doença de Krabbe
Introdução
Introdução à doença de Crabbe A doença de Krab foi relatada pela primeira vez pelo pediatra dinamarquês Krabbe em 1916, daí o nome de doença de Krabbe.De acordo com suas características clínicas, também é conhecida como esclerose difusa familiar infantil.É uma doença metabólica autossômica recessiva. O gene mutante está localizado em 14p. O defeito genético da doença de Crabbe provoca uma deficiência na galactocereína-β-galactosidase, que é uma doença metabólica hereditária que afeta principalmente a substância branca. O prognóstico desta doença é extremamente deficiente, e os lactentes freqüentemente sofrem de doença dentro de um ano de idade. Pessoas de início tardio podem sobreviver até cerca de 10 anos de idade. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: boas para bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: demência
Patógeno
Causa da doença
(1) Causas da doença
A doença é autossômica recessiva, o gene de mutação está localizado em 14p, o defeito genético da criança, a falta de galactocereína β-galactosidase no corpo, resultando na deposição de muitos galactocerebrósidos na matéria branca do cérebro.
(dois) patogênese
A falta de galactocereína β-galactosidase causada por defeitos genéticos em crianças, as principais alterações patológicas são limitadas à matéria branca do sistema nervoso central, que é caracterizada por um grande número de células globóides na substância branca afetada, e muitas metade nas células. A deposição de lactosocianina, citoplasma irregular, contém vários núcleos, retículo endoplasmático liso e muitos ribossomos livres, além de que a substância branca é obviamente perdida na mielina, secundária a astrócitos e gliose.
Ao mesmo tempo, os nervos periféricos estão envolvidos nas células neuromusculares (células de Schwan), e pode haver perda de mielina segmentar, hiperplasia intersticial e outras lesões.O nervo óptico pode ser igualmente afetado, mas os axônios periféricos são freqüentemente Mantenha-o perfeito.
Prevenção
Prevenção de doenças de crabbe
As doenças metabólicas genéticas são de difícil tratamento e a eficácia não é satisfatória, sendo mais importante a prevenção, como evitar parentes próximos, realizar aconselhamento genético, realizar testes genéticos de portadores, diagnosticar o pré-natal e abortar seletivamente para evitar o nascimento de crianças.
Complicação
Complicações da doença de Crabbe Demência complicações
Conforme a doença progride, os sinais e sintomas clínicos são diversos, especialmente o retardo mental combinado, cegueira, surdez, infecção pulmonar e quedas.
Sintoma
Sintomas da doença de Klacer Sintomas comuns Demência na perna, convulsões, atrofia óptica, febre alta, audição, visão, toque ... Hiperidrose da ataxia cerebelar
A doença de Crabbe foi relatada pela primeira vez pelo pediatra dinamarquês Krabbe em 1916. Era então chamada de esclerose difusa familiar em crianças, e mais tarde chamada de doença de Krabbe.Esta doença também é conhecida por alguns especialistas como uma enzima lítica classificada como uma organela neurotrófica. Doença física.
Clinicamente, de acordo com a idade de início, pode ser dividido em dois tipos: tipo infantil e tardio, e tipo infantil, a doença de Krabbe é o principal tipo, sendo a manifestação clínica típica dividida em três etapas:
1. O bebê é normal ao nascimento, dentro de algumas semanas a vários meses após o nascimento (mais de 3 meses, 10% após um ano), a característica comum é que a criança está extremamente excitada, assustada e sem incentivo para chorar com frequência. É rígido, não tem febre, vômitos, inteligência progressiva e atividade diminuída, e é lento para se desenvolver.
2. Depois disso, a tensão muscular aumentava gradualmente, as pernas cruzadas, o lado do corpo torcido, a expectoração da expectoração, a estimulação excessiva da audição, visão, tato, etc., acompanhada por convulsões e progressiva deterioração do exercício mental.
3. As crianças tardias evoluíram para cegueira, escarro e estado de caquexia, com convulsões espásticas e rigidez cortical, mas sem resposta ao ambiente, um pequeno número de crianças pode estar associado a hidrocefalia, hipertermia e hiperidrose, sinais pilosos e outros, prognóstico Muito pobre, muitas vezes morreu com 1 ano de idade e é raro sobreviver por mais de 2 anos.
Pacientes de início tardio são raros, podem desenvolver convulsões após 5 a 6 anos de idade, ataxia cerebelar progressiva, atrofia óptica, demência precoce e sinais do trato piramidal positivos; o crescimento tardio pode sobreviver até cerca de 10 anos de idade.
Examinar
Exame da doença de Krabble
1. A proteína do exame do líquido cefalorraquidiano aumentou significativamente.
2. Falta de actividade galactocereína beta galactosidase em fibroblastos cultivados em soro.
3. O EEG é uma onda lenta não específica ou uma onda lenta focal.
4. Tomografia computadorizada de crânio, ressonância magnética mostrou aumento da densidade de simetria da cápsula interna bilateral e dos gânglios da base.
5. O exame EMG mostrou desnervação e lentificação da velocidade de condução nervosa sensitiva.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação da doença de Crabbe
Os sintomas típicos fornecem uma referência para o diagnóstico clínico, e é detectada a falta de atividade da galactocereína-β-galactosidase em fibroblastos e fibroblastos cultivados em soro, que é a principal base para o diagnóstico.
Observe a identificação de doenças comuns do sistema nervoso hereditário, como a esfingomielinose, a doença de Gaucher infantil, a doença de Tay-Sachs e a doença de Farber.
