medfödd tymisk hypoplasi
Introduktion
Introduktion till medfödd tymisk hypoplasi Medfödd tymisk hypoplasi är också känd som DiGeorge-syndrom eller det tredje och fjärde paret i svalg-syndrom. Det är en medfödd immunbrist som orsakas av avvikelser i svälvsäckarna i de första till sjätte stadierna av embryot. Under embryot 6: e till 10: e veckan, tymusen, sköldkörteln och en del av ansiktet, aortabåge och hjärt tuberkulos utvecklas från den första till den sjätte cellkomponenten i faryngealsäcken. Vid den 12: e graviditeten vänder tymusen till bröstet, som tidigare. Avvikelser i utvecklingen av embryonvävnad orsakar den inneboende, sjukdomen är spridd, det spekuleras i att det inte orsakas av genetiska defekter, kan orsakas av onormal embryonmiljö, som moralkoholism kan vara en av de patogena faktorerna. Patologisk undersökning avslöjade frånvaro av thyre och sköldkörtel eller hypoplasi. Det fanns inga könsskillnader hos patienterna. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: juvenil reumatoid artrit autoimmun hemolytisk anemi tyroiditis
patogen
Medfödd tymisk hypoplasi
Medfödd immunbrist (35%):
Orsaken till denna sjukdom är medfödd immunbrist orsakad av dysplasi i svalg i tidigt embryonstadium. I den sjätte till den 10: e veckan av embryot är tymus, paratisk sköldkörtlar och en del av ansiktet, aortabåge och hjärt tuberkulos från 1 till 1 6 Cellkomponenterna i faryngealsäcken utvecklades och bildades. Under den 12: e graviditeten migrerade tymusen till bröstet, vilket tidigare orsakades av onormal utveckling av dessa embryonvävnader.
Förebyggande
Medfödd tymisk hypoplasi förebyggande
Gravid kvinnahälsovård
Det är känt att förekomsten av vissa immunbristsjukdomar är nära besläktad med embryonal dysplasi. Om gravida kvinnor utsätts för strålning, får vissa kemiska behandlingar eller utvecklar virusinfektioner (speciellt rubellavirusinfektioner) kan de skada fostrets immunsystem. Speciellt i den tidiga graviditeten kan det påverka flera system inklusive immunsystemet. Därför är det mycket viktigt att stärka hälsovården för gravida kvinnor, särskilt i den tidiga graviditeten. Gravida kvinnor bör undvika att få strålning, använda vissa kemiska läkemedel med försiktighet och injicera rubellavaccin för att förhindra så mycket som möjligt. Virusinfektion, men också för att stärka näringen av gravida kvinnor, snabb behandling av vissa kroniska sjukdomar.
2. Genetisk rådgivning och familjeundersökning
Även om de flesta sjukdomar inte kan bestämma det genetiska mönstret, är genetisk rådgivning för sjukdomar med definierade genetiska mönster värdefull om genetiskt immunbrist hos vuxna kommer att ge utvecklingsrisken för sina barn; om ett barn har autosomaler Recessiv genetisk eller sexuellt kopplad immunbristsjukdom, det är nödvändigt att berätta föräldrarna att deras nästa barn troligen kommer att vara sjukt, för patienter med antikroppar eller komplementbrister patienter bör kontrollera antikroppen och komplementnivåer för att bestämma familjesjukdomen För vissa sjukdomar som kan kartläggas genetiskt, till exempel kronisk granulomatos, bör föräldrar, syskon och deras barn testas genetiskt. Om en patient hittas bör den också utföras bland hans eller hennes familjemedlemmar. Kontrollera att barnets barn bör noggrant observeras i början av födelsen för någon sjukdom.
3. Prenatal diagnos
Vissa immunbristsjukdomar kan diagnostiseras prenatalt, såsom odlad fostervattencellens enzymologi kan diagnostisera adenosindeaminasbrist, nukleosidfosforylasasbrist och vissa kombinerade immunbristsjukdomar; fetalt blodcellsimmunologiskt test kan vara Diagnos av CGD, X-kopplad no-gammaglobulinemi, allvarlig kombinerad immunbristsjukdom, varigenom graviditet avslutas och förhindrar barnets födelse.
Komplikation
Medfödda tymiska dysplasikomplikationer Komplikationer juvenil reumatoid artrit autoimmun hemolytisk anemi tyroiditis
Den huvudsakliga komplikationen av denna sjukdom är sekundär infektion på grund av immunbrist.
Symptom
Medfödd tymisk hypoplasi Symtom Vanliga symtom Hypokalcemi Ögonfördjupning Krampor i hjärtsvikt
1. Kan visas efter födseln:
1 specialfunktioner, såsom brett ögonavstånd, liten käke, låg aurikel och andra deformiteter.
2 envis hypokalcemi, kan enkelt kalcium inte korrigeras.
3 aortabågavvikelser, såsom höger aorta, Fallots fyrdubbla tecken.
Undersöka
Undersökning av medfödd tymisk hypoplasi
Laboratorieundersökning
(1) Lymfocyter minskar i perifert blod, särskilt T-celler minskar, och andelen B-celler ökar.
(2) Cellulär immunfunktion har reducerats i varierande grad.
(3) Den humorala immunfunktionen är varierande och immunoglobulin i serum är ofta inte lågt.
(4) Kalciumhalten i blodet sänks.
(5) Nivån för parathyreoideahormon sänks.
2. Röntgeninspektion
Visar att tymusen krymper eller saknas.
3. Lymfkörtelbiopsi
Lymfocytbrist i det parakortiska området visas.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfödd tymisk hypoplasi
Diagnos kan baseras på medicinsk historia, kliniska symtom och laboratorietester. Denna sjukdom bör skiljas från andra orsaker till tymisk dysfunktion, sjukdomen är en genetisk sjukdom, det vill säga tymisk dysplasi, men inte kombinerad med parathyroidfunktionsinsufficiens. Efter den neonatala perioden är upprepade infektioner av virus, svampar eller Pneumocystis carinii eller infektioner kroniska processer, och inokuleringen av olika levande försvagade vacciner såsom vaccinia, BCG och mässlingvaccin orsakar ofta allvarliga reaktioner och till och med död. Allvarliga patienter är benägna att bakteriella infektioner.
