atransferrinemia congênita
Introdução
Introdução ao congênito sem transferrinemia Esta doença, também conhecida como deficiência congênita de transferrina (transgatremia congênita), é uma doença autossômica recessiva extremamente rara, sem necessidade de transferência de transferrina no plasma, levando à anemia hipocrômica de pequenas células e ao fígado e baço. Uma grande quantidade de ferro se acumula em órgãos como o pâncreas. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: insuficiência cardíaca congestiva, síndrome nefrótica, infecção do trato urinário, hemocromatose
Patógeno
Causa congênita de não transferrinemia
(1) Causas da doença
Herança autossômica recessiva.
(dois) patogênese
Em mamíferos, o teor de ferro no corpo é quase completamente dependente da absorção intestinal, a concentração normal de transferrina sérica é de 200-300 mg / dL, acima de 20 mg / dl, os sintomas clínicos e a anemia não estão presentes, abaixo de 10 mg / dl. Retardo de crescimento grave e anemia podem ocorrer, sugerindo que a transferência mínima precisa de uma concentração de 10-20 mg / dL.A absorção da mucosa intestinal de ferro na mucosa do paciente é normal, e a absorção intestinal é devido à falta de transferrina no plasma do paciente. O ferro transporta para a medula óssea e a síntese de hemoglobina da hemoglobina é gravemente comprometida, e anemia hipocrômica de pequenas células ocorre, enquanto uma grande quantidade de ferro é depositada no fígado, baço, pâncreas e outros órgãos na forma de ferritina e hemossiderina. Em casos graves, a função do órgão correspondente é anormal.
Prevenção
Prevenção congênita sem transferrinemia
Faça um bom trabalho em aconselhamento genético, detecte portadores de genes causadores de doenças e dê orientação médica sobre problemas de fertilidade.
Complicação
Complicações congênitas sem transferrinemia Complicações, insuficiência cardíaca congestiva, síndrome nefrótica, infecção do trato urinário, hemocromatose
1. Coração, fígado, baço, pâncreas, glândula tireóide e adrenal e outros órgãos devido à deposição de ferro combinada com fibrose, insuficiência cardíaca congestiva, síndrome nefrótica e assim por diante.
2. Infecção repetida, febre, mais comum em infecções crônicas do trato urinário.
3. Devido à anemia a longo prazo, transfusões sanguíneas repetidas podem ser complicadas pela hemocromatose.
Sintoma
Sintomas congênitos de nenhum sintoma comum de transferrinemia fígado tez grande e difícil sopro sistólico fadiga fadiga pálido
Principalmente desde a infância, há sintomas de anemia crônica, como pálida, fadiga e fraqueza, a maioria dos casos de sopro sistólico, alguns casos podem ter fígado, pacientes com fígado, baço, pâncreas, tireóide, glândula supra-renal, coração e outros órgãos são óbvios Os depósitos de ferro, alguns órgãos também podem ser acompanhados por fibrose, sinais clínicos de hemocromatose também podem ocorrer, a diferença é que a medula óssea do paciente pode ser corada com deficiência de ferro, e alguns casos fornecem boas bactérias para a reprodução de bactérias devido ao excesso de ferro no corpo. O ambiente é repetido e a infecção é repetida.A criança tem retardo de crescimento.Os pais do paciente são heterozigotos.A concentração de transferrina no plasma é a metade do normal, mas não há anemia.O paciente é homozigoto e seus irmãos e irmãs também podem criticar.
Examinar
Exame congênito de não transferrinemia
O grau de anemia varia muito, hemoglobina 32 ~ 91g / L, ferro sérico 1,8 ~ 6,8 μmol / L, capacidade total de ligação do ferro 4,1 ~ 14,0 μmol / L, concentração de transferrina pelo método de radioimunoensaio, o valor normal de 25 ~ 40μmol / L (200 ～ 300mg / dl), nenhum anel de precipitação ou apenas um pequeno diâmetro do anel de precipitação é uma forte evidência da quantidade insuficiente de transferrina.A concentração de transferrina do paciente é de 0-5μmol / L. A absorção intestinal ou aumento de ferro é normal ou aumentada, e a taxa de utilização do ferro é reduzida para 7% a 55% (normalmente 70% a 100%). Após introduzir plasma humano normal ou transferrina pura, a rede pode ser vista dentro de 10 a 14 dias. Os eritrócitos aumentam e a hemoglobina também aumenta.
De acordo com a condição, desgaste ósseo, B-ultra-som, raios-X, biópsia de tecidos, função hepática e renal, o exame bioquímico pode ser selecionado.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de não transferrinemia congênita
O diagnóstico desta doença é baseado na anemia hipocrômica crônica de pequenas células, e a capacidade total de ligação do ferro é extremamente baixa, o que geralmente não é difícil de diagnosticar.
Deve ser diferenciada de outras hipopigmentemias, não sendo difícil distinguir de casos secundários baseados em história clínica, sinais físicos, exames laboratoriais e pesquisas familiares.
A deficiência de transferrina também pode ser secundária a certas doenças, como a síndrome nefrótica, que causa uma grande perda de transferrina devido a grandes quantidades de proteinúria, e foi relatado que a doença da hemoglobina é complicada pela ausência de transferrinemia e presença de hemoglobina fetal permanente. Casos, infecções crônicas do trato urinário também podem ter níveis diminuídos de transferrina, bem como relatos de casos de complexos transferrina-IgG-transferrina, hemocromatose clínica e laboratorial e deficiência de ferro da medula óssea.
