disackaridasbrist
Introduktion
Introduktion till disackaridasbrist Denna sjukdom, även känd som disackaridintolerans, hänvisar till olika medfödda eller förvärvade sjukdomar, vilket gör att tarmslemhinnan borstliknande disackaridasbrist, vilket gör att matsmältningen och absorptionen av disackarid störs. En serie symptom och tecken som uppstår. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kräkningar hos barn
patogen
Orsak till disackaridasbrist
(1) Orsaker till sjukdomen
Det finns många disackaridaser i tunntarmsslemhinnan hos normala människor. Laktas kan till exempel sönderdelas laktos till galaktos och glukos. Maltas kan sönderdela maltos till glukos och isomaltos. Isomaltas kan sönderdelas isomaltos till två molekyler. Glukos; Sackaros kan sönderdela sackaros till glukos och fruktos, och trehalas kan sönderdela trehalos i två molekyler av glukos. Av vissa skäl är disackaridas brist, vilket resulterar i matsmältningsabsorptionen av disackarid som leder till diarré, klinisk Denna sjukdom är inte ovanlig, men den ignoreras ofta.
(två) patogenes
Spädbarn kan ha insultainas- och isomaltasbrist på grund av genetiska faktorer. Defekten av sackaros-isomalt-malabsorption är främst i sackaros, och isomaltos är sekundär. Studier har visat att enzymet är defekt vid behandlingen av celler. I det endoplasmatiska retikulumet blockeras enzymkomplexet i Golgi-komplexet, och det förändrade enzymet transporteras till cellytan. På grund av ovanstående olika faktorer kan den enda gensjukdomen vara heterogen. På kromosom 3q hör den till autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Den homozygot har symtom hela tiden. Heterozygoterna kan först försvinna efter symptomen i barndomen. Den färska jäst eller levande jäst kan lindra symtomen.
Genen från humant laktasflorizinhydrolas är beläget på kromosom 2, och när barnets tarmslemhinnans epitelborste är bristfällig i laktas, inträffar vattnig diarré efter den första amningen.
Den vanligaste bristen på vuxna disackaridas är laktasbrist. Laktasaktiviteten är högst hos nyfödda och kan minskas till 10% av det högsta i framtiden. Laktasbrist för vuxna är på denna nivå. Laktas reduceras gradvis och det är lätt att orsaka diarré när man tar mjölk. Bristen på detta enzym är relaterat till ärftlighet och står för 5% till 30% av kaukasierna och 75% av färgerna, inklusive asiater och afrikaner. Sackaros-isomaltasbrist kan minskas till 10% till 20% av det normala, tarmslemhinnan är normal, orsaken är fortfarande okänd, dessutom kan disaccharidas i gastrointestinal infektion också tillfälligt utsöndras tillräckligt.
Förebyggande
Förebyggande av disackaridasbrist
1. En liten mängd mejeriprodukter. Även om laktaset är bristfälligt hos individen, kan en liten mängd mjölk (120 ml till 240 ml) tolereras utan symtom på intolerans. Begränsa den totala mängden laktosintag på en dag, i allmänhet begränsad till 12 gram laktos. En liten mängd mat kan också minska laktosintoleransreaktionen, och det är bättre att konsumera mindre än 250 ml åt gången. Laktosintolerans kan undvikas genom att ta ett rimligt intervall och dagligt intag av total mjölk varje gång du dricker mjölk.
2. Det rekommenderas inte att dricka mjölk på tom mage. De som har laktosintolerans bör inte dricka mjölk på tom mage på morgonen. Att dricka mjölk när man äter andra livsmedel, t.ex. mejeriprodukter, kan minskas eller inte med laktosintolerans när man konsumerar med kött och fettinnehållande livsmedel.
Komplikation
Komplikationer med disackaridasbrist Komplikationer, kräkningar hos barn
Pediatrisk disackaridasbrist har en stor inverkan på spädbarn och små barn, vanliga komplikationer inkluderar blöjautslag, kräkningar, tillväxtfördröjning, kronisk diarré som är svår att behandla hos barn, kalciumbrist, zinkbrist, järnbrist och anemi. I svåra fall kan de inducerade komplikationerna äventyra barnets liv. Vuxen disackaridasbrist kan orsaka diarré. Generellt leder inte till allvarligare komplikationer.
Symptom
Symtom på disackaridasbrist Vanliga symtom Abdominalt obehag, magbesvär, magsmärta, sackaros-isomalt ... Aminosyra, trehalas, brist på diarré och diarré
När laktas är bristfälligt kan det orsaka magsputum, magsmärta eller kolik efter att ha tagit mjölk eller laktos. Avgången i diarré är vattnig, den sura lukten är skummig och symtomen försvinner efter att ha stoppat den laktosinnehållande maten. Om det inte finns någon historik med tarmkirurgi finns det ingen steatorrhea, sackaros och isomaltasbrist, vilket orsakar diarré efter att ha tagit sackaros och stärkelse. Symtomen liknar de som laktasbrist.
Klinisk klassificering
(1) Medfödd laktasbrist: spädbarn kräks snart efter att ha ätit bröstmjölk eller mjölk, kan inte växa, uttorkning, acidos, laktosuri och aminosyra, allvarliga tillstånd, dålig prognos.
(2) Medfödd laktosintolerans: Detta är en sjukdom som skiljer sig från medfödd laktasbrist, som är autosomalt dominerande, med fulminant diarré efter påbörjad matning, sur avföring med vattande vesiklar och diarré Kan orsaka kräkningar, uttorkning, renal tubular acidosis, dubbel diabetes, aminosyra, katarakt, lever- och hjärnskador, såsom diagnos kan orsaka dödsfall, stoppa diarré efter amning, laktosfri urin och aminosyra.
(3) Förvärvad laktosintolerans hos vuxna: Efter att ha tagit komjölk kan det orsaka vattnig surhet med bukspänning och obehag i buken.
(4) Sackaros-isomalt malabsorption: Det orsakas av bristen på sackaros a-dextrinas. Eftersom den icke-absorberade sackarosen orsakar överdrivet osmotiskt tryck och jäsad diarré i tarmlumen, kan avföringen vara sur och fecalt pH kan vara Upp till 4,0 till 5,0 finns det sur smak, mängden är för mycket, barnet har svår diarré, men den vuxna har bara magbesvär. Efter att ha ätit godis och frukt kommer symtom att dyka upp. Det sägs att Eskimo lider av denna sjukdom och står för cirka 10% av befolkningen. Men i allmänhet asymptomatisk.
(5) Trehalasbrist: trehalasbrist är sällsynt. Patienter lider av buksmärta, diarré, flatulens och kräkningar efter att ha ätit sputum. Avföringen är ofta vattnig. Svampen innehåller trehalos och trehalos. Det är en typ av 1, a-glukos-1-a-glukosid. Diarréen varar bara i några timmar, och svampens fasta inträffar inte längre.
Undersöka
Undersökning av disackaridasbrist
1. Fekal undersökning: sur avföring, pH 5,0 ~ 6,0.
2. Laktosetoleranstest: laktos 50 g varmt vatten 400 ml fasta, ta blod före servicen och 15, 30, 60, 90 och 120 min efter blodprovet, blodtryck i testet och inom några timmar efter testet, observera patientens symtom Och kontrollera avföringens art, ökad blodsockerundersökning> 1,4 mmol / L är normal, <1,1 mmol / L är onormal, i 1,1 ~ 1,4 mmol är inte säker, patienter med onormalt laktostest, under testet eller i försöket Följande symtom förekommer ofta: kolik (45,4%), diarré (36,4%), uppblåsthet (18,2%) och 66,7% av ovanstående symtom.
3. Andningstest vid laktosväte: oral laktos 1 g / kg, utandat väte överskrider baslinjen 20 × 10-6 visar laktosmalabsorption, laktosfermentering i tarmlumen producerar överdrivet vatten, laktas är genetiskt reglerat, I Typen är laktasflorizinhydrolas på mRNA-nivå; typ II är onormal efter post-translationell behandling och retention i endoplasmatisk retikulum, detta låga laktas är autosomalt recessivt.
4. Biointi i tunntarmsslemhinnan: tunntarmslemhinneaktivitetstest laktas, med låg vitalitet.
Diagnos
Diagnos och identifiering av disackaridasbrist
diagnos
Enligt de kliniska manifestationerna bör sjukdomen misstänkas, men diagnosen är fortfarande nödvändig för att bestämma aktivitet i bukspottkörtelns enzym i tarmslemhinnan och toleranstestet för socker. Diagnosen kan ställas i enlighet med behandlingssvaret och symptomen kan lindras efter fastande av motsvarande socker.
Differensdiagnos
Bör uteslutas från en mångfald sekundär laktasbrist såsom celiaki, omfattande tunntarmsresektion, whipplesjukdom, Crohns sjukdom, Giardia lamblia, tarmlymfosarkom, malint lymfom i tunntarmen och andra sjukdomar (t.ex. Malabsorption orsakad av alkohol, neomycin och kolestyramin.
