Gerstmanns syndrom
Introduktion
Introduktion till Gustman syndrom Gerstmanns syndrom (GSS), som först upptäcktes och beskrivs av Gerstmann, Straussler och Scheinker 1936, fick sitt namn efter dem. Det kännetecknas av cerebellar ataxi åtföljt av demens och amyloidavsättning i hjärnan, mestadels familjär. 1981 bekräftade Masters-vaccinerade djur sjukdomens infektivitet med en genomsnittlig varaktighet på 5 år. Genomsnittsåldern är 43 till 48 år (24 till 66 år), vilket är en degenerativ demens hos den medelålders hjärna ryggmärgen. I motsats till CJD är myoklonus sällsynt eller frånvarande. Diagnosen bekräftades genom hjärnvävnadsundersökning och djurinokulation. Patologiska fynd liknar andra TND: er i amyloida plack. I småhjärnan är nervfibrerna huvudsakligen omgiven av Alzheimers sjukdom, vilket liknar Alzheimers sjukdom vid senil demens, men immunhärdande med anti-Prpsc-antikropp är positiv, och ß-amyloid antikropp används. Negativ färgning kan identifieras. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga personer: medelålders människor som är födda mellan 43 och 48 år Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: ataxi, dövhet
patogen
Orsak till Gerstmanns syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
GSS-syndrom är en sällsynt TND med en årlig förekomst av 1 till 10/1 miljarder människor. Det rapporteras vara familjärt. Hittills har 24 oberoende familjer diagnostiserats över hela världen och vissa gener härleds från Prp. Orsakas av mutation.
(två) patogenes
Patogenesen av skorpionsgiftsjukdom är fortfarande inte särskilt tydlig. Det antas för närvarande att skorpionsgift i sig kan komma in i sig själv eller spontant på grund av genetisk variation. För smittsamma prionsjukdomar kan skorpionsgift administreras oralt, genom injektion eller kirurgi. Sättet att komma in i människokroppen, de möjliga sätten att invadera hjärnvävnaden efter att ha gått in i människokroppen inkluderar direkt neurotransmission från det infekterade stället, först replikering i det mononukleära fagocytiska systemet och sedan genom olika processer såsom neuronal ryggmärgsdiffusion och blodburen diffusion. Initieringen av toxisk patogenes är omvandlingen av PrPsc till PrPc, vilket gör att PrPsc ackumuleras i det centrala nervsystemet. Hur orsakar PrPsc att nervcellskador återstår att lysas upp? Relaterade studier antyder att PrPsc har neurocytotoxicitet och kan orsaka neuronal apoptos (apoptos). PrPc är lösligt, och efter att det har omvandlats till olösligt PrPsc, fälls det ut till amyloida plack i hjärnvävnad och orsakar skador; komplexet som bildas genom kombinationen av PrPc och kopparatomer har superoxid-disstas (SOD) -liknande aktivitet. När PrPc blir PrPsc leder det till bristen på PrPc, vilket reducerar nervcells SOD-aktivitet, och därmed är känslig för oxidativ skada orsakad av superoxid och liknande. Ökas, och kan göra nervcellerna till hög syra och hög toxicitet hos koppar ökad känslighet, vilket leder till nervcelldegeneration och död.
Förebyggande
Gustmans syndrom förebyggande
Med tanke på det faktum att det inte finns någon effektiv behandling för skorpionsgiftsjukdom är det oerhört viktigt att förhindra det. Det finns ingen vaccinkänslig population.
1. Kontrollera smittkällan för slakt av skorpions giftiga sjukdomar och misstänkta sjuka djur, och hantera slaktkropparna på djur, effektivt döda skorpionsgiftmetoder inklusive förbränning, autoklavering vid 132 ° C under 1 timme, 5% kalciumhypoklorit eller 1 mol / L natriumhydroxid under 60 minuter blötläggning, etc; begränsa eller förbjuda produktion av medicinska produkter som härrör från blodprodukter och animaliska material i infekterade områden; patienter med skorpionsgift och eventuella neurodegenerativa sjukdomar, som har fått organ-extraherande hormonbehandling, De med en familjehistoria med skorpionsgift och de som har bott i det drabbade området under en viss tid får inte fungera som givare av organ, vävnader och kroppsvätskor, de övervakas med avseende på ärftlig prionfamilj och genetisk rådgivning och eugenikundersökning.
2. Avskär överföringsvägen för att eliminera missbruk av mänsklig vävnad, äta inte animaliskt kött och produkter av skorpionsgiftsjukdom, mata inte djur med djurvävnadsfoder, medicinska förfaranden följer strikt desinfektionsförfarandena och förespråkar användning av engångs neurokirurgiska instrument.
Komplikation
Gestman syndrom komplikationer Komplikationer, ataxi, dövhet
I det sena stadiet är svår ataxi och demens närvarande, och blindhet, dövhet, tecken på pyramidvägar och extrapyramidala tecken kan vara närvarande, åtföljda av myokloniska anfall, särskilt i kalvmusklerna.
Symptom
Gustmans syndrom symtom vanliga symtom muskel atrofi svaghet dövhet gång instabilitet demens sömnlöshet tremor intelligent störning
1. Tidiga patienter klagade på domningar i nedre ben, smärta, parestesi och gånginstabilitet. Undersökning visade cerebellär ataxi, åtföljt av svaghet i muskelatrofi i nedre extremiteterna, förlust av distal känsla, minskad sakral reflex och annan perifer neuropati och sjukdomen utvecklades ytterligare. Psykisk retardationsstörning inträffar, demens verkar sent och lättare, och det finns också pyramidala stråltecken eller extrapyramidala tecken.
2, sent i utseendet på svår ataxi och demens, och kan uppträda blindhet, dövhet, pyramidala kanaltecken och extrapyramidala tecken, åtföljt av myokloniska anfall, särskilt i kalvmusklerna.
Undersöka
Undersökning av Gustmans syndrom
1. Histopatologisk undersökning av lesioner i hjärnvävnad kan ses i cavernösa vakuoler, amyloida plack, nervcellsförlust med glios, minimal leukocytinfiltration och andra inflammatoriska reaktioner.
2. Immunologisk undersökning av olika immunologiska metoder, såsom immunohistokemi, immunblotting, enzymbunden immunosorbentanalys (ELISA), etc., har använts för att detektera PrPsc i vävnader, med användning av anti-PrP27 ~ 30 antikroppar, kan vara i svaveln PrPsc detekterades i den sjuka vävnaden efter guanidincyanat och autoklav eller proteinas K-spjälkning och upplöst PrPc. Monoklonal antikropp 15B3 kan endast binda till PrPsc, så PrPc och PrPsc kan identifieras utan behandling av upplöst PrPc, inklusive hjärna och ryggmärg. , tonsil, mjälte, lymfkörtlar, näthinnan, konjunktiva och tymus och andra vävnader, med användning av Western blotting-metoden, kan detektera ett mer karakteristiskt hjärnprotein 14-3-3 i cerebrospinalvätska, detta protein är ett slag Det neuronala proteinet som kan upprätthålla stabiliteten hos andra proteinkonfigurationer är rikligt i normal hjärnvävnad men förekommer inte i cerebrospinalvätskan. När skorpionsgiften är infekterad förstörs en stor mängd hjärnvävnad, så att hjärnprotein 14-3-3 läcker in i cerebrospinalvätskan.
3. Djurens ympningstest Det misstänkta vävnadshomogenatet intraceriferas eller oralt inokuleras i djur (vanligtvis används råttor, får etc.) för att observera förekomsten av de vaccinerade djuren. Efter uppkomsten har biopsin i hjärnvävnaden den karakteristiska patologin för skorpionsgiftsjukdom. Ändra, känsligheten för denna metod är begränsad av barriären mellan arter och tar lång tid.
4. Fysisk undersökning EEG kan ha karakteristiska periodiska skarpa vågkomplex (PSWC) med hjälpdiagnostiskt värde.Dessutom har datortomografi (CT) och magnetisk resonansavbildning (MRI) hjärnbilder Lära sig att identifiera skorpionsgift och andra sjukdomar i centrala nervsystemet.
5. Molekylärbiologiskt undersöknings-DNA extraherades från perifera blodleukocyter hos patienter, PCR-amplifiering och sekvensbestämning av PRNP, och PRNP-karakteristiska mutationer av familjära ärftliga prionsjukdomar hittades.
Diagnos
Diagnos och diagnos av Gustmans syndrom
Diagnosbas:
Diagnosen av skorpionsgift beror på patologisk undersökning av hjärnvävnad, så det är svårt att diagnostisera före födseln.
1. Epidemiologiska data om madko-sjukdom Misstänkta animaliska livsmedel har genomgått elektrodimplantation från organ som kan vara infekterade med skorpionsgiftdonatorer eller kan vara kontaminerade av skorpionsgift, med hjälp av organhärda mänskliga hormoner och sputum En familjehistoria med toxiska sjukdomar kan hjälpa till att diagnostisera sjukdomen.
2. Kliniska manifestationer Även om de flesta skorpionsgift är progressiv demens, ataxi och myoklonus: men olika skorpionsgifter har också sina egna egenskaper, till exempel ålder för sporadisk gram-ya-sjukdom Stora, mer med en demens efter ataxi, och den nya varianten av Ke-Ya-sjukdomen är yngre; Kelu-sjukdomens tremor är betydande, ofta med demens efter ataxi; Jetsman-Sta Sile - Streptococcus syndrom kännetecknas mest av ataxi och andra hjärnskador och sällsynta demens; dödlig familjär sömnlöshet kännetecknas av progressiv sömnlöshet.
3. Laboratorieundersökning av de kavernösa patologiska förändringarna av hjärnvävnad och den immunologiska upptäckten av PrPsc-positiva är av stor betydelse vid diagnosen av sjukdomen: hjärnprotein 14-3-3 och elektroencefalogram PSWC i cerebrospinalvätska har hjälpdiagnostiskt värde, PRNP-sekvensbas Den genetiska analysen av basmutationen bidrar till diagnosen familjära prionsjukdomar.
Differensdiagnos
Sjukdomen måste huvudsakligen differentieras från andra progressiva sjukdomar i centrala nervsystemet, såsom Alzheimers sjukdom (alzheimet-sjukdom), multipel skleros och andra hjärtsjukdomar orsakade av icke-skorpionsgiftinfektion. Svampliknande förändringar och inga PrPsc-positiva.
