medfödd ren röd aplastisk anemi
Introduktion
Introduktion till medfödd röd blodkropps aplastisk anemi Medfödd röd blodkropps aplastisk anemi, även känd som Diamond-Blckfan-syndrom (Diamond-Blackfananemia, DBA) är en sällsynt medfödd ren röd blodcellsregenerationsstörning, med anemi som de viktigaste kliniska manifestationerna, och som involverar flera systemiska vävnader som huvudsjukdom Kliniska funktioner. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hemokromatos akut myeloid leukemi akut lymfocytisk leukemi Hodgkins sjukdom
patogen
Medfödda aplastisk anemi med röda blodkroppar
Orsak till sjukdomen:
Denna sjukdom förekommer ibland hos syskon, vilket tyder på att sjukdomen är en ärftlig sjukdom, endast mindre än 10% av patienterna har en familjehistoria, de flesta av patienterna är sporadiska, en tredjedel av patienterna är autosomalt dominerande, och resten är recessiva, genom Kopplingsanalys avslöjade att det finns minst 3 genetiska loci i DBA, varav två har identifierats, 19q13.2 respektive 8p23.3-p22. Den relevanta patogena genen har klonats i 19q13.2-regionen, som är ribos. Genen från ribosomalt protein S19 (RPS19), sekvensanalys fann att cirka 25% av DBA-patienter hade RPS19-mutationer.
patogenes:
Patogenesen är fortfarande inte helt förstått. Konventionell kolonikultur visar att erytroidceller från benmärgen (BFU-E och CFU-E) hos DBA-patienter är signifikant reducerade eller frånvarande Resultat från tidigare experimentella studier indikerar att det inte finns någon erytroidhematopoietisk defekt hos DBA-patienter. Relaterad cellulär och humoral immundysfunktion och dess benmärgsmatris stöder hematopoietisk funktion. För närvarande finns det enighet om att DBA-patienter har inneboende kvalitativa avvikelser i erytroidprogenitorceller, vilket leder till differentiering av olika reglerande erytroidprogenitorceller. Reaktiviteten med förökande hematopoietiska tillväxtfaktorer (HGF) reduceras.
Eftersom DBA har hematologiska avvikelser som liknar W / Wv och sl / sld-möss, spekuleras det att patogenesen för DBA kan vara relaterad till c-kit receptor / ligand (KL) -systemet. En annan studie fann att CD34 + -celler i DBA-patienter. Under stimulering av enstaka eller kombinerad EPO, IL-3, IL-6 och GM-CSF, är utbytet av BFU-E fortfarande lågt eller frånvarande.Tillsats av KL till ovanstående odlingssystem kan avsevärt öka utbytet och volymen av BFU-E-kolonier. Det antyder att uttrycket av c-kit-receptor i CD34-celler inte är onormalt. Förekomsten av anemi kan orsakas av otillräcklig eller brist på KL-produktion i kroppen. Det anses att de flesta primära defekter i DBA inte finns i c-kit / KL-systemet, och att endast några patienter finns. Vissa avvikelser i -kit / KL-systemet återspeglar heterogeniteten hos sjukdomen. Dessa avvikelser förklarar skillnaden i utvecklingen av sjukdomen och resultatet av patienten. Fit-3-liganden (FL) samarbetar inte med KL för att stimulera benmärgen hos DBA-patienter. BFU-E växer och har samma låga nivå av FL som vanliga människor, vilket tyder på att viss DBA-erytroidtillväxt inte är associerad med FL.
Den nuvarande studien bekräftade att DBA-patienter inte har SCL-gen- och GATA-genuttryck och proteinstrukturavvikelser, men deras E-proteinuttryck är signifikant lägre, och KL kan korrigera denna defekt in vitro, så det avslöjas på molekylnivå att KL kan främja SCL / E-protein heterodimerbildning spelar en roll i att stimulera DBA erytroid hematopoiesis, och förhållandet mellan E-proteinabnormaliteter och DBA erytroid hematopoietic defekter behöver ytterligare studier. Det är nu klart att EPO och EPO-R genuttryck och proteinstruktur hos DBA patienter Det fanns inga avvikelser och ingen anti-EPO-R-antikropp, men den utesluts inte helt från den onormala signalöverföringen av EPO i kombination med EPO-R i DBA, jämfört med annan godartad anemi (såsom järnbristanemi) med samma grad av anemi. Den förhöjda EPO-nivån i serum hos DBA-patienter är mer signifikant, och denna förändring kan ha viktig fysiologisk betydelse för att skydda de återstående erytroidprogenitorcellerna i kroppen från överdriven överdriven apoptos.
Förebyggande
Medfödda rena blodkroppar aplastisk anemi förebyggande
Samtidigt som kosten måste du vara uppmärksam på fysiska förändringar. Orsaken till medfödd ren röd aplastisk anemi är okänd och det finns en tydlig genetisk predisposition för familjen. Därför bör vi uppmärksamma genetisk rådgivning. Förebyggande av sekundär förvärvad ren röd aplastisk anemi, bör aktivt förhindra allvarlig undernäring, virusinfektioner, maligna tumörer och andra sjukdomar, samtidigt som man undviker kemisk förgiftning och försiktighet med kloramfenikol, fenytoin och så vidare.
Komplikation
Medfödda erytrocytiska aplastiska anemikomplikationer Komplikationer hemokromatos akut myeloid leukemi akut lymfocytisk leukemi Hodgkins sjukdom
1. Medfödda aplastiska anemipatienter med röda blodkroppar är mer benägna att kompliceras av flera maligna tumörer. Mer än 480 patienter med medfödd aplastisk rödcellsanemi anemi rapporterades i litteraturen, varav 12 diagnostiserades med maligna tumörer 2 till 43 år efter diagnos. Det fanns 6 fall av cell leukemi (AML), ett fall av akut lymfoblastisk leukemi (ALL), 2 fall av Hodgkins sjukdom (HD), 2 fall av myelodysplastiskt syndrom (MDS) och 1 fall av hepatocellulärt karcinom.
2. Långvarig tillämpning av hormonterapi kan kombineras med utvecklingsstörningar och sekundära infektioner.
3. Progression av sjukdomen kan leda till hjärtsvikt och avancerad blodtransfusion kan vara sekundär till hemorragisk sjukdom eller hjärtcirros.
Symptom
Medfödda rena blodkroppar aplastisk anemi symptom vanliga symtom trötthet hjärtklappning yrsel bröstetthet
Anemi är den viktigaste kliniska manifestationen av DBA. Cirka 35% av barnen föds med anemi. Medfödd röd blodkropps aplastisk anemi är en annan klinisk manifestation som liknar Fanconi-anemi (FA), med en lättare medfödd kroppsbyggnad. Utvecklingsmissbildningar, ungefär 1/4 av barn med milda medfödda avvikelser, såsom kvistning, nippelindragning, sakral nacke, finger- eller revbenor.
Undersöka
Undersökning av medfödd aplastisk anemi med röda blodkroppar
1. Perifert blod: positiv cellpositiv pigmenteringsanemi, hemoglobin 10 ~ 90 g / L, det absoluta värdet av retikulocyter minskade, spädbarn och små barn är i allmänhet inte associerade med perifera blod leukocyter och trombocytopeni, sekundär hypersplenism kan leda till fullständig reduktion av blodkroppar Och det finns enorma variationer.
2. Benmärg: Spredningen är bra, men den röda linjen reduceras avsevärt och andra benmärgsceller är normala.
3. Röda blodkroppars överlevnadstid är normal.
4. Serumjärn och järnmättnad i serum ökar, fosterhemoglobin ökar, jag antigen kvarstår.
5. Utsöndring av bilirubin i blodet och fekal gallblåsan är normal.
Enligt villkoret väljer kliniska manifestationer, symtom, tecken att göra EKG, B-ultraljud, röntgen och andra tester.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfödd aplastisk anemi med röda blodkroppar
Diagnostiska kriterier
Enligt omfattande litteraturrapporter har vissa forskare föreslagit följande diagnostiska kriterier:
1 Storcell (eller positiv cell) positiv pigmenterad anemi uppstår inom 1 år efter födseln.
2 Antalet retikulocyter reduceras.
3 benmärgshyperplasi är aktivt, med selektiva föregångare för röda linjer betydligt reducerade.
4 Antalet vita blodkroppar är normalt eller minskat något; 5 antalet blodplättar är normalt eller något ökat, och typiska fall är inte svåra att diagnostisera.
Differensdiagnos
Bör noteras med Fanconi-anemi, barn med övergående erytrocytos (TEC), kronisk hemolytisk anemi med B19-parvovirusinfektion, Pearson-syndrom och brosksdysplasi-syndrom, inklusive medfødt ren rödcell aplastisk anemi Differentialdiagnos med FA är särskilt viktigt.
