doença amarela marrom
Introdução
Introdução à doença amarela marrom Ochunosis é devido à falta de oxidase homogentisate no corpo, de modo que o metabolito intermediário de fenilalanina e tirosina (ácido úrico) não pode ser ainda mais oxidado e decomposto, acumulando no corpo, tornando a pele, esclera, A cor da cartilagem escurece, enquanto o ácido úrico causa a pigmentação da cartilagem e outros tecidos conjuntivos e a artrite degenerativa da coluna e grandes articulações periféricas. Por outro lado, o ácido urinário é excretado na urina e é alcalinizado e oxidado na urina para escurecer a urina, por isso também é chamado de ácido úrico preto (alcaptonúria). Conhecimento básico A proporção de doença: 0,01% -0,05% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: prostatite estenose aórtica
Patógeno
Causa da doença amarela marrom
Causa (50%):
A doença é uma doença genética autossômica rara, cuja variação autossômica exata não é clara. O tecido conjuntivo e o escurecimento da cartilagem são as alterações patológicas básicas da doença.O ácido úrico pode ser depositado na pele, córnea, cartilagem, etc., fazendo com que estes órgãos se escureçam, envolvendo a cartilagem podendo levar à esfoliação do osso subcondral.
Patogênese (20%)
A via metabólica na qual a fenilalanina e a tirosina são convertidas em acetoacetato (Figura 1) e o ácido úrico (ácido HGA ou 2,5-di-hidroxifenilacético) é o último composto na via metabólica que contém um anel aromático completo. A enzima que catalisa a clivagem do anel aromático é a oxidase urinária, que está normalmente presente na parte solúvel do fígado e no tecido renal.Esta enzima é altamente específica para a decomposição do ácido úrico, e outros tecidos além do fígado e do rim não o contêm. A enzima, o paciente, o fígado e o rim carecem completamente da atividade da enzima e o resultado é que o ácido úrico não é decomposto em acetoacetato e ácido fumárico, de modo que outros mecanismos metabólicos são necessários para tratar o ácido úrico, o rim na urina. A taxa de depuração do ácido eritrico é muito alta, e o túbulo renal secreta ativamente o ácido urinário.Uma vez que o rim excreta o ácido úrico, gradualmente se oxida para formar um polímero que pode causar descoloração urinária.Agora, a deposição de ácido úrico no tecido causa marrom. O mecanismo da doença amarela ainda não está claro.O ácido úrico tem uma tendência a depositar na pele e cartilagem.Nesses tecidos, a substância pode ser combinada por atração física.Além disso, o produto de decomposição de ácido úrico pode irreversivelmente se ligar ao tecido conjuntivo. , formando um polímero que pode causar pigmentação, a textura é fraca após a coloração, pode quebrar, resultando em lesões degenerativas do disco intervertebral e articulação, além disso, o ácido úrico também pode agir diretamente sobre o colágeno, inibindo a hidroxilase lisil Síntese
Prevenção
Prevenção de doença amarela marrom
A doença é uma doença hereditária rara. Relatórios estrangeiros têm uma taxa de prevalência de 3 a 5 por milhão de habitantes. Como o ácido úrico é facilmente depositado na cartilagem, a articulação é desnaturada. Como uma doença hereditária, esta doença não tem uma prevenção eficaz do medicamento, por isso a detecção precoce é a chave para a prevenção e o tratamento. Deve-se ter cuidado para evitar o casamento por parentes próximos, aconselhamento pré-matrimonial, aconselhamento sobre fertilidade e testes regulares de gravidez para reduzir a incidência dessa doença.
Complicação
Complicações da doença amarela marrom Complicações prostatite estenose aórtica
Após lesão traumática leve da articulação do joelho, pode causar acúmulo de líquido na cavidade articular.O líquido sinovial é não inflamatório, principalmente contendo monócitos.A microscopia articular pode ser vista na mancha preta da membrana sinovial, e a contratura articular pode ocorrer gradualmente após o desaparecimento do líquido articular. Alguns pacientes podem ter doença valvar cardíaca, principalmente estenose da valva aórtica, e pacientes do sexo masculino podem desenvolver prostatite crônica.
Sintoma
Sintomas da doença amarela acastanhada Sintomas comuns A urina é ácido úrico preto, dor nas articulações, calcificação, rigidez lombar e dor, orelha, nariz, cartilagem, articulação azul, contratura, espinha, curvatura fisiológica, desaparecimento, pedra nos rins, mancha negra sinovial
(1) Doença articular: A complicação mais grave desta doença é a doença articular, ao contrário da artrite reumatóide, esta doença invade principalmente as grandes articulações, como coluna vertebral e ombros, quadris, etc, e as articulações das mãos e pés raramente são afetadas. Pacientes do sexo masculino têm início precoce e severo, as articulações do joelho são mais freqüentemente envolvidas e o grau de dano é também o mais pesado.As lesões da coluna são também o dano ósseo e articular mais comum nesta doença, muitas vezes se manifestando como rigidez nas costas e dor lombar. O desenvolvimento da condição pode afetar as vértebras torácicas, dificultar o movimento da coluna ea curvatura fisiológica da coluna desaparece.A hérnia de disco e calcificação também são características desta doença.Um paciente típico é uma marcha de pato de imersão.Depois da lesão leve do joelho da articulação do joelho afetada, pode causar articulações. O derrame e o líquido sinovial são não-inflamatórios, contendo principalmente monócitos, e a membrana sinovial é corada pela via artroscópica, sendo que a contratura articular pode ocorrer gradualmente após o desaparecimento do líquido articular.
(2) Lesões cutâneas: causadas pela deposição de partículas de pigmento ácido urinário na derme e nas glândulas sudoríparas, principalmente marrom na ponta do nariz, na junção da orelha e costela-cartilagem, ou na forma de uma borboleta na ponte do nariz e bochechas, axilas E o períneo é uma glândula suada, geralmente marrom-escuro ou azul-preto, pode tornar as roupas próximas a essas partes marrons, e ocasionalmente as unhas também podem ser azul-acinzentadas, muitas vezes acompanhadas de rigidez auricular e calcificação, pigmento amarelo-amarelado O inchaço pode às vezes ocorrer em tecidos extra-oculares, como esclera, conjuntiva e córnea.A esclera é marrom e geralmente é limitada às partes expostas da fenda palatina.
(3) Outros: Alguns pacientes podem ter doença valvar cardíaca, principalmente estenose da valva aórtica, pacientes masculinos com curso mais longo da doença podem desenvolver prostatite crônica, que é causada pela formação de cálculos na secreção alcalina da próstata. O paciente pode ter pedras nos rins negros porosos.
Examinar
Verificação da doença Browning
Inspeção radiológica
(1) Alterações da coluna vertebral: vértebras torácicas proeminentes, curvatura excessiva da coluna lombar, osteoporose da espinha, formação de esporão na borda do corpo vertebral, degeneração extensiva do disco intervertebral e calcificação estratificada, com um aumento especial na densidade da elipse fina e plana As sombras da calcificação transversal dupla são paralelas entre si, e há uma camada translúcida no intervalo médio.O disco intervertebral é amplamente afetado, especialmente nas vértebras lombares, e o espaço intervertebral é obviamente estreitado.
(2) Tanto o ombro como a articulação do joelho podem sofrer alterações degenerativas O ligamento do tendão pode ter calcificação, a articulação do tornozelo pode ser estreitada, a articulação sob o osso endurecida, a cartilagem da sínfise púbica também calcificada e erosão óssea sob a cartilagem. Tronco ósseo, acetabular, trocânter grande, pequeno trocanter, tendão da tuberosidade isquiática e tecido mole ao redor da articulação também podem ocorrer calcificação.
2. Exame especial do ácido úrico: O ácido úrico pode ser medido por espectrofotômetro, e o conteúdo de ácido úrico no sangue e na urina também pode ser determinado por enzimas especiais.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da doença amarela acastanhada
No diagnóstico diferencial, outras causas de escurecimento urinário, como hematoporfiria, miosinúria, bilirrubinúria e hematúria, devem ser excluídas. Não é difícil distinguir entre doença amarela acastanhada com base nas características clínicas dessas doenças e testes laboratoriais relacionados. O uso prolongado de mepacrina (Api) pode causar pigmentação parecida com a pigmentação marrom, e deve-se tomar cuidado clínico para não confundir essa pigmentação iatrogênica com doença amarela acastanhada. A aplicação múltipla de fenol (ácido carbólico) para o tratamento de úlceras cutâneas também pode causar pigmentação amarela, o que deve ser observado.
