Displasia puntiforme epifisária
Introdução
Introdução à displasia epifisária Displasia de osteófito, também conhecida como doença de Conradi, displasia punctata congênita (chondrodystrophiacongenitapunletata) ou dysplasiaepiphysialispunctata é causada por genes autossômicos recessivos com penetrância diferente A doença tem um braço e coxa curtos desproporcionais, dedos e dedos curtos e grossos, articulações fortes, pescoço curto, nariz achatado, maxilar superior alto, arqueado. Alguns pacientes são acompanhados por defeitos nas cataratas congênitas, osteófitos ou no sistema cardiovascular. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0001% - 0,0002% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: pseudo-alopecia areata luxação do quadril
Patógeno
Causas da displasia epifisária
Causa da doença
É uma doença causada por genes autossômicos recessivos com penetração diferente.
Prevenção
Prevenção de displasia de osteófito
1, dieta razoável e mix razoável, considerações de dieta não pode ser um único eclipse parcial. Tenha uma boa dieta, não tenha fome nem disfunções. Você deve parar de fumar e álcool.
2, para aumentar a ingestão de cálcio, deve comer alimentos ricos em cálcio, como mais leite, ovos, produtos de soja, legumes e frutas, é necessário adicionar cálcio.
3, fortalecer o exercício físico, melhorar a aptidão física, reduzir os fatores de risco, como fumar, álcool e melhorar sua própria imunidade.
Complicação
Osteófites complicações displasia Complicações pseudo-alopecia areata luxação do quadril
Existem pseudo-alopecia areata irregular, que pode ser complicada pela luxação do quadril e possível contratura de cada articulação.
Sintoma
Displasia osteoporótica Sintomas Sintomas comuns Pele seca, eritema curto, escamoso, articular, forte, alopecia, alopecia, manchas ósseas
A criança é freqüentemente um anão com um braço e coxa curtos e desproporcionais, dedos e dedos curtos e grossos, juntas fortes, pescoço curto, nariz achatado, maxilar superior alto, arqueado e alguns pacientes com catarata congênita. , defeitos na epífise ou sistema cardiovascular.
As alterações da pele ocorrem no nascimento, manifestadas como pele seca, pequenos pedaços ou extenso eritema e escamas, facilmente diagnosticadas erroneamente como eritrodermia do tipo ictiose, alguns pacientes podem ter bolhas nas mãos e nos dedos, espessamento da pele palmar, escamas de eritema Pode ser melhorado gradualmente. Alguns pacientes podem ter manchas de pigmentação semelhantes a manchas de tinta.Se o paciente tiver mais sintomas, ele freqüentemente morre na infância.As alterações cutâneas mais características nas crianças sobreviventes são a atrofia da pele folicular, que é mais proeminente nos membros. Pseudo-alopecia areata espessa e irregular.
Muitas vezes nasce ainda ou morre dentro de 1 semana do nascimento. A infecção é frequentemente a causa da morte. Em alguns casos de sobrevida a longo prazo, caracteriza-se por: 1 rigidez articular e deformidade de flexão, especialmente articulações do joelho e do cotovelo, devido à fibrose da cápsula articular. 2 cataratas congênitas bilaterais. 3 pigmeu de membros curtos, os membros proximais dos membros são mais curtos do que o lado distal e as lesões são aumentadas. 4 espessamento da pele e perda de cabelo. 5 depressão do rosto plano e do nariz. 6 retardo mental, às vezes atrofiado.
Examinar
Exame de displasia epifisária
Exame de raios X ósseo
Pode ser visto que a cartilagem hialina da epífise tem uma calcificação pontuada e desaparece na infância.
Desempenho de raios-X
Caracteristicamente visíveis, opacos, dispersos ou agregados, manchas de densidade aumentada com limites claros, variando em tamanho de alguns milímetros a grandes protuberâncias, ocupando o local da cartilagem epifisária. Esses pontos aparecem mais cedo do que o centro normal de ossificação. Na extremidade inferior do úmero, a extremidade superior do fêmur é mais evidente.O úmero pode ser completamente substituído por manchas opacas.Os ossos longos são encurtados e hipertrofiados.O fêmur e a tíbia são mais evidentes.As extremidades ósseas são planas e a linha sacral é irregular. Os ossos chatos e os corpos vertebrais tiveram um desempenho semelhante, e calcificações também foram observadas no septo nasal, traquéia e cartilagem laríngea, resultando em estenose da garganta. À medida que a idade aumenta, as manchas espalhadas gradualmente se fundem e as lesões da epífise também melhoram.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da displasia epifisária
Diagnóstico
O exame de raios-X esquelético é útil para o diagnóstico.Para pacientes mais velhos, a doença deve ser diagnosticada com base em outros defeitos associados a ela.
Diagnóstico diferencial
A atenção se distingue da displasia osteofítica múltipla e, após a doença de 4 a 5 anos, além da calcificação da epífise, há dores articulares principalmente nas articulações do quadril e joelho, sem aparência especial e catarata.
