Dziecięca oftalmoplegia zewnętrzna - barwnikowe zwyrodnienie siatkówki - przewodzenie w sercu
Wprowadzenie
Porażenie mięśni zewnątrzgałkowych u dzieci - barwnikowe zwyrodnienie siatkówki - Wprowadzenie do przewodnictwa serca Porażenie mięśni zewnątrzgałkowych - barwnikowe zapalenie siatkówki - zespół bloku serca to zespół Kearnsa-Sayre'a (zespół Kearnsa-Sayresy'a). Charakteryzuje się porażeniem mięśnia zewnątrzgałkowego, barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki i zaburzeniami układu przewodzenia serca. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: ataksja, upośledzenie umysłowe
Patogen
Porażenie mięśni zewnątrzgałkowych u dzieci - barwnikowe zwyrodnienie siatkówki - przyczyna przewodzenia serca
Przyczyna choroby:
Przyczyna tej choroby jest nadal niejasna.
Patogeneza:
Choroba jest idiopatyczną, nie dziedziczną chorobą. Patologicznie występują rozległe zmiany gąbczaste i glejoza w istocie białej, zwojach podstawy mózgu, podwzgórzu, móżdżku i pniu mózgu. Obecnie istnieją dwa poglądy: po pierwsze pierwotne zaburzenie funkcji mitochondriów, głównie pierwotna nieprawidłowość genu lub nukleosomu mitochondriów, często spowodowane dziedziczeniem; po drugie, wtórne zaburzenie funkcji mitochondriów, autoimmunologiczne Choroby przenoszone drogą płciową niektórzy uważają, że objaw ten może być spowodowany powtarzającymi się infekcjami wirusowymi, które są związane z niedoborem witaminy E; oprócz nieprawidłowych mitochondriów występuje nadmierna akumulacja lipidów, a nieprawidłowości te są spowodowane wadami syntetazy palmitoilo-CoA. Nieprawidłowość tego enzymu może być wtórna: u pacjentów z ciężkim uszkodzeniem niezbędny element syntetazy palmitoilo-CoA, związany fosfolipid, jest wyczerpany, co powoduje zaburzone mitochondria i nadmierne gromadzenie się lipidów prowadzące do osłabienia kończyn.
Zapobieganie
Porażenie mięśni zewnątrzgałkowych u dzieci - barwnikowe zapalenie siatkówki - zapobieganie przewodzeniu serca
Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.
Powikłanie
Porażenie mięśni zewnątrzgałkowych u dzieci - barwnikowe zapalenie siatkówki - powikłania przewodzenia serca Komplikacje, ataksja, upośledzenie umysłowe
Często w połączeniu z zaburzeniami czynności nerek, skoliozą, ataksją. Może być związany z upośledzeniem umysłowym, opóźnieniem wzrostu i chorobami układu hormonalnego.
Objaw
Porażenie mięśnia zewnątrzgałkowego u dzieci - barwnikowe zapalenie siatkówki - objawy przewodnictwa serca częste objawy oko nie może być swobodny ruch gałki ocznej porażenie mięśni opadanie powiek arytmia osłabienie słuchu atrofia wzrokowa porażenie przewodnictwo blok zatrzymanie krążenia
Pacjenci z tą chorobą na ogół zaczynają w dzieciństwie, często pojedynczo, bez dominującej historii genetycznej rodziny, a jej cechy kliniczne to:
1, postępująca oftalmoplegia porażona powiekami, zaburzenia ruchów gałek ocznych, zła orientacja.
2, zanik pigmentacji siatkówki, zaburzenia widzenia.
3, niewielka liczba pacjentów z blokiem serca może mieć arytmię, taką jak zespół przed wzbudzeniem, zatrzymanie akcji serca.
4, wysoka głuchota uszkodzenia przedsionkowego, utrata słuchu.
5, ogólnoustrojowe osłabienie mięśni.
Zbadać
Porażenie mięśni zewnątrzgałkowych u dzieci - barwnikowe zapalenie siatkówki - badanie przewodnictwa serca
1, test płynu mózgowo-rdzeniowego białko płynu mózgowo-rdzeniowego jest wyższe niż 100 mg.
2. Testy biochemiczne wykazują zaburzenia oksydacyjnej fosforylacji.
3. Patologia mięśni wykazała czerwone jak piłokształtne włókna z charakterystycznymi zmianami.
4, badanie EKG ma przeszkody w systemie przewodzenia.
5, badanie EMG wykazało miopatię niespecyficzną, wykazując fazę interferencji.
6. Badania EEG to wyładowania padaczkowe z EEG pacjenta, wytwarzające szeroki zakres rozproszonych fal Q i fal QS.
Diagnoza
Porażenie mięśni zewnątrzgałkowych u dzieci - barwnikowe zapalenie siatkówki - diagnostyka różnicowa przewodzenia serca
Diagnoza
W przypadku wystąpienia w wieku młodzieńczym i objawów klinicznych w połączeniu z odpowiednim badaniem można postawić diagnozę: trzy główne postępujące porażenie mięśni, retinopatia, zaburzenia przewodzenia serca.
Diagnostyka różnicowa
Ten objaw należy odróżnić od następujących chorób:
1, zespół mioklonii czerwonobłoniastej przypominający piłokształtne objawy to: mioklonie, ataksja, osłabienie mięśni, epilepsja i więcej rodzinnej historii genetycznej, która przeszła z systemu macierzystego na potomstwo.
2, zespół toksycznej miopatii mitochondrialnej kwasu mlekowego w celu odróżnienia choroby oprócz powyższych objawów, nadal występują udary połowicze połowicze, hemianopia i centralna ślepota.
