Acromegalia pediátrica e gigantismo hipofisário
Introdução
Introdução à Acromegalia Pediátrica e Síndrome do Gigante Hipofisário A doença gigante da acromegalia e hipófise, também conhecida como gigantismo hipofisário, hormônio do crescimento hipertrófico, é causada pela secreção excessiva do hormônio do crescimento na infância, resultando em crescimento excessivo e alterações metabólicas dos ossos, tecidos moles, vísceras Displasia física. O desempenho notável está no rápido crescimento dos ossos, especialmente no crescimento dos ossos longos, e a altura está muito além do alcance normal. De acordo com os padrões ocidentais, se a altura aumentar mais de 18 cm nos primeiros 6 meses após o nascimento ou se a altura aumentar mais de 10 cm após 6-12 meses de nascimento, ela crescerá muito rápido. Ou se a secreção excessiva do hormônio do crescimento (hGH) começa antes da puberdade, osteófitos não são fundidos à doença gigante, se secreção excessiva de hGH começa após a puberdade, a epífise é fechada, então acromegalia, apenas acromegalia Encontrado em adultos. Se a doença começa antes da puberdade e continua a se desenvolver após a puberdade, ela se torna uma grande deformidade com acromegalia. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0035% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: arritmia, menstruação irregular, dor de cabeça, pênis pequeno
Patógeno
Acromegalia pediátrica e a causa da doença gigante hipofisária
A hGH é continuamente secretada em excesso (30%):
A causa mais comum é causada pelo adenoma eosinofílico na hipófise anterior, e a secreção excessiva de hGH é uma causa importante, e a secreção excessiva de hGH é comum na secreção do hormônio liberador do hormônio de crescimento (GH-RH) no hipotálamo ou inibição da liberação do hormônio do crescimento. A secreção hormonal (GHIH) é reduzida.
Doença da hipófise primária (35%):
No entanto, a maioria deles são doenças pituitárias primárias, tumores hipofisários são a principal causa.Nos tumores da hipófise, células de hGH secretam tumores em terceiro lugar (cerca de 22% dos tumores da hipófise), principalmente benignos, eosinófilos da pituitária anterior O tumor pode secretar uma grande quantidade de GH, doenças hipotalâmicas, como ganglionoma, hamartoma, tumor vago, e pode estimular a hipófise a aumentar a secreção de hGH devido à secreção excessiva de GHRH.In últimos anos, relacionada à secreção de GHRH heterólogo e hGH heterólogo Relatada cada vez mais, a secreção desses GHRH e GH heterólogos vem de tumor carcinoide, câncer de pulmão ou de células das ilhotas.
Hormona de libertação da hormona de crescimento no hipotálamo (20%):
A causa da formação do tumor hipofisário está relacionada com o hormônio liberador do hipotálamo e hormônio liberador do hormônio do crescimento.O hormônio do crescimento tem a função de assimilação proteica, que pode promover o desenvolvimento de várias partes do corpo, como pele, tecido subcutâneo, extremidades e órgãos internos. Ambos aumentaram, acromegalia clínica e outros sintomas, Daughaday relatou em 1972, GH tem que desempenhar um papel, deve ser através do crescimento de (somatomedina, SM), ou SM (família somatomedina) e SM têm três categorias, das quais A estrutura molecular de IGF-I e IGF-II, SM-C foi clarificada IGF-I é o mesmo que SM-C. Agora IGF-I ou SM-C é usado para expressar várias alterações metabólicas e do organismo causadas por acromegalia. O resultado da ação direta por GH, mas secundário por SM, especialmente IGF-I / SM-C.
Prevenção
Acromegalia pediátrica e prevenção da doença gigante hipofisária
A acromegalia e a doença gigante são causadas pelo estado crônico de alta secreção do hormônio do crescimento, causando hipertrofia e desordem endócrino-metabólica dos tecidos moles, ossos e vísceras, e a doença tem uma tendência genética óbvia e a prevenção de doenças genéticas deve ser feita. Além disso, a prevenção e tratamento dessa doença tem uma relação importante com o prognóstico, portanto, você deve sempre prestar atenção.
Complicação
Acromegalia pediátrica e complicações da doença gigante pituitária Complicações, arritmia, menstruação irregular, dor de cabeça, pênis pequeno
O espessamento da garganta e dos tecidos moles pode causar linguagem inadequada e apneia noturna do sono A secreção excessiva do hormônio do crescimento pode causar hipertrofia cardíaca, arritmia grave, insuficiência cardíaca e função pulmonar insuficiente no sistema respiratório. Dificuldade em respirar, tumores hipofisários podem causar dores de cabeça, podem causar defeitos no campo visual ou visão reduzida, meninas adolescentes podem ter displasia da mama, menstruação irregular ou sem menstruação, meninos com testículos pequenos, pênis pequeno, devido a sudorese da pele, mais óleo, fácil Existem infecções nas axilas ou na virilha, e cerca de 20% dos pacientes têm diabetes ou intolerância à glicose devido ao hormônio do crescimento persistente.
Sintoma
Acromegalia pediátrica e sintomas gigantes da hipófise Sintomas Ganho de peso Secreção do hormônio do crescimento sobre os polissacarídeos hipertrofia dos membros da urina Hipertrofia cardíaca apnéia do sono hemianopsia defeito na visão arritmia insuficiência cardíaca
O início é lento, com crescimento anormal de altura e ganho de peso. As manifestações clínicas são devidas ao aumento da secreção de hGH e ao efeito do próprio tumor nos tecidos circundantes. Quando a doença começa, verifica-se que a taxa de crescimento da criança é acelerada, especialmente com ossos longos e crescimento das mãos e dos pés, a taxa de crescimento da altura está muito acima do limite de altura das pessoas normais e a altura é frequentemente> 2m. Após os 2 anos de idade, a taxa de crescimento anual da altura é> 12cm / ano Depois que a epífise é fechada, os ossos ficam mais espessos e têm uma face especial, por exemplo, as sobrancelhas são proeminentes, os ossos frontais hipertrofiados, o úmero aumentado, a mandíbula larga para frente e a oclusão. Anti-mandíbula, pele facial, alterações no espessamento dos tecidos moles, orelhas grandes, nariz grande, lábios grossos, dentes escassos, aparência feia, língua grossa e espessamento dos tecidos moles da garganta podem tornar a linguagem incerta e apneia do sono noturna, secreção do hormônio do crescimento Excessiva demais pode causar hipertrofia cardíaca, arritmia grave, insuficiência cardíaca, falta de função pulmonar no sistema respiratório, os pacientes estão cansados durante o dia, murchando mentalmente, e mesmo dificuldades respiratórias, o volume do tumor hipofisário aumenta gradualmente, a opressão pode ocorrer Sintomas, dor de cabeça, diminuição da visão ou hemianopia, compressão e destruição de outros tecidos e sintomas de disfunção da hipófise anterior, opressão do tumor quando o tumor se expande para cima, quiasma óptico leva a defeitos de campo visual correspondentes, compressão do tumor, pode destruir a dura-máter, borboleta Há um dano no cérebro ou no nervo craniano correspondente na parte inferior da sela Cerca de 20% dos pacientes têm açúcar devido ao hormônio do crescimento persistente. Doença ou intolerância à glicose, os pacientes individuais será atrasado puberdade.
As raparigas adolescentes têm um desenvolvimento mamário deficiente, menstruação irregular ou ausência de menstruação e grandes mãos e pés.
Manifestações da pele pode ser visto espessamento da pele, edema, especialmente nas pálpebras, o lábio inferior é óbvio, devido ao crescimento excessivo da pele, rugas da pele facial e pescoço ocorrem, o couro cabeludo é chamado a pele de volta, a pele é pigmentada, possivelmente com melanócitos Aumento do hormônio estimulante, sudorese da pele, mais óleo, fácil de ter hemorróidas, locais de compressão como axilas ou virilha são muito suscetíveis à infecção, 40% a 50% dos pacientes com cabelos finos, cabelos finos, redução de pêlos púbicos, testículos, pênis Muito pequeno.
Examinar
Exame da acromegalia pediátrica e doença gigante pituitária
Determinação da hormona de crescimento, o valor básico do GH no sangue é normal a 50 ng / L, o valor da doença no GH aumentou,> 100 ng / L.
Glicose no sangue e GH foram medidos em 60-90 min após a administração oral de glicose 1,75 g / kg, e a secreção de GH foi inibida em humanos normais quando a glicemia era> 1000 mg / L, enquanto o GH na doença gigante pituitária não foi inibido.
Após o teste de estimulação com levodopa, a secreção de GH sanguíneo diminuiu e o valor do GH sanguíneo aumentou após estimulação em pessoas normais, e os testes de estimulação TRH e GHRH foram usados na acromegalia gigante e na acromegalia, e a maioria dos pacientes apresentou aumento da secreção de GH. Ajuda a diagnosticar a doença.
Exame radiográfico do crânio e extremidades: a espessura do crânio é aumentada, o seio da testa e a sela são aumentados, a parte inferior da sela é visível, e o raio X das extremidades é mostrado para aumentar o osso do dedo do pé.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de acromegalia pediátrica e doença gigante pituitária
Deformidades hipofisárias gigantes precisam ser identificadas com as seguintes doenças:
1. puberdade precoce crescimento precoce de altura é muito rápido, a idade óssea é avançada, muitas vezes acompanhada de aparecimento precoce de características sexuais secundárias, HGH sangue normal pode ser identificado.
2. Estatura familiar alta A maioria dos pacientes tem histórico familiar, e os membros da família ou seus familiares mais próximos são altos e altos, e não apresentam outros sintomas, exceto o físico elevado.
3. Hipertrofia da osteoartrose (osteoartropatia hipertrofia), também conhecida como osteoartrite idiopática, vista principalmente em homens, causada por mutações autossômicas recessivas ou dominantes incompletas, os pacientes crescem rapidamente durante a puberdade, aumentando rapidamente nas mãos e nos pés Ao mesmo tempo, a pele da cabeça, rosto e mãos e pés é engrossada, a pele se dobra mais, a profundidade é mais profunda, o dedo (dedo do pé) é ampliado e o tambor é moldado, eo raio X longo pode mostrar a nova deposição óssea do periósteo, normalmente a sela normal é normal e o nível do hormônio Levantar
4. A doença gigante cerebral é principalmente diferenciada da doença gigante do cérebro.Os sintomas clínicos são semelhantes à doença gigante pituitária e à acromegalia.A doença é mais alta e mais pesada após o nascimento, e o crescimento é rápido demais em lactentes e crianças pequenas. Com níveis séricos de GH são muito altos.
5. A síndrome de Marfans é uma doença autossômica dominante do tecido conectivo que, devido ao seu corpo magro, o dedo longo da mão e do pé também é chamado dedo da aranha Além do alto comprimento do corpo, o arco do sorgo é excessivamente esticado. Deformidade lateral da coluna vertebral, os cristais oculares são prolapsados, alguns pacientes são acompanhados por malformações congênitas do sistema cardiovascular.A pele da doença é frequentemente normal, e o padrão de inchaço é visível.Na parte superior da derme, feixes de colágeno dispostos paralelamente e fibras elásticas podem ser vistos.Gordura subcutânea Raramente, o laboratório pode ter aumentado a excreção urinária de hidroxiprolina, o que é propício para o diagnóstico desta doença.
6. Prognatismo simples Esses pacientes geralmente são mal diagnosticados como acromegalia precoce, mas os níveis sanguíneos desses pacientes são normais.
7. Hipoplasia testicular congênita A síndrome de Klinefelters é uma doença de malformação cromossômica, o cariótipo é muitas vezes 47, XXY ou 46, XX / 47, XXY quimérico, então a displasia de células germinativas testiculares, a doença O corpo é alto e magro, carente de características sexuais secundárias masculinas, testículos pequenos, sem produção de espermatozóides, muitas vezes com infertilidade, outro tipo de malformação cromossômica é 48, XXYY e 47, síndrome de XYY, o crescimento ocorre antes da puberdade E os sintomas proeminentes da mandíbula precisam ser diferenciados da malformação gigante da glândula pituitária, que pode ser distinguida pelo exame cromossômico.
8. Exoftalmia, língua gigante, síndrome gigante, também conhecida como síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), é uma doença hereditária caracterizada por malformações neonatais, língua gigante, hipertrofia visceral e hipoglicemia. Beckwith et al descreveram que, além do nascimento de uma grande deformidade, a criança tem uma língua gigante, hérnia umbilical, cabeça pequena, 15% do desempenho de hipertrofia de meio comprimento, muitas vezes com baixa inteligência.
