Małopłytkowość u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do małopłytkowości u dzieci Trombostenia, zwana również chorobą glanomnn, jest najczęstszym rodzajem choroby krwotocznej spowodowanej dziedzicznymi zaburzeniami czynności płytek. Wiadomo, że ta choroba jest niedoborem glikoproteiny błon płytkowych (gp) IIb / IIIa i dzieli się na trzy typy: typ I (gpIIb / IIIa jest mniejszy niż 5% normy), typ II (gpIIb / IIIa jest mniejszy niż normalny 5) % do 25%) i wariant (gpIIb / IIIa jest w 40% do 100% normalny, ale strukturalnie nienormalny). Różne defekty genu gpIIIa lub defekty genu gpIIa zostały wykryte technikami biologii molekularnej. Od 10% do 50% pacjentów ma związek krwi z rodzicami, wykazując autosomalne dziedziczenie recesywne. Heterozygotyczny nie ma widocznych objawów krwi. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: krwiomocz
Patogen
Przyczyny małopłytkowości u dzieci
Przyczyna choroby:
Choroba jest autosomalna recesywna, GT ma wysoką częstość występowania w określonych populacjach i często jest związana z małżeństwem bliskich krewnych, Arabowie, iraccy Żydzi, Francuscy Cyganie i Indianie Południowi mają więcej nosicieli. Wynika to z nieprawidłowości w jakości lub ilości αIIb (GPIIb, CD41) i / lub β3 (GPIIIα, CD61), co jest wymagane, gdy płytki krwi są agregowane pod wpływem induktorów fizjologicznych i gdy cząstki α płytek krwi są pobierane z fibrynogenem. Zaangażowanie receptorów GPIIb / IIIa, a zatem nieprawidłowości w GPIIb i / lub GPIIIa prowadzą do nieprawidłowości w adhezji i agregacji płytek krwi w tej chorobie, a na poziomie molekularnym znaleziono różne defekty molekularne, w tym w domenie arkusza aIIbβ, β3 MIDAS Domena i trzy rodzaje mutacji wpływających na aktywację receptora obejmują wiele mutacji, takich jak mutacje punktowe, delecje i inwersje.
Patogeneza:
Wada biochemiczna GT polega na zmniejszeniu ilości kompleksu glikoproteiny GPIIb / IIIa w błonie płytkowej, delecji lub nieprawidłowości jakościowej. GPIIb / IIIa może być stosowany jako receptor i włókno, gdy zmienia się otaczające mikrośrodowisko lub zmienia się jego konfiguracja z powodu aktywacji płytek. Białko, fibronektyna vWF, laminina i inne cząsteczki adhezyjne wiążą się, aby pośredniczyć w agregacji płytek krwi. Gdy ilość lub jakość jest nienormalna, występują defekty agregacji. Ta płytka może normalnie przylegać do uszkodzonej tkanki podbłonkowej, ale nie Dalsze normalne rozszerzenie i agregacja płytek krwi można klinicznie podzielić na trzy podtypy: typ I: kompleks GPIIb / IIIa jest mniejszy niż 5% prawidłowy, typ II: równoważny prawidłowy 5% do 25%, III Typ: równowartość normalnej 40% do 100%, ilość nie jest znacznie zmniejszona, a struktura jest nienormalna, jest wariantem, obecne badanie wykazało, że GPIIb i GPIIIa są kodowane przez różne geny, wszystkie zlokalizowane na chromosomie 17 (17q21-22) GT wynika z Gen został usunięty z powodu mutacji punktowej lub insercji.
Zapobieganie
Zapobieganie małopłytkowości u dzieci
W zapobieganiu chorobom genetycznym należy unikać szczególnie bliskich krewnych. Zapobieganie należy prowadzić od ciąży przedporodowej do prenatalnej: przedmałżeńskie badanie fizykalne odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym. Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak zapalenie wątroby typu B). Wirus, Treponema pallidum, HIV), testy układu rozrodczego (takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy), ogólne badanie fizykalne (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) oraz pytanie o historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Udzielanie porad dotyczących chorób genetycznych podczas ciąży Opieka przed-zdrowotna wymaga systematycznych badań przesiewowych wad wrodzonych, w tym regularnych badań ultrasonograficznych, badań serologicznych itp., Jeśli to konieczne, do badań chromosomalnych .. Kobiety w ciąży powinny unikać zagrożeń w jak największym stopniu, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania. , pestycydy, hałas, lotne szkodliwe gazy, toksyczne i szkodliwe metale ciężkie itp., w przypadku nieprawidłowych wyników należy ustalić, czy przerwać ciążę. Jakie są prognozy po urodzeniu itp. I podejmij praktyczne działania w celu diagnozy i leczenia.
Powikłanie
Powikłania małopłytkowości u dzieci Powikłania
Homozygotyczny może być powikłany krwotokiem trzewnym, takim jak krwiomocz, krwawienie z przewodu pokarmowego, a nawet krwotok śródczaszkowy.
Objaw
Objawy małopłytkowości u dzieci Częste objawy Krwawienie z nosa Krwawienie z żylaków odbytu Wady skórne Krwotok wewnątrzczaszkowy Piegi krwotok z trzewi Krwiomocz krwawienie z przewodu pokarmowego
Choroba jest autosomalna recesywna, więc wiele osób w tej samej rodzinie często ma początek, heterozygotyczny krwotok nie jest oczywisty, homozygotyczny może wyrażać skórę, samowstrząsanie błon śluzowych lub nawet krwawienie z trzewi, takie jak wady skórne, wybroczyny, krwawienia z nosa , krwawiące dziąsła, krwotok miesiączkowy, krwiomocz, krwawienie z przewodu pokarmowego itp., rzadki krwotok śródczaszkowy.
Zbadać
Badanie małopłytkowości u dzieci
Liczba i kształt płytek krwi są normalne, ale nie kumulują się na skrawkach krwi, czas krwawienia wydłuża się, skrzepy są słabo skurczone lub nie są skurczone, a reakcja agregacji płytek krwi na ADP, kolagen, adrenalinę i trombinę jest nieobecna lub zmniejszona, ale do Szwajcarii Indukowana reakcja agregacji wulkanu i vWF jest normalna. Jeśli ilość kompleksu płytek GPIIb / IIIa zostanie zmniejszona lub można dalej określić nieprawidłowość jakości, rutynowo wykonuje się USG B i dokonuje się innych wyborów zgodnie z potrzebami klinicznymi.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza małopłytkowości u dzieci
Diagnoza
Zmienione kryteria diagnostyczne w Chinach w 1986 r. Są następujące.
Manifestacja kliniczna
(1) Autosomalne dziedziczenie recesywne.
(2) Występują objawy krwawienia od dzieciństwa, wykazujące umiarkowaną lub ciężką skórę, krwawienie z błony śluzowej, może wystąpić więcej miesiączek, krwawienie po operacji urazu.
2. Badanie laboratoryjne
(1) Liczba płytek krwi jest normalna, a płytki krwi na rozmazie krwi są rozproszone i nie łączą się w kupkę.
(2) Czas krwawienia jest przedłużony.
(3) Zakrzep jest słabo skurczony i może być również normalny.
(4) test agregacji płytek: dodanie ADP, adrenaliny, kolagenu, trombiny, kwasu arachidonowego nie spowodowało agregacji; niewielka ilość kolagenu, kwasu arachidonowego, reakcja agregacji trombiny, ristocetyna, agregacja Normalny lub niższy.
(5) Test retencji perełek płytek krwi został zmniejszony.
(6) Glikoproteina błony płytkowej (GP) IIb / IIIa (CD41 / CD61) zmniejszona lub nieprawidłowości jakościowe.
Diagnostyka różnicowa
Chorobę należy odróżnić od liczby płytek krwi i prawidłowych chorób z niedoborem funkcji płytek krwi. Niektórzy pacjenci z zespołem szarych płytek krwi mają defekty w cofaniu skrzepu, ale agregacja płytek krwi jest tylko nieznacznie nieprawidłowa, a białko wydzielane przez granulki alfa-granulki krwi jest nieobecne. Pacjenci z gęstym niedoborem cząstek Dwufazowa agregacja płytek krwi była nienormalna, ale cofanie się skrzepów krwi było prawidłowe, wzorzec dziedziczny dominował autosomalnie, a czas krwawienia był wydłużony u pacjentów z wrodzoną fibrynogenemią, ale test krzepnięcia był nieprawidłowy.
