Zespół Bartha
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu Barth Zespół Barta, zespół Barttera, charakteryzuje się hipokaliemią, hiperwolemią, aldosteronem, ale normalnym ciśnieniem krwi, nadczynnością tarczycy i przerostem. Wczesne objawy wielomoczu, polidypsji, zaparć, anoreksji i wymiotów, częściej występujące u dzieci w wieku poniżej 5 lat, uznano za zespół kliniczny spowodowany mutacjami genu kanału jonowego. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 5% Populacja podatna: często występująca w dzieciństwie Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: niedobór witaminy D.
Patogen
Przyczyna zespołu Barth
Przyczyna:
Czynniki genetyczne (68%):
Recesyjna dziedziczna choroba, raz zgłoszona w 5 z 9 rodzeństwa i 4 kolejnych przypadkach w 4 przypadkach, współczesne techniki biologii molekularnej ujawniły również, że zespół Barttera jest transporterem jonów w komórkach nabłonkowych kanalików nerkowych Stwierdzono, że mutacja genu spowodowała mutację genu Na-K-2Cl w zespole niemowlęcego ciasta. Gen znajduje się w 15q12-21 i ma 16 eksonów kodujących 1099 aminokwasów, czyli kanał Na-K-2Cl. Odkryto ponad 20 mutacji Klasyczny zespół Barttera jest spowodowany mutacją w genie CICNKB, który znajduje się w 1q38 i koduje podstawową stronę 687-aminokwasowego kanału C. Znaleziono około 20 rodzajów mutacji u dorosłych. Zespół typu Barttera, znany również jako zespół Battera-Gietlmana, jest spowodowany mutacją genu kanału Na-K wrażliwego na tiazyd (SCI12A3), który znajduje się w 16q913, kodując 1021 aminokwasów i wykrył do 40 mutacji. U niektórych pacjentów stwierdzono mutację genu kanału potasowego (ROWK), więc zespół Battera można zidentyfikować jako zespół kliniczny spowodowany mutacjami w kilku wymienionych wyżej genach kanału jonowego.
Patogeneza
Patogeneza tej choroby nie została w pełni wyjaśniona. Niektórzy ludzie zaproponowali cztery hipotezy dotyczące patogenezy tego zespołu:
1. Wady w reakcji ściany naczynia na ATI prowadzą do zwiększonej produkcji reniny i wtórnego wzrostu aldosteronu.
2. Bliższe zaburzenie wchłaniania zwrotnego sodu przez małe rurki prowadzi do ujemnego bilansu sodu; dieta o niskiej zawartości sodu nie może odwrócić nerkowej utraty potasu.
3. Nadmierna produkcja prostaglandyn powoduje utratę sodu w kanalikach nerkowych i zmniejszenie sodu we krwi w celu aktywacji układu renina-angiotensyna.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi Barth
Objawy wieku niemowlęcego są ciężkie, jedna trzecia z nich ma upośledzenie umysłowe i mogą umrzeć z powodu odwodnienia, zaburzenia równowagi elektrolitowej i infekcji. Po 5 roku życia prawie wszystkie z nich mają opóźnienie wzrostu, niektórzy pacjenci mają postępującą niewydolność nerek, a nawet rozwijają się ostro. Niewydolność nerek Spośród 11 zgłoszonych zgonów 10 było w wieku poniżej 1 roku i zmarło z powodu odwodnienia, zaburzenia równowagi elektrolitowej lub powtarzających się infekcji Starsze osoby dorosłe i dorośli zmarły z powodu przewlekłej niewydolności nerek.
Promuj dietę o wysokiej zawartości potasu i sodu w celu zapobiegania infekcjom dróg moczowych. Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, głównie w celu zapobiegania przewlekłemu zapaleniu nerek, śródmiąższowemu zapaleniu nerek, odmiedniczkowemu zapaleniu nerek i innym chorobom.
Powikłanie
Komplikacje zespołu Barth'a Powikłania niedobór witaminy D.
Zaburzenia elektrolitowe powikłane hiperurykemią, zwapnieniem nerek, dną nerek i kamieni nerkowych oraz niedrożnością jelit i naiwnością psychiczną. Głównymi powikłaniami dzieci są zaburzenia rozwojowe, niedobór witaminy D, upośledzenie umysłowe i specjalna twarz. W ciężkich przypadkach może wystąpić postępująca niewydolność nerek.
Objaw
Zespół Barth Objawy Częste objawy Porażenie jelit hipokaliemia hipokaliemia polidypsja wielomocz drgawki drżenie
Objawy kliniczne tej choroby są zróżnicowane, typy kliniczne są różne, częstość występowania jest bardziej powszechna u młodzieży, nie ma znaczącej różnicy płci, żadnych różnic rasowych, jeśli zrozumienie choroby jest podniesione, niekoniecznie jest rzadkie w klinice, z powodu powikłań i powikłań. Pojawienie się klinicznej, często trudnej do terminowej i dokładnej diagnozy.
Instynkt jest często błędnie diagnozowany jako inne choroby z powodu niskiego stężenia potasu we krwi. Autorzy proponują diagnozę w następujący sposób:
1 ma niską wydajność potasu;
2 obniżone stężenie potasu we krwi, sodu, chloru i magnezu;
3 zatrucie alkaliami;
4 potas w moczu, wzrost chloru;
5 niski ciężar właściwy moczu, alkaliczny mocz;
6 zwiększenie reniny w osoczu, angiotensyny, aldosteronu;
7 ciśnienie krwi jest normalne;
8 biopsja nerek ma wzrost nadnerczy, przerost;
9 Ściana naczynia krwionośnego ma słabą odpowiedź na endogenny lub egzogenny AII;
10 poziomów prostaglandyn wzrosło.
Płyny, elektrolity i hormony są jednocześnie nieprawidłowe, charakteryzują się zużyciem potasu, sodu i chloru, hipokaliemią, hiperaldosteronizmem, hiperrenalemią i prawidłowym ciśnieniem krwi.
1. Zaburzenia metabolizmu wody i soli: najczęstsze, widoczne objawy zasadowicy hipokaliemii, głównym powodem wizyty pacjentów są hipokaliemia i zasadowica, jej objawami klinicznymi są: zmęczenie, osłabienie, kończyny dolne lub miękki cykl ciała Paraliż płciowy; dysfunkcja, arytmia, wzdęcie brzucha, porażenie jelitowe, niedrożność jelit, nudności, wymioty, trudności w oddawaniu moczu, omdlenia, upośledzenie umysłowe, powolny odruch, osłabienie lub zanik odruchów ścięgnistych; może wystąpić hipokaliemia Upośledzony metabolizm glukozy, upośledzona tolerancja glukozy, upośledzenie uwalniania insuliny, EEG ma nieprawidłowy przebieg fal, potas we krwi <3,0 mmol / l, potas w moczu> 50 mmol / 24 lub więcej, zasadowica i hipokaliemia często występują jednocześnie, z drętwieniem rąk i stóp , drgawki, duszność, podniecenie lub pobudzenie psychiczne, drżenie mięśni i ból brzucha, objawy Chvostka i Trosseau dodatnie, pH krwi> 7,45, osocze: HCO3 - często> 24mEg / L, reakcja alkaliczna moczu, wczesna objętość moczu pacjenta Zwiększ, do 5000 ml dziennie, ciężar właściwy zmniejsza się, ciśnienie osmotyczne w moczu jest zmniejszone, chociaż pacjenci mają drgawki, ale wapń we krwi, fosfor, AKP, wapń w moczu może być normalny.
Z powodu odwodnienia i utraty soli pacjenci często mają suchość w jamie ustnej, pragnienie, halofilne, polidypsję, wielomocz, nocturię, utratę masy ciała, utratę masy ciała, zaparcia, słabą elastyczność skóry, głębokie oczodoły, niskie ciśnienie śródgałkowe i mniej odwodnienia moczu. , tylko 300 ~ 400 ml dziennie, może wystąpić zapaść, zaburzenia psychiczne lub śpiączka, sód we krwi <130 mmol / L, chlor we krwi <90 mmol / L, mocz w moczu, zwiększone wydzielanie chloru z moczu, skuteczne zmniejszenie objętości krwi, dystalne zawiłe kanaliki i urządzenia boczne Dalsze zmiany doprowadziły do zwiększonego wydzielania reniny, prostaglandyn, angiotensyny i aldosteronu.
Zipser poinformował o dwóch przypadkach tej choroby, z których jeden miał ciężką hipomagnezemię. Autorzy uważają, że hipomagnezemia może również pobudzać wzrost PG nerki i powodować zespół Bartha lub z innych powodów potrzebne są dalsze badania.
2. Choroba nerek jako główny rodzaj objawów klinicznych: nierzadko choroba ta może często mieć odmiedniczkowe zapalenie nerek, śródmiąższowe zapalenie nerek, solne zapalenie nerek, kłębuszkowe zapalenie nerek z zwapnieniem nerek, kamienie nerkowe, wodonercze, zaburzenia czynności nerek Inne objawy, z powodu przewlekłej niewydolności nerek przewlekłej nieleczonej, mogą wystąpić osteopatia nerkowa, osteoporoza, utrata zębów, wtórna nadczynność przytarczyc i inne wyniki, a także mogą mieć zwiększony fosfor i cukrzycę w moczu, Meget zgłosił grupę U pacjentów z zespołem Bartha metabolizm moczu jest nieprawidłowy z powodu nieprawidłowej czynności nerek, zmniejszenie klirensu kwasu moczowego, zmniejszenie wydalania moczu z moczem, podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi, hiperurykemia występuje u 50% pacjentów i 20% pacjentów Występuje ostre dnawe zapalenie stawów, częstość występowania dny moczanowej u zdrowych osób wynosi zaledwie 0,2% do 0,3%, podczas gdy pacjenci z zespołem Barth mają znaczny wzrost dny, a dna może być również jednym z objawów klinicznych zespołu Barth.
MeCrldie zgłosił 4 przypadki tej choroby, w tym 3 przypadki hiperkalciurii, zespół Bartka z zwapnieniem nerek, kamienie nerkowe, hiperkalciuria nie jest rzadkie, właściwościami kamienia mogą być szczawian wapnia, fosforan wapnia, moczan lub mieszany Płeć, stężenie kwasu moczowego w surowicy> 7,0 mg / dl w przypadku hiperurykemii, normalna wartość kwasu moczowego w moczu 0,5 ~ 0,8 g / 24h, normalna klirens kwasu moczowego w zakresie 6 ~ 12 ml / min, podczas gdy zmniejszone wydzielanie Barth, mocz Wartość wapnia różni się znacznie w zależności od regionu, mówiąc ogólnie, jeśli jest wyższa niż 200-250 mg / 24h, jest to wapń o wysokiej zawartości wapnia i należy szukać przyczyny jego wzrostu.
Zbadać
Zespół Bartha
Sprawdź częstszy poziom potasu w moczu, zwiększone wydzielanie chloru, podwyższone pH moczu, obniżony ciężar właściwy moczu, AII we krwi, AI i ALD zostały znacznie zwiększone.
Magnez we krwi powinien być rutynowo sprawdzany, a osoby z niską zawartością magnezu we krwi powinny być jednocześnie uzupełniane magnezem.
1. Potas, sód i chlor we krwi są niższe niż normalnie.
2. pH krwi może być wyższe niż 7,46 dla alkalemii, a C02CP jest wyższy niż 30 mmoli / l.
3. Aktywność reniny w osoczu (PRA) wzrosła do (4,5 ± 2,9) μg / l · h lub więcej.
4. Wartość aldosteronu we krwi (Aldo) wzrosła do 101 ± 9 ng / L.
5. PGA, PGE, PGF, PGI we krwi można zwiększyć, np. PGF do (138,0 ± 78,0) ng / ml.
6. Angiotensyna II (Ang II) wzrosła do (95,8 ± 35,2) ng / L.
7. Test czynności nerek: BUN można zwiększyć o więcej niż 7,0 mmol / l, odsetek testu Maosen jest niski, zwiększa się ilość nokturii, aw moczu znajdują się białka i krwinki czerwone.
8. W późniejszym etapie zaburzeń czynności nerek zmniejszyło się stężenie wapnia we krwi, wzrost fosforu we krwi, wzrost AKP, wzrost kwasu moczowego, zwiększenie stężenia kreatyniny, zwiększenie PTH i wtórna nadczynność przytarczyc.
9. Mocz 17-OHCS, mocz 17-KS jest głównie w normalnym zakresie.
1. Dożylna pyelografia: można znaleźć nieprawidłowości, takie jak kamienie nerkowe i wodonercze.
2. Elektrokardiogram: można znaleźć hipokaliemię.
3. Nieprawidłowa mapa nerek.
4. Biopsja nerki: przerost kłębuszków nerkowych można znaleźć w biopsji nerki, występuje zwiększona liczba komórek przyzębia, gęstych komórek płytki nazębnej, perycytów i zewnątrzkomórkowych komórek mezangialnych lub komórek z przerostem, 95% Renina jest wydzielana przez komórki międzykomórkowe, a 1% do 5% może wytwarzać reninę przez gęste komórki płytki nazębnej, komórki mezenchymalne lub ektodermalne komórki śródbłonka.
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu Bartha
Zespół cieście różni się od innych chorób aldosteronizmem tym, że nie ma nadciśnienia (pierwotny aldosteronizm z nadciśnieniem) i obrzęku (wtórny aldosteronizm z obrzękiem), dorośli muszą wykluczyć: bulimia W przypadku wymiotów lub prywatnych leków moczopędnych lub przeczyszczających, chlorek w moczu jest często niski (<20 mmoli / l).
1. Pierwotny i wtórny aldosteronizm: pierwotny aldehyd ma znaczny wzrost ciśnienia krwi, wtórny aldosteronizm, taki jak marskość wątroby, niewydolność serca, przewlekłe zapalenie nerek i toksemia ciążowa, mają objawy kliniczne pierwotnej choroby Ponadto oryginalny aldehyd ma zmniejszoną aktywność reninową osocza.
2. Okresowe przyczyny spowodowane innymi przyczynami: takimi jak pierwotna nawracająca plwocina, nadczynność tarczycy, przewlekła kwasica cewkowa nerek I, zatrucie gossypolem itp., Choroby te nie wykazują aktywności reniny w osoczu i wzrostu aldosteronu, nadczynności tarczycy T3 i T4 są podwyższone.
3. Kwasica kanalików nerkowych ma obniżone pH krwi i wiązanie CO2, a zatrucie gossypolem ma w przeszłości jadalny olej z nasion bawełny, który można odróżnić od tego zespołu.
4. Zespół fałszywego Bartha: U pacjentów z długotrwałym stosowaniem diuretyków pętlowych może rozwinąć się zespół pseudo-Bart, który można zidentyfikować na podstawie wywiadu medycznego.
