dziedziczna demencja wielozawałowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziedzicznego otępienia z powodu wielokrotnego zawału mózgu Dziedziczna otępienie wielozawałowe (dziedziczne wielozawałowe otępienie) jest również znane jako autosomalna dominująca choroba tętnic mózgowych z zawałem podkorowym i zawałem leuebralnym (mózgowy autosomaldominantarteriopatia z zawałami podkorowymi i udar mózgu z zaawansowanym wiekiem (CADASIL) w wieku średnim (CADASIL) w wieku średnim (CADASIL) w wieku od 19 do 55 lat. Podkorowa encefalopatia Binswangera objawia się demencją, niestabilnością chodu, porażeniem rzekomobularskim, padaczką i ogniskowymi deficytami neurologicznymi Pozostałe dwie siostry w rodzinie zmarły w wieku 36 i 43 lat z powodu postępującej demencji. Sourander i wsp. (1977) po raz pierwszy opisali rodzinną chorobę naczyń mózgowych w dziedzicznym otępieniu z powodu wielokrotnego zawału mózgu, Stevens i wsp. Oraz przewlekłą rodzinną encefalopatię naczyniową, w której odnotowano autosomalną dominującą rodzinę udarów o nieznanej etiologii. Jest to uszkodzenie placka i głębokich małych tętnic mózgu, a pogrubienie ściany naczynia krwionośnego powoduje zmniejszenie przepływu krwi i niedrożność. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zakażenia dróg moczowych trądzik
Patogen
Przyczyny dziedzicznego otępienia z powodu wielokrotnego zawału mózgu
Genetyczny (30%):
Tournier-Lasserve i wsp. (1993) połączyli geny dwóch niepowiązanych rodzin i stwierdzili, że choroba była zlokalizowana na chromosomie 19q12 i została ograniczona do 2 cm za pomocą markerów mikrosatelitarnych (Ducros i wsp., 1996). Potwierdzono, że przyczyną CADASIL jest mutacja w genie Notch 3 (Joutel i in., 1996).
Patologia (20%):
Zgłoszono 17 przypadków raportów patologicznych CADASIL, z wyjątkiem łagodnego łagodnego zaniku mózgu, oczywistego płata czołowego, 2 przypadków atrofii móżdżku, 2 przypadków krwiaka dużego mózgu, brak charakterystycznych zmian, pierścień Willisa może mieć łagodną miażdżycę Stwardnienie i małe miażdżyca tętnic, brak niedrożności naczyń krwionośnych, istota biała wokół komór, zwojów podstawnych, wzgórza, śródmózgowia i mózgu można zaobserwować w wielu zmianach lakunarnych. Aortalna blaszka miażdżycowa, mikroskopijne barwienie mieliny istoty białej było rozproszone i ogniskowa blada, głęboka istota biała, zmiany torbielowate i odpowiedź makrofagów zawału, lekka i umiarkowana glejoza.
Endometrium włóknikowa martwica (20%):
W rzadkich przypadkach w nowej korze znajdują się płytki starcze, a charakterystyczne białka fibrynolityczne w materii białej i ścianie materii pogrubiają ścianę. Sourander zgłosił 3 przypadki rozległej zwyrodnienia śródnaczyniowego zwyrodnienia szklistego, 2 przypadki niedrożności naczyń i martwicę włóknistą błony śluzowej macicy. Utrata jądra miocytów naczyniowych, kuliste komórki lub rozproszone klarowne cytoplazmatyczne miocyty przypominające balony sprawiają, że środkowa błona jest rozmytym ziarnistym wyglądem, Guttiierez-Molina i wsp. (1994) zwanym małą zwyrodnieniem ziarnistym ziarnistym (SAGD), Estes (1991) W badaniach mikroskopii elektronowej po raz pierwszy znaleziono substancję białą, miękki materiał osmofilowy (GOM), a wielu badaczy zgłosiło GOM. GOM składa się z dużej liczby gęstych elektronowo pozakomórkowych złóż cząstek, a ich rozmiar jest trudny do zmierzenia. Z 0,2 ~ 0,8 mm GOM wokół komórek mięśni gładkich naczyń krwionośnych (VSMC), złożony z granulek 10 ~ 15 nm, istotnie zniszczonych gałęzi penetrujących mózg i tętnic oponowych VSMC, istoty białej, kory mózgowej i móżdżku, nerwu wzrokowego, VSMC siatkówki, Zmianę tę można zaobserwować w VSMC biopsji skóry, mięśni i nerwów, a charakter GOM nie został określony.
Zapobieganie
Dziedziczne zapobieganie otępieniu z powodu zawału mózgu
Osoby o wyraźnym podłożu genetycznym powinny zostać genetycznie zdiagnozowane i leczone. Leczenie chorób genetycznych układu nerwowego jest trudne, a skuteczność nie jest zadowalająca. Zapobieganie jest ważniejsze. Środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa bliskich krewnych, wdrażanie poradnictwa genetycznego, testowanie genetyczne nosicieli oraz diagnostykę i selekcję prenatalną. Aborcja seksualna itp.
Powikłanie
Dziedziczne powikłania demencji związane z wielokrotnym zawałem mózgu Powikłania, zakażenie dróg moczowych, trądzik
Może być związany ze znaczną depresją, manią i skłonnościami samobójczymi, zwracaj uwagę na wtórne infekcje płuc, infekcje dróg moczowych i hemoroidy.
Objaw
Dziedziczny wielokrotny zawał mózgu objawy otępienia typowe objawy leukoencefaloza zanik otępienie niestabilność chodu postępujące otępienie zaburzenia zwieracza niedokrwienie mózgu
1. Średni wiek wystąpienia tej choroby wynosi 45 lat, bez różnicy płci, bez czynników ryzyka udaru mózgu, różne objawy początkowe, 85% pacjentów ma udar mózgu, 30% do 90% pacjentów cierpi na demencję i można je obserwować w różnym wieku Różnica wynosi od 10 do 30 lat. 30% pacjentów ma migrenę z aurą. Migrena może być najwcześniejszym objawem. Występuje w wieku 30 lat i może być spowodowana powtarzającym się niedokrwieniem lub potencjalną chorobą naczyniową. Uszkodzenia, 20% pacjentów z ciężkimi zaburzeniami afektywnymi, kilka rodzin zgłosiło znaczną depresję, manię i skłonności samobójcze w trakcie choroby, prawdopodobnie związane z uszkodzeniem niedokrwiennym jądra ogoniastego i jądra soi, nawracającymi objawami podkorowymi są choroba Główne objawy, takie jak nawracające epizody udaru mózgu z zaburzeniami funkcji poznawczych, porażenie rzekomobłoniaste, niestabilność chodu, zaburzenia dróg piramidowych i zaburzenia zwieraczy, postępowały stopniowo.
2. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego jest zwykle normalne Chabriat i wsp. (1995) zgłosili wzrost liczby prążków oligoklonalnych CSF i jednej komórki CSF u 2 pacjentów oraz 2 przypadki choroby immunoglobulinowej w opisywanej rodzinie.
3. MRI jest ważnym narzędziem diagnostycznym w tej chorobie. Równomiernie rozmieszczone punktowe i guzkowe wysokie sygnały T2WI wokół bocznej komory i pół-owalnego centrum. Widoczne jest również jądro podstawy i pony. Większość pacjentów nie ma nieprawidłowej angiografii mózgowej. Jeden pacjent miał ciężkie zwężenie małych tętnic, a pozostali dwaj pacjenci mieli nasilone objawy neurologiczne po angiografii mózgowej, tylko jeden pacjent z ciężkimi zwojami podstawnymi z PET wykazywał obniżenie metabolizmu korowego. Biopsja skóry była nową metodą badania zewnętrznego mózgu. Stwierdzono, że osadzanie granulatu eozynofilowego (GOM) ma ważną wartość diagnostyczną.
Zbadać
Badanie dziedzicznego otępienia z powodu wielokrotnego zawału mózgu
1. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego jest zwykle normalne i może wystąpić wzrost liczby komórek w paśmie oligoklonalnym CSF.
2. Oznaczanie płynu mózgowo-rdzeniowego, polimorfizm surowicy Apo E i kwantyfikacja białka Tau, fragment białka β amyloidu mają znaczenie diagnostyczne i różnicowe.
3. Badanie obrazowe MRI jest ważnym narzędziem diagnostycznym, które może wykazać zanik istoty białej i wielokrotny zawał mózgu Większość pacjentów z angiografią mózgową nie wykazuje żadnych nieprawidłowości.
4. Biopsja skóry wykazała, że odkładanie się granulatów eozynofilowych (GOM) ma ważną wartość diagnostyczną.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza dziedzicznego otępienia z powodu zawału mózgu
Diagnoza
Zgodnie z chorobą w średnim i wczesnym stadium, wyraźną chorobą naczyniowo-mózgową i wywiadem rodzinnym w kierunku otępienia, powtarzającymi się epizodami TIA lub udaru, wczesnym atakiem migreny, powtarzającymi się epizodami ogniskowego niedokrwienia mózgu, objawami, postępującą demencją, brak ryzyka udaru Czynniki, bez nadciśnienia i cukrzycy, MRI wykazały zanik istoty białej i wielokrotny zawał mózgu, objawiające się jako niespecyficzna leukoarajoza, wykluczenie miażdżycowej encefalopatii korowej i choroby naczyń amyloidowych, badanie mutacji genu Notch3 i skóra Biopsja wykazała, że GOM można zdiagnozować.
Diagnostyka różnicowa
Uwaga neuropsymologa na CADASIL jest kluczem do uniknięcia błędnej diagnozy klinicznej: badania przesiewowe w kierunku młodych zawałów mózgu i otępienia z aurą napadów migreny.
1. choroba Binswanger
Ponad 60 lat ma historię udaru, objawiającą się przewlekłą postępującą demencją, niestabilnością chodu i nietrzymaniem moczu itp. Z nadciśnieniem tętniczym leukoarajoza jest powszechna u osób bezobjawowych po 60. roku życia z poznaniem Należy zidentyfikować pacjentów z zaburzeniami, dowodami choroby naczyniowo-mózgowej i czynnikami ryzyka zachorowalności.
2. Udar związany z chorobą rodzinną
Wszystkie niedokrwienne czynniki genetyczne mózgu, takie jak koagulopatia, dyslipoproteinemia, choroba Fabry'ego, mózgowa angiopatia amyloidowa, homocystynuria i zespół MELAS (miopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa i Epizody podobne do udaru mózgu itp., Z których każdy ma typowe objawy kliniczne i testy specyficzności.
