verdadeiro hermafroditismo
Introdução
Introdução ao hermafroditismo verdadeiro A malformação sexual é uma malformação genital congênita com anormalidades sexuais secundárias.Existem muitos tipos e manifestações de hermafroditismo.É muito importante determinar a essência da malformação de gênero em um estágio inicial e no tratamento oportuno. O hermafroditismo pode ser dividido em hermafroditismo verdadeiro e pseudo-hermafroditismo. O hermafroditismo verdadeiro é a presença de tecidos ovarianos e testiculares no corpo. O cariótipo pode ser normal masculino, feminino ou quimérico. O duto reprodutivo e a genitália externa são freqüentemente Deformidade sexual. A verdadeira glândula de malformação anfotérica deve estar intacta, isto é, os testículos devem ter uma estrutura normal, com sinais de túbulos seminíferos, células intersticiais e células germinativas, os ovários devem ter vários folículos e ter crescimento de óvulos, como apenas os ovários ou O tecido residual dos testículos não pertence ao hermafroditismo verdadeiro. Conhecimento básico A proporção de doença: a incidência é extremamente baixa, a doença é rara, cerca de 0,0001% - 0,0003% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hipospádia criptorquidia hérnia inguinal
Patógeno
Causa do hermafroditismo verdadeiro
Fatores cromossômicos (50%):
A causa do hermafroditismo verdadeiro pode ser: 1 mosaico cromossômico monozigótico, causado por meiose ou erro de mitose; 2 mosaico cromossômico não monozigótico, que é frequentemente o resultado da fusão ou duas fertilizações de dois óvulos fertilizados; O cromossomo se transloca para o cromossomo X.
Mutação genética (30%):
Uma mutação genética é uma mutação genética causada pela adição, deleção ou substituição de um par de bases em uma molécula de DNA. Uma mudança estrutural que pode ser herdada dentro de um gene. Também conhecidas como mutações pontuais, geralmente causam uma certa alteração fenotípica. Genes mutantes autossômicos, a herança de pacientes familiares é herança autossômica recessiva ou dominante.
Patogênese:
Para herança autossômica recessiva, cariótipo verdadeiro é 46, XX é 60%, cariótipo é 46, XY é 20%, cariótipo é quimera 46, XX / 46, XY é cerca de 20%, em cariótipo Na organização gênica de 46, XX, o cromossomo Y não foi encontrado com a sonda de DNA específica de Y, então a patogênese de Y → X ou Y → translocação autocrômica ou quimerismo transcromossomal não pôde ser explicada, e a controlabilidade foi demonstrada. Os genes para o desenvolvimento e diferenciação podem estar localizados nos autossomos.É relatado que 46, XX cariótipos são positivos tanto para HY, malformações genitais externas, gônadas são testículos ovarianos, mas o sexo é um homem e uma mulher, que se acredita ser transmitida pelo pai. Herança autossômica dominante.
A cultura de células do testículo do hermafroditismo verdadeiro XX foi considerada positiva para o antígeno HY, enquanto a cultura da porção do ovário foi negativa, sugerindo que o teste do óvulo se originou de um primórdio quimérico HY positivo / HY positivo.
A etiologia do hermafroditismo verdadeiro cariótipo 46, XY continua a ser mais estudada, e sua patogênese é semelhante à displasia gonadal incompleta 46, XY, nos estágios iniciais do desenvolvimento testicular, a variação genética relacionada ao desenvolvimento testicular em áreas como as verrugas genitais, e Uma região retém a tendência de se diferenciar no ovário Devido à falta de cromossomo X duplo, os folículos primordiais no tecido ovariano aceleram para se diferenciar.Se alguns folículos permanecem, essa condição é chamada bissexual verdadeira.Se apenas a matriz ovariana permanece, ela é chamada de desenvolvimento gonadal. Incompleto, portanto, o platô ovariano e a displasia gonadal são provavelmente manifestações diferentes no mesmo processo.
Prevenção
Prevenção do hermafroditismo verdadeiro
Existem duas causas principais de malformação fetal: uma é a de defeitos genéticos que causam malformações fetais, quem tem parentes próximos ou tem doenças genéticas familiares tem maior probabilidade de ter tais problemas, e o outro são defeitos genéticos não hereditários que causam malformações fetais. Muitas vezes, é devido à negligência de fatores teratogênicos durante a gravidez. Portanto, as mulheres grávidas devem fortalecer os cuidados da gravidez durante a gravidez, parar de fumar e álcool e evitar a radiação.
Complicação
Complicações verdadeiras hermafroditismo Complicações hipospádia hérnia inguinal
Muitas vezes combinada com hipospádia ou ligamento peniano, metade dos pacientes com hérnia inguinal e criptorquidia.
Sintoma
Verdadeiro hermafroditismo sintomas comuns sintomas hermafroditismo hipertrofia mamária masculina
Quando o paciente nasce, os órgãos genitais são difíceis de distinguir entre homens e mulheres, mas eles tendem a ser do sexo masculino.Tratamento 3/4 das crianças são tratadas como meninos.A displasia escrotal é como os grandes lábios.A maioria das gônadas pode ser encontrada na virilha ou no escroto. Geralmente, as características sexuais secundárias femininas, como hipertrofia mamária, forma do corpo feminino, pêlos pubianos são de distribuição feminina, podem ter cólicas menstruais, porque qualquer cariótipo de hermafroditismo verdadeiro tem tecido ovariano, e a estrutura do ovário é relativamente perfeita, então A maioria dos ovários com malformação anfotérica verdadeira pode secretar estrogênio durante o desenvolvimento, e também secretar progesterona quando ovulam, então características sexuais secundárias femininas podem ocorrer, mas o desenvolvimento da mama é tardio, o paciente tem útero e vagina e a abertura vaginal está na urina. Seio genital, um distúrbio do desenvolvimento do útero comum é displasia e falta do colo do útero.
Se a gônada é o ovário, o microscópio é geralmente normal, e os testículos não são produzidos sob o microscópio, então o paciente pode ter função ovariana normal, muito poucos pacientes podem engravidar, o testículo é a anormalidade gonadal mais comum, cerca de metade do testículo ovariano Na posição normal do ovário, a outra metade está na virilha ou no escroto.A localização do testículo do óvulo está relacionada à sua composição.Quanto maior a proporção de tecido testicular, mais fácil é entrar na virilha ou escroto.O tubo genital no lado do ovário é sempre a trompa de Falópio. O tubo genital em um lado do testículo é um ducto deferente.Para o tubo genital no lado do teste do óvulo, pode ser uma trompa de Falópio ou um ducto deferente.Isto está relacionado com a composição do ovário e tecido testicular, e é comum ter uma trompa de Falópio.
Existem 3 tipos de hermafroditismo verdadeiro:
1. Um lado é o ovário e o outro lado é o testículo, que é chamado de hermafroditismo verdadeiro unilateral, que é responsável por 40%.
2. Ambos os lados são testículos ovarianos (isto é, tecido ovariano e tecido testicular em uma gônada), e há tecido fibroso entre o tecido ovariano e o tecido testicular, chamado hermafroditismo verdadeiro bilateral, que representa 20%. %.
3. Um lado é o teste do ovo, o outro lado é o ovário ou testículo, este tipo é 40%.
Examinar
Exame hermafrodite verdadeiro
Os 17-cetosteróides urinários, os níveis de estrogênio e hormônio folículo-estimulante estão geralmente dentro da faixa normal, o cariótipo 60% é 46, XX, 20% é 46, XY e o restante são vários tipos de quimeras, 46, XX / 46, XY é mais comum.
B-ultra-som e uretra, angiografia vaginal pode ser usado para entender se há útero, criptorquidia e outras deformidades, diagnóstico de ajuda laparoscópica.
Diagnóstico
Diagnóstico do hermafroditismo verdadeiro
Critérios diagnósticos
Se a criança apresentar anormalidades na genitália externa após o nascimento, ele deve consultar imediatamente um especialista para fazer o diagnóstico o mais rápido possível.Ele não pode simplesmente fazer um diagnóstico simples de hipospádia simples com criptorquidia ou divisão escrotal.A maioria deve ser positiva para o exame da cromatina. Se o teste não estiver de acordo com o macho normal, para análise cariotípica, a análise cariotípica do cromossomo da célula tecidual é mais útil do que a análise cariotípica da célula sanguínea.Para o cariótipo XX, a fonte do fenótipo masculino feminino deve ser cuidadosamente pesquisada. Determinação de vários hormônios adrenais, 17-cetosteróides, trióis gestacionais, 17-dehydroprogesterone para excluir tipos comuns de hiperplasia adrenal congênita, exame histológico descobriu que tanto o tecido testicular e ovariano pode ser claramente diagnosticado, mas às vezes devido às gônadas Desenvolvimento inadequado, dificultando o diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
1. Pseudo-hermafroditismo feminino: É difícil determinar o sexo a partir da genitália externa, e o cariótipo é 46XX, que é semelhante ao hermafroditismo verdadeiro, mas o 17-cetosteróide urinário de 24 horas e o triol gestacional estão aumentados. A glândula supra-renal lateral aumenta ou tem um lugar.
2. Pseudo-hermafroditismo masculino: É difícil determinar o sexo a partir da genitália externa, é semelhante à verdadeira malformação anfotérica, mas a 5a-dihidrotestosterona é baixa.A biópsia gonadal tem apenas tecido testicular e não tecido ovariano.
3. Síndrome de Klinefelter: É difícil determinar o gênero a partir da genitália externa, semelhante ao hermafroditismo verdadeiro, mas o cariótipo é 47XXY, e a biópsia gonadal tem apenas tecido testicular e nenhum tecido ovariano.
