periodisk förlamning
Introduktion
Introduktion till periodisk förlamning Periodisk förlamning, även känd som periodisk förlamning, avser en grupp av myopati som kännetecknas av återkommande slapp förlamning i skelettmuskler. Enligt förändringen av serumkaliuminnehåll vid tidpunkten för början kan det delas in i tre typer: låg kaliumtyp, positiv kaliumtyp och hög kaliumtyp. Enligt orsaken kan delas in i två kategorier av primära och sekundära. Primärt innebär att patogenesen fortfarande är okänd och ärftlig, sekundär är orsaken till kaliumförändringar i blod orsakade av andra sjukdomar och periodisk förlamning hänvisar vanligtvis till den förstnämnda. Grundläggande kunskaper Andelen patienter: förekomsten av hypertyreos är cirka 0,04% -0,09% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: plötslig död, svårigheter att svälja
patogen
Periodisk förlamning
(1) Orsaker till sjukdomen
Periodisk förlamning med låg kalium är mestadels distribuerad i Kina.Europeiska och amerikanska länder är vanligare i ärftliga eller familjära, och sporadiska svarar bara för 20%. Därför kallas det familjär periodisk förlamning, som är autosomalt dominerande, och genen ligger i 1q31 ~ 32, kopplad till dihydropyridinreceptorgenen, kan orsakas av en genetisk mutation.
Hyperkalemi (hög kalium) periodisk förlamning, även känd som ärftlig ärftlig myastenia gravis, tonic och periodisk förlamning, är en autosomal dominerande myalopati, som har hittats under 17q23.1 ~ 25.3 under senare år. Skelettmuskelnatriumkanal a subenhetsgenen (SCN4A) har en missanpassad mutation, och periodisk förlamning med hög kalium och positiv kalium är associerad med denna genetiska mutation och anses vara en natriumkanalsjukdom i skelettmuskeln.
(två) patogenes
Patogenesen av denna sjukdom är fortfarande oklar.De flesta tror att kaliummetabolismstörning och obalans av kaliumbalans inom och utanför muskelcellerna är de främsta orsakerna till anfall. De är också relaterade till distributionen av andra joner i och utanför membranet och de funktionella förändringarna av jonkanaler på cellmembranet. Metaboliska processer och endokrina hormoner som insulin, adrenalin och adrenokortikal hormon har också en omfattande effekt på kaliummetabolismen.
Under de senaste åren har det visat sig att skelettmuskulaturen natriumkanal a subenhetgen (SCN4A) belägen vid 17q23.1 till 25.3 har en missanpassningsmutation, och periodisk paralys med hög kalium och positiv kalium är associerad med denna genmutation och anses vara ett slag. Skelettmuskelnatriumkanalsjukdom, dessa mutationer kan orsaka strukturella förändringar i natriumjonkanalprotein; periodisk paralys med låg kalium anses vara en L-typ skelettmuskelkalciumkanal (dihydropyridinreceptor) sjukdom, dihydropyridinreceptorgen Ligger vid 1q31 ~ 32, kan mutationer i genen orsaka avvikelser i kalciumkanaler av L-typ. Dessa jonkanalers funktion är onormal, vilket kan orsaka förändringar i jonfördelning och membranpotential inom och utanför membranet i muskelcellerna, vilket får muskelfibrerna att förlora excitabilitet och orsaka skelettmuskulatur.
Förebyggande
Periodisk förlamning förebyggande
Hos patienter med periodisk förlamning är intervallet mellan anfall normalt, och de med ofta anfall kan ha en varaktig muskelsvaghet och till och med muskelatrofi. Generellt sett, efter medelåldern, har de flesta patienter gradvis minskat anfall och slutar.
Periodisk förlamning bör undvika alla typer av kända orsaker som frossa, överdriven trötthet, fulla måltider, högt sockerdiett eller alkoholmissbruk. Frekvent periodisk förlamning bör fokuseras på hypertyreoidism, ihållande lågkaliumpares bör korrigeras. Detaljerad orsaksundersökning, med undantag för kroniskt njursvikt eller binjurebark.
Komplikation
Periodiska förlamningskomplikationer Komplikationer, plötslig död, svårigheter att svälja
Patienter med periodisk förlamning kan ha en varaktig muskelsvaghet och till och med muskelatrofi hos patienter med frekventa episoder.Enskilda patienter kan fortfarande ha arytmi under intermittenta perioder, ofta med plötslig död på grund av ventrikulär takykardi.
1. Periodisk förlamning av hypokalemi kan orsaka täthet i bröstet på grund av membranmuskler, andningsmuskler, myokardial och annan förlamning, hjärtklappning, svårigheter att andas, långsam hjärtslag, oregelbunden hjärtslag, dysuri, tuggsvaghet, äta hosta, svårigheter att svälja, Talet är oklart.
2. Förekomsten av normal periodisk förlamning av blodkalium är mer än 10 år gammal.
3. Periodisk förlamning av hyperkalemi kan kompliceras genom lamm förlamning, ibland åtföljd av mild dysfagi.
Symptom
Periodiska förlamningssymptom Vanliga symtom Limbasymmetri Mjuk palpation Känslighetsstörning Överätning Förvärva muskelhypertrofi Andningsvårigheter Buksväggens reflexer försvagas eller försvann Spännings berusad njurens interstitiella skador
Låg kaliumtyp
Är den vanligaste typen, sjukdomen kan uppstå i alla åldrar, vanligare hos 20 till 40 år, fler män än kvinnor, mest i landet, några familjehistoria, autosomalt dominerande, några före attacken Det kan vara gluttony, alkoholism, diet med hög socker, trötthet, ansträngande aktivitet, känslomässig stress, applicering av binjurebarkhormoner och förkylning och andra incitament, mest i nattens sömn eller vakna på morgonen när sjukdomen inträffar, även i tupplur när sjukdomen, vakna upp lemmar mjuk smak. , domningar, ömhet, svaghet, allvarliga fall kan ha förlamning i andningsmuskeln, andningssvårigheter.
Lemmarna är bilateralt symmetriska, den proximala änden är tung, och det kan bara påverka de nedre extremiteterna. När lemmarna påverkas, är de nedre extremiteterna vanligtvis tunga. Ibland är livmoderhalsmusklerna svaga, huvudlyftningen är svår och benen är olika och musklerna kan förlamas för hela kroppen. Svagheten når vanligtvis en topp inom några timmar. När undersökningen hittas minskas muskelspänningen, senreflexen reduceras eller försvinner, sjukdomen har ingen sensorisk störning, inga pyramidala tecken och hjärnans innerverksmuskel är vanligtvis inte inblandad.
Vissa patienter har oliguri eller urinretention. Hjärtavkultation kan konstateras att hjärtljuden är låga och trubbiga, takykardi, hjärtrytmstörning, svåra fall kan ha blodtrycksfall, allvarlig hjärtrytmstörning, behandling kanske inte inträffar i tid, hjärtstopp kan uppstå eller dödsfall på grund av förlamning i andningsmuskeln. .
Avsnittet varar vanligtvis i flera timmar till flera dagar, återhämtar sig vanligtvis helt inom en vecka. Frekvensen av anfall varierar från person till person. Många kan ha anfall varje dag. De mindre har bara en episod i livet. Symtomen på hypertyreos är mer frekvent och kursen är längre. Och ofta avsnitt kan det finnas en bestående fysisk svaghet efter attacken.
Serumkalium minskade (<3,5 mmol / L) vid början, kaliumutsöndring av urin minskade, EKG visade hypokalemiska förändringar, såsom QT-intervallförlängning, ST-segment minskade, T-våg minskade, u-våg visade sig och smälts ofta samman med T-våg .
2. Hög kaliumtyp
Mindre vanligt, är en autosomal dominerande genetisk sjukdom, oftast början och dagtid före 10 års ålder, ofta inducerad av förkylning eller oralt kalium, den nedre extremiteten i nedre extremiteten är också tung, kan också påverka övre extremiteter och trumma-andningsmuskler, 瘫痪Längden varierar från några minuter till några timmar, vanligtvis cirka 1 h. Vissa patienter kan åtföljas av muskelstivhet, vilket påverkar ansikts- och handmusklerna. I kylan ökar serumkalium, upp till 6 ~ 8 mmol / L, elektrokardiogrammet visade en hög kaliumförändring, T-vågen var hög och QT-intervallet förkortades.
3. Positiv kaliumtyp
Sällan sett är det också en autosomal dominerande genetisk sjukdom. Den börjar vanligtvis före 10 års ålder och har ofta halofil och polydipsi före attacken. De flesta av symtomen är svaga efter att ha sovit eller tidigt på morgonen. Symptomen liknar låg kalium. Men oförmågan att fortsätta är mer än 10 dagar. Minskningen av saltintag eller kaliumtillskott kan induceras och serumkalium vid attacken är normalt.
Undersöka
Periodisk förlamning
1, serumkaliumhypokalemia- cykel förlamning serumkalium är låg, kan vara så lågt som 1,5 mmol / L, men reduktionsnivån kan vara inkonsekvent med kliniska muskelsvaghetstecken, kaliumminskning i urin, stor kaliumutsöndring under återhämtning, paralys i hyperkalemi-cykel Vid tidpunkten för början höjdes serumkalium och urin kalium och serumkalium ökade med 7-8 mmol / L. Normal kaliumkaliumcykel var normal.
2, ökade serumkreatinkinas subenhet B (S-CKB) aktivitet, serum myosininnehåll ökade, sett i periodisk förlamning av hypokalemi.
3, EKG-förändringar
(1). Elektrokardiogram av låg kaliumtyp visade låga kaliumförändringar, visade PR-intervall, QT-intervall förlängd, QRS-vågen breddades, ST-segmentet flyttades ner, högt tornande u-våg dök upp, och det fanns olika grader av atrioventrikulärt block i tung vikt, ventrikulär För tidiga slag eller andra hjärtrytmstörningar, EMG-undersökning visade allvarlig muskelns excitabilitet hos patienter med allvarliga symtom, minskad motorisk potential, minskad amplitud och ingen inducerad handlingspotential vid elektrisk stimulering.
(2) Elektrokardiogrammet av hög kaliumtyp visade en förändring av hyperkalemi, och T-vågen var förhöjd och spetsig.
Diagnos
Periodisk förlamningsdiagnos
Diagnostiska kriterier
Paroxysmal slapp förlamning, förlust av sputumreflexer och förlust av elektrisk excitabilitet, eftersom interictalperioden är normal, är induktionstestet mer användbart för diagnosen.
Först medicinsk historia och symtom:
Unga vuxna är vanligare, kan ha en familjehistoria, ofta framkallade av förkylning, full måltid, trötthet, ofta mitt på natten, tidigt på morgonen eller efter en tupplur, och återkommande episoder av mjuka lemmar som huvudprestanda.
För det andra hittades fysisk undersökning:
1. Graden av lemmar är inte slapp, börjar ofta från de nedre extremiteterna, den proximala änden är tyngre, allvarlig andning av musklerna i musklerna, muskelsmärta, inga sensoriska störningar, det mesta av återhämtningen till några timmar till en dag eller två, upp till en vecka.
2. När myokardiet är involverat kan det finnas bradykardi, för tidiga ventrikulära sammandragningar och förhöjd blodtryck.
3. Hypokalemi orsakad av raket, Guillain-Barré-syndrom och hypertyreoidism, hyperaldosteronism, gossypolförgiftning, tubulär acidos i njur, etc. bör uteslutas.
För det tredje, hjälpinspektion:
Kaliumnivån i blodet sjönk under attacken och elektrokardiogrammet visade en låg kaliumförändring. Muskelns svar på DC-stimulering minskas.
Differensdiagnos
Andra sjukdomar som kan orsaka liknande förlamning bör identifieras.Den mest imponerande kliniska praxisen är identifiering av GBS och cerebrovaskulära olyckor, särskilt ischemisk cerebrovaskulär sjukdom och övergående cerebral insufficiens.
1. Primär aldosteronism har ofta återkommande svaghet i extremiteterna och hypokalemi, men den första början är äldre, varaktigheten för varje avsnitt kan pågå i flera månader, symtomen är långsammare och ofta svåra att återhämta sig. Normal; dessutom finns det fortfarande högt blodtryck, nocturia och så vidare.
2. Akut infektiös polyneurit De flesta patienter har tidigare haft en övre luftvägsinfektion eller matsmältningsinfektion från några dagar till flera veckor innan symtomen börjar. Symtomen ökar gradvis efter uppkomsten och når en topp inom 1 till 2 veckor, efter att tillståndet är stabilt 2 till 4 Veckovis återhämtning, undersökning av cerebrospinalvätska kan förekomma i fenomenet proteincellseparation, och periodiska sputumepisoder topp eller återhämtningstid är kortare, åtföljt av en minskning eller ökning av serumkalium, vanligtvis utan uppenbar sensorisk förlust.
3. Myasthenia gravis kännetecknas av delvis eller all skelettmuskulighet för trötthet, ökad aktivitet, förbättrad efter vila, effektiv för kolinesterashämmare, 90% av patienterna med blod AchR-Ab-positiva.
4. Akut sputumförgiftning Det kan vara kvadriplegi, hängande ögonlock, svårt att uttala och dysfagi, gastrointestinala tremor, illamående och kräkningar, diarré och andra gastrointestinala symtom, samt att äta salt eller läkemedelshistoria med överdriven vismut.
5. Polymyositis Långsam debut, med feber, muskelsmärta, Raynauds fenomen, ökad CPK-blod, varaktigheten är sällan kortare än veckor eller månader.
6. Hypokalemi orsakas oftast i det bomullsproducerande området och historien att äta bomullsfröolja. Förutom svagheten i paroxysmala lemmar åtföljs det ofta av gastrointestinala symtom och är effektiv för behandling av kaliumklorid.
7. Hyperthyreoidism i kombination med periodiskt köksredskap med låg kalium, hypertyreos, kliniska manifestationer, T3, T4 ökat, periodiskt sputum upphör efter normal sköldkörtelfunktion.
Annan hypokalemi
(1) renal tubular acidosis: de distala defekterna i den distala veckade tubuli kan inte vara syra och kalium, låg kalium och högt klor, pH i urinen ökade.
(2) hypokalemi orsakad av diuretika, kräkningar och diarré.
8. Ricket stimuleras av mentala faktorer, och det finns fler avsnitt under dagen. Det finns inga uppenbara egenskaper hos lemmarnas distala och distala senor. Senreflexen försvagas inte, och det myoelektriska stimuleringssvaret är normalt.
9. Hypokalemi och periodisk förlamning bör skilja sig från Guillain-Barré-syndrom. Sjukdomen börjar snabbare och återhämtar sig snabbare. Lemmarna är försenade, ingen andning i musklerna i musklerna och skador på kranierna, ingen känsla. Hinder och nerver och irritationer, cerebrospinalvätskeundersökning är normal, kalium i blodet är lågt, kaliumtillskott är effektivt och det finns en historia av återkommande attacker, medan Guillain-Barré-syndrom har en historia av pre-infektion och autoimmun respons, akut eller subakut Sjukdom, framsteg högst fyra veckor, kan ha olika grader av förlust av andningsmuskeln och skador på kranial nerv, cerebrospinalvätskeundersökning visade protein-cellseparation, elektrofysiologisk undersökning tidigt F-våg eller H-reflektionsfördröjning, blodkaliumtestresultat är normala, inga tidigare återkommande Sjukhistoria.
