Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek
Wprowadzenie
Wprowadzenie do autosomalnej dominującej policystycznej nerki Autosomalna dominująca policystyczna nerka, normalna tkanka nerkowa, zostaje zastąpiona niezliczonymi małymi woreczkami, które wyglądają jak kiść winogron, czasem z normalną tkanką wyspiarską. Choroba dzieli się na 4 rodzaje: autosomalna recesywna policystyczna nerka; dysplazja nerek; autosomalna dominująca policystyczna nerka; niedrożność cewki moczowej policystyczna nerka. Wśród nich autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek, znana również jako dorosła policystyczna choroba nerek (ADPKD), ma częstość występowania wynoszącą około 1/1000, a wskaźnik penetracji jest prawie całkowity, co sprawia, że wszyscy nosiciele żyjący powyżej 80 lat wykazują chorobę. Niektóre oznaki tego. Około 5% do 10% schyłkowej niewydolności nerek jest spowodowane autosomalną dominującą policystyczną chorobą nerek (ADPKD). Podstawowa wiedza Odsetek chorób: ta choroba występuje rzadko, częstość występowania wynosi około 0,0005% -0,001% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zakażenie dróg moczowych, odmiedniczkowe zapalenie nerek, tętniak
Patogen
Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek
Nieprawidłowości zarodków (40%):
Dokładna przyczyna tej choroby jest nadal niejasna. Chociaż większość objawów pojawia się po osiągnięciu wieku dorosłego, zaczynają się one tworzyć w okresie płodowym. Torbiele pochodzą z kanalików nerkowych. Właściwości płynu różnią się w zależności od pochodzenia, pochodząc z kanalików proksymalnych i płynu torbieli. Składniki takie jak Na +, K +, CI-, H +, kreatynina, mocznik itp. Są podobne do osocza; od dalszego końca stężenia Na + i CI- w płynie torbielowym są niższe, podczas gdy stężenia K +, H +, kreatyniny i mocznika są wyższe.
Nieprawidłowości chromosomowe (35%):
Nieprawidłowy gen większości pacjentów znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 16, który nazywa się genem ADPKD1. Produkt genowy jest nadal niejasny. Nieprawidłowy gen kilku pacjentów znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 4, który nazywa się genem ADPKD2, a jego produkt kodujący nie jest jasny. Wiek obu grup różnił się między początkiem, nadciśnieniem i niewydolnością nerek.
Zapobieganie
Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek
Jest to związane z wiekiem pacjenta, wiekiem jego początku, stopniem kontroli nadciśnienia, nawracającymi infekcjami dróg moczowych, krwiomoczem itp. Przy ciągłej poprawie technik dializy i przeszczepu nerki główną przyczyną śmierci pacjentów jest choroba sercowo-naczyniowa (MI). Niewydolność serca itp.) I krwotok śródczaszkowy.
Powikłanie
Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek Powikłania zakażenie dróg moczowych odmiedniczkowe zapalenie nerek tętniak
Infekcje dróg moczowych są najczęstszymi, głównie infekcjami dolnych dróg moczowych, odmiedniczkowym zapaleniem nerek, infekcjami torbieli itp. Inne powikłania obejmują kamień moczowy, niedrożność, pęknięcie tętniaka, szczególnie pęknięcie tętniaka śródczaszkowego, co odpowiada za śmierć pacjentów z ADPKD. 7% do 13%, bardzo rzadkie przypadki dwóch nowotworów złośliwych nerek.
Objaw
Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek typowe objawy białkomocz zakażenie bakteriami pyuria krwiomocz
W zaawansowanym przypadku nerka jest oczywiście spuchnięta i łatwa do zdiagnozowania. Analiza moczu wykazuje łagodną proteinurię i różne stopnie krwiomoczu, ale rzucanie czerwonych krwinek nie jest częste. Nawet jeśli nie ma infekcji bakteryjnej, ropomocz występuje częściej z powodu pęknięcia torbieli lub ruchu kamieni. Mogą też występować epizody oczywistego krwiomoczu. Urografia żylna charakteryzuje się wieloma torbielami i wynikającym z tego powiększeniem nerek, nieregularnym kształtem oraz z powodu torbielowatej kompresji miedniczek nerkowych, lejka i miedniczki nerkowej. Jest wydłużony i przypomina pająka. Ponieważ torbiele zastępują tkanki funkcjonalne, w USG wątroby i nerek oraz w tomografii komputerowej można zaobserwować typowe wzorce „robakopodobne”. Dlatego przed urografią dożylną nie występują typowe zmiany, te Badanie może być wykorzystane jako środek wczesnego rozpoznania choroby i konieczne jest rozróżnienie pojedynczych lub wielu torbieli, które nie spowodowały wystarczającego uszkodzenia miąższu nerkowego, aby spowodować mocznicę.
Prawidłową diagnozę genetyczną można szybko przyjąć Za pomocą technologii rekombinacji DNA stwierdzono, że około 85% rodziny APD-KD, mutacja genu zwana PKD1 znajduje się na krótkim ramieniu (P) chromosomu 16, który ma dwie specyficzności. Markery płciowe: kompleks alfa globuliny i gen kinazy fosfoglicerynianowej, większość pozostałych rodzin znalazła defekty genetyczne na chromosomie 4 (PKD2), ale kilka rodzin nie jest powiązanych z tym, jak jest locus.
Zbadać
Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek
Badania obrazowe, w tym ultradźwięki, CT i rezonans magnetyczny.
CT skanuje pewną grubość pewnej części ludzkiego ciała za pomocą wiązki promieniowania rentgenowskiego. Detektor odbiera promienie rentgenowskie transmitowane przez warstwę i przekształca je w światło widzialne, które jest przekształcane w sygnał elektryczny przez konwersję fotoelektryczną, a następnie przechodzi przez przetwornik analogowo-cyfrowy. Konwerter analogowo / cyfrowy) jest konwertowany na cyfrowy i przetwarzany na komputer. Proces tworzenia obrazu przypomina dzielenie wybranej warstwy na wiele prostopadłościanów o tej samej objętości, zwanych wokselami.
Diagnoza
Rozpoznanie autosomalnej dominującej policystycznej nerki
Diagnoza
Zgodnie z historią choroby objawy kliniczne i dane laboratoryjne nie są trudne do postawienia diagnozy.
Diagnostyka różnicowa
Rozważaj przede wszystkim identyfikację wieloprzedsionkowych prostych torbieli nerkowych, inna identyfikacja powinna uwzględniać ARPKD, nabyte torbiele nerkowe, policystyczną dysplazję nerek itp., Wczesne 19-30 ADPKD i wieloprzedsionkową prostą identyfikację torbieli nerkowych.
Wielokularowa torbiel nerki odnosi się do zlokalizowanej, dużej, nienaruszonej torebki nerki, która ściska otaczającą tkankę nerkową i składa się z wielu torbieli.
