Diggeorgs syndrom
Introduktion
Introduktion till Digolger syndrom Barn med immunbrist-syndrom orsakat av primär T-cell-immunbrist är huvudsakligen cellmedierat immunsuppression, och står för 5% till 20% av primära immunbristsjukdomar, och T-celldefekter är också indirekta. Effektorceller som aktiveras av antigeninitierade T-celler, såsom monocytmakrofager och B-celler. Allvarliga T-celldefekter ger kliniska tecken mer än ett år efter födseln, vilket kan manifesteras som kombinerad immunbrist hos olika immunresponssystem. Milda T-celldefekter kan försenas fram till vuxen ålder, inklusive tymisk hypoplasi, hypokalsemi, Medfödd hjärtsjukdom och ansiktsdeformitet. De flesta fall är en del av Digolger syndrom, vilket innebär att tymusen inte skadas, antalet och funktionen av T-celler är normal och det finns få samtidiga infektioner. Ett litet antal fall är fullständigt Digeorgs syndrom, som hänvisar till tymfel. En del av de tymiska defekterna är också partiella och deras immunfunktionsdefekter förbättras gradvis med tiden. Antalet och funktionen av T-celler hos patienter med komplett Digeorg-syndrom minskas signifikant, med en tydlig tendens till infektion. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: sköldkörteln
patogen
Orsaken till Digeorgs syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen orsakas av vissa faktorer (såsom virusinfektion, förgiftning) som leder till utvecklingen av den tredje och fjärde nervkärnan i sargbenet i början av graviditeten, vilket orsakar tymus (ofta åtföljd av sköldkörteln) hypoplasi eller icke-utveckling, ofta åtföljd av kardiovaskulär, maxillofacial Avdelningar, öra och andra utvecklingsmissbildningar, benägna att förekomma hos barn födda till äldre föräldrar, vissa barn föreslår en defekt förknippad med kromosom 22q11, främst förlusten av 22q11.2 (del22q11).
(två) patogenes
DGS är en grupp av multi-deformerade komplex inklusive svalgbåge, som har komplex etiologi. Möjliga faktorer inkluderar kontaktinducerad missbildning och mödrar med diabetes. De flesta patienter med DGS (90%) och hjärt-missbildningar har genutgår, hög riskmutation eller transduktion under 22q11. Genfragmentet är mellan D22S75 (N25) och GM00980, och dess längd är 200-300 kb. Den ofta muterade regionen är mellan D22S427 och D22S36, och den andra mottagliga regionen är den distala änden av FCF2. Kandidatmuterade gener, inklusive NSCR / LAN / IDD, citrattransportgen (CTP) och DGCR6, är ännu inte kända.
DGS har också andra kromosomala platsavvikelser, inklusive haploida 10q13, 18q21 och 17p13, 9q diploid och homolog kromosom 18q.
Förebyggande
Digeorgs syndrom förebyggande
1. Moderhälsovård Det är känt att förekomsten av vissa immunbristsjukdomar är nära besläktad med embryonal dysplasi. Om gravida kvinnor utsätts för strålning, får vissa kemiska behandlingar eller har virusinfektioner (speciellt rubellavirusinfektion) kan de skada fostret. Immunsystemet.
2. Genetisk rådgivning och familjeundersökningar Även om de flesta sjukdomar inte kan bestämma det genetiska mönstret är det värdefullt att genomföra genetisk rådgivning för sjukdomar där genetiska mönster har identifierats. Om vuxna har ärftliga immunbristsjukdomar, kommer de att ge utvecklingsrisken för sina barn; Om ett barn har en autosomal recessiv eller sexuellt kopplad immunbristsjukdom, berätta för föräldrarna att de är mer benägna att ha en sjukdom i sitt nästa barn. För närmaste familjemedlemmar till patienter med antikroppar eller komplementbrist bör antikroppar och komplement undersökas. Nivå för att bestämma familjens sjukdomsmönster. För vissa sjukdomar som kan kartläggas genetiskt, såsom kronisk granulomatos, bör föräldrar, syskon och deras barn testas för lokalisering. Om en patient hittas, borde den vara i honom. Familjemedlemmarna till henne) undersöks och barnets barn bör noggrant observeras i början av deras födelse för någon sjukdom.
Komplikation
Digeorgs syndrom komplikationer Komplikationer tyroiditis
Kan vara komplicerad av kramper i handen och foten, upprepade allvarliga infektioner, svaga och inte lätt att överleva; kan ha neuropsykiatrisk utveckling och kognitiv nedsättning, progressiv muskelstivhet, gånginstabilitet, autoimmuna sjukdomar, såsom juvenil reumatoid artrit , autoimmun hemolytisk anemi och tyroidit.
Symptom
Symigalt syndrom Symptom Vanliga symtom Hypoparathyreoidism minskat Aortabåge Höger Laryngeal Kort Näsdelande Stator Dysplasi Käke Liten Thymus Defekter Aortabågsförvrängning
På grund av fosterhypoparatyreoidism och hypokalcemi, neonatal hand- och fotspasm, tenderar hypokalcemi att lindra inom 1 år efter födseln, barn med speciella ansikten, såsom brett ögonlocksträcka, låg öronläge och Snitt, den mediala longitudinella sulcusen i överläppen är kort, käken är liten och näsan är knäckt. Det finns ofta stora vaskulära avvikelser, såsom tetralogi av Fallot och höger aortabåge. Om den nyfödda inte är död, kan det uppstå inom 3 till 4 månader efter födseln. Svåra virus, svampar såsom Candida och Pneumocystis carinii-infektion, och bakteriella infektioner är lätta, vaccination som vacciniavaccin, mässlingvaccin och andra levande försvagade virusvacciner och levande bakterievacciner som BCG är mottagliga för allvarliga reaktioner Till och med döden, som orsakas av förlust av cellulär immunfunktion.
Undersöka
Digolger syndrom kontroll
1. Elektrolyt- och hormontestning kan hittas i serum med lågt kalcium och högt fosfor, minskat hypotyreoshormon eller brist.
2. Immunfunktionstest Bland de 18 fallen av hjärtkirurgi kan bara tre fall se tymusen i mediastinum.
(1) Ofullständig DGS: Det finns återstående tymusvävnad, T-lymfocytproliferativ respons är normal, T11-cellfunktionen reduceras signifikant, antalet lymfocyter vid födseln är 500-1500 / mm3, och det normala intervallet uppnås vid 1 år gammalt och antalet B-celler är normalt. Ännu mer kan det finnas högt IgGemia, högt antikroppssvar och autoantikroppar. Det rapporteras också att affiniteten och beständigheten hos antikroppssvaret på vaccinet inte är lika bra som hos normala barn i samma ålder.
(2) Komplett DGS: Närvaron eller frånvaron av kvarvarande tymusvävnad är inte ett kriterium för bestämning av komplett DGS, och defekten av T-cellproliferativ respons kan betraktas som fullständig DGS. När åldern ökar förbättrar inte antalet T-celler det proliferativa svaret. Antalet NK-celler minskas också, antalet och funktionen av skador överensstämmer med graden av T-celler, antalet B-celler ökas, immunoglobulin kan ökas eller minskas, IgA-brist och anti-difteri-tetanus toxoid specificitet Antikroppen är låg.
3. Prenatal diagnos och klara sjukdomsbärare DGS-patienter har 50% chans att överföra sjukdomen till avkommor Kromosomanalysen av fostervattenceller eller korionceller fann att 22q11-brist kan göra diagnosen prenatal, föräldrar har medfödd hjärtsjukdom eller har Diagnostiserad som 22q11 saknas, är i fokus för prenatal undersökning, kan prenatal ultraljudundersökning hitta hjärta missbildning, även om det första barnet är DGS barn, sällan sett det andra barnet, men bör fortfarande vara prenatal undersökning .
4. Bildundersökning: radiologisk undersökning av bröstet kan tyder på ingen tymografi, men detta representerar inte fullständigt abnormiteten hos T-celler. Röntgen visar avvikelser i hjärtat och stora blodkärl, såsom höger artärbåge, lungartärutvidgning och hjärtförstoring, etc. I vissa fall blir cerebellär vermis och bakre kranialfossa mindre och små cyster bildas nära det främre hornet. Ekokardiografi kan bekräfta typen av hjärtsvikt. Prenatal ultraljudundersökning kan upptäcka hjärtsvikt. Hjärna CT, EEG och hjärtkärl bör utföras. Kontrastundersökning.
Diagnos
Diagnos och diagnos av Digeorgs syndrom
Enligt motsvarande kliniska manifestationer av sjukdomen, laboratorie- och röntgenundersökning, fann att tymusbrist, paratyreoidkörtel och T-celldysfunktion, etc., kan diagnostisera sjukdomen, i vilken hypoparathyreoidism är låg, är T-celldysfunktion avgörande Förhållanden, andra prestanda kan eventuellt diagnostiseras.
Till skillnad från andra primära, sekundära immunbristsjukdomar, enligt kliniska egenskaper och laboratorieassisterad undersökning kan hjälpa till att identifiera.
