Słabość rąk
Wprowadzenie
Wprowadzenie Słabość obu rąk jest jednym z objawów zaniku mięśni kręgosłupa. Choroba jest podstępna i występuje u mężczyzn w średnim wieku. Wydajność rąk jest słaba i słaba, wewnętrzne mięśnie dłoni są atroficzne, a występują deformacje w kształcie „pazurów” i „rąk”.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Typy od I do III są autosomalnymi chorobami recesywnymi i są najczęstszymi śmiertelnymi chorobami genetycznymi w okresie niemowlęcym. Typ IV to inny wzorzec genetyczny, taki jak recesywny autosomalny, dominujący i recesywny związany z chromosomem X.
(dwa) patogeneza
Etiologia i patogeneza SMA stanowiły problem w badaniach neurologicznych. W ostatnich latach poczyniono wielki postęp w badaniach nad mapowaniem genów SMA. W 1995 r. Trzy grupy badawcze zgłosiły trzy geny kandydujące do SMA. Francuski Lefebvre i wsp. Odkryli gen neuronu ruchowego (SMN) w regionie 5q13.1, który ma około 20 kb długości i zawiera 8 eksonów. Jego produkt transkrypcji wynosi około 1,7 kb, kodując 294 aminokwasy, a jego funkcja jest nieznana. Gen ma dwie kopie na jednym chromosomie, z różnicą 5 zasad między nimi, zwaną SMNt po stronie telomeru i SMNc po stronie centromeru. Badania wykazały, że eksony 7 i 8 SMNt są homozygotyczną delecją lub skróceniem u 98,6% pacjentów z SMA, a 1,4% pacjentów ma małe delecje lub mutacje punktowe, co silnie wspiera SMN jako ważną determinantę SMA. Następnie Roy i wsp. Sklonowali gen białka hamującego apoptozę neuronalną (NAIP) w regionie 5q13, z 16 eksonami o długości 70 kb i kodującymi 1232 aminokwasy. 45% SMA-I i 18% SMAII, pacjenci typu III mają delecję genu NAIP w eksonie 5 i eksonie 6, podczas gdy 2% normalnych kontroli również nie ma eksonów 5 i 6, co sugeruje, że gen NAIP jest również związany z SMA. . Jeśli chodzi o SMA dla dorosłych, znaleziono tylko częściową delecję genu SMN, co sugeruje podobne zmiany genetyczne w porównaniu z SMA z dzieciństwa, ale lokalizacja genetyczna większości pacjentów nie została określona, a patogeneza jest nieznana.
Zmiany patologiczne były zlokalizowane głównie w przednim rogu rdzenia kręgowego. Komórki motoryczne zostały znacznie zmniejszone i zwyrodnieniowe. Pozostałymi komórkami nerwowymi były pyknoza i liza jądrowa. Mutacja przedniej osi korzenia była w porządku, a komórki obwodowe aksonów były spuchnięte. Zwyrodnienie neuronu ruchowego pnia mózgu występuje częściej w nerwach twarzowych, nerwach błędnych i nerwach hipoglikalnych. Badanie patologii mięśni pokazano w części badania pomocniczego poniżej.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie CT immunoglobuliny płynów mózgowo-rdzeniowych
1. Typ SMA-I jest również znany jako choroba Werdniga-Hoffmanna. Około 1/3 przypadków występuje w macicy, a matka może zauważyć, że ruch płodu jest słaby. Połowa pacjentów rozpoczęła się w pierwszym miesiącu życia, a prawie wszystkie przypadki wystąpiły w ciągu 5 miesięcy. Wskaźnik zapadalności wynosi około 1 na 10 000 urodzeń, a zapadalność jest równa dla mężczyzn i kobiet. Więcej niż krótko po urodzeniu napięcie mięśniowe jest niskie, na osłabienie mięśni mają głównie wpływ proksymalne mięśnie kończyn, a mięśnie tułowia są słabe. Dziecko ma słabą zdolność ssania i połykania, niski płacz, płytki oddech i nieprawidłowe czynności klatki piersiowej. Trudno się odwrócić i podnieść głowę. Odbicie 腱 znika. Palpacja występuje w atrofii mięśni kończyn, ale często jest maskowana tłuszczem podskórnym. Ruchy oczu są normalne. Funkcja zwieracza jest normalna. Widoczna atrofia i drżenie mięśni języka. 10% przypadków może mieć deformacje lub przykurcze stawów. Tego rodzaju prognozy są złe. Około 95% zmarło 18 miesięcy po urodzeniu.
2. Początek typu SMA-II jest nieco późniejszy niż w przypadku typu SMA-I, zwykle rozpoczynający się w ciągu 1 roku, a bardzo rzadko od 1 do 2 lat. Wskaźnik zapadalności jest podobny do SMA-I. Dziecko rośnie normalnie na wczesnym etapie, ale po 6 miesiącach ćwiczenie jest powolne, chociaż może siedzieć, ale pozycja stojąca i chodzenie nie osiągnęły normalnego poziomu. Ponad jedna trzecia dzieci nie może chodzić. Od 20% do 40% dzieci nadal ma zdolność chodzenia przed ukończeniem 10 roku życia. W większości przypadków osłabienie mięśni bliższej kończyny jest ciężkie, kończyna dolna jest cięższa niż kończyna górna i ogólnie nie ma to wpływu na mięśnie oddechowe i połykające. Jedna trzecia przypadków dotyczyła mięśni twarzy. Migotanie języka i inne migotanie mięśni można zaobserwować w ponad 50% przypadków. Odbicie plwociny słabnie lub znika. Ten typ ma stosunkowo łagodny przebieg choroby, z których większość może żyć w dzieciństwie i żyć indywidualnie do dorosłości.
3. Typ SMA-III jest również znany jako choroba Kugelberga-Welandera. Zwykle zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i okresie dojrzewania, a większość z nich rozpoczyna się przed 5 rokiem życia. Podstępny początek, objawiający się postępującym osłabieniem i zanikiem kończyn bliższych kończyn. Wczesne osłabienie mięśni uda i bioder jest bardziej znaczące, tak że chore dziecko chodzi krokiem kaczki, trudno wspinać się po drabinie, stopniowo obejmując mięśnie łopatki i kończyny górnej. Mięśnie unerwione przez mózg zwykle nie są dotknięte, ale mięśnie twarzy i mięśnie miękkiej przepony mogą być słabe. Mięśnie zewnątrzgałkowe są normalne. Około 1/4 przypadków jest związanych z rzekomym przerostem brzuchatego łydki, który jest prawie powszechny u mężczyzn. Połowa pacjentów może zobaczyć fascynację na wczesnym etapie. Można również zobaczyć łukowatą stopę. Odbicie plwociny słabnie lub znika. To jest normalne. Ten rodzaj rokowania jest dobry, szczególnie u kobiet. Przeżycie zwykle osiąga dorosłość, a wielu pacjentów ma normalny okres życia. Cięższe przypadki to często mężczyźni. Ten rodzaj CPK w surowicy można zwiększyć w różnym stopniu. Oprócz zmian neurogennych, EMG można łączyć z uszkodzeniem miogenicznym, dlatego należy zwrócić uwagę na identyfikację dystrofii mięśniowej.
4. Typ SMA-IV jest łącznie określany jako dorosły SMA. Wiek początku ma od 15 do 60 lat i częściej występuje w wieku 35 lat. Zarówno początek, jak i postęp są bardziej podstępne, ale zdarzają się również przypadki progresywne lub względnie statyczne. Tego rodzaju prognozy są stosunkowo dobre, a zdolność chodzenia często może trwać przez całe życie. Częstość występowania jest mniejsza niż 0,5 / 100 000. Około 1/3 przypadków dominuje autosomalnie, wykazując proksymalne osłabienie mięśni, nieco szybszy postęp i utratę zdolności biegania po około 5 latach. Nadal istnieją autosomalne typy dziedziczenia recesywnego, które na ogół wykazują łagodniejszy przebieg. Innym typem jest recesywne dziedziczenie związane z chromosomem X, znane również jako SMA typu rdzeniowego pnia mózgu (choroba Kennedy'ego), które różni się wiekiem od początku, ale często występuje przed 40 rokiem życia. Wczesne objawy bolesnych ścięgien mogą wystąpić kilka lat przed osłabieniem mięśni. Proksymalne osłabienie mięśni często zaczyna się w kończynach dolnych, stopniowo wpływając na łopatki, mięśnie twarzy i rdzeń przedłużony. Widoczne są mięśnie dolnej części i mięśnie języka. Trudności w połykaniu i jedzeniu po kilku latach. Około 50% przypadków wiąże się z pewnymi zaburzeniami endokrynologicznymi, pokazującymi kobiece piersi i pierwotne zmiany jąder.
5. Inne rodzaje SMA
(1) Dystalny typ SMA: ten typ stanowi około 10% SMA i jest autosomalną dominującą lub recesywną formą dziedziczenia. Ten pierwszy rozwija się przed 20 rokiem życia, ten drugi jest nieco później, a objawy są łagodne. Większość pacjentów wykazuje powolny postęp osłabienia mięśni dystalnych i zanik kończyn dolnych, a mięśnie piszczelowe przednie i piszczelowe są szczególnie podatne. Łuki stóp i skoliozy są również powszechne. W około połowie przypadków dystalna kończyna zostanie dotknięta prędzej czy później, ale w mniejszym stopniu. Bez zaburzeń czucia. Prędkość przewodzenia nerwów obwodowych jest normalna.
(2) Przewlekła asymetryczna SMA: ten typ pojawia się w wieku od 16 do 45 lat, a mężczyźni są dwa razy bardziej narażeni niż kobiety. Wykazać zanik jednego lub więcej zaników mięśni asymetrii kończyn bez udziału ostrosłupa lub rdzenia. Miastenia może być przeważnie proksymalna lub dystalna i jest stosunkowo ograniczona do jednej kończyny w momencie jej wystąpienia. Ten rodzaj naturalnego kursu jest dłuższy, nawet ponad 30 lat.
(3) SMA typu szkaplerzowego: wiek wystąpienia to 30 do 40 lat. To pokazuje, że mięśnie szkaplerzowe i dystalne mięśnie kończyn dolnych (zwłaszcza brzuchatego łydki) są oczywiście słabe i zanikowe. Łuki stóp są również bardziej powszechne.
(4) Jednoramienne SMA: Niektóre przypadki zostały zgłoszone w Japonii i Indiach, a ich wiek jest różny, a mężczyźni są bardziej powszechni. Początek jest stosunkowo szybki, a następnie wchodzi w okres bez progresji. Z powodu upośledzonej lokalizacji komórek rogu przedniego jedno ramię z widocznym zanikiem mięśni. EMG wykazuje nieprawidłowość, która jest ściśle ograniczona do jednej kończyny. Mięśnie opuszki i inne mięśnie nie są atakowane. Japońska literatura mówi, że jednoczęściowa SMA młodego typu jest chorobą Hirayama.
(5) Ponadto istnieją rzadkie przypadki rdzeniastego SMA powikłanego głuchotą (zespół Viatetto-Vanlaere), rdzeniastego SMA (zespół Fazio-Londe'a), SMA gardła ocznego, SMA szkaplerza twarzowego i niedobór aminoglikozydazy A. Rodzaj
Zgodnie z tą chorobą zaangażowane są tylko dolne neurony ruchowe, kończyny są postępującym porażeniem wiotkim, bliższy koniec jest cięższy niż dystalny, kończyna dolna jest cięższa niż kończyny górne, a objawy kliniczne odcinka szyjnego lub lędźwiowego nie są zgodne z objawami klinicznymi i mięśniami. Elektrogramy, patologia mięśni i inne cechy, na ogół nie jest trudne postawienie diagnozy.
Jeśli wywiad rodzinny jest pozytywny, bardziej wspiera diagnozę. Testy genetyczne mogą dostarczyć wiarygodnych dowodów na postawienie diagnozy. Zgodnie z cechami klinicznymi, wiekiem wystąpienia, rokowaniem i trybem genetycznym postawiono diagnozę klasyfikacyjną.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Rozpoznanie należy odróżnić od następujących objawów:
1. Drżenia obu rąk nie można zdiagnozować jako choroby Parkinsona przez potrząsanie rękami obiema rękami. Istnieje wiele przyczyn powodowania drżenia w obu rękach. Najpierw powinniśmy zrozumieć, że istnieje wiele rodzajów wstrząsów. Zgodnie z zależnością między drżeniem a ruchem dobrowolnym drżenie można podzielić na następujące kategorie: drżenie statyczne, drżenie postawy, drżenie celowe i inne drżenie.
2. Obrót oburęczny w przypadku niezręcznych rąk i obrót oburęczny jest niewygodny z powodu objawów obu rąk spowodowanych przez ADHD, dziedziczne ataksyjne zapalenie wielonerwowe, ataksja i postępujące przerostowe śródmiąższowe zapalenie nerwów. Niezdarne objawy kliniczne.
Normalnym ruchem ludzkiego ciała jest równowaga i koordynacja ruchu w obszarze motorycznym kory mózgowej, jądro podstawy kory mózgowej, przedsionkowy układ błędnika, głęboki zmysł i widzenie, i nazywa się to ruchem wzajemnej pomocy. Zmiany tych struktur prowadzą do zaburzeń koordynacji zwanych ataksją.
