Rdzeniowy zanik mięśni
Wprowadzenie
Wprowadzenie Rdzeniowy (postępowy) zanik mięśni (SMA) jest dziedziczną chorobą neuronów dolnych ruchowych charakteryzującą się postępującym, symetrycznym, proksymalnym porażeniem wiotkim i zanikiem mięśni, ze śmiercią neuronów w rdzeniu kręgowym. Spowodowane W zależności od wieku wystąpienia i stopnia choroby chorobę można podzielić na 4 typy: I-III nazywa się SMA typu dziecięcego, która należy do autosomalnej recesywnej choroby genetycznej, a wskaźnik zapadalności na nią wynosi 1/6000 ~ 1/10000, która jest w powijakach. Najczęstsza śmiertelna choroba genetyczna. SMA, który ma początek w wieku od 20 do 30 lat, jest klasyfikowany jako typ IV i może być wyrażany w różnych trybach genetycznych, takich jak autosomalny recesywny, dominujący i recesywny związany z chromosomem X, a jego wskaźnik zapadalności na populację wynosi około 0,32 / 10000. Zwyrodnienie ogranicza się do neuronów ruchowych alfa w przednim rogu rdzenia kręgowego. Charakteryzuje się postępującym zanikiem mięśni i osłabieniem mięśni, znikają odruchy i nie występują zaburzenia czucia.
Patogen
Przyczyna
Dokładna przyczyna jest nadal niejasna. Opisano autosomalne recesywne dziedziczenie tej choroby. Różne przypadki mogą być spowodowane różnymi przyczynami, takimi jak przeziębienie, zmęczenie, infekcja, zatrucie ołowiem i uraz.
Patogeneza polega na tym, że komórki rogu przedniego rdzenia kręgowego i zwyrodnienie jądra motorycznego pnia mózgu i liczba są znacznie zmniejszone, ale nie występuje martwica komórek nerwowych i proliferacja komórek glejowych. Najczęściej dotyczy to rdzenia kręgowego szyjnego. Zwyrodnienie przedniego rogu rdzenia kręgowego, obrzęk komórek, translokacja lub zanik jądra, glejoza, ale brak reakcji zapalnej w przednim rogu i oponach oraz brak zmian naczyniowych. W niektórych przypadkach przewód piramidalny zdegenerował się, ale objawy kliniczne w układzie piramidalnym rzadko występują w praktyce klinicznej.
Zbadać
Sprawdź
1, symetryczne osłabienie mięśni: ograniczony ruch autonomiczny, najbardziej proksymalne zaangażowanie mięśni.
2, rozluźnienie mięśni: napięcie jest bardzo niskie, odbicie jest zmniejszone lub zanikło.
3, zanik mięśni: głównie dotyczy kończyn, tułowia, a następnie szyi, mięśni klatki piersiowej.
4, miastenia, przepona nie jest zmęczona, mięśnie przepony są w normie, więc klatka piersiowa tonąca podczas wydechu powoduje przeciwstawne oddychanie.
5, przebieg choroby jest postępujący, zaawansowany zanik mięśni rdzeniastych, najbardziej oczywisty mięsień gardła, któremu towarzyszy drżenie włókien mięśniowych, zanik mięśni gardła spowodowany oddychaniem i dysfagią, łatwe do ropnia zapalenie płuc.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Zasadniczo we wczesnych lub nietypowych przypadkach tej choroby należy zwrócić uwagę na identyfikację następujących chorób:
1. Myasthenia gravis u noworodków: matka jest pacjentką miastenii, która jest związana z przeciwciałem przeciwko receptorowi Ach we krwi matki docierającej do płodu przez łożysko. Zazwyczaj wykazuje takie objawy, jak trudności w ssaniu, osłabienie płaczu i ograniczenie ruchu kończyn po urodzeniu. U większości dzieci objawy ustąpiły w ciągu 2–6 tygodni i są skuteczne w przypadku inhibitorów cholinoesterazy.
2, wrodzona dystonia (choroba Oppenheima): niskie napięcie mięśniowe po urodzeniu, brak atrofii mięśni, brak nieprawidłowości w EMG i biopsji mięśni.
3, postępująca dystrofia mięśniowa: ogólnie w SMA-II dzieci typu III muszą zwracać uwagę na dystrofię mięśniową typu Duchenne'a lub Beckera. Te ostatnie prawie wszystkie mają oznaki pseudohipertrofii, a CPK w surowicy jest niezwykle wysokie, szczególnie we wczesnym stadium choroby, EMG i biopsja mięśni są uszkodzeniami miogennymi, więc ogólna identyfikacja nie jest trudna. SMA-IV można łatwo pomylić z dystrofią mięśni kończyn i zapaleniem wielomięśniowym, ale nie jest trudno odróżnić od objawów klinicznych, enzymologii surowicy, EMG i biopsji mięśni.
