stwardnienie guzowate
Wprowadzenie
Wprowadzenie Stwardnienie guzowate jest przeważnie autosomalne i ma sporadyczne przypadki. Głównymi zmianami są guzki glejowe ośrodkowego układu nerwowego i gruczolak łojowy skóry (twarzy). Inne nowotwory narządów. Typowe objawy to: bladoczerwony gruczolak łojowy podobny do motyla z napadami i upośledzeniem umysłowym. Objawy różnią się nasileniem, niektóre mają jedynie objawy skórne, a inne są bezobjawowe, niektóre mają częste drgawki i poważne zaburzenia psychiczne.
Patogen
Przyczyna
Jest to złożona dysplazja spowodowana dziedziczeniem pojedynczego autosomalnego dominującego genu Głównymi zmianami są guzki glejowe ośrodkowego układu nerwowego i gruczolaki łojowe skóry (twarzy). Inne nowotwory narządów. Typowe objawy to: bladoczerwony gruczolak łojowy podobny do motyla z napadami i upośledzeniem umysłowym. Objawy różnią się nasileniem, niektóre mają jedynie objawy skórne, a inne są bezobjawowe, niektóre mają częste drgawki i poważne zaburzenia psychiczne.
Zbadać
Sprawdź
Objaw
1. Najczęstsze uszkodzenie skóry ma znaczenie diagnostyczne. 80-100% pacjentów ma gruczolaka łojowego. Często zaczyna się w wieku 4-5 lat i ma znaczne dojrzewanie. Jest to różowa lub jasnobrązowa czerwona grudka, którą można wyblaknąć, a jej tekstura jest twarda, rozmieszczona w kształcie motyla po obu stronach nosa. Czasami twarz jest widoczna w podsumowaniu. Dwadzieścia procent pacjentów można zobaczyć w ciele kałamarnicy, a czasem paznokcie pod paznokciem.
2. Padaczka: większość przypadków występuje w wieku 2-3 lat, które mogą wystąpić przed uszkodzeniem skóry i zwapnieniem śródczaszkowym Osoby niepełnosprawne umysłowo mają prawie wszystkie rodzaje napadów, a niektórzy pacjenci mogą mieć tylko napady padaczkowe.
3. Zaburzenia psychiczne: 60–70% pacjentów ma różne stopnie upośledzenia umysłowego. Im wcześniej napad, tym większy stopień upośledzenia umysłowego. Niewielka liczba pacjentów może zachowywać się w zaburzeniach zachowania i osobowości.
4. Inne wyniki: około 30-60% pacjentów może mieć uszkodzenie oka, guzy soczewki siatkówki są najbardziej charakterystyczne, kilku może nagle bezsenność; kilku pacjentów z wytrzeszczami, zaćmą, barwnikowym zapaleniem siatkówki, krwotokiem siatkówki i pierwotnym nerwem wzrokowym Kurczenie się i tak dalej. Niewielka liczba pacjentów może być również związana z guzami trzewnymi, przy czym najczęściej występują guzy nerki, a następnie mięsak prążkowany. Ponadto mogą mu towarzyszyć zmiany kostne.
Sprawdź
1. Rentgen czaszki: 50–70% pacjentów może zobaczyć zwapnienie wewnątrzczaszkowe, tomografia komputerowa pokazuje zwiększoną gęstość wokół komór i wiele rozproszonych cieni guzowatych.
2. EEG pokazał falę ataku i wysoką amplitudę.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Swędzące guzki plwociny: Świąd guzkowy jest odmianą zlokalizowanego neurodermatitis, które charakteryzuje się klinicznie swędzącą plwociną.
Guzki trądzikowe: Guzki trądzikowe odnoszą się do twardych karaluchów z dużymi ziarnami soi lub fasoli mung w cienkich i delikatnych obszarach skóry, gdy trądzik jest poważny. Trądzik jest zapaleniem skóry wywołanym przez mszyce w naskórku ludzkiego ciała, jest to zakaźna choroba pasożytnicza, która może wystąpić w dowolnej części ludzkiego ciała. Szarobiałe guzki: guzki odnoszą się do małych zaokrąglonych wypukłości na powierzchni lub wewnętrznych tkankach organizmów. Szarobiałe guzki oznaczają, że te małe wypukłości są szaro-białe.
Żółte guzki: guzki odnoszą się do małych zaokrąglonych wypukłości na powierzchni lub wewnętrznych tkankach żywych organizmów Żółte guzki oznaczają, że te małe wypukłości są żółte.
Guzki rumieniowe: rumień rumieniowy (EN) jest reaktywną chorobą zapalną obejmującą tkanki skórne i błony lipidowe, a przednią skórą cielęcia są czerwone lub purpurowo-czerwone zmiany guzkowe.
