Ataxia de Friedreich
Introdução
Introdução à Ataxia de Friedreich A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma ataxia genética rara, com herança autossômica recessiva, a segunda metade da medula espinhal e doença degenerativa cerebelar, com uma incidência de cerca de 1-2. / 100.000 pessoas. A idade do desenvolvimento é de adolescentes e os casos individuais estão doentes após a idade adulta. A idade de início da mesma família é quase a mesma, mas a gravidade é diferente. Os sintomas aumentam gradualmente, os sintomas mais comuns são ataxia de ambas as extremidades inferiores, expectoração da marcha, compensação do balanço do membro superior comumente utilizada para manter o equilíbrio corporal. Permanente também está tremendo e não estável, não necessariamente devido a fechar os olhos. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% Pessoas suscetíveis: boas para adolescentes Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Desnutrição Cardiomiopatia
Patógeno
A causa da ataxia de Friedreich
Causa:
A doença é uma doença hereditária.Em patologia, a medula espinhal é mais fina que o normal e o cerebelo é ligeiramente atrofiado.As alterações histológicas da medula espinhal são caracterizadas pela medula espinhal posterior, trato corticospinal lateral e degeneração do cerebelo da medula espinhal. As lesões são óbvias, acompanhadas por extensa gliose, o cerebelo e o tronco cerebral são normais, a ponte e a medula podem encolher, o córtex cerebral não tem mudanças óbvias, a parte inferior da lesão da medula espinhal é pesada e a medula gradualmente reduzida.
Prevenção
Prevenção da Ataxia de Friedreich
A doença é uma doença genética congênita.O uso do diagnóstico de DNA para diagnóstico oportuno pré-natal e aborto seletivo é uma medida fundamental para prevenir e tratar esta doença. Mantenha a estabilidade emocional, evite a excitação emocional e a tensão, ajuste a vida diária e a carga de trabalho e faça exercícios e exercícios regularmente para evitar a fadiga.
Complicação
Complicações da ataxia de Friedreich Complicações, cardiomiopatia, desnutrição
Ataxia de Friedreich típica é mais comum antes dos 25 anos, os sintomas pioram gradualmente, a perda de mobilidade após 9 a 16 anos após o início, principalmente de infecções repetidas ou cardiomiopatia, doença cardíaca valvular, desnutrição miocárdica, bloqueio cardíaco e A insuficiência cardíaca pode ser a causa da morte súbita da doença.
Sintoma
Sintomas de ataxia de Friedreich sintomas comuns ataxia sensorial marcha ataxia de movimento involuntário bloqueio de perturbação sensorial
A idade da doença é de adolescentes, os casos individuais estão doentes após a idade adulta, a idade de início da mesma família é a mesma, mas a gravidade é diferente, os principais sintomas são os seguintes:
1, os sintomas aumentam gradualmente, os sintomas mais comuns são ataxia das extremidades inferiores, expectoração da marcha, comumente usado compensação do balanço do membro superior para manter o equilíbrio do corpo, em pé também está tremendo instável, não necessariamente devido a olhos fechados e aumentou.
2, à medida que a doença progride, o tronco e os membros superiores também apresentam ataxia, escrita, rabiscada e até incapaz de escrever, podendo apresentar tremor de membros e cabeça, ou movimento involuntário de dança ou mioclonia.
3, cerca de 70% dos pacientes com esta doença apresentam nistagmo, horizontal, vertical, rotacional, distúrbios de fala são também características dessa doença, fala lenta, ambigüidade monótona ou intermitente, rebentamento, Ou a pronúncia é muito lenta e longa, e às vezes muito rápida.
4, o reflexo mole da panturrilha desaparece, o reflexo do membro superior existe na fase inicial, o final pode desaparecer, o reflexo do tendão é frequentemente extenso, o dano do feixe piramidal também pode aumentar a tensão muscular, e a marcha ectópica mútua pode ser transformada na marcha agachada.
5, o membro ocasionalmente relâmpago-like dor, mas não há distúrbio sensorial superficial objetivo, consciência posicional e tremor é lento ou desaparecer, os membros inferiores são pesados.
6, além de atrofia óptica, pigmentação da retina, pálpebras caídas, anormalidades do reflexo pupilar e espasmo do músculo ocular, audição ocasional, disfunção vestibular e dificuldade para engolir.
7, a doença pode apresentar distúrbios do sistema nervoso autônomo, taquicardia, náuseas, vômitos, hipotermia, diabetes, disfunção sexual, disfunção esfincteriana, alterações ósseas na escoliose posterior, pé arqueado, ferradura em varo.
8, doença cardíaca em aumento do coração, sopro cardíaco, anormalidades EKG, doença das válvulas cardíacas, desnutrição do miocárdio, bloqueio cardíaco e insuficiência cardíaca pode ser a causa da morte súbita da doença.
Examinar
Verificação de Ataxia de Friedreich
O exame físico pode ser encontrado que os primeiros sintomas da doença são corpo e ataxia dos membros, reflexos de escarro desaparecem, distúrbios sensoriais profundos e reflexo patológico positivo, ocasionalmente atrofia óptica, surdez neurológica, demência leve, malformação esquelética é também as características desta doença Um, se houver uma medula espinhal típica, medula lateral e sintomas cerebelares, malformação do sistema esquelético, dano orgânico cardíaco, etc., pode ser claramente diagnosticada.
Os resultados do exame de imagem também têm um certo diagnóstico do diagnóstico desta doença:
1. As radiografias das partes correspondentes da escoliose do pé arqueado foram alteradas.
2. A ressonância magnética do crânio tem um valor de diagnóstico definitivo para OPCA.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de ataxia de Friedreich
O diagnóstico pode ser baseado em histórico médico, sintomas clínicos e exames laboratoriais.
A doença precisa ser diferenciada principalmente da mielopatia espondilótica cervical.
A marcha dessa doença é instável, a mão apresenta distúrbio de movimento fino e a tensão muscular aumenta quando o cone não é afetado.O reflexo patológico é semelhante à mielopatia espondilótica cervical, mas este último não tem ataxia, envolvimento de nervos cranianos, distúrbio de fala, ressonância magnética Mais mostrou estenose degenerativa cervical.
