kronisk granulomatös sjukdom
Introduktion
Introduktion till kronisk granulomatos Kronisk granulomatös sjukdom (CGD) är en ärftlig granulocytbaktericidbrist som kännetecknas av omfattande granulomatösa lesioner i hud, lungor och lymfkörtlar. De flesta patienter är manliga. X-länkad recessiv arv; ett fåtal är autosomal recessiv arv, båda könen kan förekomma. Kliniska manifestationer kännetecknas av upprepade allvarliga infektioner och bildning av pigmenterat granulom på platser med upprepad infektion. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: inga speciella människor Sändningsläge: överföring från mor till barn Komplikationer: lunginflammation, empyem, lungabcess, kolit, enterit, anal fistel, rinit, kronisk diarré, lupus erythematosus, juvenil reumatoid artrit
patogen
Orsaker till kronisk granulomatos
Genetiska faktorer (78%):
Sjukdomen är X-kopplad recessiv arv, och några få är autosomal recessiv arv, som båda kan vara sjuka. Den största nackdelen är att väteperoxiden som produceras av värdets fagocytiska system är otillräcklig för att döda de katalas-positiva bakterierna, vilket orsakar utbredd infektion. Granulom är ett svar på kontrastinducerade purulenta infektioner, ofta med pigmenterade lipidvävnadsceller som infiltrerar och lindas.
patogenes
Normala granulocyter fagocytosbakterier, degranulerar för att producera väteperoxid och frisätter nytt ekologiskt syre efter fagocytos, oxiderar jod och klorföreningar till fri jod och klor för att bilda komplett väteperoxid-peroxidas-jod Jonsteriliseringssystem, på grund av bristen på NAPDH-oxidas, kan denna sjukdom inte producera väteperoxid, så att bakterier som inte kan producera väteperoxid såsom Staphylococcus aureus, Candida albicans, Klebsiella, E-grupp Escherichia coli, klibbig Serratias bakteriedödande funktion etc., men streptococcus som kan producera väteperoxid, pneumokocker har fortfarande en dödande effekt. Kort sagt finns det en sjukdom orsakad av brist på bakteriedödande aktivitet hos granulocyter.
Förebyggande
Kronisk förebyggande av granulomatos
1. Undvik nära äktenskap, gravida kvinnor med familjehistoria, tidig intervention, det rekommenderas att göra prenatal undersökning.
2. Stärka vård och näring för att förbättra patientens motstånd och immunitet.
3. För att förhindra infektion bör man uppmärksamma isolering för att minimera kontakten med patogener.
Komplikation
Kroniska komplikationer i granulomatos Komplikationer lunginflammation, empyem, lungabcess, kolit, enterit, anal fistel, kronisk diarré, lupus erythematosus, juvenil reumatoid artrit
Komplikationer av sjukdomen:
1. Upprepade infektioner som lunginflammation, empyem, lungabcess, enterit och kolit, kan gå till analfisteln, vanligt i lever, mjälte, lung- och benabcess, förekomsten av Aspergillus abscess i hjärnan, matstrupen, tunntarmen och urinledaren kan blockera.
2. rinit;
3. Gastric sinus striktur;
3. Kronisk diarré;
4. Försenad utveckling av sjuka barn, vilket ofta resulterar i kort status, med lupus erythematosus, juvenil reumatoid artrit.
Symptom
Kronisk granulomatos symtom Vanliga symtom Diarré Hjärnabcesser Lever splenomegaly Gastrosus striktur Hud granulomatös eksem
Generellt i barndomen, kännetecknad av upprepade infektioner i hud, lungor och lymfkörtlar, är patogenerna ofta katalasproducerande bakterier såsom Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli och Pseudomonas, Och orsakar purulent lymfadenit, rinit, konjunktivit, lunga och kronisk dermatit, leverabcess och osteomyelit är också vanligare, magstenos kan orsaka mag-sinusstenos, dessutom kan orsaka näthinneskada, kronisk diarré, Perianal abscess och hjärnabcess, etc., kan ha hudgranulom, eksem dermatit, lever, mjälte, i varje drabbat organ, granulom bildat av vävnadsceller som innehåller pigmentlipider kan ses och sjukdomen är i allmänhet försenad.
Undersöka
Undersökning av kronisk granulomatos
1. Tetrazolium blue test (NBT): kemiluminescens test och oxidasaktivitetsanalys NBT kan användas som screening för CGD, och kan också användas för att screena kvinnliga X-länkade CGD-bärare. Chemiluminescence test är ett känsligt men En indikator som inte är specifik för produktion av superoxidjoner. Neutrofiler hos CGD-patienter producerar inte kemiluminer, medan X-länkade kvinnliga bärare endast producerar en måttlig mängd kemiluminescens. Dessutom används flödescytometri. Produktionen av superoxidjoner för att bestämma oxidasets aktivitet.
2. Neutrofil bakteriedödande funktionstest: Bestämning av bakteriedödande förmåga hos neutrofiler till katalas-positiva bakterier såsom Staphylococcus aureus eller Escherichia coli kan användas som ett preliminärt screeningtest för diagnos av CGD.
3. Identifiering av CGD-typer: Genetisk analys fann att mutationer eller raderingar kan bekräfta CGD och kan förstå de olika typerna av CGD.
4. Prenatal diagnos: För närvarande kan molekylanalys av foster-DNA genom molekylär hybridisering, PCR och polymorfismanalys (RFLP) användas för prenatal diagnos av CGD.
5 andra: antalet vita blodkroppar kan öka på grund av infektion, men kanske inte producerar väteperoxid, superoxid och andra reaktiva syrearter på grund av brist på nisin-adenindinukleotidfosfat (NADP) oxidasaktivitet; Proteiner (såsom cytokrom b245) kan också saknas, ofta med anemi, och benmärgsstänk kan ses i mörkblå vävnadsceller.
Enligt kliniska manifestationer, symtom, tecken, välja att göra EKG, B-ultraljud, röntgen, biokemisk undersökning.
Diagnos
Diagnos och diagnos av kronisk granulomatos
Enligt den upprepade förekomsten av hud, purulent organinfektion och hepatosplenomegali hos spädbarn och små barn ökar granulocyter och NBT-funktionen reduceras, vilket kan diagnostiseras.
Molekylär genetisk analys av myeloida cDNA eller genomiskt DNA kan hjälpa till att diagnostisera och typisera, och kan identifiera mutationsstället. DNA kan extraheras från fosterkorioniska eller amniotiska celler för prenatal diagnos. I avsaknad av ovanstående metoder kan tetrazoliumblåttest användas. Och ta placentalblodanalys.
Differensdiagnos
Det skiljer sig huvudsakligen från de med upprepade infektioner med hepatosplenomegali. Tetrazoliumblåttestet bör användas för att screena leukocytfunktion och ska identifieras med följande sjukdomar:
1. G-6-PD-brist: patientens leukocyt G-6-PD-aktivitet reduceras också, vanligtvis cirka 80% av det normala, denna patient är benägen att hemolytisk anemi och upprepad infektion, på grund av brist på enzymer, mäts inte vita blodkroppar Till den metaboliska aktiviteten hos hexosmonofosfat-förbikopplingen kan den inte korrigeras för metylenblått, vilket skiljer sig från CGD.
2. Leukocyt glutationperoxidasbrist: Tillståndet är mildare än CGD, och det finns inga heterozygota patienter i familjen.
3. Familjens lipoproteinhistiocytos: sen debut, endast kvinnligt intrång, dess granulocytdefekter liknar CGD.
4. Kronisk granulom runt bilagan bör särskiljas från stigande tjocktarmscancer: lokaliserad i retroperitoneal bilaga, på grund av långvarig kronisk inflammation i bilagan, tilläggsutsöndring, peritoneal vävnadsförpackning, upprepad exsudation och gradvis ökning, absorption Processen med kronisk granulom som bildas runt bilagan, från utseende, struktur, blotta ögat är svårt att skilja från maligna tumörer, men retrospektiv feber, högre lägre kvadrant smärta och diarré och annan medicinsk historia, överensstämmer med de kliniska manifestationerna av kronisk granulom runt bilagan.
