Uzależnienie adrenergiczne
Wprowadzenie
Wprowadzenie Tachykardia komorowa skurczowa zależna od adrenergii (ADTdpVT) jest rodzajem nieprawidłowości w kanale jonowym spowodowanej defektami genetycznymi wielu mutacji genowych, prowadzącymi do wydłużonego odstępu QT i nawracającego TDP Zespół kliniczny z nawracającym omdleniem i nagłą śmiercią.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
W przeszłości ADTdp był podzielony na następujące trzy typy:
1. Zespół Jervell-Lange-Nielson (JLNS): charakteryzuje się wrodzoną głuchotą, wydłużonym odstępem QT, nieprawidłowościami załamka T i częstoskurczem komorowym typu Torsades de pointes pod wpływem stresu i stresu Migotanie komór, a nawet omdlenia, nagła śmierć, jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną.
2. Zespół Romano-Warda (RWS): autosomalna dominująca choroba dziedziczna bez głuchoty, taka sama jak JLNS. Zespół Ganstorp jest podtypem RWS bez wrodzonej głuchoty i zmniejszenia stężenia potasu w surowicy.
3. Rozproszona fryzura: bez wywiadu rodzinnego, normalny słuch, reszta z JLNS.
(dwa) patogeneza
W ostatnich latach uznano, że mutacja genetyczna jest podstawową przyczyną jej podstaw genetycznych. ADTdp jest genetycznie heterogenny. Wiadomo, że co najmniej sześć miejsc mutacji LQTS (LQT1 ~ LQT6) jest autosomalnych dominujących, z których pięć zostało zmapowanych na chromosomach, a cztery mają ustalone pokrewne mutacje. JLNS należy do LQT1, a pokrewnym genem mutacji jest KVLQT1. Gdy rodzice rodziców pacjentów z JLNS zawierają KVLQT1, a nieprawidłowy gen jest homozygotyczny po dziedziczeniu przez rodziców, KVLQT1 powoduje nieprawidłową funkcję kanału jonowego serca, to znaczy, że funkcja regulacji kanału potasowego jest nieprawidłowa. Pozorne opóźnienie repolaryzacji mięśnia sercowego charakteryzuje się wydłużonym odstępem QT, który jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Nosiciele genów mają również TDP tylko w warunkach takich jak niski poziom potasu. KVLQT1 powoduje również wrodzone zaburzenia słuchu i głuchotę poprzez kodowanie elementów słuchowych, które są autosomalne recesywne. Ponieważ warunki tworzenia JLNS są tak szczególne, JLNS jest rzadki. Inne typy LQT stanowią RWS, więc RWS jest spowodowany różnorodnymi defektami genetycznymi i dominuje autosomalnie. Znane pokrewne geny to LQT2, LQT3 (HERG), LQT4 (SCN5A), LQT5, LQT6 (KCNE4).
Wadliwe geny pośredniczą w dysfunkcji regulacji kanału jonowego błony komórkowej: SCN5A koduje kanał sodowy w celu zwiększenia prądu wewnętrznego Na, a jego jon może być związany z nieprawidłowością Cl. KVLQT1, KCNE1 i HERG kodują kanały potasowe, które redukują prąd zewnętrzny K. Dlatego bez względu na to, która mutacja genu lub więcej może powodować zmniejszenie odpływu K i / lub wzrost napływu Na, to znaczy wzrost prądu wewnętrznego. Powoduje to wydłużenie 2-fazowego i 3-fazowego przebiegu czasowego potencjału czynnościowego i zwiększenie potencjału błonowego. Generowane są opóźnienie i niekompletność repolaryzacji. Elektrokardiogram wykazał wydłużenie odstępu QT i nieprawidłową falę TU. Z powodu tej nieprawidłowości elektrycznej, depolaryzacja tylna (szczególnie wczesna EAD po depolaryzacji) jest łatwa do osiągnięcia potencjału progowego i powoduje arytmię przedsionkową, która objawia się TDP lub migotaniem komór. Tworzenie i utrzymywanie EAD i TDP są również związane z komórkami mięśnia sercowego M. Utrzymanie arytmii jest związane z mechanizmem ponownego wejścia.
JLNS często rozwija TDP, gdy stres emocjonalny, umysłowy, ćwiczenia i zmęczenie prowadzą do zwiększenia częstości akcji serca, objawiającej się jako napadowe omdlenie lub nawet nagła śmierć. Jest to związane ze zwiększonym napięciem współczulnym, zwiększonym katecholaminami, zwiększonym otwarciem kanału wapniowego i zwiększonym napływem Ca2, który sprzyja wzrostowi prądu wewnętrznego, co zwiększa nierównowagę strumienia jonów wewnątrz i na zewnątrz błony komórkowej, i jest bardziej podatny na post-depolaryzację, zwłaszcza EAD i wyzwalany rytm. Nienormalne. Niektóre ADTdp zwykle nie wykazują wydłużenia odstępu QT, tylko gdy ton współczulny jest zwiększony, a prąd wewnętrzny jest bardziej widoczny. Dlatego JLNS i RWS i związany z nimi TDP nazywane są TDP zależnym od adrenergii. Istnieje jednak niewielka liczba pacjentów z ADTdp, którzy śpią lub są spokojni (jako typy wad genów HERG i SCN5A), które są zależne sporadycznie; jednocześnie stymulacja nerwów adrenergicznych może również sprzyjać wystąpieniu TDP u pacjentów z wtórnym LQTS spowodowanym przez leki. Istnieje kilka skrzyżowań między tymi dwoma typami mechanizmów.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Elektrokardiogram
ADTdp występuje rzadko. Około 3000 dzieci i nastolatków umiera co roku w Stanach Zjednoczonych, a około 2/3 nosicieli genów ma omdlenia, a wskaźnik nagłych zgonów wynosi około 15%. Wiek początku wynosi od kilku dni po urodzeniu do 50 lat. Wiek pierwszego wystąpienia TDP występuje głównie u niemowląt i dzieci. Przejawia się głównie jako napadowe omdlenie i nagła śmierć. Większość omdleń występuje, gdy nerwy współczulne są silnie zestresowane lub nagle napięcie ulega zmianie (epizody charakteryzują się uzależnieniem adrenergicznym), takie jak forsowne ćwiczenia, zmęczenie, defekacja, stres psychiczny, ból, strach, lęk, koszmary, stymulacja dźwiękiem i światłem. Czekaj Częstość akcji serca stopniowo wzrasta i dochodzi do przedwczesnego skurczu komór, co indukuje TDP, czasami przekształcane w migotanie komór i nagłą śmierć.
Objawy nie są tracone, tylko czarne, zawroty głowy i niewyraźne widzenie, lęk, krzyki, krzyki itp. Ciężkie przypadki omdleń, utrata przytomności, drgawki, nietrzymanie moczu, nagła śmierć, łatwo błędnie rozpoznane jako padaczka. Często dochodzi do wypalenia lub letargu w ciągu 24 godzin od wystąpienia. Liczba epizodów TDP lub omdlenia wynosi aż jeden, kilka razy w roku lub tylko jeden lub dwa razy w ciągu życia. Wraz ze wzrostem wieku odstęp QT jest stopniowo skracany, a liczba ataków odpowiednio zmniejszana. JLNS jest związany z wrodzoną głuchotą i deformacjami szkieletu. Członkowie rodziny mogą mieć wydłużony odstęp QT, niewyjaśnione omdlenia lub nagłą śmierć. Klinicznie TDP zależne od adrenergii można podzielić na trzy następujące typy:
1. Typowe: choroba początkowo występuje u niemowląt i dzieci i można zauważyć, że opóźnia się ona do 30 lat lub dorosłości. Główną cechą jest omdlenie napadowe. Przyczyną jest TDP. Często wywoływane przez nagły ruch, strach, ból, szok lub zwinność emocjonalną, uzależnienie adrenergiczne. Łatwo pomylić z epilepsją.
2. Nietypowość: częstość występowania tego typu jest większa niż typowa. Fala U wzrasta, a TDP występuje podczas wysiłku i stresu psychicznego. Objawy kliniczne są łagodniejsze. Często jest to spowodowane testem wysiłkowym lub rytmem serca klasy IA z powodu przedwczesnego skurczu komory. TDP występuje w leczeniu nieprawidłowych leków i można indukować testy stymulacji, takie jak testy wysiłkowe i wkraplanie izoproterenolu.
3. Pośrednie LQTS U niektórych pacjentów rozwija się TDP, gdy adrenalina jest podekscytowana, a TDP występuje również, gdy występuje silne bicie serca. Pierwszy z nich jest leczony beta-blokerem, a drugi może zakończyć TDP izoproterenolem. U innych osób w elektrokardiogramie występuje znaczna fala U. W odcinku TDP nie ma długich przerw i nie ma oczywistego związku z wysiłkiem fizycznym lub pobudzeniem emocjonalnym.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Zakłócenie częstoskurczu komorowego typu torsade i innych polimorficznych częstoskurczów komorowych jest trudne, głównie ze względu na wydłużenie odstępu QT, fala U, często bez poważnej organicznej choroby serca, ma specjalną przyczynę, często nawracającą i Może zostać rozwiązany sam.
Ponadto należy odróżnić go od częstoskurczu komorowego lub migotania komór. Ogólny częstoskurcz komorowy charakteryzuje się szeregiem szerokich fal QRS o prawie stałym kształcie. Segment ST i fala T. można rozpoznać, a występowanie często nie zatrzymuje się samo; częstoskurcz komorowy może być również indukowany wcześnie przez komorę RonT, ale odstęp między wczesnymi przedziałami jest krótki. Fali QRS i odcinka ST oraz fali T nie można rozpoznać podczas migotania komór, a napad utrzymuje się i umiera.
Chorobę należy odróżnić od napadu omdlenia i nagłej śmierci, takich jak sporadycznie zależny TDP, zespół przed wzbudzeniem z ekstremalnym migotaniem przedsionków, idiopatyczne migotanie komór, zespół Brugady, zespół chorej zatoki i padaczka. Identyfikacja Wtórne wydłużenie odstępu QT należy wykluczyć.
