pierwotna amyloidoza układowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pierwotnej amyloidozy układowej Pierwotna ogólnoustrojowa amyloidoza, znana również jako choroba Lubarscha-Picka, polega na odkładaniu się białka amyloidu w tkance śródmiąższowej, obejmującej serce, wątrobę, nerki, przewód pokarmowy i skórę. Uszkodzenie ogólnoustrojowe. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: niska zachorowalność, około 0,005% Populacja wrażliwa: średni wiek wystąpienia to ponad 60 lat Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: ostra niewydolność serca, białkomocz, krew w kale, szpiczak mnogi
Patogen
Pierwotna amyloidoza układowa
(1) Przyczyny choroby
Etiologia jest nieznana, a różne bodźce, w tym czynniki immunologiczne, powodują proliferację komórek plazmatycznych, a złośliwe guzy komórek plazmatycznych są ważną patogenezą. Badania genetyczne molekularne wykazały, że niektóre przypadki są związane z nieprawidłową hipermutacją somatyczną.
(dwa) patogeneza
Białko amyloidowe pochodzi od zdenaturowanego łańcucha lekkiego immunoglobuliny, zwanego białkiem łańcucha lekkiego amyloidu (AL), który może być fragmentem lub całym łańcuchem lekkim, lub białkiem Bence-Jonesa, niezależnie od tego, czy jest to typowy szpiczak mnogi, czy łagodny Choroba monoklonalnej immunoglobuliny wytwarza nadmierną ilość lekkiego łańcucha monoklonalnego, który może być niecałkowicie trawiony przez fagocytarne lizosomy, a następnie połączony z mukopolisacharydem w celu wytrącenia nierozpuszczalnego białka amyloidu poza komórką, powodując chorobę, pierwotną Większość pacjentów z amyloidozą układową ma białko AL w surowicy i moczu, co sugeruje, że kacheksja komórek plazmatycznych jest paraproteinemią.
Zapobieganie
Pierwotna ogólnoustrojowa profilaktyka amyloidozy
Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.
Powikłanie
Pierwotne układowe powikłanie amyloidu Powikłania ostra niewydolność serca białko mocz i krwawy szpiczak mnogi
Zaangażowani w mięśnie szkieletowe, ból pleców; serce, zajęcie nerek, niewydolność serca, białkomocz i niewydolność nerek, niektórzy pacjenci mają hematemezę lub krew w kale, około 20% pacjentów ostatecznie rozwija szpiczaka mnogiego.
Objaw
Pierwotne ogólnoustrojowe objawy amyloidozy częste objawy uszkodzenie grudki błony śluzowej krwawienie guzkowe tendencja płytka nazębna dystrofia ból kości białko mocz dysfagia krwi
Obie płcie mogą być dotknięte, średni wiek początku ma ponad 60 lat, wczesne specyficzne objawy to zespół cieśni nadgarstka, uszkodzenie błony śluzowej skóry, powiększenie wątroby i język olbrzymi, od 12% do 40% pacjentów widzi olbrzymi język z powodu zwiększonego języka, dwóch Po bokach mogą znajdować się przegrzebki, gładka powierzchnia języka, suche lub woskowe grudki, guzki, płytki, pęcherze, szczeliny, wrzody i krwotoki, niektóre z bolesnymi dysfagiami, wczesnymi objawami skórnymi po łagodnym urazie lub spontanicznym Wady, wybroczyny i plamica występują w depresjach zmarszczek, takich jak powieki, fałdy nosowo-wargowe, szyja, pachy, pępek, zewnętrzne narządy płciowe i jama ustna Charakterystyczne zmiany skórne są bezobjawowe, gładkie i woskowe. Grudki, guzki i płytki mają normalny kolor skóry, bursztynowy lub żółty, często towarzyszy im tendencja do krwawień. Miejsce występowania jest podobne do uszkodzenia plamicy. Może również wpływać na ucho, środkową część twarzy, błonę śluzową policzka i pachwinę. Wysypkę można odizolować. Istnieje, ale połączy się w dużą bryłę o wyglądzie przypominającym lwa na twarzy, a także podobne do twardziny uszkodzenia twarzy, rąk i stóp; obrzęk śluzu w powiekach, wargach i małżowinach usznych Uszkodzenia W kształcie pierścienia, łysienie podobne do płytki nazębnej lub uogólnione łysienie; woskowa infiltracja dłoni z krwawieniem i nadmiernym rogowaceniem oraz opóźnione uszkodzenie podobne do porfirii; różne zmiany dystroficzne, takie jak kruchość, brak paznokci, paski , uszkodzenie podobne do porostu i krwotoczne lub pęcherzycowe uszkodzenie błony śluzowej skóry, obejmujące ból pleców w mięśniu szkieletowym; serce, zajęcie nerek, niewydolność serca, białkomocz i niewydolność nerek, niektórzy pacjenci mają hematemezę lub W przypadku krwi w kale około 20% pacjentów ostatecznie rozwija szpiczaka mnogiego i występują takie objawy, jak ból kości. Rokowanie w tej chorobie jest złe. Średni czas przeżycia wynosi 13 miesięcy dla braku szpiczaka i 5 miesięcy dla pacjentów ze szpiczakiem.
Zbadać
Pierwotna amyloidoza układowa
Γ-globulina w osoczu jest podwyższona, białko Bence-Jonesa w moczu jest dodatnie, a proliferacja komórek plazmatycznych jest widoczna w punkcji szpiku kostnego.
Histopatologia: W zmianach skórnych występuje jasnoczerwona, bezpostaciowa, pęknięta masa amyloidowa. Białko amyloidowe zmian grudkowych osadza się w brodawce skórnej z niewielkimi lub zniknięciem mutacji naskórkowych; zmiany płytkowe lub guzkowe Amyloidowa masa białkowa jest szeroko osadzana w warstwie siatkowej skóry i podskórnej warstwie tłuszczu, obejmując ścianę naczynia krwionośnego, jednostkę gruczołów łojowych mieszków włosowych, pionowy mięsień włosowy, gruczoł potowy i komórki tłuszczowe, tworząc charakterystyczny „pierścień amyloidowy”; uszkodzenie dystroficzne Złogi amyloidu w zmarszczkach paznokci i paznokciach, ogólnie nie ma oczywistego naciekania komórek zapalnych, dodatni wskaźnik biopsji skóry w pierwotnej układowej skrobiawicy wynosi około 50% w przedramieniu, a biopsja skóry brzucha jest głęboka do warstwy tłuszczowej. Stawka może osiągnąć ponad 95%. Dodatni wskaźnik amyloidu w biopsji błony śluzowej odbytnicy i tkanki podśluzówkowej wynosi 60%. Tętniczki ogólnoustrojowe, żyłki, język, mięsień sercowy, mięśnie gładkie i mięśnie szkieletowe mogą mieć wszystkie złogi amyloidu. Jeśli ściana jest zaangażowana, mogą wystąpić poważne uszkodzenia.
Diagnoza
Diagnoza pierwotnej układowej amyloidozy
Główną diagnozą tej choroby są objawy kliniczne i badanie histopatologiczne, charakterystyczna wysypka krwotoczna z uszkodzeniem wielu układów, szczególnie niewyjaśnione zajęcie serca i powiększenie wątroby, białkomocz powinien wziąć pod uwagę chorobę, badanie patologiczne skóry i dotkniętych tkanek Pomocne jest obserwowanie odkładania się aglomeratu amyloidu, specjalnego barwienia tkanek, filmu rentgenowskiego kości, badania szpiku kostnego, oznaczania białka Bence-Jonesa w moczu itp., Które są pomocne w potwierdzeniu diagnozy.
Należy zwrócić uwagę na identyfikację chorób, takich jak obrzęk śluzówki, lipoproteinoza itp., Guzki należy wykluczyć z guzków.
