dystoniskt syndrom
Introduktion
Introduktion till dystonisyndrom Dystoliskt syndrom (dystoni) kallas dystoni, som är en sammanhängande eller överdriven sammandragning av aktiva muskler och antagonistiska muskelsammandragningar, vilket orsakar dyskinesiasyndrom som kännetecknas av onormala muskelrörelser och ställningar, med ofrivilliga och Persistensegenskaper. Även om det kallas dystoni-syndrom märks förändringarna i muskelton, men den onormala hållningshållningen och ofrivilliga transformationsåtgärder märks. Dystoni kan påverka det normala rörelsesområdet för det drabbade lemmet, räckvidden, hastigheten och muskelstyvheten. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känslig population: ärftlig progressiv dystoni är vanligare hos barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: muskelatrofi, svårigheter att svälja
patogen
Orsaker till dystonisyndrom
Genetiska faktorer (40%):
Orsaken till idiopatisk dystoni är okänd och kan vara relaterad till ärftlighet. Det vill säga fenomenet som föräldrarnas drag uttrycks i nästa generation och fenomenet att det genetiska materialet överförs från den föregående generationen till avkomman.
Retikulära lesioner (50%):
Sekundär dystoni är ofta ett symptom på lesioner som basala ganglier, retikulär bildning av hjärnstammen. Huvudfunktionen för basala ganglier, thalamus och retikulär bildning av hjärnstammen är kontrollen av autonom rörelse. Den deltar också i avancerade kognitiva funktioner som minne, känslor och belöningsinlärning. Lesioner runt basala ganglier kan orsaka en rad motoriska och kognitiva störningar.
patogenes
Idiopatisk dystoni (idiopatisk dystoni) kan vara autosomalt dominerande (30% till 40% penetrans), autosomal recessiv eller X-länkad recessiv arv, och den dominerande genetiska defekten genen DYT1 har lokaliserats vid nummer 9 Den långa armen på kromosomen 9q32 ～ 34, som kodar för ATP-bindande proteintorsin A, kan ha sporadiska fall, och miljöfaktorer såsom trauma eller överarbete kan induceras. Exempelvis innan det börjar oralt-mandibulär dystoni kan det finnas ansikts- eller tandvård Historia av skada, en sida av lemmarna överarbetade, ofta inducerade att skriva sputum, typister och idrottsman lemmar.
Sekundär dystoni orsakas av lesioner såsom striatum, talamus, blå fläck, retikulär struktur i hjärnstammen, såsom hepatolentikulär degeneration, bilirubin encefalopati, gangliosidavsättning, globus pallidus Kärnpigmentering, progressiv supranukleär pares, idiopatisk förkalkning av basala ganglia, hypoparatyreoidism, förgiftning, stroke, hjärntrauma, encefalit, etc., dessutom läkemedel (levodopa, fenotiaziner, butyl Acylbensener, metoklopramid kan också induceras.
Dystoni kan också orsakas av psykologiska faktorer som kännetecknas av signaler.
Patologiska och neurobiokemiska förändringar: ospecifika patologiska förändringar observerades i idiopatisk torsionssputum, inklusive kärnan i putamen, små nervceller i thalamus och caudatkärnan, ökad lipid och lipoprotein i basala ganglia och patologiska egenskaper hos sekundär torsion Det finns inga specifika patologiska förändringar i dysplasi, såsom spastisk torticollis, Meige-syndrom, skrivsputum och arbetssputum.
Antagonistisk muskelhypertrofisk sammandragning är det viktigaste fysiologiska inslaget i denna sjukdom. Varje sammandragning av lemmen sprids ofta från den proximala änden till den distala änden. Elektromyografi visar att det inte finns någon ofrivillig motorisk potential under den intermittenta perioden av muskelkontraktion. Den klassificeras i 3 typer enligt egenskaperna hos EMG. :
1 muskelkontraktion som varar i 30-talet, vilar med korta intervaller;
2 upprepning, rytmisk sammandragning och vilotillstånd, systoliska och viloperioder är 1 till 2 sekunder;
3 snabba, kortvariga muskelkontraktion, varande 100ms, uppträder som myoclonus.
Förebyggande
Dystonisyndrom förebyggande
Förebyggande är viktigare vid sjukdomar med genetisk bakgrund. Förebyggande åtgärder inkluderar att undvika äktenskap av nära anhöriga, genomföra genetisk rådgivning, genetiska tester av bärare, prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse, tidig diagnos, tidig behandling och förstärkning. Klinisk vård är av stor betydelse för att förbättra livskvaliteten för patienter.
Komplikation
Komplikationer av dystonisyndrom Komplikationer, muskelatrofi, svårigheter att svälja
(1) radikulopati: på grund av skadorna på kollaterala nervrötterna i ryggmärgen kan det leda till muskelatrofi orsakad av muskelnervation och avvikelser såsom domningar och akupunktur.
(2) Muskelpseudohypertrofi: en typ av muskeldystrofi. Muskeldystrofi orsakas främst av genetiska faktorer, och förutom genetiska faktorer kan patientens egen genetiska mutation också orsaka sjukdomen. Kliniskt är progressiv muskelatrofi den viktigaste kliniska manifestationen.
(3) svårigheter att svälja: eftersom lesionen kan påverka musklerna i epiglottis, kan det orsaka sväljningssvårigheter.
Symptom
Symtom på dystoni syndrom Vanliga symtom Narkotisk sömn Barn dystoni dysartri Röda blodkroppar muskelton Nedsatt muskelspänning Minskad dystoni dystoni Segmental dystoni Automatisk Babin ... Konstigt asynkron tillstånd
Den kliniska klassificeringen av dystoni är ännu inte enhetlig De olika klassificeringarna av dystoni är relaterade till kliniska egenskaper, främst baserade på de drabbade lemmarna och delar av dystoni, orsakerna till dystoni och åldern vid början.
1. "Neurology" (första upplagan 2006) redigerad av Wang Weizhi i Kina introducerar följande klassificering
(1) Klassificering enligt berörda skador:
1 Lokal dystoni: påverkar en del av kroppen, såsom spastisk torticollis, snarkningssvårigheter (stämband), sputum, mun-mandibulär dystoni, skrivsputum (en övre extremitet), yrkesmässig spasm, fotmuskel Dystoni och så vidare.
2 segmentdystoni: kännetecknas av segmentdistribution, såsom dystoni i halshalsen, övre eller nedre extremiteterna med eller utan den centrala axeln, huvud- och halsdystoni, nedre extremiteter med eller utan dystoni i bagagerum, torso - Den dystoni i nacken (påverkar inte huvudet och ansiktet).
3 flera delar av dystoni: involverar mer än 2 delar av kroppen.
4 Omfattande dystoni: påverkar en mängd olika kroppar.
5 lateral dystoni: endast involverar den ensidiga kroppen.
(2) Klassificering efter orsak:
1 ärftlig progressiv dystoni: mestadels hos barn med sjuklighet, manifesteras av gångproblem och minskad träning, onormal stamställning, tydlig böjning i midjan, intradag symptomfluktuationer, morgonljus, förvärring på eftermiddagen till kvällen, progressiv utveckling, L Effekten av-dopa är betydande, och denna sjukdom kan ha likheter med Parkinsons sjukdom.
2 symptomatisk dystoni: såsom cerebral pares, stroke som involverar basal ganglia, Wilsons sjukdom, Hallervorden-Spatz sjukdom, encefalit, hjärntumör, psykotropa läkemedelsbiverkningar och annan dystoni, Parkinsons sjukdom kan ibland åtföljas av muskelspänning hinder.
2. Shanghai Shi Yuquan och andra redaktörer av Practical Neurology (3: e upplagan, 2004) förespråkar följande klassificeringar
(1) Klassificering enligt området dystoni:
1 fokal dystoni (fokal dystoni): endast involverande ögonlocksmuskelgruppen, kallad ögonlock (blefarospasme); involverande perioral och mandibular muskelgrupp, kallad ortodontisk dystoni (oromandibulär dystoni); De laryngeala musklerna kallas spasmodisk dysfoni; sjukdomen involverar nackmusklerna kallas spasmodisk torticollis; sjukdomen involverar underarmen och handen, kallas författarkramper .
2 segmentdystoni (segmentdystoni): musklerna som är involverade i kranial- och nackmusklerna, kallas kraniell segmentdystoni (kraniell segmentdystoni); nacken och bålen kallas längsaxeln Segmental dystoni; involverar en arm och längsgående axel eller övre övre arm, kallat brachial segmental dystoni; involverar en sida av femoral muskel och bagageutrymme eller båda sidor Lårbensmuskeln (med eller utan trunk involvering) kallas crural segmental dystonia.
3 dystoni (hemidystonia): avser musklerna i ipsilaterala övre och nedre extremiteter, främst orsakade av sekundära orsaker.
4 generaliserade dystoina (generaliserade dystoina): avser sjukdomen som involverar 3 eller fler lemmar med bagageutrymmet, kranial-, livmoderhals- eller medullära muskler, såsom systemisk torsionsspasm (torsionsspasm).
(2) Klassificering enligt dystoniens början:
1 Barndystoni: Patienten är yngre än 12 år.
2 juvenil dystoni: patienter mellan 13 och 20 år.
3 vuxen dystoni: patienter äldre än 20 år.
Dystrofisk dystoni i barndomen, är tillståndet ofta progressivt, först involverar de nedre extremiteterna, gångproblem, och senare leder till systemisk dystoni, dålig prognos, vuxen dystoni är ofta begränsad, såsom nacken, övre extremiteter Det påverkar sällan hela kroppen, benen är inte trötta och tillståndet fortskrider inte.
(3) Klassificering enligt orsaken till dystoni:
1 primär dystoni:
A. Ärftlig (autosomal dominerande eller recessiv arv, X-kopplad recessiv arv): myoklonisk dystoni (alkoholisk reaktivitet, autosomal dominant arv), paroxysmal dystoni paroxysmal hypnogenetisk dystoni, typisk "idiopatisk" torsadystoni (enkel dystoni, autosomal dominerande arv, dytlgen), atypisk "idiopatisk" torsion Dystoni (autosomalt dominerande), atypisk dystoni (autosomalt dominerande).
B. Sporadisk dystoni.
2 sekundär dystoni: inklusive dopa-responsiv dystoni (gen lokaliserad på kromosom 14), sporadisk dystoni med Parkinsons syndrom, X-kopplad recessiv ärftlig dystoni - Parkinsons syndrom ( Bland filippinare är ärftlig myoklonisk dystoni, juvenil Huntingtons sjukdom, familjär amyotrofisk dystoni, Hallervorden-Spatz sjukdom, progressiv blek Bollgeneration, ärftlig ataxi, dystoni med neurologisk kramp, Josefs sjukdom, ataxia telangiectasia, Rett syndrom, bilateral bilateral striatum nekros, familjär basal ganglia förkalkning, nerv Arachnoidosis, etc., också orsakat av fenotiazinläkemedel, craniocerebral trauma, basala ganglia tumörer, metaboliska sjukdomar.
3. De viktigaste kliniska kännetecknen för dystoni är mer än 10 till 20 år gamla, den initiala utvecklingen är snabbare och sedan gradvis långsammare, ibland inte framsteg eller något förbättrat, sjukdomsförloppet är osäkert, det finns mer sporadiska fall i Japan och andra familjer har mer familjära sjukdomar. Kliniska manifestationer av olika symtom och tecken, såsom torsionsliknande rörelse, krampaktig torticollis, skriva sputum, kasta rörelser och arbetsställningsavvikelser, onaturlig gångställning etc., initial stående position eller rörelse ofta ofrivilligt ställning eller benägen stående avvikelse, liggande position Muskelspänningen försvann, och när sjukdomen utvecklades, dök det upp onormal muskelspänning i ryggläge, och ben deformation eller onormal muskelutveckling observerades. Även om det inte fanns någon uppenbar abnormitet i muskelstyrkan i musklerna under den grova rörelsen, kunde den fina rörelsen inte fullbordas på grund av muskelspänning, men det var fortfarande möjligt att skriva. Gå och cykla, ibland med fingerskakningar eller myokloniska rörelser.
Undersöka
Undersökning av dystonisyndrom
Blodelektrolyter, droger, spårelement och biokemiska tester hjälper till att diagnostisera och klassificera orsaken.
1. CT- eller MR-undersökning: Det är meningsfullt för differentiell diagnos.
2. Positron emission tomography (PET) eller single photon emission tomography (SPECT): Det kan visa en viss biokemisk metabolism i hjärnan, vilket är meningsfullt för diagnos.
3. Genetisk analys: Det är viktigt att diagnostisera vissa ärftliga dystonisjukdomar.
Diagnos
Diagnostik och differentiering av dystonisyndrom
Idiopatisk spastisk torticollis är en manifestation av dystoni i livmoderhalsmusklerna. Skribentkrampen är en dystonikställning i handen och underarmen när man skriver. Pennan är som en dolk, armen är styv, handleden är böjd och armbågen är Ofrivilligt böjda utåt, handflatorna mot sidan etc., men andra handlingar är normala, kan också visa andra professionella bojor, som att spela piano, skriva, använda en skruvmejsel eller en kniv, etc., läkemedelsbehandling är vanligtvis ogiltig, vilket gör att patienter kan lära sig Använd den andra handen för att slutföra dessa uppgifter.
Det är lättare att diagnostisera patienter med dystoni såsom torsionsspasm, spasmodisk torticollis, skriva sputum och kasta rörelse. Efter att detta syndrom har fastställts bör orsaken också hittas.
Dystonisyndrom bör skiljas från myoklonus och snarkning. Muskelspänningen för denna sjukdom är en centralt ofrivillig ofrivillig muskelsammandragning. Observera att den skiljer sig från Parkinsons sjukdom.
