Tangers sjukdom
Introduktion
Introduktion till Tangiers sjukdom Tangiersjukdom, även känd som alfa-proteinemi, är förknippad med Virginia Island of Virginia, hemmet till den första patienten med denna sjukdom, kännetecknad av nästan fullständig brist på högdensitetslipoprotein (HDLS) i serum. I många vävnader kan vävnadsackumulering av intracellulära kolesterolestrar, speciellt i mandlar, lymfkörtlar, tymus, benmärg, lever, mjälte, slemhinnor och hud. Det är autosomalt recessivt och har en låg förekomst. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0.0002% -0.0005% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: åderförkalkning, kranskärlssjukdom, hjärtinfarkt
patogen
Orsaken till Tangiersjukdom
Orsak till sjukdomen:
Lipoproteinelektroforesanalys kan upptäcka sjukdomen som en genetisk störning hos patienter med ren zygot, som kännetecknas av frånvaron av serum alfa-lipoprotein (HDL), hyperkolesterolemi och hypertriglyceridemi. Serokonversionsegenskaperna.
patogenes:
Det är en autosomal recessiv arv som orsakar systemisk skada till följd av ansamling av kolesterolestrar i makrofagsystemet.
Förebyggande
Tangiersjukdom förebyggande
Att korrigera partiell förmörkelse, kontrollera diet med högt kalorifattig, högt fettinnehåll är viktigt för att förebygga denna sjukdom.
Komplikation
Tangiersjukdomar komplikationer Komplikationer Ateroskleros Koronar hjärtsjukdom Hjärtinfarkt
Ateroskleros börjar tidigt, speciellt i perifera kärlskador än vid kranskärl. Dessutom är sannolikheten för tidig debut av koronar hjärtsjukdom också högre (40 män för män och 50 år för kvinnor); komplikationer såsom gula tumörer i palmar strip. På allvar, på grund av bristen på HDL, kan fettsyra och kolesterol ökas, och komplikationer såsom för tidig koronar hjärtsjukdom, hjärtinfarkt och ischemisk stroke kan uppstå.
Symptom
Symtom på Tangiers sjukdom Vanliga symtom Leukopeni minskar sklerotisk papular splenomegaly trombocytopenisk hornhinneaptumitet
Tonsil-hyperplasi med orange-gula ränder och splenomegali, ofta med leukopeni, trombocytopeni, mild anemi, ökade retikulära celler, mild hepatomegali, multipla lymfkörtlesioner, multipel neuropati, hornhinnens opacitet och benmärgslagringsceller, hud Förändringar i icke-specifika papler, ibland xanthom-liknande, sjukdomen förekommer vanligtvis i 30 till 60 år gammal, eftersom bara denna gång, vävnadscellliknande cellförökning och lipidansamling orsakad av olika organsjukdomar, och förhållandet mellan åderförkalkning Det finns ingen slutsats ännu.
Undersöka
Inspektion av Tangiersjukdom
Lipoprotein (HDLS) i serum är nästan helt frånvarande.
Histopatologi: Vävnadsceller och skumceller som lagrar kolesterol är vanliga och är förknippade med förändringar i organ. Schwannceller i hudvävnadsceller och hudnerver lagrar också kolesterolestrar, förutom myelin och icke-myeliniserade hudnerver. Lipidlagring är också möjligt.
Diagnos
Diagnos och identifiering av Tangiersjukdom
En preliminär diagnos kan göras baserat på kliniska symptom. Typiska förändringar kan identifieras genom histokemi och ytterligare bekräftas genom elektronmikroskopi, inklusive papulära lesioner och opåverkad hud.
Identifiering med familjär hyperkolesterolemi, familjär hypertriglyceridemi, familjär blandad hyperlipidemi och liknande. Identifiering baserad på blodlipider, kolesterolnivåer och detaljerad fysisk undersökning är inte svårt. Förekomsten av denna sjukdom är dock extremt låg och mycket sällsynt. Möjligheten för denna sjukdom måste övervägas efter uteslutning av andra relaterade sjukdomar. Sjukdomen kännetecknas av frånvaron av serum alfa-lipoprotein (HDL), hyperkolesterolemi och hypertriglyceridemi är serokonversionsegenskaperna hos denna sjukdom.
