ärftlig hemorragisk telangiektasi
Introduktion
Introduktion till ärftlig hemorragisk telangiektasi Ärftlig hemorragisk telangiektasi är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom som kännetecknas av flera kapillärer, små artärer, venuler och upprepade blödningar i huden, slemhinnor och inre organ. Levern påverkas ofta. En del av patientens kapillärer och små blodkärlsväggar blir tunnare och består endast av ett lager av endotelceller, omgiven av brist på bindvävstöd, vilket resulterar i lokal vasodilatation och distorsion. Vanligt i munnen, nässlemhinnan, handflatorna, nagelsängar och öron och matsmältningskanalen. Lesionen är nålliknande, fläckliknande eller klibbig, liten nodulär eller aneurysmliknande eller spindelliknande, kan vara högre än ytan på huden, försvann efter tryck, och lätt pressas med en glidbana visar ibland små arteriella pulseringar. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: anemi
patogen
Orsaker till ärftlig hemorragisk telangiektasi
Genetiska faktorer (90%):
Sjukdomen är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom, både män och kvinnor kan smittas, kan vara ärftliga, lesionen är i blodkärlsväggen, manifesterad som telangiektasi, arteriovenös missbildning och aneurysm, tunnning av blodkärlsväggen, brist på elastisk fiber, slät muskel Brist på kapillärvägg och liten arteriell vägg består av endast ett skikt av endotelceller, blodkärlen är förvrängda eller utvidgade, ibland endast endotelcellerna genomgår degenerativa förändringar, endotelcellkorsningsdefekter, sjuka blodkärl kan bero på lätt yttre kraft eller intravaskulärt blod Flödetryck kan orsaka brist och blödning.
Förebyggande
Ärftlig hemorragisk telangiektasiförebyggande
Undvik alla faktorer som kan utlösa och förvärra blödningen. Undvik att använda läkemedel som orsakar ökad blodvolym, ökat blodtryck, vasodilatation och blod.
Komplikation
Ärftliga hemorragiska telangiektasikomplikationer Komplikationer anemi
En vanlig komplikation av sjukdomen är anemi.
Symptom
Ärftlig hemorragisk telangiektasiasymtom Vanliga symtom Kapillärläckessyndrom Hypoxemi Gastrointestinal blödning Skakningar Visceral blödning Hematuri Återkommande röda blodkroppar Hemorragisk hepatomegali Hjärtsvikt
Mer än 20 till 30 år kan vissa förekomma i barndomen.
Det mest framträdande symptomet är blödning av de drabbade blodkärlen, ofta upprepade blödningar på samma ställe, vanligare näsa i barndomen, sinus förbättrades gradvis i tonåren och chansen för visceral blödning ökade, den vanligaste gastrointestinala blödningen, andra kan ha Hemoptys, hematuri, fundusblödning, menorrhagia, subarachnoid blödning, etc.
Lever involvering, hepatomegaly på grund av ökat blodflöde genom arteriovenös fistel, leversmärta och en viss ömhet, ibland kan en pulserande massa beröras, tremor kan beröras och kontinuitet kan höras. Kärlbuller.
Shunt av arteriovenös fistel kan ge ett högt dynamiskt cirkulationsläge och kan producera högt urladdande hjärtsvikt, vilket kan orsaka hypoxemi, sekundär polycytemi, kronisk blodförlust eller ofta på grund av arteriovenös fistel i lungan. En stor mängd blödning kan orsaka järnbristanemi.
Undersöka
Undersökning av ärftlig hemorragisk telangiektasi
1. Ultraljud i B-läge: Man ser ofta att blodkärlen i levern utvidgas, och ibland är blodkärlen uppenbarligen slagen. Radionuklidscanningen visar det effektiva radioaktiva defektområdet i levern, och CT kan ses att det förändrar blodkärlsförvrängningen och expansionen.
2. Angiografi: gemensam för expansion av de drabbade blodkärlen, snedvridning, venös fas med liten knutning av kontrastmedel och tidig venös fyllning, vilket antyder arteriovenös shunt.
Diagnos
Diagnos och diagnos av ärftlig hemorragisk telangiektasi
diagnos
Positiv familjehistoria, telangiektasi och upprepad blödning på samma plats, på grund av kärlväggens bräcklighet, är det kliniska strålarmtestet ofta positivt, och blödningstiden förlängs, angiografi har ett diagnostiskt värde.
Differensdiagnos
1. Spindelkvalster: Spindelkvalster varierar i storlek. De större kan nå 1,5 cm i diameter. Det centrala corpus callosum utbuktar hudytan. Sliderna kan ses i palpationen. Telangiectasia runt corpus callosum kan ses i radiell riktning. Uppträder i den övre delen av bagagerummet, särskilt i ansiktet, nacken och händerna, kan också förekomma i det traumatiska området. Ofta en sida, enda hår, men också flera. Flera personer ska misstänkas ha leversjukdom oavsett ålder. Liknande skador kan uppstå i läpparna och nässlemhinnan, men saknar en tydlig typisk morfologi.
2, röd slända: sjukdomen förekommer hos medelålders och äldre, ibland sett hos tonåringar. Utslaget är ljusrött eller körsbär, litet som nålspets, så stort som sesamfrön, ofta flera, varierande i antal och storlek, mindre är bara ljusröda fläckar, större är mjuk, utbuktande på hudytan, halvsfärisk. Vanligast i bagageutrymmet och proximala extremiteter, förekommer ibland i hårbotten, ansiktet och distala extremiteter, inte trött på händer och fötter.
3, liten venexpansion och så vidare.
