Distrofia Muscular Peroneal
Introdução
Introdução à atrofia muscular sacral A peronimotropia, também conhecida como doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), é o grupo mais comum de neuropatias periféricas, sendo responsável por aproximadamente 90% de todas as neuropatias hereditárias. As características comuns deste grupo de doenças são o início da infância ou adolescência, atrofia muscular sacral progressiva crônica, e os sintomas e sinais são relativamente simétricos.A maioria dos pacientes tem uma história familiar.Por causa das principais características clínicas da atrofia do músculo ilíaco, também é chamada mioatrofia peroneal. ). De acordo com os achados neurofisiológicos e neuropatológicos, o CMT é classificado em tipo I e tipo II, o tipo CMTI é chamado de tipo hipertrófico e o tipo CMTII é chamado de tipo aneuronal. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,05% Pessoas suscetíveis: boas para crianças ou adolescentes Modo de infecção: não infecciosa Complicações: atrofia óptica do joelho em varo
Patógeno
Causas de atrofia muscular sacral
Fatores Genéticos (35%)
O gene patogênico CMT1A está localizado em 17p11.2-12 e o gene nuclear codifica a proteína periférica neuromielina 22 (PMP22) .Mutação repetida do gene PMP22 leva à superexpressão, que aumenta a proteína PMP22.Um pequeno número de pacientes produz proteína PMP22 anormal devido à mutação do gene PMP22. E causa doença.
Prevenção
Prevenção de atrofia do músculo tibial
A atrofia muscular tibial é uma neuropatia motora hereditária com óbvia heterogeneidade genética e é um grupo de doenças hereditárias. A única medida preventiva eficaz para a atrofia muscular sacral é o diagnóstico genético pré-natal. O genótipo do probando é determinado pelo diagnóstico genético, e o genótipo fetal é analisado por vilosidades fetais, líquido amniótico ou sangue do cordão umbilical para determinar o diagnóstico pré-natal e interromper a gravidez.
Complicação
Complicações da atrofia do músculo ilíaco Complicações da atrofia do nervo de oclusão do joelho
A doença freqüentemente tem inchaço, púrpura, úlceras e outros distúrbios neurotróficos, ocasionalmente atrofia óptica, alterações pupilares, nistagmo e neuralgia do trigêmeo, músculos interósseos tardios nas mãos, atrofia muscular intermuscular pequena e grande, formação de deformidade no tornozelo, No entanto, a atrofia geralmente não excede a articulação do cotovelo.A lesão da perna começa com o músculo gastrocnêmio e, em seguida, gradualmente se espalha para o músculo interósseo, o músculo flexor da panturrilha e, finalmente, o terço inferior do músculo da coxa, mas a parte superior é completamente normal, formando uma "perna de guindaste". Ou malformação em forma de garrafa invertida, os músculos atróficos podem ter fasciculação, os reflexos do tendão de Aquiles enfraquecem ou desaparecem precocemente, devido à dorsiflexão, muitas vezes com frequência deformidade em varo em ferradura.
Sintoma
Sintomas de atrofia muscular sacral Sintomas comuns Atrofia muscular atrofia muscular atrofia dos músculos da crista ilíaca ... Disfunção nutricional 腱 reflexo desaparece deformidade da mão
É uma atrofia típica do músculo ilíaco. Os membros inferiores são invertidos em forma de garrafa, ou pernas em pé, e há altos arcos, dedos em forma de garra e deformidades em varo em ferradura.Eles têm uma marcha especial ao caminhar. Deficit fraqueza muscular, atrofia muscular, tremor muscular, reflexo do escarro ou desaparecer. Primeiro no músculo da mão, atrofia do músculo do antebraço e atrofia do músculo distal da extremidade inferior é vista apenas em alguns casos. Podem ocorrer distúrbios sensoriais parecidos com luva e doloridos e uma série de distúrbios autonômicos e distróficos nas extremidades. A pele local é azul-púrpura, a temperatura da pele é baixa e as úlceras são formadas.
Examinar
Exame da atrofia do músculo ilíaco
Inspeção de laboratório:
1. Exame do líquido cefalorraquidiano: A maioria deles é normal e alguns podem ter um conteúdo aumentado de proteínas. A eletromiografia mostrou que os músculos atróficos estavam desnervados, a velocidade de condução nervosa (VCN) dos membros diminuía ou até desaparecia, os membros inferiores eram mais óbvios que os membros superiores e a velocidade de condução nervosa motora se alterava significativamente em relação à velocidade de condução do nervo sensitivo. Nos casos familiares, as alterações na NCV são semelhantes na mesma família, com muitas diferenças em diferentes famílias. Alguns pacientes apresentam anormalidades nos potenciais evocados visual, auditivo e somatossensitivo, sugerindo envolvimento do sistema nervoso central.
2. Eletroforese de proteínas séricas: A neuropatia periférica idiopática com causas desconhecidas deve ser rotineiramente realizada.
3. Pode haver um aumento significativo nos níveis séricos de ácido fitânico e um aumento de 10% a 20% nos ácidos graxos. O colesterol sangüíneo, a lipoproteína de alta densidade e a lipoproteína de baixa densidade são moderadamente reduzidos.
4. Detecção de mutações pontuais em genes por reação em cadeia da polimerase - polimorfismo de conformação de cadeia simples (PCR-SSCP) combinado com análise de sequência de DNA.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da atrofia muscular sacral
Diagnóstico
1. Distrofia muscular distal: fraqueza muscular nas extremidades distais das extremidades, atrofia muscular, início adulto da doença, dano miogênico à mioeletricidade, NCV normal, etc. podem ser identificados.
2. Atrofia muscular espinhal distal progressiva crônica: A atrofia muscular e a fraqueza muscular da doença e o curso da doença são semelhantes à CMT, mas a função sensorial não está cansada, e a EMG apresenta dano no corno anterior.
3, ataxia hereditária com atrofia muscular: também conhecida como síndrome de Roussy-Lévy, início na infância, progressão lenta, manifestação de atrofia do músculo ilíaco, pé arqueado, escoliose, reflexo tendin quadriplegia ou desaparecer, motor NCV lento No entanto, há ataxia, marcha, tremor nas mãos e outros desempenhos de ataxia.
