esclerose lateral amiotrófica
Introdução
Introdução à esclerose lateral amiotrófica O nome oficial do medicamento para esclerose lateral amiotrófica é esclerose lateral atrófica muscular (ELA), também conhecida como doença humana de congelamento gradual, que é uma doença do neurônio motor. Pode estar relacionado a fatores genéticos, infecções virais, respostas imunes, fatores ambientais e assim por diante. As manifestações clínicas variam e o curso da doença oscila.Geralmente, os membros inferiores sentem o distúrbio e, em seguida, os membros superiores, o tronco e outros músculos gradualmente encolhem, resultando em mais e mais degeneração da função motora.Final, o sistema desenvolve fraqueza, repouso a longo prazo e incapaz de respirar espontaneamente. Tratamento da esclerose lateral amiotrófica: nenhuma terapia efetiva especial, principalmente tratamento sintomático, necessita de tratamento permanente após a doença, pode ser tratada com hormônio adrenocortical, massagem, fisioterapia, exercício passivo e aplicação de stents para prevenir a atrofia do membro. Após a perda da função respiratória, um ventilador deve ser usado para auxiliar na respiração. A taxa de incidência atual no mundo é de cerca de uma em cada 100.000 pessoas por ano. Os pacientes geralmente têm um tempo de sobrevida de 3 a 5 anos após o diagnóstico, e apenas 20% dos pacientes podem sobreviver por mais de 5 anos. O custo anual dos pacientes pode ser tão alto quanto 100.000 yuan, o que é insuportável para as famílias comuns. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: pessoas de meia-idade e idosos com mais de 40 anos Modo de infecção: não infecciosa Complicações: insuficiência respiratória do neurônio motor
Patógeno
Causas da esclerose lateral amiotrófica
Fatores genéticos (20%)
A maioria dos pacientes tem hereditária, chamada esclerose lateral amiotrófica familiar (FALS), tipo adulto é herança autossômica dominante, tipo jovem é autossômica dominante ou recessiva, clínica e disseminada Casos são difíceis de distinguir. Atualmente, estudos genéticos determinam que genótipos autossômicos dominantes estão associados a mutações do gene da cobre / zinco superóxido dismutase (SODL), e o gene mutado está localizado no braço longo do cromossomo 21 (21q22.1-22.2), genótipo autossômico recessivo. O gene mutante está localizado em 2q33-q35, mas essas mutações respondem por apenas 20% dos FALS, e outros genes de ALS ainda precisam ser determinados.
Fator Envenenamento (20%)
Neurotransmissores tóxicos excitatórios, como o glutamato, podem estar envolvidos na morte neuronal na patogênese da ELA, possivelmente devido à redução da captação de glutamato pelos transportadores de glutamato de astrócitos. Estudos descobriram que a perda da função de transporte em alguns pacientes é devida a conexões anormais nas cópias transcricionais do mRNA do transportador no córtex motor. Para esta excitotoxicidade, a enzima SODI é um dos sistemas de defesa celular que desintoxicam os ânions de superóxido de radicais livres. Casos familiares podem causar excitotoxicidade do glutamato e ALS devido a mutações SOD1. Além disso, fitotoxinas como envenenamento por mandioca, falta ou acúmulo de oligoelementos, ingestão excessiva de alumínio, manganês, cobre, silício e outros elementos, bem como a redução de fatores neurotróficos, podem estar relacionados a efeitos patogênicos.
Fator de imunidade (20%)
Embora os pacientes com DNM tenham detectado uma variedade de anticorpos e complexos imunes, como o anticorpo antitireoidiano, o anticorpo GM1 e o anticorpo de proteína do canal de cálcio do tipo L, não há evidências de que esses anticorpos possam seletivamente atingir os neurônios motores. . Acredita-se atualmente que o MND não pertence à doença autoimune do sistema nervoso.
Infecção por vírus (20%)
Uma vez que tanto a DNM como a poliomielite aguda invadem os neurônios motores do corno anterior da medula espinhal, e um pequeno número de pacientes com poliomielite subsequentemente desenvolve MND, especula-se que a MND esteja associada à infecção crônica por poliovírus ou poliovírus. No entanto, nenhum vírus ou antígenos e anticorpos relacionados foram encontrados no líquor, soro e tecidos nervosos de pacientes com ELA.
Prevenção
Prevenção da esclerose lateral amiotrófica
A esclerose lateral amiotrófica tem fatores genéticos congênitos, detecção precoce, diagnóstico precoce, tratamento precoce, prevenção de infecção é a chave para a prevenção e tratamento desta doença.
Complicação
Complicações da esclerose lateral amiotrófica Complicações, doença do neurônio motor, insuficiência respiratória
Pode haver sinais de doença do trato piramidal e atrofia muscular, coexistência de tremores musculares e outros motoneurônios, reflexos tetraplégicos e reflexos patológicos, às vezes reflexos paralisantes do membro superior ou desaparecimento e reflexos dos membros inferiores, paralisia, esfíncter e função sexual Obstáculos não são comuns e não há distúrbios sensoriais objetivos. Finalmente, a insuficiência respiratória é complicada.
Sintoma
Sintomas de esclerose lateral amiotrófica Sintomas comuns Atrofia muscular Atrofia Dificuldade em engolir Transtorno sensorial consonantal Atrofia do músculo da língua Extremidade inferior Ressonar central Dificuldade no braço Atrofia muscular Atrofia muscular Atrofia do membro superior Expectoração periférica
Primeiro, histórico médico e sintomas:
1. Há muitas pessoas de meia-idade e idosos com mais de 40 anos, e a proporção de homens para mulheres é de cerca de 3: 2. Começa lentamente e se desenvolve progressivamente.
2. Paralisia periférica das extremidades superiores, paralisia central das extremidades inferiores e sintomas de dano misto dos neurônios motores superiores e inferiores são caracterizados pela coexistência.
3. Os sintomas de paralisia de bola, o último grupo de dano do nervo craniano, há articulação pouco clara, dificuldade em engolir, tosse com água potável e assim por diante.
4. Não há distúrbios sensoriais.
5. Geralmente, a partir do distúrbio sensitivo do membro inferior, seguido pelo tronco do membro superior e, finalmente, insuficiência muscular respiratória, a causa da morte também é a insuficiência respiratória, mas a consciência do paciente está desperta.
Em segundo lugar, o exame físico encontrado:
Nervo craniano: Além da paralisia da bola, pode haver atrofia dos músculos linguais, fibrilação dos músculos da língua, choro forte e forte, instabilidade emocional, etc. As extremidades superiores são mais comuns na musculatura distal, com músculos grandes e pequenos e músculos interósseos. Ao mesmo tempo, acompanhado por fasciculação, sensação normal, extremidades inferiores bilaterais mostraram paralisia espástica, aumento do tônus muscular, hiperreflexia, reflexos patológicos bilaterais, envolvimento muscular respiratório, dificuldades respiratórias.
Examinar
Exame da esclerose lateral amiotrófica
1. Exame do líquido cefalorraquidiano por punção lombar: pressão e composição são normais.
2. A fosfocreatina quinase sérica pode ser aumentada e a acetilcolinesterase é aumentada.
3. EMG: potencial visível de fibrilação, grande potencial, velocidade de condução nervosa motora é normal.
4. MRI: atrofia visível da medula espinhal e degeneração nas partes correspondentes dos músculos clinicamente danificados.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da esclerose lateral amiotrófica
Diagnóstico diferencial
Às vezes, precisa ser diferenciada da espondilose cervical, tumores cervicais elevados, aracnoidite espinhal.
A China geralmente mistura esclerose lateral amiotrófica e doença do neurônio motor. É causada pela lesão dos neurônios motores superiores e dos neurônios motores inferiores, resultando na fraqueza e atrofia gradual dos músculos, incluindo o bulbo (o chamado bulbo, que se refere à parte do músculo que a medula obscurece), os membros, o tronco, o tórax e o abdome.
