Galactosemia
Introdução
Introdução à galactosemia Galactose-1-phosphateuridyltransferase (Gal-1-PUT) é uma desordem metabólica congênita causada por deficiência de galactose-1-phosphateuridyltransferase (Gal-1-PUT). Tipicamente, a doença ocorre durante o período perinatal, e vômitos, recusa em comer, perda de peso e letargia geralmente ocorrem vários dias após a alimentação do leite, seguidos de icterícia e aumento do fígado. Se você não puder continuar a alimentar o leite a tempo, isso levará a uma deterioração adicional da doença, e os sintomas em estágio terminal, como ascite, insuficiência hepática e hemorragia, ocorrem em 2 a 5 semanas. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: boas para homens e mulheres jovens Modo de infecção: não infecciosa Complicações: ascite icterícia
Patógeno
Causa de galactosemia
(1) Causas da doença
A galactosemia clássica ocorre no segundo passo do metabolismo da galactose, em que a 1-fosfo-galactosidase é deficiente, resultando em um autossomo que é causado pelo acúmulo de seu precursor 1-fosfato-galactose. Doenças genéticas recessivas, fígado, rim, cristal e tecido cerebral são os principais órgãos afetados.
(dois) patogênese
O metabolismo da galactose é principalmente realizado no fígado.
Defeitos em qualquer uma das enzimas necessárias para o metabolismo da galactose podem levar a distúrbios metabólicos da galactose, que causam diretamente um aumento na concentração de galactose e galactose-1-fosfato no sangue, dos quais galactose-1 A galactosemia causada por uma deficiência na uridina transferase (GALT) é mais comum.
A deficiência de galactose-1-fosfato uridina transferase é causada por mutação genética e é autossômica recessiva.O gene da galactose-1-fosfato uridina transferase está localizado na região p13 do braço curto do cromossomo 9, na população. A freqüência do gene é 1/150, os pacientes são homozigotos, os heterozigotos geralmente não são afetados, os pais do paciente podem ser homozigotos ou heterozigotos, e os heterozigotos são portadores do gene causador, e a galactose-1-fosfato uridina A atividade da transferase é de apenas 50% da de pessoas normais.A deficiência de galactose-1-fosfato uridina transferase no corpo é causada principalmente pela mutação pontual de GALT.No presente, dezenas de locais de mutação foram encontrados, devido à diminuição da atividade da enzima, Levar a um aumento significativo na concentração de galactose-1-fosfato no sangue, excesso de galactose-1-fosfato acumulado no cérebro, fígado, túbulos renais e outros tecidos, pode interferir com o metabolismo normal e causar danos aos órgãos, além disso, galactose O ácido 1-fosfórico também pode inibir a atividade da fosfoglucose mutase, glicose-6-fosfatase, glicose-6-fosfato desidrogenase, etc., impedindo a decomposição de glicogênio em glicose, causando hipoglicemia, galactose-1- Aumento do ácido fosfórico leva ao metabolismo normal da galactose Resistência, fazendo com que a concentração de galactose no sangue aumente, o metabolismo do bypass de galactose seja aumentado, e a produção de galactitol também é aumentada A deposição de galactitol no cristal provoca catarata.
Prevenção
Prevenção de galactosemia
O principal parâmetro de prevenção é a remoção de lactose e outras substâncias contendo galactose dos alimentos. As mulheres grávidas de alto risco devem limitar a lactose e outras substâncias contendo galactose nos alimentos para reduzir os danos ao feto.
Complicação
Complicações de galvanose Complicações
A infância pode ter surdez neurológica, um pequeno número de pacientes pode ter hemorragia retiniana e vítrea, icterícia e aumento do fígado, cirrose, ascite, insuficiência hepática, hemorragia, sepse Escherichia coli, retardo de crescimento, desenvolvimento inteligente, alta Acidose clorada, proteinúria, amino acidúria e hipoglicemia.
Sintoma
Sintomas de galactosemia Sintomas comuns Deficiência de lactase congênita icterícia diarréia náusea proteinúria hipoglicemia galactosemia inchaço intolerância à lactose congênita intolerância à lactose
1. Curso agudo: A maioria das crianças tem galactose no leite materno ou leite alimentado artificialmente por vários dias após o nascimento, como recusa, vômitos, náusea, diarréia, perda de peso, aumento do fígado, icterícia, inchaço, hipoglicemia, proteína Urinário, etc, aqueles que têm o desempenho acima devem considerar a possibilidade de galactosemia, precisam realizar testes laboratoriais relevantes, se ele pode ser detectado a tempo e tomar medidas correspondentes, a catarata e retardo mental podem ocorrer rapidamente.
2. Curso de doença leve: Não há sintomas agudos, mas a disfonia, a catarata, o retardo mental e a cirrose aparecem gradualmente com a idade.
3. Outros: como tumores pseudo-cerebrais, para uma manifestação rara, este sistema de galactose acumulado no cérebro, seguido por conversão para expectoração de galactitol causada por edema cerebral e aumento da pressão intracraniana.
Examinar
Exame de galactosemia
Inspeção laboratorial
1. Teste de urina galactose açúcar na urina positivo, método da glicose oxidase urina açúcar negativo, cromatografia em papel pode identificá-lo como galactose.
2. Rastreio Neonatal para galactosemia: Rastreio de enzimas defeituosas pelo método de Beutler, observando a presença ou ausência de fluorescência, como base para a avaliação final, a doença não tem fluorescência e os defeitos da atividade enzimática também podem ser obtidos do fígado e intestino. Mucosa, fibroblastos e glóbulos brancos são refletidos.
3. Determinação da concentração de galactose no sangue: A concentração normal é de 110-194 μmol / L (utilizando o método da galactose oxidase ou galactose desidrogenase) e a concentração sanguínea do doente é aumentada.
4. Determinação da concentração de galactitol e galactose urinária: pode ser determinada pelo método enzimático.
5. Determinação da 1-galactose dos glóbulos vermelhos.
6. Determinação de enzimas relacionadas com o metabolismo da galactose: Esta é uma base importante para o diagnóstico desta doença.
7. Indicadores bioquímicos não específicos: como proteinúria, glicose e urina.
Inspeção auxiliar
1. Selecione o modo B com base nas manifestações clínicas.
2. O sangue fetal é tomado pelo espelho fetal para medir a atividade da enzima, o conteúdo de galactitol no líquido amniótico e a atividade da enzima nas células do líquido amniótico são determinadas.A análise de mutação do gene da enzima pode ser usada para diagnóstico pré-natal do feto.
3. O teste respiratório com galactose pode determinar quantitativamente a conversão de 13C-galactose a 13CO2 para entender a capacidade do corpo de oxidar galactose, e Berry e colaboradores relataram os resultados de 37 casos de galactosemia (deficiência de GALT), como atividade eritrocitária de GALT. Muito baixo (8,47%, normal 28,23%) indica que a enzima está gravemente defeituosa.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de galactosemia
Note-se que a identificação da síndrome da hepatite infantil, síndrome de hepatite infantil dano da função hepática é óbvio, icterícia é causada principalmente por bilirrubina direta elevada.
