Gitlins syndrom
Introduktion
Introduktion till Gitlin syndrom Sjukdomgenen för Gitlinsyndrom är lokaliserad på X-kromosomen, som är en gemensam recessiv genetisk allvarlig kombinerad immunbristsjukdom, och patogenesen är fortfarande felaktig. De flesta av patienterna är manliga, mottagliga för infektioner i övre luftvägarna, otitis media, pyoderma, slemhinnokandidiasis och virusinfektioner. Diagnosen beror på genetisk undersökning och X-kromosomundersökning. Behandlingen avser allvarlig kombinerad immunbristsjukdom. De flesta barn dör i tidig barndom, men andelen överlevnad är förknippad med långvarig immunbrist. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,01% -0,02% Känsliga människor: bra för spädbarn och små barn Sändningsläge: överföring från mor till barn Komplikationer: Pneumocystis carinii cytomegalovirus sjukdom
patogen
Orsak till Gitlinsyndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomsgenen för Gitlinsyndrom finns på X-kromosomen, som är en gemensam recessiv genetisk allvarlig kombinerad immunbristsjukdom.
(två) patogenes
Patogenesen är fortfarande inte klar, och sjukdomsgenen finns på X-kromosomen.
Förebyggande
Gitlin syndrom förebyggande
1. Stärka vård och näring för att förbättra patientens motstånd och immunitet.
2. Förebyggande av infektion bör uppmärksamma isolering och minimera kontakten med patogener. Vid allvarlig kombinerad immunbristsjukdom måste barnet placeras i ett sterilt lager under lång tid tills immunfunktionen återupprättas.
3. Undvik vaccination För nyfödda med misstänkt immunbrist bör vaccination mot vaccinia, BCG och andra levande vacciner förbjudas för att undvika systemisk vaccinia orsakad av vaccination mot vaccinia. Infektion med BCG orsakar systemisk spridning och död och mässlor bör undvikas. Poliovaccin.
Komplikation
Komplikationer av Gitlin syndrom Komplikationer , Pneumocystis carinii, cytomegalovirus, rubella
Sjukdomen tillhör lymfopeni, och det kan förekomma en ovanlig reaktion av ett godartat smittämne eller en sällsynt patogeninfektion. Förekomsten av Pneumocystis carinii, cytomegalovirus, rubella eller varicella lunginflammation antyder möjligheten till immunbrist. Varje typ av lunginflammation orsakad av infektion kan vara dödlig.
Symptom
Symtom på Gitlinsyndrom Vanliga symtom Upprepade infektioner Minskar förmågan att bekämpa infektion Upprepade övre luftvägsinfektioner Hud- och mjukvävnadsinfektioner
De flesta av patienterna är manliga, mottagliga för infektioner i övre luftvägarna, otitis media, pyoderma, slemhinnokandidiasis och virusinfektion.
Undersöka
Gitlinsyndromkontroll
Det är i allmänhet nödvändigt att kontrollera patientens faktiska tillstånd.
Diagnos
Diagnos och identifiering av Gitlinsyndrom
Diagnosen är baserad på genetisk undersökning och X-kromosomundersökning.
Denna sjukdom förväxlas generellt inte med andra sjukdomar.
