Niezdarny obrót ręki
Wprowadzenie
Wprowadzenie Obie ręce są niewygodne z powodu niezręcznych objawów klinicznych rąk w teście rotacji spowodowanych przez ADHD, dziedziczne ataksyjne zapalenie wielonerwowe, ataksja i postępujące przerostowe śródmiąższowe zapalenie nerwów. Normalnym ruchem ludzkiego ciała jest równowaga i koordynacja ruchu w obszarze motorycznym kory mózgowej, jądro podstawy kory mózgowej, przedsionkowy układ błędnika, głęboki zmysł i widzenie, i nazywa się to ruchem wzajemnej pomocy. Zmiany tych struktur prowadzą do zaburzeń koordynacji zwanych ataksją.
Patogen
Przyczyna
(a) ataksja móżdżkowa
1, zmiany w okolicy krzyżowej móżdżku: często w guzie krzyżowym móżdżku, dzieci z rdzeniakiem, gwiaździakiem, wyściółczakiem, przerzutami dorosłych częściej.
2, uszkodzenie półkuli móżdżku: często w guzach, przerzutach. Gruźlica lub ropień i choroby naczyniowe.
3, cała ataksja móżdżku: powszechna w zwyrodnieniu i atrofii móżdżku.
(2) Ataksja z zaburzeniami głębokimi
1, neuropatia obwodowa: często w zapaleniu wielonerwowym, ołowiu, arszeniku, zatruciach rtęcią, alkoholizmie, chorobach metabolicznych.
2, tylne zmiany korzeniowe: często w guzach z przerzutami.
3, zmiany tylnej rdzenia: często w zwyrodnieniu rdzenia kręgowego połączone. Alkoholizm, kompresja rdzenia kręgowego itp.
4, zmiany wzgórzowe: często w chorobie naczyniowo-mózgowej.
5, zmiany ciemieniowe: często w chorobie naczyniowo-mózgowej.
(C) ataksja mózgowa
Jest powszechny w chorobach naczyniowo-mózgowych, guzach, stanach zapalnych, urazach i chorobach zwyrodnieniowych w czołowej, ciemieniowej, zrazikowej, potylicznej i brudnej części mózgu.
(cztery) ataksja przedsionkowa
Często w ostrym zapaleniu błędnika, krwotoku ucha wewnętrznego, ostrych zmianach nerwu przedsionkowego lub jądrze przedsionkowym.
Mechanizm
(a) ataksja móżdżkowa
Móżdżek znajduje się w tylnej części czaszki, po stronie grzbietowej móżdżku i rdzenia i jest czwartą komorą. Jest połączony z śródmózgiem, mostkami i rdzeniem trzema parami stóp. Móżdżek nazywa się ramieniem wiążącym, które składa się głównie z włókien telecentrycznych z móżdżku. Część śródmózgowia stanowi ramię mostka, które składa się z włókien z jądra mostka. Móżdżek jest głównie ciałem podobnym do liny złożonym z włókien z rdzenia kręgowego i rdzenia do móżdżku. Zgodnie z występowaniem móżdżku, funkcją fizjologiczną i połączeniem włókien móżdżek dzieli się na trzy liście:
1. Mały węzeł pomponu: Jest to najstarsza część móżdżku. Nazywa się go prymitywnym móżdżkiem lub starożytnym móżdżkiem. Otrzymuje włókna z nerwu przedsionkowego i jądra przedsionkowego. Jest zintegrowanym centrum równowagi i regulacji. Gdy jest uszkodzony, powoduje połączenie tułowia i kończyn dolnych. Zaburzenia
2, płat przedni: przed móżdżkiem, część przed pierwszą szczeliną, należy do starego móżdżku w filogenetyce, głównie otrzymuje przednie i tylne wiązki móżdżku kręgowego. Wiązka ta przenosi głębokie wrażenie, jej funkcją jest regulacja napięcia mięśniowego i utrzymanie postawy ciała. .
3. Tylny: Część po pierwszej szczelinie, większość płata tylnego jest nowo powstającą strukturą zwaną nowym móżdżkiem, która odbiera przewodnictwo móżdżkowe od mostków korowych i bierze udział głównie w regulacji delikatnego swobodnego ruchu z kory mózgowej.
Oprócz otrzymywania impulsów proprioceptywnych, móżdżek akceptuje także impulsy zewnętrznego czucia, słuchu, wzroku i trzewi. Dlatego móżdżek wpływa nie tylko na ćwiczenia, ale także wpływa na czucie i funkcje mózgu. Dlatego najważniejszym objawem zmian w móżdżku jest ataksja. Podczas stania ciało pochyla się do przodu lub trzęsie się na boki. Podczas siedzenia tułowia również kołysze się i jest niestabilny. Podczas chodzenia nie można chodzić prosto, a nagle lewy i prawy chód jest pijany. Test palca nosa, test ucha palca, test chwytania, test rotacji, test odbicia, test wysokości do kolan, celowe drżenie, oczopląs mogą mieć dodatnie wyniki.
(2) Ataksja z zaburzeniami głębokimi
Ścieżka głębokiego przewodnictwa sensorycznego jest następująca:
Mięsień, ścięgno, staw, nerw obwodowy, rdzeń kręgowy, rdzeń tylny, rdzeń tylny, cienki pakiet (dolna gałąź), cienkie jądro wiązki, krzyż rdzeniasty, wiązka klina (kończyna górna), cienkie jądro wiązki, wiązka korowa wzgórza, wewnętrzna torebka potyliczna, środkowa część tylnej Wróć do 2/3 i obszaru ciemieniowego.
Głębokie wyczucie ścieżki przewodzenia, każda część uszkodzeń może wystąpić ataksja. Charakterystyczne jest to, że ataksja nie jest oczywista podczas mrugania, a głębokie oko jest wyraźnie wzmocnione głębokimi zaburzeniami czuciowymi (wyczuwanie pozycji stawów, redukcja lub zanik imprezy wibracyjnej i imprez sportowych), zamknięte oczy są trudne do zniesienia, a znak umywalki jest dodatni. Na wczesnym etapie mogą występować niestabilne drogi, szczególnie w ciemnych miejscach, w których ataksja jest oczywista Podczas chodzenia stopa jest wyrzucana do przodu, a pięta jest zmuszona do wylądowania (superstopnia) w celu poszerzenia podstawy dwóch stóp. Kiedy kończyny górne wyciągnęły się i zamknęły oczy, obie kończyny górne świadomie opadły, a palce były w pozycji do gry. Sprawdzanie ruchu ataksji kończyn jest oczywiste, test dziąseł nie jest dokładny, test palców kończyn górnych, test palców nie jest dokładny. Oczywiste jest również zaburzenie równowagi statycznej, na przykład, gdy pozycja na wznak jest podnoszona, dwie stopy są podnoszone, a dwie stopy są nieruchome, a drgania są niestabilne, a oczy są bardziej oczywiste, gdy oczy są zamknięte.
(C) ataksja mózgowa
Ataksja może wystąpić w płatach czołowych, płatach ciemieniowych, płatach, płatach potylicznych i jamie brzusznej. Ataksja płata czołowego jest spowodowana uszkodzeniem przedniego odcinka móżdżku. Charakteryzuje się stojeniem lub chodzeniem, należy rozważyć zmiany na wysokim poziomie, gdy występuje niepełnosprawność kończyn dolnych. Ataksji ciemieniowej często towarzyszą głębokie zaburzenia czuciowe, a zmiany w płatach centralnych płata ciemieniowego wykazują objawy móżdżku i zaburzenia czynności układu moczowego. Ataksji na kołnierzu mogą towarzyszyć inne oznaki na kołnierzu.
(cztery) ataksja przedsionkowa
Oparty głównie na przeszkodach równowagi, charakteryzuje się przeszkodami równowagi podczas ćwiczeń i odpoczynku. Mogą temu towarzyszyć zawroty głowy, oczopląs, objawy błędnika przedsionkowego. Pomylony z testowaniem pozytywnych, zamknięte oczy trudno podpisać pozytywnie. Ten typ ataksji jest wstrząsany po pewnym czasie po zamknięciu oka i stopniowo wzrasta, a kierunek zrzutu jest zgodny z kierunkiem ruchu oka. Występuje w ostrym zapaleniu błędnika, krwotoku ucha wewnętrznego, ostrych zmianach nerwu przedsionkowego lub jądrze przedsionkowym.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie TK mózgu MRI mózgu
Po pierwsze, historia medyczna
1, ataksja: należy zwrócić uwagę na początek choroby i przebieg choroby, bardziej prawdopodobne jest wystąpienie ogólnego ostrego początku ataksji i epizodów, zmian w układzie przedsionkowym i padaczki zawrotów głowy. Początek jest bardziej nagły, a osoby, które pogarszają się w krótkim czasie, częściej mają ostre zmiany móżdżku, zapalenie ośrodkowego układu nerwowego i uraz mózgu po leczeniu. Pacjenci z bardziej ostrym początkiem i szybkim pogorszeniem, czasami zagrażającymi życiu chorobami naczyniowo-mózgowymi, urazem mózgu, zwłaszcza krwotokiem móżdżkowym. Alkoholizm i ataksja wywołana niedoborem witamin mogą poprawić ataksję po poprawie stanu odżywienia. Arytmia z remisją i nawrotem występuje częściej w stwardnieniu rozsianym.
2, wiek i historia rodziny: Istnieje wiele odniesień w diagnozie ataksji. Dzieciństwo to wrodzona hipoplazja móżdżku, choroby dziedziczne, ostra ataksja móżdżkowa w dzieciństwie, zapalenie mózgu i tak dalej. Początek wieku młodzieńczego można zaobserwować w dziedzicznej ataksji młodzieńczego rdzenia kręgowego, ataksji dziedzicznej, zapaleniu wielonerwowym, atrofii kostno-mięśniowej, przerostowej neuropatii śródmiąższowej, jamistości rdzenia. Młodzi i zdrowi ludzie mogą zobaczyć atrofię jądra zębatego w kolorze czerwonym, zwyrodnienie mózgu mostka oliwnego, zwyrodnienie połączone podostre, teleangiektazję i ataksję. Osoby w średnim wieku i starsze występują częściej w atrofii móżdżku, niewydolności tętnic kręgowo-podstawnych, krwotoku móżdżku, chorobach naczyniowo-mózgowych i tak dalej. Niektóre zaburzenia ataksji obejmują czynniki genetyczne, takie jak wrodzona hipoplazja móżdżku, ostra ataksja móżdżkowa z dzieciństwa i dziedziczna ataksja rdzenia kręgowego u młodocianych. Dziedziczna ataksja zapalenie wielomięśniowe atrofia mięśni kręgowych ataksja, duża neuropatia śródmiąższowa, zanik zaczerwienienia jądra zębatego, zwyrodnienie móżdżku mostka oliwnego, ataksja teleangiektazji.
Po drugie, badanie fizykalne
Prawidłowe i wolne ćwiczenia wymagają dużej ilości mięśni, w tym mięśni aktywnych, mięśni synergistycznych, pomarańczowych mięśni przeciwmięśniowych i mięśni ustalonych.
1, test palca nosa: 嘱 pacjenci najpierw rozciągają kończynę górną, a następnie palcem wskazującym dotykają czubka nosa, powtarzając w różnych kierunkach, prędkości, mrugania, zamkniętych oczach i kontrastu po obu stronach. W przypadku ataksji zachowanie jest lekkie i ciężkie, a prędkość jest inna. Jeśli źle zrozumiesz lub dostosujesz, możesz celować w cel. Kiedy manifestują się zmiany półkuli móżdżku, im bardziej ataksja jest bliżej celu, tym bardziej oczywista jest ataksja, a niewielka odległość może często przekraczać cel. W przypadku ataksji czuciowej ruch otwierający oczy jest pozbawiony barier, ale kiedy oczy są zamknięte, dochodzi do wyraźnej ataksji.
2. Test przy użyciu pęcherzyka żółciowego kolana: pacjent jest na wznak i wykonuje się kolejno trzy następujące czynności: jedna strona kończyny dolnej jest unoszona i wyprostowywana, a pięta uniesionej strony jest umieszczana na kolanie kończyny dolnej po stronie przeciwnej, a następnie umieszczana jest pięta Ześlizguj się po wiodącej krawędzi zwycięskiej kości i dąż do dokładnej spójności ruchu. Uszkodzenie móżdżku spowodowane złym ułożeniem i celowym drżeniem podczas podnoszenia nogi i dotykania kolana, często kołysze się podczas schodzenia; gdy pojawia się ataksja czuciowa, pięta pacjenta często nie może znaleźć kolana, a podczas schodzenia w dół huśtawka jest niepewna i często nie może i Kość udowa pozostaje w kontakcie.
3. Test szybkiego obrotu: Szybko poklepuj drugą stronę dłoni jedną ręką; lub przedramię szybko obraca przód i tył lub dłoń i tył dłoni naprzemiennie dotykają stołu; gdy móżdżek jest uszkodzony, powyższe działanie jest niezdarne, rytmiczne Nierówny
4, test odbicia: pacjent zamknął oczy, jedna strona kończyn górnych mocno zacisnęła zgięcie pięści, lekarz nagle zmusił proces do rozerwania go, normalne kruche działanie ochronne, nie dotknie się, zmiany móżdżku. Ze względu na kontrolę aktywnego mięśnia i pomarańczy Słaba koordynacja środków przeciw mięśniowych często prowadzi do nadmiernego działania i ataków na siebie. Lub utrzymuj pozycję ramion rozciągających się do przodu. Egzaminator nagle naciska ramiona oddzielnie lub jednocześnie, a następnie puszcza, a normalna osoba może dokładnie powrócić do pierwotnej pozycji. Pacjenci z ataksją móżdżkową zwykle nie kontrolują koordynacji mięśnia agonisty i pomarańczowo-przeciwmięśniowego, często powodując nadmierny ruch i nadmierny czas kołysania. Podczas badania kończyn dolnych łydkę można popychać, podczas gdy pacjent utrzymuje kolano pod kątem 90 °, a znaczenie jest takie samo jak powyżej.
5. Badanie nad palcami: kończyna górna pacjenta jest rozciągana do przodu, a palec zostaje umieszczony na palcu unieruchomionym przez egzaminatora, a następnie pacjent podnosi rękę do pozycji pionowej, a następnie opada na palec egzaminatora. Zawsze utrzymuj proste kończyny górne. Zamknij oczy i sprawdź oczy. Kiedy dochodzi do ataksji przedsionkowej, kończyny dolne zwykle gubią się na boku ze zmianą; kiedy dochodzi do ataksji czuciowej, palce badacza często nie znajdują się, gdy oczy są zamknięte, ale mózg nie jest ustawiony w kierunku skosu. W przypadku rozregulowania na ogół tylko kończyna górna jest odchylona na zewnątrz.
6, test palca palca: pacjent leży na wznak, podnosząc duży palec u nogi, aby dotknąć palców jeziora, ten ostatni często zmienia pozycję, wymagając od pacjentów dokładnego śledzenia.
7. Test siadowy: pacjent leży na wznak, dwie ręce są umieszczone na klatce piersiowej i nie są podparte i nie siedzą. Normalna osoba może tylko naciskać kończyny dolne i zginać się bez opuszczania powierzchni łóżka. Rdzeń i tułów zmiany móżdżku są jednocześnie zgięte. Podnieś, zwany znakiem zgięcia stawu.
Po trzecie, kontrola pomocnicza
1, ataksja móżdżkowa: należy zbadać CT mózgu lub MRI, aby wykluczyć guzy móżdżku, przerzuty, gruźlicę lub ropień i choroby naczyniowe oraz zwyrodnienie i atrofię móżdżku.
2, głęboka ataksja czuciowa: Jeśli zlokalizowane uszkodzenie znajduje się w nerwach obwodowych, należy zbadać EMG i potencjał wywołanej somatosensorycznie; rozważając zmianę tylnej korzenia lub zmiany tylnej rdzenia, należy zbadać EMG EMG, potencjał wywołany i zmianę. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego lub mielografia. Najlepiej sprawdzić CT mózgu lub MRI, biorąc pod uwagę wzgórze lub płat ciemieniowy.
3, ataksja mózgowa: choroba naczyń mózgowych, nowotwór, zapalenie, uraz, choroby zwyrodnieniowe itp., Powinny sprawdzić CT mózgu lub MRI, EEG i tak dalej.
4, ataksja przedsionkowa: można zbadać audiometrię elektryczną, słuchowe potencjały wywołane, testy funkcji przedsionkowej.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
(A) młodzieńcza dziedziczna ataksja szpikowa (krew Friedreicha dla ataksji)
Najczęstszym rodzajem ataksji dziedzicznej jest zwykle autosomalna recesywna, której wczesnemu początkowi często towarzyszą deformacje szkieletu. Zmiany obejmowały przewód móżdżkowy rdzenia kręgowego i przewód korowo-rdzeniowy rdzenia kręgowego i rdzenia bocznego, a mniejszy był przedni pakiet mózgowy mózgu. Demielinizacja włókien nerwowych i pęknięcie aksonów spowodowało zniknięcie komórek kolumny Clarke'a i rozprzestrzenianie się glejozy.
1, objawy kliniczne: więcej niż 5-18 lat, średni wiek 12-13 lat, bez różnicy płci. Stopniowy początek, powolny rozwój, najwcześniejsze objawy chodu są niestabilne, chód jest rejestrowany, ciało drży podczas stania, a pijany jest jak chód. Zamknięte oczy trudno podpisać pozytywnie. Napięcie mięśni jest niskie, odruch ścięgna kolana znika, a choroba jest mikroskopowo spowodowana uszkodzeniem wiązki stożka. Stan postępuje stopniowo, kończyny górne są nieelastyczne i niezdarne, celowe drżenie, dyzartria móżdżku, a mowa jest niejednoznaczna. Pozycja kończyn dolnych i drżącej grupy zniknęła. Badanie układu nerwowego wykazało, że: ataksja 1 kończyny jest zdominowana przez kończyny dolne, chodzenie i stanie są oczywiste. 2 Większość pacjentów ma oczopląs, oczopląs poziomy jest powszechny, ale pionowość i obrót są widoczne, zwykle najbardziej widoczne, gdy patrzy się na zewnątrz. 3 napięcie mięśni kończyn jest zmniejszone, kończyny dolne są oczywiste, a odruch patologiczny pojawia się, gdy uszkodzenie piramidy. 4 Zaburzenia czucia nie są oczywiste i można wpłynąć na drżenie. 5 niewielka liczba pacjentów może mieć pierwotny zanik nerwu wzrokowego.
2, badanie pomocnicze: płaski film 1X linii ma więcej deformacji stopy i kręgosłupa. 290% pacjentów miało zmiany EKG, takie jak odwrócenie załamka T, blok przewodzenia lub nieprawidłowości załamka QRS.
3, diagnoza: Rozpoznanie tej choroby polega na powolnym występowaniu ataksji młodzieńczej i postępującej, dyzartrii, zanikają odruchy kolanowe, odruchy patologiczne, głębokie zaburzenia czucia, wady szkieletu, objawy sercowe, autosomalne dziedziczenie recesywne.
(2) dziedziczna spastyczna ataksja
Znany również jako dziedziczna ataksja móżdżkowa. Zwykle dominuje autosomalnie, głównie u dorosłych, czemu towarzyszy wzrost napięcia mięśniowego i hiperrefleksja. Głównie uszkadzają móżdżek, komórki Purkinjego w większości znikają, demielinizacja istoty białej, degeneracja aksonów. Uszkodzenia mogą wpływać na mostki, rdzeń, jądro oliwne, rdzeń kręgowy, nerw wzrokowy i tak dalej.
1. Objawy kliniczne: Większość z nich rozpoczyna się w wieku 25-55 lat. Po pierwsze, powolny postęp niestabilności chodu, który łatwo upaść, może mu towarzyszyć chód lub chód. Później dotknięto także kończyn górnych, a ręce były niezdarnymi i celowymi drżeniami, tak że nie można było wykonać drobnych ruchów, można było zakończyć dyzartrię, a mowa mogła mieć język wybuchowy. W kończynach dolnych pojawiają się objawy ze strony piramidy, takie jak zwiększenie napięcia mięśniowego, hiperrefleksja i odruchy patologiczne. Wielu pacjentów jest związanych z zanikiem wzrokowym, zwyrodnieniem siatkówki, zaburzeniami aktywności mięśni zewnątrzgałkowych i opadającymi powiekami. Drżenie oka może pojawić się bardzo późno, bez deformacji szkieletu.
2, badanie pomocnicze: 1CT i MRI: zanik móżdżku i pnia mózgu. 2 gazowa angiografia mózgowa: patrz przestrzeń podpajęczynówkowa i móżdżek pod powietrzem, co sugeruje zanik móżdżku i pnia mózgu.
3, diagnoza dziedzicznej diagnozy ataksji to początek dorosłego, powolny początek i powolny postęp ataksji, kończyny dolne z objawami dróg piramidowych, tomografia komputerowa i MRI można zaobserwować w atrofii móżdżku, autosomalne dominujące dziedziczenie.
(c) dziedziczna spastyczna paraplegia
Choroba jest rodzajem dziedzicznej ataksji, która jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Głównie zwyrodnienie aksonalne i demielinizacja dwustronnego przewodu korowo-rdzeniowego w rdzeniu kręgowym, z największym segmentem klatki piersiowej. Wiązki móżdżku rdzenia kręgowego, cienkie wiązki, rogi przednie, gigantyczne komórki piramidalne, zwoje podstawy, pień mózgu, móżdżek, nerw wzrokowy itp. Mogą być również zmienione.
1, objawy kliniczne: początek powyżej 10 lat lub początek kilku lat 20-30 lat, najwcześniejsze sztywne i nieelastyczne nogi, sztywność mięśni kończyn dolnych i osłabienie zginacza stawu skokowego i chód nożyczek. Z powodu osłabienia i porażenia zginacza stawu szpikowego chore dziecko poczuło się trudno iść na górę Badanie wykazało, że kończyny dolne mają wysokie napięcie mięśni, osłabione mięśnie, hiperrefleksję kolana, pozytywny odruch patologiczny i brak zaburzeń czucia. Początek choroby postępował powoli, dotyczyło to również kończyn górnych, powodując jaśniejszy znak piramidy. Zaangażowany w rdzeń przedłużony, dysfagię, silny płacz i silny śmiech. W stadium zaawansowanym może wystąpić łagodna dysfunkcja funkcji zwieracza. Może wystąpić pierwotna atrofia wzrokowa i barwnikowe zapalenie siatkówki.
2, diagnoza: początek dzieciństwa, powolny postęp piramidalnej drogi kończyn dolnych, chód nożyc, łagodne zaburzenie koordynacji, z wyraźnym wywiadem rodzinnym.
3, specjalna dziedziczna paraplegia spastyczna typu 1 z objawami ocznymi i pozapiramidowymi (zespół Fergusona-Critchleya): objawia się w kończynach stożka, objawy oczne to głównie oczopląs, ograniczone wiązanie boczne i pionowe, fałszywe Paraliż płciowy piłki. Zmiany pozapiramidowe wykazują twarde kończyny, mimowolne ruchy, mimikę twarzy i mogą mieć chód do przodu. Zespół 2Kjellina: paraplegia spastyczna zaczyna pojawiać się w wieku około 25 lat, a małe mięśnie rąk i nóg ulegają postępującemu zanikowi, zmniejszonej inteligencji i zwyrodnieniu ośrodkowej siatkówki. 3 Zespół Troyera: wczesny początek u dzieci, spastyczna paraplegia z dystalnym zanikiem mięśni, niski wzrost, niezdolność do chodzenia do 20-30 lat, niewielka liczba pacjentów mimowolnie płacze, dyzartria. Zespół 4Mast: 11-20 lat, głównie z porażeniem spastycznym i chorobą Alzheimera. 5 Zespół Sugrena-Larssona: paraplegia spastyczna, wrodzona rybia łuska, upośledzenie umysłowe.
(4) Teleangiektazja ataksyjna
Choroba jest pierwotną chorobą niedoboru odporności obejmującą nerwy, naczynia krwionośne, skórę, układ siateczkowo-śródbłonkowy, układ hormonalny i tym podobne. Jest autosomalny recesywny, a efekt ten zanika z powodu dysplazji grasicy u dzieci. Głównymi zmianami patologicznymi były rozproszone atrofie korowe móżdżku, znaczne zmniejszenie liczby komórek i cienkie wiązki rdzenia kręgowego oraz demielinizacja rdzenia kręgowego móżdżku. Grasica jest znacznie zmniejszona lub jej brakuje.
1. Objawy kliniczne: chód dzieci jest oczywisty, a nogi są szerokie. Celowe drżenia pojawiają się w kończynach górnych. W odróżnieniu od młodzieńczej dziedzicznej ataksji, nie ma zaburzeń czuciowych, a zamknięte oczy są trudne do podpisania jako negatywne. Większość dzieci jest związana z akromegalią, a nadpobudliwość pozapiramidowa jest bardziej zróżnicowana z wiekiem. Gałka oczna aktywnie przesuwa się powoli na obie strony w tym samym kierunku powoli i sporadycznie, często towarzyszy im mruganie i kołysanie głową, oczopląs po zakończeniu ruchu i dysartria móżdżku. Po okresie dojrzewania u większości pacjentów wystąpiły objawy uszkodzenia rdzenia kręgowego, zniknęło uczucie głębokości, a objawy patologiczne były pozytywne. Rozszerzenie naczyń włosowatych występuje zwykle w wieku 3-6 lat i występuje w odsłoniętym obszarze spojówki opuszki, z wiekiem wpływa na całą spojówkę, powieki, grzbiet nosa i policzków, szyję, łokieć i pachy. Widoczne są wczesne zmiany w skórze i włosach. Tłuszcz podskórny w okresie niemowlęcym znika bardzo wcześnie, a skóra twarzy często kurczy się i przykleja do kości twarzy. Może być związany z przewlekłym łojotokowym zapaleniem dziąseł i flegmatycznym zapaleniem skóry, punktowym przebarwieniem i przebarwieniami, powtarzające się infekcje dróg oddechowych są jednym z głównych objawów tej choroby. Po zapaleniu błony śluzowej nosa, zapaleniu zatok, przewlekłym zapaleniu oskrzeli, zapaleniu płuc może powodować długotrwałe zwłóknienie płuc oraz występowanie palców podobnych do palców i niewydolności płucnej. Prawie wszystkie chore dzieci mają zaburzenia rozwoju seksualnego i zwykle nie mają pierwszych cech seksualnych. Około trzy czwarte pacjentów ma karłowatość.
2, badanie pomocnicze Film rentgenowski: często można znaleźć wszystkie objawy zapalenia zatok i przewlekłego zapalenia oskrzeli i zapalenia płuc, czasami widoczne złośliwe chłoniaki spowodowane rozszerzeniem cienia śródpiersia. Większość elektrokardiogramu jest normalna, brakuje selektywności immunoglobulin IgA i IgE w surowicy, a limfocyty w otaczającej krwi są zmniejszone. Alfa-fetoproteina jest znacznie podwyższona, co odzwierciedla dysplazję wątroby. Główną zmianą w badaniu chromosomów jest t (14q +, 14q-), czyli przesunięcie homologicznego chromosomu 14, a także chromosomu 14 i translokacji chromosomu 7, 8 lub X.
3. Diagnoza: ataksja u niemowląt, teleangiektazja u 3-6 lat, wzrost somatyczny i przedwczesne starzenie się skóry. Poziom IgA i IgE w surowicy był znacznie zmniejszony. Poziom alfa-fetoproteiny w surowicy jest podwyższony. Boczne radiogramy rentgenowskie wykazały zmniejszoną lub nieobecną tkankę limfatyczną w nosogardzieli.
(5) stymulowanie zaniku móżdżku ciała (OPCA)
Choroba dzieli się na dwa typy: dziedziczne i sporadyczne. Istnieje wiele rodzajów klinicznych, a typ Meniel jest najczęstszym i najbardziej typowym dziedzicznym.
Choroba jest autosomalna dominująca i recesywna, a ta pierwsza ma więcej. Zmiany patologiczne dotyczyły głównie ciała oliwnego, zwojów podstawy mszy i półkuli móżdżku. Komórki wyraźnie zniknęły, a włókna nerwowe uległy znacznej demielinizacji. Rdzeń kręgowy i przewód mózgowy rdzenia kręgowego są również zaangażowane, a jądro twarzy, jądro hipoglossalne, jądro czerwone, istota czarna, jądra podstawy, kora mózgowa i róg przedni rdzenia kręgowego są również uszkodzone.
1. Objawy kliniczne: dziedziczna ataksja w wieku średnim. Móżdżek zaczął mieć trudności z poruszaniem się, a później dotknął kończyn górnych i wykazywał dyzartrię. Czasami mogą wystąpić statyczne drżenia głowy i tułowia. Zwykle brak oczopląsu, normalna siła i refleks mięśni, celowe drżenie, słaba dyskryminacja. Występują mimowolne ruchy, takie jak ruchy taneczne, ruchy dłoni i stóp oraz zespół paraliżu drżenia. U niektórych pacjentów występuje oftalmoplegia jądrowa lub jądrowa, zanik nerwu wzrokowego, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, oczopląs jest rzadki, odruch patologiczny, głębokie zaburzenia czucia, nietrzymanie moczu. Niektórzy cierpią na demencję.
2, badanie pomocnicze: angiografia móżdżku i skan CT lub MRI można zaobserwować w zaniku móżdżku i pnia mózgu, badanie MRI jest lepsze niż CT. Potencjały wywołane przez pień mózgu są również pomocne w diagnozie.
3. Diagnoza Zgodnie z objawami klinicznymi postępująca ataksja móżdżkowa występująca po osiągnięciu dorosłości, z objawami pozapiramidowymi, objawami ocznymi, objawami rdzenia kręgowego, dodatnim wywiadem rodzinnym w połączeniu z rozpoznaniem CT i MRI nie jest trudna.
(6) kurczenie się móżdżku Huilan
Choroba, znana również jako pierwotna degeneracja miąższu móżdżku, jest autosomalna dominująca, a niewielka liczba pacjentów jest autosomalna recesywna. Zmiany patologiczne w korze móżdżku zniknęły z komórek Purkinjego. Zwyrodnienie można rozszerzyć na inne jądra móżdżku do móżdżku na włókna musujące, zwyrodnienie wstecz do jądra oliwki, ten ostatni zanik, glejozę i demielinizację włókien między jądrem oliwki.
