Wygląd stopniowo staje się szorstki
Wprowadzenie
Wprowadzenie Stopniowo gęstniejące odnosi się do szorstkich i słabych zmian w wyglądzie pacjenta podczas procesu rozwoju z powodu zmian kostnych. Stopniowe powiększanie się jest jednym z typowych objawów mukopolisacharydozy typu I. Jest to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych mukopolisacharydu spowodowanych nieprawidłowościami lizosomowymi, a częstymi cechami klinicznymi wrodzonego reumatyzmu spowodowanego niedoborem aktywności enzymów i niepełnym rozkładem glukozaminy są różne stopnie zmian osteofitów. , upośledzenie umysłowe, zajęcie trzewi i zmętnienie rogówki; cechami biochemicznymi są defekty katabolizmu kwaśnego mukopolisacharydu, takie jak nagromadzenie nadmiernego mukopolisacharydu w komórkach i nadmierne mukopolisacharydu w moczu.
Patogen
Przyczyna
Przyczyną jest dziedziczenie autosomalne recesywne.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Rentgen kontrast lipiodolu moczu rutynowa krew Gen C-myc (C-myc) Wykrywanie genu K-ras (K-ras, p21)
Kiedy dziecko się rodzi, jego wygląd jest nadal normalny, ale może szybko wykazać, że ruch i rozwój umysłowy są cofnięte do 1 roku do 2 lat, co może wyraźnie ujawnić cechy choroby. Wygląd dziecka stopniowo stawał się szorstki, nos był szeroki i płaski, odległość oczu była szeroka, warga była gruba, język był duży, ucho było niskie, a zęby małe i rzadkie. Skóra ma grubsze włosy i dłuższe brwi. Obwód głowy zwiększa szew strzałkowy, a średnica przednia i tylna wzrasta (głowa szkaplerza), czasami wodogłowie wodogłowia jest silnie zdeformowane, palce są krótkie i krótkie, a kręgosłup jest wygięty do tyłu. Stawy stopniowo kurczyły się i prostowały, a palce były unieruchomione w pozycji pół zgięcia, a pazury były krótkie.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Klinicznie często identyfikuje się go z mukopolisacharydozą typu IV. Głównym objawem mukopolisacharydozy typu IV jest to, że na ogół występuje w wieku 4–5 lat z powodu trudności w chodzeniu i deformacji kręgosłupa. Niski wzrost wynika głównie z tego, że kręgosłup staje się krótszy, a kończyny są stosunkowo długie, a ręka może sięgać kolana podczas stania. Stawy są spuchnięte, a nadgarstek i kolana mają kulisty kształt. Jednak nie występuje sztywność stawów typu I i II mukopolisacharydozy. Zderzenia stawu kolanowego, płaskostopia, stawów kolanowych i biodrowych po obu stronach, tworząc postawę pół-przysadzistą. Stawy nadgarstka, dłoni, kostki i palców są nadaktywne z powodu rozluźnienia więzadeł mięśniowych. Te zewnętrzne deformacje mają szczególne znaczenie diagnostyczne. Inteligencja jest normalna, twarz zmienia się w zapadnięcie się grzbietu nosa, odległość między dwoma oczami jest poszerzona, a zęby nie są zadbane. Powiększenie wątroby jest rzadkie. Wiek pojawienia się zmętnienia rogówki jest późniejszy niż w przypadku mukopolisacharydozy typu I, a oczywiste objawy pojawiają się zwykle około 10 lat. Niedomykalność aorty często występuje w wieku około 10 lat, a jej częstość wzrasta z wiekiem, jednak większość pacjentów umiera przed ukończeniem 20 roku życia.
Kiedy dziecko się rodzi, jego wygląd jest nadal normalny, ale może szybko wykazać, że ruch i rozwój umysłowy są cofnięte do 1 roku do 2 lat, co może wyraźnie ujawnić cechy choroby. Wygląd dziecka stopniowo stawał się szorstki, nos był szeroki i płaski, odległość oczu była szeroka, warga była gruba, język był duży, ucho było niskie, a zęby małe i rzadkie. Skóra ma grubsze włosy i dłuższe brwi. Obwód głowy zwiększa szew strzałkowy, a średnica przednia i tylna wzrasta (głowa szkaplerza), czasami wodogłowie wodogłowia jest silnie zdeformowane, palce są krótkie i krótkie, a kręgosłup jest wygięty do tyłu. Stawy stopniowo kurczyły się i prostowały, a palce były unieruchomione w pozycji pół zgięcia, a pazury były krótkie.
