Dziecięcy zespół prostej hipoplazji gonad 46-XY
Wprowadzenie
Krótkie wprowadzenie prostego zespołu dysplazji gonad 46-XY u dzieci Prosty zespół dysplazji gonad 46-XY (simple46, XYgonadaldigenesissyndrome) to zespół Harndena-Stewarta, znany również jako zespół Swyera. Objawy charakteryzują się pacjentką z kobietą, gonadą przypominającą sznur i bez innych nieprawidłowości w ciele poza gonadami. Kariotyp to 46-XY. Tylko dysplazja gonadowa bez nieprawidłowości w ciele zespołu Turnera. W 1993 r. Qi Liandi i inni zauważyli, że takie przypadki mają wspólny punkt odniesienia, to znaczy wszystkie kariotypy to 45, X / 46XY, a dysplazja ich słabo rozwiniętych gonad ma różne typy, a objawy kliniczne są również różne, co sugeruje, że „hipoplazja gonad” „Jeden do adopcji międzynarodowej. Zwykle wczesne wydzielanie jąder męskich zarodków i wywar ze środkowej rurki nerkowej, testosteron promuje rozwój rurki nerkowej w męskim układzie rozrodczym, w tym dołączone nasieniowody, pęcherzyki nasienne, prostatę i penis, oraz moszny pomocnicze inhibitory rurki nerkowej. Promuj zwyrodnienie wtórnej rurki nerkowej. U pacjentów z prostą dysplazją gonad XY, z powodu rozwoju chromosomu, jądro nie rozwija się podczas stadium embrionalnego i nie wydziela ketonów i inhibitorów rurki para-nerwowej, więc zwyrodnienie rurki nerkowej nie rozwija się w męskie narządy płciowe, podczas gdy wtórna nerka Ale rurka jest rozwinięta w żeński układ rozrodczy. Chromosomy płciowe są chromosomami determinującymi płeć. Istnieje jedna para. Mężczyzna to XY, kobieta to XX. Kobieta zapewnia chromosom X w mejozie. Mężczyzna zapewnia chromosom Y. Wynik to XY lub XX po połączeniu, a prawdopodobieństwo jest równe. . W normalnych okolicznościach kompozycja chromosomów płciowych najpierw określa rozróżnienie płci, a następnie różnicowanie gonad, różnicowanie wewnętrznych i zewnętrznych narządów rozrodczych jest zakończone przez cały okres embrionalny i zasadniczo ustala się kompletny zestaw narządów rozrodczych. Płód płci męskiej lub żeńskiej, dzieci można całkowicie rozpoznać po urodzeniu. Układ narządów płciowych jest wciąż naiwny: do czasu dojrzewania, przy ciągłej poprawie funkcji mózgu i funkcji rozrodczego układu hormonalnego, czynności seksualne stają się coraz bardziej kompletne i ostatecznie osiągają dojrzałość płciową. Dlatego w procesie różnicowania płciowego każde łącze jest uszkodzone, co może wpływać na normalną funkcję rozrodczą. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: nowotwór złośliwy
Patogen
Etiologia prostego zespołu dysplazji gonad u dzieci i młodzieży 46-XY
Ze względu na liczbę chromosomów i nieprawidłowości strukturalne. Ogólnie uważa się, że ma to związek z dziedzicznością, a jego metody genetyczne są następujące:
1. Dziedziczenie wielu genów : ale jeszcze nie jest pewne.
2, autosomalne dominujące dziedzictwo z ukrytym recesywnym dziedzictwem lub męskim ograniczeniem : normalne wydzielanie jąder wczesnego testosteronu w męskim zarodku i środkowym inhibitorze cewkowym nerki, testosteron promuje rozwój środkowej rurki nerkowej w męskim układzie rozrodczym, w tym Oprócz nasieniowodów, pęcherzyków nasiennych, prostaty i penisa oraz moszny, czynnik hamujący cewkę nerkową sprzyja zwyrodnieniu rurki nerkowej. U pacjentów z prostą dysplazją gonad XY, z powodu rozwoju chromosomu, jądro nie rozwija się podczas stadium embrionalnego i nie wydziela ketonów i inhibitorów rurki para-nerwowej, więc zwyrodnienie rurki nerkowej nie rozwija się w męskie narządy płciowe, podczas gdy wtórna nerka Ale rurka jest rozwinięta w żeński układ rozrodczy.
Chromosomy płciowe są chromosomami determinującymi płeć. Istnieje jedna para. Mężczyzna to XY, kobieta to XX. Kobieta zapewnia chromosom X w mejozie. Mężczyzna zapewnia chromosom Y. Wynik to XY lub XX po połączeniu, a prawdopodobieństwo jest równe. . W normalnych okolicznościach kompozycja chromosomów płciowych najpierw określa rozróżnienie płci, a następnie różnicowanie gonad, różnicowanie wewnętrznych i zewnętrznych narządów rozrodczych jest zakończone przez cały okres embrionalny i zasadniczo ustala się kompletny zestaw narządów rozrodczych. Płód płci męskiej lub żeńskiej, dzieci można całkowicie rozpoznać po urodzeniu. Układ narządów płciowych jest wciąż naiwny: do czasu dojrzewania, przy ciągłej poprawie funkcji mózgu i funkcji rozrodczego układu hormonalnego, czynności seksualne stają się coraz bardziej kompletne i ostatecznie osiągają dojrzałość płciową. Dlatego w procesie różnicowania płciowego każde łącze jest uszkodzone, co może wpływać na normalną funkcję rozrodczą.
Zapobieganie
Profilaktyka prostego zespołu dysplazji gonad dziecięcych 46-XY
Prowadzenie poradnictwa genetycznego: Dla rodzin z wywiadem rodzinnym: poradnictwo genetyczne może pomóc dorosłym z selektywną płodnością.
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Rozmiar ćwiczenia zależy od przedmiotów i treści badania, w tym wywiadu rodzinnego choroby, wywiadu medycznego danej osoby oraz konsultacji chorób genetycznych. Podczas leczenia przedporodowego w czasie ciąży wymagane jest systemowe badanie w kierunku wad wrodzonych, w tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne i badanie chromosomalne.
Powikłanie
Powikłania zespołu dziecięcej prostej dysplazji gonad 46-XY Powikłania nowotwór złośliwy
Drugie cechy płciowe są słabo rozwinięte i mogą powodować guzy gonadalne. Pacjent z tą chorobą zawiera chromosom Y i jest podatny na nowotwory złośliwe z niedorozwój jąder.
Objaw
Pediatryczny 46-XY prosty zespół dysplazji gonadowej objawy wspólne objawy brak skurczów menstruacyjnych łechtaczka przerostowa dysplazja gonadalna srom dziecięca wtórna charakterystyka zmiana piersi lub sutka
Wydajność młodzieży:
Po osiągnięciu wieku dojrzewania u dziecka rozwinęły się wtórne cechy płciowe lub brak drugorzędnych cech płciowych, brak skurczów menstruacyjnych, a zewnętrzne narządy płciowe nadal były naiwne. Dziecko ma prawidłowy wzrost i rozwój i nie ma wrodzonych wad rozwojowych innych niż linia rozrodcza. XY prosta dysplazja gonadalna może zawierać szereg androgenów w resztkowej tkance gonadalnej przypominającej pępowinę, a niektóre hormony męskie mogą występować po okresie dojrzewania, takie jak Przerost łechtaczki i tak dalej. Ponadto, pozostała tkanka gonadalna przypominająca sznurek prostej dysgenezji gonad jest podatna na zmiany nowotworowe, a jej mechanizm jest nieznany.
Występ po dorosłości:
Kształt ciała jest wykastrowany, sutek nie jest rozwinięty, jest macica, pochwa, ale wszystkie są zahamowane, nie ma normalnego rozwoju pęcherzyków, więc nie można przejść, owulować i począć. Wygląd pacjenta jest kobiecy, drugie cechy płciowe są słabo rozwinięte, łechtaczka może być większa, inteligencja jest normalna, nie krótka i nie ma plwociny na szyi.
Kliniczne cechy tylko dysplazji gonadalnej, kobiety z prostym okresem dojrzewania i rozwojem seksualnym powinny myśleć o tej chorobie.
Zbadać
Badanie prostego zespołu dysplazji gonad 46-XY u dzieci
Test hormonalny: pacjenci z podwyższoną gonadotropinami we krwi lub moczu, podczas gdy poziomy hormonów płciowych we krwi spadły, estrogen w moczu i 17-ketosteroidy również spadły. Analiza kariotypowa: odnosi się do ogólnego terminu dla wszystkich mierzalnych cech fenotypowych chromosomów somatycznych pod mikroskopem optycznym. Choroba wynosi 46, XY. Laparoskopia: widoczna resztkowa macica hipoplazji i dwa szaro-białe sznury rozrodcze, które zastępują jajnik.
Badanie histologiczne: Podobnie jak w przypadku zespołu Turnera, w resztkowej tkance pępowinowej nie ma pęcherzyków.
Laparotomia eksploracyjna: jajniki są małe, a gonady są podobne do pasków, około 2-3 cm długości i 0,5 cm szerokości. Kora obserwowana pod mikroskopem ma cienką korę, rdzeń i drzwiczki. Kora jest typowym zrębem jajników, komórki są długie faliste, aw portalu znajdują się komórki wrotne i sieci jajników. Jajnik tego zarodka miał normalną liczbę pierwotnych pęcherzyków na 12 tygodni przed zarodkiem. W miarę wzrostu płodu liczba pierwotnych pęcherzyków stopniowo maleje i prawie nie ma dorosłości.
Badanie ultrasonograficzne B układu rozrodczego: zrozumienie macicy, przywiązań, pochwy, prostaty, jąder itp.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu 46-XY prostej dysplazji gonadalnej u dzieci
Diagnoza
Diagnoza kliniczna
46, XY prosta dysplazja gonad jest powszechnym objawem, że jądro nie jest rozwinięte, obustronne gonady są podobne do pasków, środkowa rurka nerkowa nie rozwija się w męski układ rozrodczy, a wtórna rurka nerkowa rozwija się w jajowód, macicę i część pochwy, zewnętrzne narządy płciowe Kobiecy występ.
Diagnoza kontrolna
Laboratoryjne badanie kariotypu, kariotyp (46, XX lub 46, XY), badanie hormonu płciowego i gonadotropin, laparoskopia i badanie histologiczne mają wartość diagnostyczną dla tej choroby.
Diagnostyka różnicowa
W ludzkim ciele kontrola dojrzewania jest regulowana przez oś podwzgórze-przysadka-gonad. Każda przyczyna, taka jak choroby wrodzone, uraz, operacja, infekcja, rak, niedożywienie lub nadmiar, nawyki życiowe i zawody mogą powodować gonady, w tym przedwczesne dojrzewanie płciowe, naiwność seksualna i różnicowanie płciowe.
Zespół Turnera: u pacjenta występuje sprawność kobiety, druga cecha płciowa nie jest rozwinięta, a krótkość, szyja, koślawość łokciowa i gonada są podobne do pasków. Kontrola chromosomu wykazała, że istnieje tylko jeden chromosom X. Dlatego nazywa się go wrodzoną dysplazją gonad, bez gonady chromosomu Y, tylko rozwiniętą w jajnik. Główne różnice to:
1 Oprócz cech płciowych i rozwoju narządów płciowych pacjentowi nie towarzyszą inne objawy, takie jak niski wzrost, liczne deformacje i inteligentne zacofanie;
Większość 2 kariotypów wynosiła 46, XY itp.
Feminizacja jąder: pacjenci z zespołem feminizacji jąder mają jądra, ale fenotyp ciała i zewnętrznych narządów płciowych to kobiety, dlatego nazywa się to zespołem feminizacji jąder. Kariotyp to 46XY, a antygen HY jest dodatni. W jądrze są dobrze rozwinięte komórki śródmiąższowe, a wydzielany androgen może osiągnąć normalny poziom, ale nie ma męskiego przewodu rozrodczego, zewnętrzne narządy płciowe to kobiety i ciało kobiety.
Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera: spowodowany zwyrodnieniowymi zaburzeniami rozwoju cewek nerkowych, charakteryzujący się głównie wrodzonym brakiem pochwy, pierwotną macicą, wtórnymi cechami płciowymi kobiet, zewnętrznymi narządami płciowymi, jajowodów, jajników.
XX prosta dysplazja gonad: jej działanie jest podobne do tej choroby. Ponieważ wszystkie powyższe dwie choroby to hipoplazja hipogonadalna, nie ma normalnego rozwoju pęcherzyków, więc nie mogą one przejść, owulować i począć. Prawdziwy hermafrodytyzm: u pacjenta występują dwie gonady jajnika i jąder, lub istnieją dwa rodzaje gonad jajnika i jąder, więc nazywa się to hermafrodytyzmem.
