Zwiększona akumulacja SM
Wprowadzenie
Wprowadzenie Skumulowana ilość SM była 4 do 6 razy normalna, a aktywność enzymu była normalna. Choroba Niemaoh-Picka (NPD), znana również jako lipidoza sfingomieliny, jest wrodzoną glikolipidową chorobą metaboliczną. Przejawia się to wzrostem kumulacji mucyny w surowicy (SM). Brak sfingomielinazy powoduje zaburzenia metabolizmu sfingomieliny. Ten ostatni gromadzi się w jednojądrzastym układzie makrofagów, z wątrobą i śledzioną oraz zwyrodnieniem ośrodkowego układu nerwowego.
Patogen
Przyczyna
Jest to wynik badania choroby Niemanna-Picka.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie krwi mucyny (SM) w surowicy
Brak sfingomielinazy powoduje zaburzenia metabolizmu sfingomieliny. Ten ostatni gromadzi się w jednojądrzastym układzie makrofagów, z wątrobą i śledzioną oraz zwyrodnieniem ośrodkowego układu nerwowego.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
1. Ostry neurotyp (typ A lub niemowlęcy)
Dla typowego Niemanna-Picka (85%) większość z nich występuje w ciągu 3 do 6 miesięcy po urodzeniu, a kilka po kilku tygodniach lub 1 roku po urodzeniu. Początkowo utrata apetytu, wymioty, trudności z karmieniem, skrajna utrata masy ciała, sucha skóra jest woskowo żółta, postępująca inteligencja, utrata wysiłku, niskie napięcie mięśniowe, w końcu stać się idiotą, połowa rumienia wiśniowego (plamistość wiśniowa), ślepota, żółtaczka Wątroba i śledziona Niedokrwistość, dyskrazja, głównie z powodu infekcji przed 4 rokiem życia. Skóra często ma małą żółtą, przypominającą guz wysypkę z głuchotą. Akumulacja sfingomieliny jest 20 do 60 razy większa niż normalna, a aktywność enzymu wynosi 5 do 10% normalnej, a najniższa wynosi <1%.
2. Nieneurotyp (typ β lub trzewny)
Niemowlęta lub dzieci zaczynają widzieć górę, choroba postępuje powoli, a wątroba i śledziona są widoczne. Normalna inteligencja, brak objawów neurologicznych. Może żyć dla dorosłych. Skumulowana ilość SM jest 3 do 20 razy większa niż normalna, aktywność enzymu wynosi 5 do 20% normalnej, a niższa jest taka sama jak typu A.
3. Typ nieletnich (przewlekły neurotyp typu C)
Częściej dzieci, niewielka liczba dzieci lub młodzieży. Po urodzeniu rozwój jest bardziej normalny, a niektórzy mają wczesną żółtaczkę. Często pierwsza hepatosplenomegalia, większość objawów objawów neurologicznych w wieku od 5 do 7 lat (może być wcześniej lub późno w wieku dojrzewania). Upadek umysłu, bariery językowe, trudności w nauce, zmienność emocjonalna, niestabilność chodu, ataksja, drżenie, napięcie mięśniowe i hiperrefleksja, drgawki, otępienie, rumień wiśniowy lub ponadnuklearne pionowe mięśnie oka. Może żyć do 5 do 20 lat, a jednostka może żyć do 30 lat. Łączna ilość SM jest 8 razy większa niż normalna, a aktywność enzymu wynosi do 50% normalnej, co jest również zbliżone do normalnej lub normalnej.
4. typ nova-scotia (typ D)
Postęp kliniczny jest wolniejszy niż w przypadku nieletnich, z oczywistą żółtaczką, powiększeniem wątroby i śledziony oraz objawami neurologicznymi, większą liczbą zgonów niż w wieku szkolnym i zmniejszoną aktywnością enzymów.
5. Typ dla dorosłych
Początek dorosłych, normalna inteligencja, brak objawów neurologicznych, różny stopień powiększenia wątroby i śledziony. Może przetrwać przez długi czas. Skumulowana ilość SM była 4 do 6 razy normalna, a aktywność enzymu była normalna. Brak sfingomielinazy powoduje zaburzenia metabolizmu sfingomieliny. Ten ostatni gromadzi się w jednojądrzastym układzie makrofagów, z wątrobą i śledzioną oraz zwyrodnieniem ośrodkowego układu nerwowego.
