Ślepota niemowlęca
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziecięcej demencji czarnej mongolskiej Otępienie melanotypowe typu niemowlęcego, a mianowicie zespół Bielschowskiego, znany również jako zespół Bielschowskiego-Jansky'ego, zespół D? Llingera-Bielschowskiego, zespół Bernheimera-Seitelbergera, późna dziecięca demencja rodzinna z późnym początkiem (amauroticfamilialinfantileidiocyi) Lipofuscynoza woskopodobna, gangliozydoza GM2, gangliozydoza GM2 itp. Ten objaw jest autosomalny recesywny. Z powodu braku heksozoaminidazy lub białka aktywatora sfingolipidów, gangliozydy GM2 i powiązane glikosfingolipidy odkładają się, powodując zwyrodnienie mózgu. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,01% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: drgawki u dzieci, ataksja, zwyrodnienie plamki żółtej, zanik nerwu wzrokowego, 意识 zaburzenia świadomości
Patogen
Niemowlęce typu demencji czarnej stagnacji
Choroba Tay-Sachsa (30%):
Choroba ta jest najwcześniej odkrytą chorobą kumulacyjną gangliozydów, o której wiadomo, że jest spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem aktywności gangliozydu hydrolizującego heksaminidazę (HEX) typu GM2, tak że GM2 nie może ulec degradacji in vivo. Nagromadzone w (mózg, oko, wątroba, śledziona i szpik kostny). Według klasyfikacji z ostatnich lat, klasyczna choroba Tay-Sachsa może wystąpić przy braku typu HEX-A, a choroba Sandoffa jest inna, jeśli brakuje obu typów A i B w HEX.
Patogeneza Centralny układ nerwowy zawiera różnorodne złożone lipidy, w tym dziesiątki gangliozydów (złożone glikolipidy). Ich struktury chemiczne to głównie ceramidy, które są sprzężone z kilkoma cząsteczkami heksozy (galaktozy, glukozy) i kwasu sialowego (kwasu N-acetyloneuraminowego, NANA). . Ponieważ liczba zawartych w nim NANA jest różna, są one nazywane GM (pojedynczy NANA), GD (dwie cząsteczki), GT (trzy cząsteczki), GQ (cztery cząsteczki) i tym podobne. Substancją gromadzącą się w komórkach mózgowych pacjentów z tą chorobą jest GM2 zawierający pojedynczą cząsteczkę NANA i trzy reszty heksozy, która jest rozkładana z tetraheksozydów GM1 przez β-galaktozydazę i dalej rozkładana do GM3 przez HEX. .
Choroba występuje częściej u wschodnioeuropejskich Żydów, ale dzieci nieżydowskie i niebiałe nie mogą być wykluczone z diagnozy.
Diagnoza opiera się na oznaczeniu izoenzymu aminoheksozazyzy A. Nie ma specjalnego leczenia tej choroby, zwykle w wieku od 3 do 4 lat.
Choroba Sandhoffa (30%):
Pacjentowi brakuje heksozoaminidazy A i B, co nie tylko powoduje odkładanie się gangliozydów GM2 w mózgu, ale także inne produkty końcowe β-aminoheksozy, takie jak glikolipidy, glikoproteiny i oligosacharydy. Osadzanie w narządach wewnętrznych. Objawy kliniczne są podobne do choroby Tay-Sachsa, ale występuje zaangażowanie trzewne. Zawartość gangliozydów GM2 w mózgu zwiększa się od 100 do 200 razy, a glikozydy w wątrobie, nerkach, śledzionie i erytrocytach są znacznie zwiększone, aw krwinkach czerwonych, głównie glikosfingolipidach.
Młodzieńcza gangliozydoza GM2 (30%):
(Typ III) jest spowodowany częściowym niedoborem aminoheksozoaminidazy A, który jest późniejszy niż choroba Tay-Sachsa i choroba Sandhoffa. Ataksja i postępujące upośledzenie umysłowe rozpoczynają się w wieku od 2 do 6 lat. Utrata języka, postępująca sztywność, ręka i kończyny w postawie podobnej do Xu oraz występowanie małej plwociny, braku powiększenia narządu, deformacji szkieletu i komórek wakuolarnych, mogą być ślepe na późnym etapie. Większość dzieci umiera między 5 a 15 rokiem życia.
Zapobieganie
Zapobieganie ślepocie typu niemowlęcego
Sprawdź aktywność izoenzymu heksozaminy A we krwi w celu wykrycia pacjentów i nosicieli; analiza biochemiczna hodowanych komórek płynu owodniowego może postawić diagnozę prenatalną. Powyższa metoda sprzyja pracy profilaktycznej i w razie potrzeby przerywa ciążę.
Powikłanie
Powikłania otępienia typu czarnego montane u niemowląt Komplikacje, drgawki, ataksja, zwyrodnienie plamki żółtej, zanik nerwu wzrokowego, dysfunkcja
Nastąpił poważny konwulsja. Ćwiczenia i upośledzenie umysłowe, utrata wzroku, ataksja, zanik siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej, zanik nerwu wzrokowego i stopniowo ślepy. Mała deformacja mózgu. Teraz ręce i stopy poruszają się i kucają.
Drgawki: Drgawki są częstym stanem nagłym u dzieci, szczególnie u niemowląt i małych dzieci. Zaburzenia nerwów mózgowych spowodowane z różnych przyczyn. Charakteryzuje się nagłą układową lub lokalną grupą mięśniową z tonicznością i drgawkami klonicznymi, której często towarzyszą świadome zaburzenia. Częstość występowania drgawek u dzieci jest bardzo wysoka Według statystyk częstość drgawek u dzieci w wieku poniżej 6 lat jest około 10 do 15 razy większa niż u dorosłych. Około 5 do 6% dzieci miało jeden lub więcej drgawek. Powodem jest: rozwój kory mózgowej u niemowląt i małych dzieci nie jest doskonały, więc analiza i identyfikacja i funkcja hamowania są słabe; osłona mieliny nie jest całkowicie uformowana, izolacja i ochrona są słabe, po stymulacji impuls pobudzający jest łatwy do uogólnienia; funkcja odpornościowa jest niska, łatwa Zakażenia i drgawki; słaba funkcja bariery krew-mózg, różne toksyny łatwo przenikają do tkanki mózgowej; niektóre specjalne choroby, takie jak uraz porodowy, wady rozwoju mózgu i wrodzone zaburzenia metaboliczne występują częściej, które są częstością konwulsji u niemowląt i małych dzieci Wysoki powód. Częste drgawki lub uporczywe stany zagrażają życiu lub mogą powodować poważne następstwa u dzieci, wpływając na rozwój psychiczny i zdrowie dzieci.
Ataksja: Normalnym ruchem ludzkiego ciała jest równowaga i koordynacja ruchu w obszarze motorycznym kory mózgowej, jądro podstawy kory, układ błędnika przedsionkowego, głęboki zmysł i widzenie, zwane ruchem wzajemnej pomocy. Zmiany tych struktur prowadzą do zaburzeń koordynacji zwanych ataksją.
Zwyrodnienie plamki żółtej: podzielone na typy zanikowe i wysiękowe.
1. Typ zanikowy - znany również jako suchy lub nie wysiękowy, spowodowany głównie zanikiem naczyniówkowo-naczyniowym, zgrubieniem błony szklanej i zanikiem plamki żółtej spowodowanym zanikiem nabłonka barwnikowego siatkówki.
2, wysiękowy - znany również jako zwyrodnienie plamki żółtej mokrej lub tarczowej
Głównie w celu zniszczenia błony szklistej naczyniówkowe naczynia krwionośne atakują podsiatkówkę, tworząc neowaskularyzację naczyniówkową, a obszar plamki nabłonka barwnikowego siatkówki lub neuroepitelialny surowicze lub krwotoczne oderwanie dyskoidalne ostatecznie staje się blizną mechaniczną, zgodnie z kliniczną obserwacją typu zanikowego. Można przekształcić w typ wysiękowy.
Objaw
Niemowlęta typu otępienia starczego czarnego typowe objawy ataksja drganie zanik optyczny 腱 odruch nadczynność tarczycy redukcja napięcia mięśniowego odruch lekki zanik demencja konwulsyjna 瘫痪
Zbadać
Badanie dziecięcej demencji czarnej mongolskiej
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza dziecięcej demencji czarnej mongolskiej
