Obustronny przerost nadnerczy
Wprowadzenie
Wprowadzenie Przerost nadnerczy, znany również jako zespół narządów nadnerczy lub hipermutacja nadnerczy, jest wrodzonym defektem niektórych enzymów nadnerczy, który powoduje nieprawidłową produkcję steroidów. Kobiety powodują fałszywy hermafrodytyzm, a męskie narządy płciowe są ogromne. Defektom enzymatycznym towarzyszą nadmierne produkty androgenowe w macicy płodu, które będą się normalnie rozwijać w kobiecej strukturze cewnika Müllera (tj. Jajnika, macicy i pochwy), podczas gdy nadmiar androgenu wywiera swojego mężczyznę w guzach układu moczowo-płciowego. Wpływ pochwy i cewki moczowej jest połączony, a powiększona łechtaczka jest niska i otwarta.
Patogen
Przyczyna
Głównie z powodu braku enzymów w różnych częściach procesu biosyntezy kory nadnerczy, glukokortykoidy i mineralokortykoidy są zmniejszone z powodu poziomu kortyzolu we krwi, a ujemne sprzężenie zwrotne jest wyeliminowane, dzięki czemu zwiększa się wydzielanie ACTH w przednim przysadce mózgowej, co stymuluje jakość nadnerczy i prowadzi do kory. Synteza hormonów nie jest normalna. Wargi sromowe są często przerośnięte, a ciężkie przypadki mają spodziectwo i wnętrostwo. Kora nadnerczy powoduje różne poziomy niedoboru kortyzolu ze względu na większość wydzielanych anabolicznych męskich sterydów.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Obrazowanie statyczne testu stymulacji hormonu uwalniającego kortyzol (CRH)
Zwiększone wydzielanie ACTH powoduje obustronny przerost nadnerczy. Kora hiperplastyczna kontynuuje syntezę androgenów i nadciśnieniowych mineralnych kortykosteroidów w dużych ilościach.
Brak 20-22 enzymów łańcucha węglowego prowadzi do rzadkiego wrodzonego tłuszczowego przerostu nadnerczy, często z całkowitymi barierami dla steroidogenezy. Jeśli nie ma wystarczającej terapii zastępczej, dziecko umrze wcześnie.
Brak izomerazy dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej prowadzi do syntetycznych barier dla progesteronu, aldosteronu i kortyzolu, a dehydroepiandrosteron jest nadprodukowany. Ten niezwykły zespół charakteryzuje się niedociśnieniem, hipoglikemią i męskim urlopem. Deformacja seksualna. Kobiety są rzadko owłosione i mają różną melaninę.
Niewystarczający lub brak 21-hydroksylazy nie może przekształcić 17-karboksyprogesteronu w kortyzol, najczęstszym niedoborem są dwie postacie: (1) różnorodność sodu, niski poziom lub brak aldosteronu; (2) bardziej powszechny Powszechne są typy bez sodu, owłosione, męskie, niedociśnienie i pigmentacja.
Niedobór 17α-hydroksylazy, najczęściej obserwowany u kobiet, niektóre do dorosłości z niskim poziomem kortyzolu, wzrost kompensacyjny ACTH. Pierwotny brak miesiączki, naiwny seksualnie, mało męski pseudohermafrodytyzm. Nadmierne wydzielanie kortykosteroidów solnych powoduje nadciśnienie, głównie z powodu zwiększonego 11-deoksykortykosteronu.
Niedobór 11β-hydroksylazy utrudniał tworzenie kortyzolu i kortykosteronu, uwalnianie ACTH było zbyt duże, co spowodowało głębokie odkładanie melaniny, wysokie ciśnienie krwi z powodu nadmiernego wydzielania 11-deoksykortykosteronu, bez widocznych nieprawidłowości.
Brak dehydrogenazy 18-hydroksysteroidowej, rzadki w chorobach skóry, jest spowodowany specyficznym blokiem ostatniego etapu biosyntezy aldosteronu. Dlatego pacjenci z większą utratą sodu w moczu, powodując odwodnienie i niedociśnienie.
Po okresie dojrzewania rzadko występują męskie objawy, takie jak owłosienie i brak miesiączki, a męskość pojawia się przypadkowo w średnim wieku. Ta nabyta nieprawidłowość łagodnego enzymu nadnerczy nazywa się łagodną maskulinizacją kory nadnerczy.
Nowonarodzone narządy płciowe mają ciężkie spodziectwo i wnętrostwo. Chłopiec jest w większości normalny po urodzeniu. W macicy występuje nadmierna ilość androgenów, więc występują oczywiste nieprawidłowości.
Nieleczeni pacjenci rozwijają owłosione, mięśniowe, brak miesiączki i rozwój piersi. Narządy rozrodcze pacjentów płci męskiej są niezwykle duże. Nadmierny androgen hamuje wydzielanie gonadotropin, powodując zanik jąder. W niezwykle rzadkich przypadkach przerostowe resztki kory nadnerczy w jądrach zwiększają i twardnieją jądra, a większość pacjentów nie ma nasienia po okresie dojrzewania. Z powodu przerostu nadnerczy wzrost pacjenta rośnie w wieku od 3 do 8 lat, czyli znacznie więcej niż u dzieci w tym samym wieku. Około 9 do 10 lat nadmierny androgen powoduje wczesne zespolenie nasad, co powoduje zakończenie wzrostu, a pacjent jest krótszy po osiągnięciu wieku dorosłego. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mają prowokujące zachowania i zwiększone pragnienia seksualne, a problemy społeczne i problemy dyscyplinarne są szczególnie widoczne u niektórych chłopców.
[Kontrola pomocnicza]
Poziom 17-ketosteroidów w moczu jest wyższy niż w normalnym wieku tej samej płci. Wczesny wzrost poziomu progesteronu w moczu (który jest bardziej wrażliwy niż poziom 17-KS w moczu, ponieważ progesteron jest prekursorem androgenu), podwyższone poziomy 17-hydroksyprogesteronu we krwi są najbardziej wrażliwymi wskaźnikami dla dzieci Kontrola chromosomów jest normalna. Badanie rentgenowskie wykryje wczesny wiek kostny. Boczne cystografia cewki moczowej pokaże pochwę, cewkę moczową i pęcherz. Wysoce przerostowy nadnercze można zobaczyć na skanie tomografii komputerowej. Cewka może zobaczyć pochwę, która otwiera się do tylnej ściany cewki moczowej, a także może wejść do pochwy i zobaczyć macicę.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Wiele wrodzonych wad rozwojowych wpływających na rozwój zewnętrznych narządów płciowych przypomina zespół nadnerczy, w tym: (1) ciężkie spodziectwo i wnętrostwo; (2) pseudohermafrodytyzm kobiet z nadnerczami (z powodu nadmiernego stosowania androgenów w czasie ciąży) Lub progesteron). (3) męski pseudohermafrodytyzm, (4) prawdziwy hermafrodytyzm, te dzieci nie wyprzedzają żadnych nieprawidłowości hormonalnych, wieku kości i dojrzałości.
Spodziectwo: ektopowy otwór cewki moczowej po stronie brzusznej cewki moczowej nazywa się spodziectwem. Otwarcie spodziectwa może wystąpić w dowolnym miejscu od krocza do głowy prącia. Dalszy koniec zewnętrznej cewki moczowej, cewki moczowej i otaczających tkanek są słabo rozwinięte, a tworzenie sznurka włóknistego obejmuje penisa, powodując jego zgięcie w stronę brzuszną. Wrodzona skrzywienie prącia to nie wszystkie spodziectwo, ale spodziectwo ma różne stopnie skrzywienia prącia.
Wnętrostwo: rozwój, jądro zaczyna opadać z zaotrzewnowego odcinka lędźwiowego i wpada do moszny na końcu płodu, a jeśli utrudnia się jej spadek, powstaje wnętrostwo. Wyniki pokazują, że szansa na rozwój wnętrostwa wynosi 1-7%, z czego jednostronni pacjenci z wnętrostwomają więcej niż pacjenci z obustronnym wnętrstwem, szczególnie prawy wnętrostwo występuje częściej, 25% wnętrostwa znajduje się w jamie brzusznej, 70% pobytu W pachwinie około 5% pozostaje powyżej moszny lub innych części.
