Epilepsia infantil e infantil e síndromes epilépticas
Introdução
Introdução à epilepsia infantil e infantil e à epilepsia Cerca de 75% das síndromes epilépticas e epilépticas ocorrem em lactentes e crianças, com exceção da síndrome de epilepsia idiopática e sintomática comum, e muitas outras epilepsias infantis e infantis (epilepsias da infância e da infância) e síndrome epiléptica. O tipo único de epilepsia sugere que a epilepsia desempenha um papel importante nas doenças pediátricas. Alguns tipos de epilepsia infantil são relacionados à idade, a infância (4 a 13 anos) epilepsia é principalmente vários tipos de pequenas convulsões, a epilepsia infantil é chamada de mioclonia, mas a epilepsia tardia também tem "paralisia muscular" Palavras, precisa prestar atenção para não deve ser confundido, convulsões febris são mais comuns em uma determinada faixa etária, como crianças de 6 meses a 6 anos de idade, lobo temporal ou extensa atividade de ondas agudas com exercício benigno ou epilepsia parcial complexa vista em 6 ~ 16 Crianças com idade avançada, epilepsia mioclônica adolescente ocorre nos estágios médio e tardio da puberdade, a epilepsia neonatal é principalmente um episódio focal, mostrando mioclonia flexora, às vezes extensa. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0025% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: asfixia neonatal
Patógeno
Lactentes e epilepsia infantil e etiologia da síndrome epiléptica
(1) Causas da doença
1. Epilepsia primária: pode ser uma variante da epilepsia mioclônica juvenil, menos comum e relacionada a fatores genéticos.
2. Síndrome de Kojevnikow: Também conhecida como epilepsia parcial progressiva crônica na infância, a causa comum desta doença é a infecção, incluindo a síndrome de Rasmussen (epilepsia contínua focal), causada por encefalite focal; As causas incluem asfixia neonatal, trauma, doença vascular causada por infarto ou sangramento, tumores e assim por diante.
3. Síndrome de hemiconvulsão-hemiplegia (HHS): A doença é causada por infecção intracraniana, trauma craniocerebral, lesão isquêmica cerebral ou trombose venosa cerebral, e lesões perinatais levam à encefalopatia.
4. epilepsia do lobo temporal, epilepsia do lobo frontal, epilepsia do lobo parietal e epilepsia do lobo occipital: principalmente em crianças ou adolescentes, muitas vezes com convulsões febris, história de encefalopatia ou história familiar de epilepsia, pode ser uma convulsão secundária.
5. Myoclonus - em pé não pode ter epilepsia: fatores genéticos, muitas vezes, o desenvolvimento normal antes da doença.
6. Encefalopatia mioclônica precoce: É uma síndrome de epilepsia rara, com a mesma taxa de incidência para homens e mulheres, e freqüentemente há casos similares na família, que podem ser anormalidades metabólicas congênitas.
7. Síndrome de Otawara: É uma encefalopatia epiléptica maligna com muitas causas, é comum em malformações cerebrais, como malformação cerebral penetrante, displasia cerebral, como displasia dentato-oliponuclear, e a etiologia de alguns casos é desconhecida.
8. Síndrome de Landau-Kleffner: A causa é desconhecida, pode ser um obstáculo para o processo de processamento auditivo, e tem havido casos de tumores do lobo temporal.
9. Epilepsia do lobo frontal nocturna autossómica dominante: herança autossómica dominante, a taxa aparente é de cerca de 70%, o gene anormal está localizado no braço longo do cromossoma 20 e pode ser alelo com um dos genes benignos da epilepsia familiar neonatal.
10. Heterotopia subependimária: Síndrome epiléptica especial causada por migração anormal de substância cinzenta (Raymond et al., 1994).
(dois) patogênese
1. Pessoas normais podem induzir convulsões devido a estimulação elétrica ou estimulação química: sugerindo que cérebros normais têm uma base anatomofisiológica para convulsões, que são suscetíveis a vários estímulos, e certa frequência e intensidade que a estimulação atual pode causar descargas patogênicas no cérebro (descarga de convulsões) ), após o término da estimulação, a descarga continua, resultando em um ataque tônico generalizado, após a estimulação enfraquecida, ocorre apenas uma pequena pós-descarga, se a estimulação é repetida regularmente (ou mesmo uma vez ao dia), o intervalo pós-alta e a difusão aumentam gradualmente até Causa crises sistêmicas, mesmo sem qualquer estimulação, espontaneamente parece causar convulsões.A mudança característica da epilepsia é que muitos neurônios na área restrita do cérebro são sincronizados ativados por 50-100ms, e então inibidos, e o EEG tem uma alta amplitude negativa. A descarga da wavelet de fase, seguida por uma onda lenta, pode causar uma crise parcial parcial com descarga síncrona repetida dos neurônios na área localizada por alguns segundos, podendo se espalhar pelo cérebro por vários segundos até vários minutos, e um ataque parcial ou sistêmico complexo pode ocorrer.
2. Anormalidades eletrofisiológicas e neurobioquímicas: Nos últimos anos, o avanço e a ampla aplicação de técnicas de neuroimagem, especialmente o desenvolvimento da neurocirurgia funcional da epilepsia, foram capazes de detectar alterações neurobioquímicas em pacientes com epilepsia sintomática e síndrome da epilepsia, neurônios Excesso de excitabilidade pode levar à descarga anormal.A hiperexcitabilidade do córtex intracerebral é detectada por eletrodos intracelulares em modelos animais epilépticos.A despolarização contínua e hiperpolarização ocorrem após surtos do potencial de ação neuronal, produzindo potencial pós-sináptico excitatório (EPSP) e despolarização. Drifting (DS) aumenta o Ca2 e Na intracelular, aumenta o K extracelular, diminui o Ca2 e produz uma grande quantidade de SD, que se espalha para neurônios periféricos várias vezes mais rápido que a condução normal Estudos bioquímicos descobriram que o hipocampo e o lobo temporal Quando os neurônios são despolarizados, um grande número de aminoácidos excitatórios (EAA) e outros neurotransmissores podem ser liberados.Após a ativação dos receptores NMDA, uma grande quantidade de influxo de Ca2 leva a um aumento adicional das sinapses excitatórias.O aumento extracelular de K + nas lesões epilépticas pode reduzir a inibição. Liberação de aminoácidos (IAA), reduzindo a função do receptor GABA inibitório pré-sináptico, facilitando a projeção da descarga excitatória para as regiões circunvizinhas e distantes, focos epilépticos do isolamento Quando a migração elétrica para o episódio, o desaparecimento da inibição pós-DS é substituído pelo potencial de despolarização, e os neurônios na região adjacente e na junção sináptica são ativados, e a descarga é através da alça local cortical, a via articular longa (incluindo o corpo caloso) e A via subcortical se propaga, os episódios focais podem se espalhar localmente ou por todo o cérebro, e alguns rapidamente se transformam em convulsões sistêmicas.O desenvolvimento de convulsões generalizadas idiopáticas pode ser alcançado por meio de uma ampla rede de circuitos corticais talâmicos.
3. As convulsões podem estar associadas à diminuição da inibição sináptica dos neurotransmissores intracranianos inibitórios, como o ácido gama-aminobutírico (GABA): transmissores excitatórios, como vales mediados por receptores de N-metil-D-aspartato (NMDA) Relacionado ao aumento da reação de aminoácidos, os transmissores inibitórios incluem monoaminas (dopamina, norepinefrina, serotonina) e aminoácidos (GABA, glicina).
O GABA existe apenas no SNC, tem uma ampla distribuição no cérebro, e tem o maior conteúdo de substância negra e globus pallidus.É um importante transmissor inibitório do SNC.Transmissores de injeção epiléptica incluem acetilcolina e aminoácidos (glutamato, ácido aspártico, Taurina), os receptores neurotransmissores sinápticos do SNC e os canais iônicos desempenham papéis importantes na transmissão de informações, por exemplo, o glutamato possui três receptores: o receptor do ácido caínico (KA), que produz o glutamato. E os receptores N-metil-D-aspartato (NMDA), acúmulo de glutamato durante as convulsões, atuando nos receptores NMDA e nos canais iônicos, causando excessiva excitação sináptica, levando a convulsões Em um caso, descargas neuronais endógenas são geralmente intensificadoras de corrente de cálcio voltagem-dependentes.Alguns epilepsias focais são devidas principalmente à perda de interneurônios inibitórios.A esclerose hipocampal pode resultar em epilepsia devido ao retorno anormal das conexões excitatórias entre os neurônios sobreviventes. As convulsões ateístas podem ser devidas ao aumento das correntes de cálcio dependentes de voltagem nos neurônios talâmicos, e a atividade de ondas lentas sincrônicas difusas corticais ocorre.Os medicamentos antiepilépticos atuam nos mecanismos acima, como fenitoína, carbamazepina, fenobarbital e propilideno. O ácido é bloqueado pela voltagem Canal de sódio linfático reduz o corrimento repetitivo de alta freqüência sem afetar o potencial de ação único, fenobarbital e benzodiazepina aumentam a inibição mediada pelo GABA, a etossuxamina bloqueia a corrente transitória de cálcio do limiar baixo do neurônio, uretano Para reduzir os neurotransmissores excitatórios, a lamotrigina reduz a libertação de glutamato e afecta os canais de sódio dependentes da voltagem, estabilizando as membranas neuronais e semelhantes.
4. Anormalidades morfológicas patológicas e focos epileptogênicos: Lesões epilépticas corticais foram detectadas por eletrodos corticais, observando-se graus diferentes de gliose, substância cinzenta ectópica, microglioma ou hemangioma capilar, e a eletroencefalografia mostrou focos epilépticos. A densidade de elétrons no gap sináptico aumentou, e a emissão de vesículas marcadas pela atividade de transmissão sináptica aumentou significativamente.A imunohistoquímica confirmou que havia um grande número de astrócitos ativados em torno do foco epileptogênico, que alterou a concentração de íons ao redor dos neurônios, facilitando a propagação da excitação ao redor.
Prevenção
Epilepsia infantil e infantil e prevenção da síndrome epiléptica
Prevenção da epilepsia é muito importante.Prevenção da epilepsia não é apenas relacionada com o campo médico, mas também relacionada com toda a sociedade.A prevenção da epilepsia deve concentrar-se em três níveis: um é concentrar-se na causa e prevenir a ocorrência de epilepsia, o segundo é controlar a crise, o terceiro é reduzir epilepsia. Os efeitos adversos físicos, psicológicos e sociais do paciente.
Prevenção precoce e diagnóstico precoce da síndrome da epilepsia sintomática, o tratamento precoce também é muito importante.Para aqueles com fatores genéticos, a importância do aconselhamento genético deve ser enfatizada.O levantamento da família deve ser realizado em detalhe para entender os pais, irmãos e parentes próximos. Se há convulsões e suas características de convulsão, para algumas doenças hereditárias graves que podem causar retardo mental e epilepsia, o diagnóstico pré-natal ou a triagem neonatal devem ser realizados para decidir interromper a gravidez ou o tratamento precoce.
Complicação
Lactentes e epilepsia infantil e complicações da síndrome epiléptica Complicações, asfixia neonatal
Acredita-se atualmente que a doença epiléptica é um estado patológico claro causado por uma única causa específica, e não apenas pelo tipo de convulsão.A encefalopatia epiléptica é uma secreção epiléptica que causa disfunção cerebral progressiva. E a disfunção cerebral causada pelo ataque é diferente, as complicações clínicas também são diferentes, mas o ponto comum é que pode haver acidentes como trauma ou asfixia causada pelo ataque.
Sintoma
Sintomas da epilepsia infantil e da infância e síndrome da epilepsia Sintomas comuns Riso freqüente Transtorno sensorial não pode levar a convulsões reação moro, ronco, dispneia, irritabilidade, convulsões, rigidez do corpo ...
Epilepsia primária de leitura
Casos típicos começam após a puberdade.O tempo de leitura é diferente antes do início dos músculos faciais e mandibulares durante a leitura.Pela primeira vez, quase todos os maxilares têm convulsões locais.Os músculos mastigatórios são frequentemente descritos como “fechaduras barulhentas”, que podem expressar os lábios. A garganta trêmula é atordoada ou difícil de falar, etc., episódios mioclônicos musculares também podem ocorrer após sintomas visuais, e algumas crianças continuam a ler podem se tornar convulsões de força total-clônica.
Síndrome 2.Kojevnikow
Também conhecido como epilepsia parcial crônica progressiva na infância, clinicamente raro, mostrando espasmos persistentes locais, convulsões não pode parar automaticamente, é um estado contínuo de convulsões locais, por vezes acompanhada por Jackson. Frequentemente causada por encefalite focal, outras possíveis causas incluem asfixia neonatal, doença vascular traumática causada por infarto ou tumores hemorrágicos, afetando a área motora cortical e subcortical.
Demonstra espasmos musculares focais, pode ocorrer várias vezes ao dia ou epiléptico, trompa facial, dedos individuais ou membros unilaterais continuam a se contrair por horas ou dias, distúrbio inconsciente, após o término do episódio, a paralisia da toxina pode ser deixada para trás, Também pode ser estendido para um ataque clonal encorpado.
Síndrome 3.Rasmussen
Também conhecida como epilepsia contínua focal, é um episódio de movimento focal progressivo crônico que ocorre principalmente em crianças, seguido de crises mioclônicas, que são epilepsia sintomática. A maioria está dentro dos 10 anos de idade, com uma incidência média de 5 a 6 anos de idade. Cerca de metade dos pacientes tinham história de infecção em um mês antes do início da doença, e o início gradualmente aumentou.O episódio focal geralmente começava de um lado da face ou dos dedos das mãos e dos pés.A arritmia, às vezes com epilepsia de Jackson. O método é estendido para a parte adjacente, o músculo do tronco raramente é afetado, o distúrbio inconsciente ocorre e alguns pacientes têm outros tipos de convulsões. Com a atrofia hemisférica progressiva do hemisfério do lado doente, a condição pode deteriorar-se gradualmente, e o paciente desenvolve hemiplegia progressiva com retardo mental, que pode eventualmente deixar sequelas graves ou morte.
4. Hemiplegia hemiplegic syndrome
A doença é causada por infecção intracraniana, trauma craniocerebral, lesões isquêmicas cerebrais ou trombose venosa cerebral, e lesões perinatais levando à encefalopatia.
Examinar
Exame da epilepsia infantil e da infância e síndrome da epilepsia
1. Sangue, urina, exame de rotina de determinação de fezes e açúcar no sangue, eletrólitos (cálcio, fósforo).
2. Exame do líquido cefalorraquidiano: O aumento da pressão intracraniana sugere lesões de ocupação do espaço ou distúrbios da via circulatória no LCR, tais como tumores maiores ou trombose venosa profunda, aumento do número de células sugestivas de inflamação meníngea ou parenquimatosa cerebral, como abscesso cerebral, cisticercose cerebral, meningite ou Encefalite, aumento do conteúdo proteico do LCR sugere ruptura da barreira hematoencefálica do líquido, vista em tumores intracranianos, cisticercose cerebral e várias doenças inflamatórias que levam à epilepsia.
3. Exame EEG: Diferentes tipos podem ter características diferentes, consulte a seção de desempenho clínico.
4. Neuroimagem: CT e MRI são importantes para o diagnóstico da doença primária.
Diagnóstico
Diagnóstico de epilepsia infantil e infantil e síndrome epiléptica
O diagnóstico de epilepsia infantil e epilepsia baseia-se principalmente na história de convulsões e fornece uma descrição confiável e detalhada do processo convulsivo, complementado por evidências de descarga epiléptica do EEG para confirmar o diagnóstico, e diferentes tipos de epilepsia precisam ser baseados em diferentes características ( O diagnóstico é feito em clínica e eletroencefalograma.Para a epilepsia sintomática, a causa da doença é o diagnóstico de uma doença cerebral ou uma doença sistêmica.
A Aliança Internacional contra a Epilepsia (ILAE, 2001) recomenda o uso de um eixo diagnóstico no diagnóstico de convulsões e síndrome epiléptica, primeiro descrevendo convulsões, determinando o tipo de convulsões e síndrome epiléptica, identificando ainda a causa e danos no sistema nervoso central.
