síndrome do chamado do gato
Introdução
Introdução à Síndrome da Medicação Pediátrica A síndrome de Catscrys (síndrome do cromossomo) é uma síndrome de deleção cromossômica causada pela perda de braço curto (deleção 5p) do cromossomo 5, também conhecida como síndrome de perda de braços curtos do cromossomo 5, que é uma das síndromes de deleção cromossômica mais comuns. As principais manifestações clínicas são o choro do gato ao nascer, a deformidade típica da cabeça e face, a cabeça arredondada, distância dos olhos, mandíbula pequena, estrabismo, nariz achatado e ouvido baixo, etc., baixo crescimento e retardo mental severo. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,0003% - 0,0007% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: catarata do estrabismo
Patógeno
A causa da síndrome pediátrica chamada gato
(1) Causas da doença
A síndrome de miau é causada por uma deleção de braço curto do cromossomo 5 do grupo B, que é replicação precoce, e a maioria das deleções é o resultado de duas quebras.Se a quebra ocorre no braço curto e no braço longo, respectivamente, um loop será formado. Cromossomos, há translocações do cromossomo 5 para os cromossomos C, D ou G, quimeras e inversões do braço, etc. Há pelo menos quatro razões para a deleção dos cromossomos em teoria: deleção terminal, deleção intermediária, A translocação e o braço curto não são intercambiáveis.É constatado que a parte que falta tem 5p14, então 5p14 é considerada a área característica da síndrome de miau.É relatado que o comprimento curto do braço curto é de 30% do braço curto. Os idosos são 85%, geralmente 50% e há relatos de que a perda de 10% também pode causar sintomas leves.Do ponto de vista das alterações cromossômicas, há um gene com uma pronúncia no braço curto do cromossomo 5, quando está faltando. , a variação do tom de pronúncia pode ocorrer.
(dois) patogênese
Estudos citogenéticos confirmaram que a maioria das deleções curtas do cromossomo 5 é causada por duas quebras de cromossomos durante a mitose.Se a quebra ocorre no braço curto, é uma deleção intermediária, se a quebra ocorre no braço curto e no braço longo, respectivamente. Por outro lado, um cromossomo circular é formado, e o cromossomo 5 de algumas crianças se transloca para o cromossomo C, D ou G, formando uma quimera ou uma inversão entre os braços.
O grau de manifestação clínica foi relacionado à localização da deleção 5p, mas não houve correlação significativa com o tempo de deleção, sugerindo-se que as áreas-chave sejam determinadas de acordo com as manifestações clínicas da criança (choro do gato e características faciais típicas). A região chave da síndrome de miau está localizada em 5p15.2, localizada entre os marcadores de DNA D5S713 e D5S18, que representam cerca de 10% do comprimento total de 5p, contendo DNA de 400-600kb, fornecendo um estudo para a doença. Dados genéticos.
Prevenção
Prevenção da síndrome do meow pediátrico
Como 12% da síndrome miau é derivada de uma translocação cromossômica do equilíbrio de um dos pais, é importante ter um exame cromossômico dos pais para prever a probabilidade de recorrência, reduzindo ou eliminando o nascimento da criança.
A doença pertence a uma classe de doenças hereditárias, e as medidas preventivas devem ser da pré-gestação ao pré-natal:
O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV), exame do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical) Exames médicos comuns (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.
Complicação
Complicações da síndrome do miado pediátrico Complicações estrabismo catarata
Distúrbios de crescimento, estrabismo, catarata, 1/3 dos casos podem ter malformações cardiovasculares congênitas, rins e várias deformidades esqueléticas, marcha espástica.
1. Todos os tipos de causas, como envelhecimento, genética, distrofias locais, anormalidades imunológicas e metabólicas, trauma, envenenamento, radiação, etc., podem causar distúrbios do metabolismo da lente, resultando em degeneração e turbidez da proteína do cristalino, chamada catarata, quando a luz é A lente de opacidade não pode ser projetada na retina, então você não pode ver o objeto. Do ponto de vista da prevenção da cegueira grupal e prevenção da cegueira, a Organização Mundial de Saúde degenera e turbina a lente, torna-se opaca e até afeta a visão, e aqueles com acuidade visual corrigida de 0,7 ou menos são classificados no intervalo de diagnóstico da catarata.
2. A paraplegia espástica refere-se ao aumento da tensão muscular paralítica grave bilateral, tônica e adução dos membros inferiores do paciente, acompanhada de movimento compensatório do tronco, esforço de caminhada, marcha semelhante à tesoura.
Sintoma
Sintomas da síndrome do miado pediátrico Sintomas comuns Olhos arregalados da mente Retardo mental Arco de estenose alta Pequena cabeça Escoliose Malformação vascular da catarata jovem Lua cheia Face Redução de tensão muscular e dedo do pé Malformação
A criança doente nasce com baixo peso corporal, o peso médio é inferior a 2500g, o comprimento é menor do que a criança normal, a circunferência da cabeça média é de 31cm, o distúrbio de crescimento, a característica mais proeminente é que a infância é fraca, triste, Mimi como um miado chorando, Esse tipo de choro ocorre ao expirar, não aparece ao inalar, e seu mecanismo de produção é desconhecido.Algumas pessoas pensam que ele pode ser causado pela fraqueza da cartilagem epiglótica ou pelo amolecimento da garganta, que leva ao vazamento da garganta durante a expiração, e algumas pessoas acham que está relacionado a dano cerebral. O choro típico geralmente desaparece cedo na infância, mas algumas crianças mais velhas e adultos ainda têm gritos únicos.
A displasia craniofacial da criança, a cabeça é pequena e redonda, a face da lua cheia, a distância entre os olhos é muito grande e a mandíbula é muito óbvia, a fenda palatina é levemente oblíqua para baixo, há camurça interna, estrabismo, catarata e a ponte nasal é larga e plana. Orelha pequena, ligeiramente menor, por vezes canal auditivo estreito, com a idade, cabeça pequena persiste, mas a face fica mais longa, a displasia mandibular é mais óbvia, cárie, arco zigomático, 1/3 caso pode ter congênito cardiovascular Malformações, rins e várias deformidades esqueléticas (como escoliose e refere-se a deformidades de ponta e costela, etc.) também podem ser vistas, os músculos dos membros estão baixos, a tensão muscular aumenta com a idade, o reflexo é aumentado e o desenvolvimento é obviamente inverso. Sentado, quando eu tiver 4 anos, eu irei embora Há um tipo de andar desleixado Algumas crianças doentes são como acamadas como bebês Elas não podem falar ou podem apenas dizer algumas palavras A inteligência é baixa e o QI é menor que 20.
Examinar
Exame da síndrome de miau pediátrica
1. Análise do cariótipo das células do sangue periférico: Uma deleção do braço curto ocorre em um dos 5 pares de cromossomos do paciente, mas o tamanho da região ausente é diferente, e o local inicial é 5p14-5p15, resultando no braço curto do cromossomo 5 sendo único. Cariótipo: 46, XX (XY), 5p-, o tipo de deleção em crianças com esta síndrome inclui deleção terminal simples, deleção intermediária, perda de translocação e outros tipos de deleção, quimera ocasional ou cariótipo circular Aconteceu.
2. Exame cromossômico da amniocentese: o líquido amniótico é colhido no segundo trimestre da gestação e a análise cariotípica do feto é realizada após a cultura celular e, uma vez encontrado o cariótipo anormal, a gestação pode ser interrompida no tempo.
3. Hibridização in situ por fluorescência: Selecione a sonda de acordo com a sequência específica da região da síndrome de miau, e após a marcação com biotina ou digoxigenina, hibridize com os linfócitos ou amniócitos e passe a afinidade com fluoresceína. A exibição do sinal indica que existe um sítio de deleção 5p e deleção.Nas células humanas normais, o local de hibridização da sonda mostra um sinal fluorescente específico.Se não houver sinal de fluorescência, o site está ausente, que é o diagnóstico da síndrome. Base confiável.
As radiografias, ultrassonografia, eletrocardiograma, EEG, etc., podem ser rotineiramente realizadas, algumas crianças podem encontrar cardiopatia congênita, alterações anormais no EEG, exames de raios X podem encontrar escoliose e referem-se a deformidades nos dedos dos pés e costelas. .
Diagnóstico
Identificação diagnóstica da síndrome de miau pediátrica
O diagnóstico da síndrome miau não se baseia apenas no fenótipo clínico, mas também no teste citogenético.A análise cariotípica comum pode fazer um diagnóstico preliminar, mas por causa da dificuldade de posicionamento preciso, muitas vezes carece de translocação cromossômica ou outro especial A exclusão do tipo não é fácil de fazer um diagnóstico definitivo, e a tecnologia FISH deve ser usada para posicionamento preciso adicional para identificar o local de partida ausente.
Diferente de outras aberrações cromossômicas, como 21-trissomia, 13-trissomia, 8-trissomia, síndrome de 9-trissomia, o exame de cromossomo celular pode ajudar a identificar.
A síndrome da 21-trissomia, também conhecida como síndrome congênita ou síndrome de Down, é o defeito congênito mais comum causado por aberrações autossômicas em crianças. Como o nome indica, a doença é um transtorno mental com um fenótipo especial causado por fatores inatos. A incidência da síndrome da 21-trissomia em nascidos vivos na China é de cerca de 0,5 ‰ -0,6 ‰, e a proporção de homens para mulheres é de 3,2, 60% das crianças sofrem de aborto no estágio inicial do feto. As principais características clínicas da criança são distúrbios mentais, desenvolvimento físico deficiente e características faciais especiais, e podem estar associadas a múltiplas deformidades.
