pseudoxantoma elástico
Introdução
Introdução ao tumor pseudo-amarelado elástico O pseudo-pseudoanxoma (pseudoxantomaelástico) já foi denominado plissado amarelo difuso (difusexantelasma) e posteriormente apresenta tumor atípico amarelo, sendo chamado de fibrose distrófica e, devido a diferentes métodos genéticos, pode ser dividido em herança autossômica dominante. E herança autossômica recessiva, cada tipo é dividido em dois grupos, cromossomos clinicamente mais comuns I, II e grupo autossômico recessivo I e autossômico recessivo grupo II é raro, geralmente sintomas hereditários dominantes A herança mais recessiva é séria. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: boas para mulheres jovens Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hipertensão, doença coronariana, angina
Patógeno
Pseudoxantoma elástico
(1) Causas da doença
A doença pertence ao distúrbio da fibra elástica do corpo todo, e a causa ainda é desconhecida, a maioria das pessoas pensa que está relacionada a fatores congênitos e tem as seguintes visões:
1. Genética familiar De acordo com o fato de que a doença tem histórico familiar, considera-se que a doença está relacionada à hereditariedade.
2. Distúrbios endócrinos Hipertrofia da tireoide ou timo, disfunção ovariana, pode causar esta doença, infere-se que esta doença pode estar relacionada a distúrbios endócrinos.
3. Perturbações Metabólicas Alguns exames de pele humana revelaram anomalias na formação e metabolismo das fibras elásticas e constatou-se que o conteúdo de colagénio na pele e a actividade da pró-colagénio prolina hidroxilase estavam diminuídos.
(dois) patogênese
A patogênese ainda não está clara.A maioria das pessoas acha que está relacionada a fatores congênitos e tem as seguintes visões:
1. Genética da Família Touroine coletou 238 casos relatados na literatura, 114 dos quais tinham uma história familiar, e Stemmerman mencionou no relatório que 5 de Streiff e 9 irmãs da família Portman sofriam desta doença. Cromossoma herança recessiva, Pope propôs que o seu modo hereditário é dominante e recessivo Viljoen et al acreditam que o PXE é consistente com herança autossômica recessiva, e sua grave deficiência visual não é proporcional ao grau de envolvimento da pele.
2. Distúrbios endócrinos Devido às manifestações clínicas desta doença, há hipertrofia da tireoide ou timo, disfunção ovariana, infere-se que esta doença pode estar relacionada a distúrbios endócrinos.
3. Distúrbios metabólicos A doença pode ser causada pela formação de fibras elásticas e anormalidades metabólicas e pelo conteúdo de colágeno na pele e na atividade da pró-colágeno prolina hidroxilase.
4. Análises histológicas cutâneas patológicas, nas camadas média e inferior da derme, com bandas de lesões com óbvios limites superiores e inferiores, degeneração, fratura e expansão de material semelhante a fibras elásticas, coloração marrom-escura com coloração marrom-escura. Afundando, a mesma fibrose também é vista na parede do vaso, na camada basal da coroideia, no endocárdio e no epicárdio, e o padrão vascular é causado pela degeneração da camada basal da coroideia de material semelhante a uma fibra elástica.
Prevenção
Prevenção de tumor pseudo-amarelo elástico
(1) Exame pré-marital: exame pré-marital (ou seja, casamento saúde), é um elo importante para garantir a felicidade de homens e mulheres após o casamento, a saúde das gerações futuras, o foco do exame pré-marital é: 1 investigação de doenças genéticas, incluindo inquérito detalhado de homens e mulheres e O estado de saúde dos membros da família, histórico médico e tratamento, especialmente a presença ou ausência de malformações congênitas, história genética e história de parentesco, se necessário, pesquisa familiar, exame de grupo sanguíneo, exame cromossômico ou diagnóstico genético para detectar portadores; Exame físico, principalmente para doenças infecciosas agudas, tuberculose, ou coração grave, fígado, doença renal, inflamação crônica do trato urinário, etc., que podem ameaçar seriamente a saúde do indivíduo ou cônjuge, bem como a anemia grave da mulher, diabetes, etc. podem causar danos ao feto A detecção das doenças afetadas e a mobilização após a cura podem ser casadas; 3 verificar os órgãos reprodutivos masculino e feminino, detectar malformações de órgãos sexuais, deformidades de gênero e outras doenças, de modo a tomar medidas muito precocemente.
(2) Aconselhamento genético: O aconselhamento genético é uma questão genética, genética, diagnóstica, terapêutica e prognóstica levantada por médicos de pacientes genéticos e seus familiares. A probabilidade de que o filho de uma criança sofra de uma doença novamente e ofereça orientação e aconselhamento ao paciente e seus parentes.O significado do aconselhamento genético é: 1 aliviar a dor física e mental do paciente, reduzir a pressão psicológica do paciente e seus parentes e ajudar Eles tratam doenças genéticas corretamente, entendem a probabilidade de morbidade, tomam medidas corretas de prevenção e tratamento, 2 reduzem a incidência de doenças genéticas na população, reduzem a freqüência de genes prejudiciais e reduzem as oportunidades de transmissão.
Complicação
Complicações de pseudotumor elástico Complicações, hipertensão, doença cardíaca coronária, angina
1. O dano cardiovascular pode ser complicado por doença vascular periférica, hipertensão, doença coronariana, angina pectoris, mas menos infarto agudo do miocárdio e morte súbita.
2. Lesões oculares podem ser complicadas por hemorragia retiniana, alterações hiperplásicas, pigmentação, mácula reticular, degeneração hialina coróide, cicatrização retiniana, alterações do fundo do olho, sangramento repetido no trato digestivo.
3. A doença cerebrovascular pode ser complicada por sintomas neuropsiquiátricos, hemiplegia leve, anormalidades mentais, hemorragia subaracnoidea, insuficiência da artéria basilar, epilepsia, etc.
4. Envolvimento vascular renal pode levar à hipertensão.
5. A doença também pode ser complicada por hipertireoidismo, diabetes, doença de Paget.
Sintoma
Sintomas de tumores elásticos pseudo-amarelos Sintomas comuns Hemorragia gastrointestinal superior sangramento repetidos membros aparecem laranja ... Deformidade cromossômica epiderme pápulas de calcificação Comprometimento visual Hemorragia retiniana Penetrante degeneração cutânea Elasticidade da pele
A doença ocorre em mulheres jovens, principalmente danos na pele, danos cardiovasculares, doença do aparelho digestivo, lesões oculares, lesões neuropsiquiátricas, doença renal.
1. Principais manifestações clínicas
(1) Danos na pele: geralmente ocorre na adolescência, mas também pode ser visto a curto prazo após o nascimento, a erupção é simétrica, que ocorre em ambos os lados do pescoço, hérnia umbilical, axilas, axilas e virilha, etc. Mucosa nasal, mesmo na mucosa da vagina ou retal, espessamento da pele, pouca elasticidade, relaxamento, erupção cutânea é grande agulha para grandes, amarelada a espinhas laranja ou pequenos nódulos, mais aglomerados ou fundidos em uma rede Alguns dos poros estão aumentados, como "casca de frango empolada", e a aparência é casca de laranja. Também é relatado que a epiderme é calcificada ou a pele penetrante é degradada. Alguns pacientes podem ter estiramento excessivo da pele, mas não necessariamente uma erupção cutânea.
(2) Danos cardiovasculares: incluindo doença vascular periférica, hipertensão, doença cardíaca coronária e fibrose e calcificação da íntima.Quando a artéria do membro está envolvida, o pulso pode estar enfraquecido ou desaparecer, claudicação intermitente e cerca de 1/3 dos casos têm angina pectoris. No entanto, o infarto agudo do miocárdio e a morte súbita são menores.A insuficiência cardíaca congestiva pode estar relacionada a vários fatores: lesões vasculares e fibrose endocárdica podem causar insuficiência cardíaca.A hipertensão arterial e a doença cardíaca coronariana também são fatores importantes na promoção da insuficiência cardíaca. .
(3) Lesões gastrointestinais: Em crianças, o sangramento gastrintestinal pode ocorrer repetidamente, a causa pode ser úlcera digestiva ou hérnia hiatal esofágica.O exame gastroscópico pode descobrir que as alterações da mucosa no trato digestivo são semelhantes às alterações da pele.Além disso, alguns pacientes podem aparecer. Dilatação gastrintestinal e prolapso retal.
(4) Lesões oculares: os vasos sanguíneos da retina no fundo são lineares, que é uma alteração característica da doença, caracterizada por uma linha branca acinzentada com vasos sanguíneos mais espessos, que é irregularmente em forma de anel ou radial em torno do disco óptico. A hemorragia retiniana pode causar deficiência visual.Com a idade, podem ocorrer alterações hiperplásicas, hiperpigmentação, mácula reticular, hialinose coróide e cicatrização retiniana.Quando a mácula está envolvida, pode ocorrer perda grave da visão, e o fundo muda mais. Com as alterações da pele, o sangramento repetido no trato digestivo ocorre simultaneamente.
(5) lesões neuropsiquiátricas: os sintomas neuropsiquiátricos podem ser causados por doença cerebrovascular, hemiplegia leve, anormalidades mentais, hemorragia subaracnoidea, insuficiência da artéria basilar, epilepsia, etc.
(6) Lesões renais: as lesões podem ocorrer tanto nas artérias intra-renais como nas extra-renais, e o envolvimento vascular renal pode levar à hipertensão.
A doença pode ser combinada com hipertireoidismo, diabetes e doença de Paget.Algumas pessoas pensam que esta doença tem uma certa relação com a síndrome do cavalo, síndrome de Ai-Dang.
2. De acordo com métodos hereditários, a doença pode ser dividida em 4 tipos.
(1) Tipo I autossômico dominante: manifesta-se na aparência alaranjada do flexor das extremidades, acompanhada por graves distúrbios circulatórios, como hipertensão, angina pectoris, claudicação intermitente e sintomas oculares.
(2) Tipo II autossômico dominante: manifestações características de pápulas amareladas, pressão alta, claudicação intermitente, sintomas oculares, aumento do estiramento da pele e arco zigomático elevado.
(3) Autossômica recessiva tipo I: manifestações características de erupção cutânea, aumento do estiramento da pele, pressão alta, sintomas oculares como esclera azul e arco de sorgo e múltiplas articulações soltas por todo o corpo, casos femininos têm trato gastrintestinal superior Sangramento
(4) O tipo II autossômico recessivo só aumentou o alongamento da pele sem erupções cutâneas e complicações viscerais sistêmicas.
Examinar
Exame do pseudo-xantoma elástico
1. Sangue sangramento gastrointestinal repetido de rotina pode ter vários graus de anemia.
2. Hematúria macroscópica ocasional de rotina na urina, alguns pacientes podem ter hematúria microscópica.
3. Exame bioquímico combinado com hipertireoidismo, hormônio tireoidiano elevado, diabetes, glicemia elevada.
4, exame de raios-X: radiografia de tórax mostra hipertrofia ventricular esquerda, pode estar associada com calcificação aórtica, quando há disfunção cardíaca, pode ser mostrado como sinais de raio-X de insuficiência cardíaca, angiografia pode mostrar estenose ou oclusão arterial do membro, alta A estenose da artéria renal pode ser encontrada na pressão arterial, e a angiografia coronária mostra estenose.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de pseudo-xantoma elástico
De acordo com o local onde a pele é mais esfregada, há uma erupção amarelo pálido a alaranjada e espessamento da pele, pouca elasticidade e relaxamento Ao mesmo tempo, há linhas de linhas de vasos sanguíneos características no fundo e sinais e sintomas de embolia visceral, que podem diagnosticar a doença.
No diagnóstico diferencial, deve-se prestar atenção à identificação de musgo atrófico esclerótico, esclerodermia, desordem flácida, etc., e nenhuma das doenças acima mencionadas tem pele, fundo e vasos sanguíneos ao mesmo tempo que a doença.
