Substantia nigra red core degeneração da pigmentação do globo pálido
Introdução
Introdução ao globus pallidus substantia nigra A degeneração do Pale globus substantia nigra também é chamada de doença de Hallervorden-Spatz, uma doença metabólica genética em crianças e adolescentes avançados, envolvendo principalmente o sistema extrapiramidal, sendo também uma doença neurodegenerativa rara associada ao distúrbio do metabolismo do ferro. Relatório de autópsia. A doença foi relatada pela primeira vez por Hallervorden e Spatz (1922), e a doença foi posteriormente reivindicada por duas pessoas. A doença é autossômica recessiva, devido à deposição de sais de ferro no globus pallidus bilateral, na substância negra, ou mesmo no núcleo vermelho, resultando em neurodegeneração, acompanhada de perda neuronal e gliose. As principais manifestações clínicas são a lenta progressão da rigidez em crianças e adolescentes, menor movimentação, distonia, sinais do trato piramidal, demência e retinite pigmentosa e atrofia do disco óptico. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: sem pessoas específicas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: atrofia óptica, ataxia
Patógeno
A causa do globus pallidus substantia nigra
(1) Causas da doença
A causa não é totalmente compreendida e é geralmente considerada uma herança autossômica recessiva.Taylor usou estudos de ligação de DNA para descobrir que o gene causador da doença está localizado no cromossomo 20p12.3 ~ p13.
(dois) patogênese
A patogênese ainda não está clara, não há anormalidade bioquímica específica clara, deposição bilateral de ferro nos gânglios basais, mas não acompanhada de conteúdo anormal de ferro sérico ou distúrbio do metabolismo do ferro, líquido cefalorraquidiano, soro e outros tecidos corporais, conteúdo normal de ferro, transferrina Concentrações normais sugerem que pode haver metabolismo anormal do ferro no tecido cerebral dos pacientes.
No entanto, tem sido relatado que após a administração intravenosa de citrato ferroso marcado, a radioatividade do núcleo basal é excessivamente absorvida, e a importância da deposição de ferro é difícil de determinar.Mais outras doenças degenerativas também apresentam deposição de ferro nuclear basal até certo ponto, como a doença de Parkinson. E striatum - substantia nigra degeneração, deposição de ferro é 2 a 3 vezes maior do que as pessoas normais, portanto, o aumento no teor de ferro não é uma manifestação específica desta doença, não pode ser usado como base para o diagnóstico desta doença.
Tem sido relatado que pelo metabolismo lipídico anormal, o estresse oxidativo causa a matéria negra, uma grande quantidade de ferro (Fe2) acumulada no globo pálido para obter elétrons de O-2, H2O2, etc., Fe2 se torna Fe3 e esses radicais livres E Fe3, levando à morte celular, danos à mielina, estresse oxidativo induzido pelo ferro desempenha um papel importante na doença de Hallervorden-Spas e patogênese semelhante na doença de Parkinson e outras doenças degenerativas, mas por que a patogênese semelhante está no mesmo substrato Não está claro que diferentes doenças são produzidas em danos nucleares.
A neuropatologia tem alterações características: globus pallidus, substantia nigra (especialmente a parte anterior) e núcleo vermelho têm pigmentação marrom escura, ferro granular e amorfo, depósitos mistos de cálcio ligados a paredes de pequenos vasos sanguíneos ou livres em tecidos As células nervosas do tecido mais afetadas degeneram e desaparecem muito, alterações na desmielinização das fibras nervosas, degeneração sináptica, proliferação leve das células da glia, células nervosas do tronco cerebral e células do núcleo denteadas cerebelares também podem estar envolvidas; Existem emaranhados de fibras neuronais e corpos de Lewy na substantia nigra.
Outra característica é a presença de segmentos de axônios inchados, semelhantes às alterações patológicas na distrofia axonal, por isso, alguns neuropatologistas acreditam que a doença de Hallervden-Spatz é uma desnutrição axonal juvenil, mas A ideia de que a deposição de ferro não é óbvia na última doença não é unanimemente reconhecida.
Prevenção
Pálido globus matéria negra prevenção de pigmentação nuclear vermelha
A degeneração do Pale globus substantia nigra é uma doença neurodegenerativa com antecedentes genéticos, que inclui evitar o casamento por parentes próximos, realizar aconselhamento genético, testes genéticos de portadores, diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de crianças.
O diagnóstico precoce, o tratamento precoce e o atendimento clínico intensivo são importantes para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Complicação
Pale globus black matter complicações de pigmentação nuclear vermelha Complicações ataxia atrofia óptica
Pode ser combinado com atrofia óptica primária, sintomas mentais, declínio mental e declínio, ataxia, convulsões e assim por diante.
Sintoma
Pale globus matéria negra vermelha núcleo sintomas de pigmentação sintomas comuns demência 腱 reflexos nas pálpebras ataxia, declínio inteligente, boca, claro, tremor estático, fácil de cair, dificuldades de deglutição, sinal de olho de tigre
1. A classificação pode ser dividida em tipos de crianças e adultos, e os tipos de crianças são mais comuns.
Crianças de mais de 6 a 12 anos, Dooling et al (1974) revisaram o material clínico em casos de autópsia nesta doença, 57% (24 casos) ocorreram antes dos 10 anos, 81% (34 casos) em 15 Antes da idade de início, apenas 7% (3 casos) se desenvolveram após os 22 anos de idade, metade dos casos tinha história familiar, o curso da doença era de 10 anos e a maioria morreu de complicações entre 20 e 30 anos.
O tipo de adulto, também conhecido como de início tardio, ocorre por volta dos 55 anos de idade, geralmente com história familiar semelhante à doença de Parkinson, com menos rigidez, tremores estáticos, queda fácil, pronúncia lenta e voz baixa. Pequenos passos, o efeito do tratamento Madopar não é óbvio, um pequeno número de pacientes têm medo da luz, engolir inconveniente, incontinência, declínio mental e até mesmo demência, o curso da doença por mais de 10 anos, 10 a 20 anos após o início ainda pode andar.
2. As manifestações clínicas variam muito, sendo a paralisia espástica, distonia e miotonia das extremidades inferiores as características mais proeminentes desta doença, sendo as principais manifestações a lenta progressão dos sintomas extrapiramidais, sendo a primeira a rigidez muscular e a distonia dos membros inferiores. E dança - mãos e pés movimento Xu e outros sintomas, cedo pode ter sinais do trato piramidal, expectoração do escarro, reflexo do escarro e sinal de Babinski, progredindo gradualmente para os membros superiores, face e músculo bulbar, alguns pacientes têm distonia de língua, pálpebras痉挛 ou dorsiflexão do corpo em um arco, causando dificuldade em engolir, boca clara, pacientes avançados não podem se levantar, a maioria deles morreu de complicações dentro de 10 anos de início.
3. Existem também alguns casos de atrofia óptica primária na literatura, alguns pacientes podem ter sintomas psiquiátricos, a maioria dos pacientes tem declínio mental e declínio, assim como ataxia, convulsões, etc. Alguns pacientes podem ter aftas nas mãos e nos pés. Pacientes com paralisia do tremor ou distonia.
Examinar
Exame do globus pallidus substantia nigra
Não houve achados anormais no exame de sangue, urina e líquido cefalorraquidiano, e nenhum experimento bioquímico específico confirmou a doença.
1. O exame de TC mostrou que o ventrículo estava aumentado, a fissura lateral estava obviamente aumentada, os sulcos aumentados, o núcleo caudado, o tronco cerebral e o cerebelo atrofiados, as lesões de baixa densidade do corpo estriado eram vistas e lesões de alta densidade também eram relatadas.
2. O exame de ressonância magnética do T2WI mostrava sinal baixo no lado externo da bola branca dupla, e havia um pequeno sinal alto no lado interno, chamado "olho do tigre".
3. Os histiócitos azul-marinhos podem ser encontrados na coloração de macrófagos da medula óssea e linfócitos do sangue periférico por Giemsa-Wright, que ao microscópio a 340 nm apresentam as substâncias fluorescentes positivas para PAS à luz. Significado
4. A injeção intravenosa de sal de ferro marcado com 59Fe (citrato ferroso), SPECT imaging mostrou maior agregação do porão, atraso do que as pessoas normais, que também tem valor de referência de diagnóstico.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação do globus pallidus substantia nigra
Critérios diagnósticos
De acordo com o período da adolescência, sintomas extrapiramidais progressivos, distonia, miotonia e paralisia espástica das extremidades inferiores, o exame de ressonância magnética do T2WI mostrou um típico "sinal de olho de tigre", que pode diagnosticar a doença.
Imagens SPECT de uma família positiva, macrófagos da medula óssea ou linfócitos do sangue periférico que distinguem células de tecido azul marinho ou sais de ferro marcados com 59Fe podem ser confirmadas por acúmulo radioativo e desaparecimento lento nos gânglios da base bilaterais.
Diagnóstico diferencial
Deve ser diferenciado de doenças degenerativas e metabólicas que podem causar sintomas extrapiramidais.
1. Paralisia juvenil agitans Ramsay Hunt (1917) relatou que a doença é semelhante à doença de Parkinson em adultos, a maioria dos pacientes tem esporádicos, Van Bogaert relatou casos familiares, autópsia encontrou atrofia lenticular e negros Faltam células globus pallidus de qualidade, não apresentando sintomas mentais óbvios, progresso lento, ainda podem caminhar por 10 a 20 anos, podem ser identificadas.
2. No caso da doença de Chediak-Higashi, quase metade dos pacientes apresentou retardo mental, convulsões, ataxia cerebelar e síndrome de Parkinson, sendo a polineuropatia crônica a principal manifestação.
3. Coréia de Huntington de início precoce de 5 a 14 anos ou com 1 a 4 anos de idade, com história familiar, quase 5% da coréia de Huntington é adolescente, com retardo mental, fala lenta, rigidez muscular do membro, marcha pequena Tensão de flexão de membros e tronco aumentada, etc., pode ocorrer hiperatividade de mãos e pés, ocasionalmente sinal de Babinski, alguns pacientes adolescentes sem rigidez muscular, convulsões são mais comuns no tipo adulto, podem aparecer anormalidades comportamentais, violações e posturas Tensão, assim como mioclonia e ataxia cerebelar, etc, em última análise, o paciente não pode falar, boca aberta, flexão do membro, punho da mão e estado de torção.
4. O estado da mielina (estado dysmyelinatus) é uma doença indeterminada proposta por Vogt. As fibras do núcleo medular e células nervosas desaparecem, mostrando rigidez muscular extrapiramidal, aparecimento gradual de acromegalia e, eventualmente, fraqueza ou paralisia dos membros. Causa deformidade de flexão, doença de Parkinson frequentemente mal diagnosticada.
5.Lafora-boby pode ter rigidez muscular, choque muscular, exercício e tremor, e pode ter convulsões e demência.
6. A doença de Leigh é rara na prática clínica e a rigidez muscular extrapiramidal ocorre gradualmente no final da infância ou na idade adulta, e a TC mostra a formação da cavidade do núcleo.
7. A doença ainda precisa estar associada à degeneração hepatolenticular, intoxicação por metais pesados, sequelas de encefalite e tipo Segawa de distonia responsiva a L-dopa, núcleo denteado vermelho globus pallidus Identificação do corpo do corpo de Lewy (atrofia dentatorubropallidoluysian, DRPLA), sintomas neurológicos são semelhantes à doença de Wilson, mas nenhuma evidência de envolvimento do fígado ou distúrbios do metabolismo do cobre, muitos da doença neste grupo têm tendão e sinais extrapiramidais como dança e pé, A distonia, etc., precisa ser combinada com dados de exames clínicos e auxiliares para identificar.
