarzające się infekcje
Klasyfikacja dziedzicznej neuropatii czuciowej należy do dziedzicznej neuropatii obwodowej, która może występować od wczesnego dzieciństwa do wieku dorosłego (30–40 lat). Początkowymi objawami są często wrzody stóp. Wrzody są bezbolesne i trudne do ułożenia oraz mają tendencję do występowania w wadze stopy i dolnej części stopy. Może być nawracający, jeśli jest to głęboko penetrujący wrzód, może odsłonić dotknięte kości lokalne, a zapalenie okostnej i zapalenie kości i szpiku może wystąpić w paliczkach, piszczeli i żebrach. Może to prowadzić do stawów między palcami stóp, bólu w stawach skokowych i ograniczonej ruchliwości. Niektórzy pacjenci mogą mieć deformację palców, skrócenie, a nawet utratę palców. Tętnica grzbietowa stopy pulsuje normalnie. Zakres zaburzeń czuciowych jest szeroki, na ogół kończyny dolne są cięższe niż kończyny górne i często mają drętwienie i chodzenie mrówek. Czasami może pokazywać ból z przodu i brzucha. Rozkład zaburzeń czuciowych w badaniu neurologicznym ma postać rękawiczek i skarpet. Ważne jest, aby zranić ból i temperaturę. Poczucie pozycji i wibracje są stosunkowo mniej uszkodzone. Czasami można to wyrazić jako płytkie, głębokie uczucie dysocjacyjnych zaburzeń sensorycznych. Zasadniczo nie ma oczywistych dyskinez, ale występują odruchy plwociny. Odbicie plwociny słabnie lub znika. Autonomiczna dysfunkcja na ogół nie jest oczywista, a czasami występuje nieprawidłowe pocenie się dłoni i stóp. Zajęcie nerwu czaszkowego często objawia się głuchotą lub zanikiem wzrokowym, a inne nerwy czaszkowe na ogół pozostają nienaruszone.
W zależności od postaci genetycznej, wieku wystąpienia i różnicy w zaburzeniach czuciowych chorobę można podzielić na cztery typy:
Typ I: autosomalna dominująca choroba genetyczna, która może wystąpić od dzieciństwa do dorosłości, objawiająca się głównie utratą czucia dystalnych kończyn, z kończynami dolnymi, odczuwaniem bólu i temperatury, ucisk __D __? C__ Aby być ciężkim, nie ma ataksji czuciowej, a niektórzy pacjenci mogą odczuwać ból łzowy. Zmniejszony pot lub brak potu.
Typ II: Jest to autosomalna recesywna choroba dziedziczna, znana również jako wrodzona neuropatia czuciowa u niemowląt i małych dzieci. Głównym objawem jest zanik różnych odczuć skóry i skóry z dystalnymi końcami kończyn. Często występują zanokcica, owrzodzenia palców rąk i stóp. Większość kończyn ma również mniej potu lub nie ma go wcale.
Typ III: recesywna choroba genetyczna u niemowląt i dzieci Cechami klinicznymi są niemowlęctwo, historia złego odżywiania, częste wymioty i zakażenie płuc. Dziecko nie jest wrażliwe na ból, zaburzenia autonomiczne, w tym na zaburzenia wydzielania łez, słabą kontrolę temperatury, nadmierne pocenie się, wysokie ciśnienie krwi i niedociśnienie ortostatyczne. Niektóre dzieci wykazywały powolny odruch rogówkowy i zniknęły brodawki dziąseł.
Typ IV: recesywna dziedziczna neuropatia czuciowa Uważa się, że choroba ta jest spowodowana nieprawidłowym różnicowaniem grzebienia nerwowego. Głównie objawia się jako niewrażliwość na ból, zmniejszone wydzielanie gruczołów potowych lub brak potu. Towarzyszy temu upośledzenie umysłowe.
Zbadać
Badanie dziedzicznej neuropatii czuciowej
1. Badanie krwi: w tym stężenie glukozy we krwi, czynność wątroby, czynność nerek, szybkość sedymentacji erytrocytów, seria reumatyzmu, elektroforeza immunoglobulinowa i inne testy serologiczne związane z autoimmunizacją; wykrywanie stężenia metali ciężkich w surowicy (ołów, rtęć, arsen, antymon itp.); Znaczenie diagnostyczne, redukcja hydroksylazy dopaminy w surowicy jest często ważnym wskaźnikiem biochemicznym w diagnozie tej choroby.
2. Analiza wad genetycznych.
3. Większość badań EMG jest normalna, a niektórzy pacjenci wykazują, że prędkość przewodzenia nerwów czuciowych jest powolna, a kończyny dolne są bardziej widoczne.
4. Badanie rentgenowskie może wykryć paliczki, zniszczenie piszczeli, osteolizę lub przerost, pogrubienie okostnej.
5. Biopsja mięśni jest normalna lub zmiany denerviczne, znikają poprzeczne paski, są rozproszone zwyrodnienie włókien mięśniowych, biopsja nerwów obwodowych, stwierdzono, że małe niemielinowane włókna prawie całkowicie znikają, mielinowane włókna demielinizowane.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie dziedzicznej neuropatii czuciowej
Diagnoza
Rozpoznanie tej choroby zależy głównie od klinicznych objawów tej cechy, historii genetycznej rodziny, analizy defektów genu, elektrofizjologicznego badania obwodowych czuciowych i biopsji nerwów obwodowych, co pomaga ustalić diagnozę.
Diagnostyka różnicowa
Powinny być związane ze szkodliwymi zmianami ścieżki sensorycznej spowodowanymi utratą czucia lub brakiem identyfikacji, powinny przeprowadzić szczegółowe badanie neurologiczne, szczególnie rozkład zaburzeń czuciowych, w połączeniu z wywiadem medycznym i innymi cechami klinicznymi w celu ustalenia przyczyny diagnozy.
Nadal konieczne jest odróżnienie od innych chorób dziedzicznych i chorób neurologicznych peryferyjnych zgodnie z cechami klinicznymi: Analiza defektów genów, elektrofizjologiczne badanie obwodowe czuciowe i biopsja nerwów obwodowych są główną podstawą diagnozy.
Chorobę należy odróżnić od następujących chorób:
1. Syringomyelia: głównie izolowane zaburzenie czuciowe jednej lub obu kończyn górnych. Jest rozłożone jak koń lub pół-koń. Pokazuje ból, zaburzona jest temperatura, a dotyk i głębokie uczucie są normalne. Dotknięta kończyna może mieć atrofię mięśni i suchą skórę. Brak potu, paznokcie stają się kruche, autonomiczne zaburzenia, takie jak stawy Xia itp., Które różnią się od zaburzeń sensorycznych tej choroby i są łatwe do zidentyfikowania.
2. Trąd: Istnieje typowe uszkodzenie skóry, przerost nerwów obwodowych (stopa, plwocina, nerwy uszne itp.), Bolesne uczucie uszkodzenia skóry, silne postrzeganie temperatury, nieregularny obszar uszkodzenia i różnica w wykrywaniu trądu może różnić się od tej choroby. .
3. Amyloidoza: objawy żołądkowo-jelitowe, takie jak biegunka i zaparcia; objawy autonomiczne, takie jak impotencja, nieprawidłowe pocenie się i niedociśnienie ortostatyczne; nieprawidłowe odczuwanie palców stóp i kończyn dolnych, ból i uczucie temperatury, śluzówka odbytnicy i nerwy obwodowe Biopsję ze złogami amyloidu w tkance można odróżnić od tej choroby.
